Xantomatos

Vad är xantomatos?

Xantomatos innebär att man har flera xantom: gulaktiga avlagringar av fettfyllda immunceller i hud, senor eller andra vävnader. Det betyder oftast att något påverkar hur kroppen hanterar fetter.

Ett enstaka xantom är en avlagring av skumceller, det vill säga immunceller som har fyllts med fett. När flera uppträder, ofta på mer än en del av kroppen, kallar läkare det xantomatos. Ordet beskriver bara mönstret; den viktiga frågan är vad som orsakar det.

De flesta orsaker är rubbningar av blodfetterna, många av dem ärftliga. Några är sällsynta ämnesomsättningssjukdomar där ovanliga fetter byggs upp, och ibland har utbredda avlagringar samband med en rubbning av blodets proteiner.^[1][5][6] Våra guider om xantom, vad ett xantom är och definitionen av xantom går igenom termerna, och xantomatös förklarar adjektivet som läkare använder.

Hur skiljer sig xantomatos från ett enstaka xantom?

En liten avlagring, som ett gult plack på ögonlocket, är ofta ofarlig och hittas ibland med normala blodprover. Flera avlagringar, särskilt på senor, armbågar, knän, skinkor eller handflator, pekar mycket oftare på en betydande blodfettsrubbning eller ämnesomsättningsrubbning.

Avlagringarnas antal, typ och placering hjälper alla en läkare att ringa in orsaken. Avlagringar som bara sitter på ögonlocken är oftast xantelasma, ett vanligt och enklare tillstånd. Avlagringar på flera senor, skurar av knottror på huden eller gula linjer i handflatans veck pekar åt helt andra håll, vilket avsnitten nedan förklarar.

Därför bör alla som har xantom utanför ögonlocken gå till läkare i stället för att se dem som ett kosmetiskt problem. Vår guide om xanthomata går igenom vad varje typ pekar på.

Vilka typer av avlagringar ses vid xantomatos?

De viktigaste typerna är senxantom, tuberösa xantom över armbågar och knän, eruptiva xantom, palmara xantom i handflatans veck och platta plana xantom. Xantelasma på ögonlocken kan förekomma tillsammans med dem.

• Senor. Fasta knölar på hälsenorna, händerna, armbågarna, knäna och fötterna.^[1]
• Tuberösa. Fasta gula knutor över armbågar och knän.^[4][6]
• Eruptiva. Plötsliga skurar av små gulröda knottror, ofta på skinkorna, armarna och benen.^[3]
• Palmara. Gula linjer som följer handflatornas och fingrarnas veck.^[4]
• Plana. Platta gula fläckar på halsen, bålen eller i hudvecken.^[5]
• Xantelasma. Mjuka gula plack på ögonlocken, som kan förekomma ensamma eller tillsammans med andra typer.^[1]

Våra guider om senxantom, tuberöst xantom, eruptivt xantom, palmart xantom och plant xantom går igenom var och en.

Hur orsakar familjär hyperkolesterolemi xantomatos?

Familjär hyperkolesterolemi håller LDL-kolesterolet högt från födseln, och under åren driver det in kolesterol i senorna och huden. Det är den vanligaste orsaken till senxantom och tuberösa xantom.

Familjär hyperkolesterolemi drabbar ungefär 1 av 250 till 1 av 500 personer och ärvs dominant, så varje barn till en drabbad förälder har 50 % sannolikhet att ha det. Typiska avlagringar är senxantom på hälsenorna, armbågarna, händerna, knäna och fötterna, tillsammans med xantelasma. Utan medicinsk vård hade ungefär hälften av männen med familjär hyperkolesterolemi drabbats av en kranskärlshändelse vid 50 års ålder och ungefär 30 % av kvinnorna vid 60; statiner är förstahandsbehandlingen.^[1]

Familjär hyperkolesterolemi är också totalt sett den vanligaste orsaken till tuberösa xantom och senxantom.^[6] Våra guider om xantom i hälsenan och senxantom går igenom sambandet på djupet.

Kan mycket höga triglycerider och diabetes orsaka xantomatos?

Ja. Eruptiva xantom, plötsliga skurar av små gulröda knottror, uppträder när triglyceriderna är mycket höga, typiskt över 1 000 mg/dl. Okontrollerad diabetes är en vanlig drivande faktor, och de här nivåerna ökar också risken för bukspottkörtelinflammation.

