Tuberöst xantom

Vad är ett tuberöst xantom?

Ett tuberöst xantom är en fast nodul av fettfyllda celler i huden och vävnaden precis under, oftast över en led eller en tryckpunkt. Den är godartad men är en stark ledtråd till en blodfettsrubbning.

Alla xantom bildas på samma sätt: fettbärande partiklar läcker ut ur små blodkärl in i vävnaden, och makrofager tar upp fettet tills de blir skumceller.^[1] I ett tuberöst xantom samlas de skumcellerna till en upphöjd knöl som kan växa från några millimeter till flera centimeter och smälta samman med sina grannar till en flikig massa.

”Tuberös” betyder helt enkelt knölig, för att skilja de här från platta typer som plana xantom och från de små skurarna av eruptiva xantom. Vår guide om xantom av alla typer ställer dem alla sida vid sida, och vår sida om vad ett xantom är förklarar grunderna.

Hur ser ett tuberöst xantom ut och hur känns det?

Fasta, släta, rundade knölar, gula till rödorange i färgen, oftast smärtfria och långsamt växande. De uppträder ofta i grupper och på båda sidor av kroppen.

• Fasta, inte mjuka. De känns gummiaktiga till hårda, till skillnad från en mjuk fettknöl.
• Gula till rödorange. Nyare förändringar kan se rödare ut; äldre mer gula.
• Oftast smärtfria. Men de kan bli ömma när man stöter eller trycker på dem.
• Långsamt växande. De byggs upp under månader till år och kan växa ihop.
• Ofta symmetriska. Båda armbågarna eller båda knäna drabbas ofta.

Stora knölar kan skava mot kläder, göra det obekvämt att knäböja eller ta emot när man lutar sig på armbågarna. En mindre, rödare, mer inflammerat utseende form som uppträder snabbare kallas ibland tuberoeruptivt xantom och ligger mellan den tuberösa och den eruptiva typen.

Var bildas tuberösa xantom?

Över tryckpunkter och på ledernas yttre sida (sträcksidan): armbågar, knän, knogar, skinkor och hälar.

Det är ställen som utsätts för upprepat tryck och friktion, och kliniska genomgångar tyder på att upprepad mekanisk belastning kan bidra till att förklara varför xantom gärna uppträder där.^[1] Vid sitosterolemi ses senxantom och tuberösa xantom ofta på hälar, knän, armbågar och skinkor, ibland hos mycket små barn.^[4]

Knölar som sitter inne i en sena i stället för i huden över den är xanthomata i senor, en besläktad men separat typ, och de på hälsenan har en egen guide om xantom i hälsenan.

Hur bildas tuberösa xantom?

När kolesterolrika partiklar förblir höga i blodet under lång tid sipprar de in i vävnaden över