Mycket höga triglycerider kan orsaka eruptiva xantom, och samma nivåer ökar risken för akut bukspottkörtelinflammation. Okontrollerad diabetes kan driva upp triglyceriderna kraftigt. Vid de här nivåerna kan blodkärlen i ögonbotten till och med se mjölkiga ut vid undersökning, ett tecken som kallas lipemia retinalis.^[3]

Eruptiva xantom är den typ som kräver snabbast åtgärd. Plötslig magsmärta tillsammans med dem kräver akut vård.

Vad är dysbetalipoproteinemi?

Read moreVad är xantom

Dysbetalipoproteinemi är en ärftlig blodfettsrubbning där partiklar rika på kolesterol och triglycerider byggs upp. Dess kännetecknande tecken i huden är palmara xantom i handflatans veck och tuberösa xantom, och de palmara bleknar när tillståndet behandlas.

Palmara och tuberösa xantom är de klassiska tecknen på dysbetalipoproteinemi, och palmara xantom bleknar när tillståndet behandlas.^[4] Att upptäcka gula linjer i handflatans veck är därför en användbar ledtråd som leder läkare till rätt prover.

Vad är sitosterolemi?

Sitosterolemi är ett sällsynt ärftligt tillstånd där växtsteroler, fetter från växtbaserad mat som kroppen normalt tar upp mycket lite av, byggs upp i blodet. Det kan orsaka senxantom, tuberösa xantom och högt kolesterol, och det förväxlas lätt med familjär hyperkolesterolemi.

Sitosterolemi orsakas av förändringar i generna ABCG5 eller ABCG8. Läkare bör överväga det när någon har xantom och högt kolesterol men ingen familjär hyperkolesterolemi i släkten. Ett vanligt kolesterolprov kan inte ställa diagnosen: det kräver ett särskilt sterolprov, och en sitosterolnivå i blodet över 1 mg/dl är diagnostisk, jämfört med ett genomsnitt på ungefär 0,21 mg/dl hos friska personer. Ett gentest kan bekräfta det.^[6]

En praktisk detalj: kolesterolläkemedlet ezetimib kan ge ett falskt normalt sitosterolvärde, så provet bör helst tas innan behandlingen påbörjas.^[6]

Vad är cerebrotendinös xantomatos?

Cerebrotendinös xantomatos (CTX) är en sällsynt ärftlig rubbning av gallsyraproduktionen som orsakar senxantom, grå starr och, utan vård, problem med nerver och hjärna. Den förekommer ofta med nästan normalt kolesterol, och tidig vård verkar förebygga symtom.

CTX orsakas av förändringar i genen CYP27A1 och ärvs recessivt. Det typiska förloppet är diarré under spädbarnsåren, grå starr i barndomen (hos ungefär 75 %), senxantom i tonåren eller tjugoårsåldern och tilltagande neurologiska problem i vuxen ålder. Behandling med en gallsyra som kallas kenodeoxikolsyra verkar förebygga symtom om den påbörjas tidigt.^[2]

Läkare bör överväga CTX när xantom uppträder utan tydligt högt kolesterol, särskilt med diarré, tidig grå starr eller inlärnings- eller minnesproblem. En kolestanolnivå i blodet över 1 mg/dl är diagnostisk, mot ungefär 0,13 mg/dl hos friska personer, och ett gentest bekräftar det.^[6] Snabb diagnos hjälper till att förebygga svår neurologisk sjukdom.^[6]

Kan xantomatos förekomma med normalt kolesterol?

Ja. Förutom CTX har utbredda platta plana xantom med normala blodfetter kopplats till monoklonal gammopati, en rubbning av blodets proteiner, så prover på blodets proteiner ingår i utredningen.

Vid diffust normolipemiskt plant xantom sprider sig platta gula fläckar över halsen, bålen eller hudvecken medan kolesterol och triglycerider förblir normala. Forskning har kopplat det här mönstret till monoklonal gammopati, där blodet innehåller ett överskott av ett enda antikroppsprotein.^[5] En kontroll av blodets proteiner är en viktig del av utredningen.

Andra sällsynta tillstånd kan också ge utbredda avlagringar; vår guide om xanthoma disseminatum går igenom ett av dem, och xantom i huden går igenom avlagringar på kroppen i stort.

Vad betyder xantomatos hos ett barn?

Xantom hos barn är ovanliga och tyder starkt på några få ärftliga tillstånd: homozygot familjär hyperkolesterolemi, sitosterolemi eller cerebrotendinös xantomatos. Ett barn med xantom bör snabbt träffa en specialist.

Specialister påpekar att xantom hos ett barn pekar starkt på homozygot familjär hyperkolesterolemi (där genförändringen ärvts från båda föräldrarna), sitosterolemi eller CTX.^[6] Alla tre svarar på tidig vård, och vid CTX verkar tidig behandling helt förebygga symtom,^[2] och därför är snabb diagnos så viktig.

Om ett barn har gula knölar på knäna, armbågarna, händerna, hälarna eller skinkorna, eller har haft grå starr eller långvarig diarré, be om en remiss till en lipidspecialist eller specialist på ämnesomsättningssjukdomar.

Hur ställs diagnosen xantomatos?

Genom en undersökning, en genomgång av sjukdomar i släkten och blodprover, med början i en blodfettsprofil och blodsocker. Beroende på mönstret kan läkare lägga till prover på växtsteroler eller kolestanol, prover på blodets proteiner, gentest eller en biopsi.

1. Undersökning. Avlagringarnas typ, antal och placering styr nästa steg.
2. Sjukdomar i släkten. Högt kolesterol eller tidig hjärtsjukdom hos släktingar pekar mot familjär hyperkolesterolemi.^[1]
3. Blodfettsprofil och blodsocker. Kolesterol, LDL, HDL, triglycerider och glukos.
4. Särskilda sterolprover. Sitosterol för sitosterolemi och kolestanol för CTX, när kolesterolet inte förklarar bilden.^[6]
5. Prover på blodets proteiner. Vid utbredda platta fläckar med normala blodfetter.^[5]
6. Gentest. Bekräftar ärftliga orsaker och hjälper till vid testning av släktingar.^[1][6]
7. Biopsi vid behov. Ett litet prov bekräftar ett xantom och utesluter förväxlingar.

Hur behandlas xantomatos?

Genom att den underliggande orsaken behandlas, inte själva avlagringarna. Det kan innebära statiner vid familjär hyperkolesterolemi, att sänka mycket höga triglycerider genom att få kontroll på diabetes, särskild behandling vid sällsynta tillstånd som CTX och uppföljning vid rubbningar av blodets proteiner.

• Familjär hyperkolesterolemi. Statiner är förstahandsbehandling, tillsammans med kost och livsstil.^[1]
• Mycket höga triglycerider. Att få kontroll på diabetes och sänka triglyceriderna minskar risken för bukspottkörtelinflammation.^[3]
• Dysbetalipoproteinemi. När rubbningen behandlas bleknar palmara xantom.^[4]
• Cerebrotendinös xantomatos. Kenodeoxikolsyra, helst påbörjad tidigt.^[2]
• Sitosterolemi. Specialistvård, där nivåerna av växtsteroler används som vägledning.^[6]
• Rubbningar av blodets proteiner. En hematolog beslutar om uppföljning eller fortsatt vård.^[5]

Read moreVad kostar borttagning av xantelasma

Vissa avlagringar krymper när orsaken kommer under kontroll, medan andra, särskilt senxantom, kan finnas kvar. Det här är alltid vård som leds av läkare; krämer och huskurer har ingen roll vid xantomatos.

När bör du gå till läkare för xantomatos?

Alltid. Flera xantom kräver en bedömning av läkare, och vissa situationer kräver snabb eller akut vård.

Din vanliga läkare kan påbörja proverna och remittera dig till en lipidmottagning, en specialist på ämnesomsättningssjukdomar eller en hematolog vid behov.

Vad gör du om du letade efter typen på ögonlocken?

Om dina avlagringar bara är mjuka gula plack på ögonlocken är det xantelasma, ett vanligt och oftast enklare tillstånd snarare än xantomatos. En kolesterolkontroll är ändå värd att göra.

Xantelasma kan förekomma ensamt eller som en del av familjär hyperkolesterolemi,^[1] så om du har plack på ögonlocken och knölar på andra ställen, nämn båda för din läkare. Vår huvudguide om xantelasma går igenom typen på ögonlocken, och orsaker till xantelasma förklarar vad som ligger bakom. Xantom kan också bildas inuti kroppen; se xantom i magsäcken.

Vad är det viktigaste att veta om xantomatos?

Xantomatos innebär flera fettfyllda avlagringar i hud eller senor. Avlagringarna är godartade, men de pekar oftast på en blodfettsrubbning eller ämnesomsättningsrubbning, från familjär hyperkolesterolemi till sällsynta ärftliga tillstånd, så en bedömning av läkare och blodprover är nödvändiga.

Avlagringarnas typ och mönster styr proverna, och många orsaker svarar bra på tidig vård, särskilt hos barn. Om du i stället letade efter gula plack på ögonlocken, se vår guide om xantelasma och bläddra bland alla våra guider om xantelasma.

Vanliga frågor om xantomatos

Läs vidare

XantomAlla typer förklarade XantomataVad varje typ betyder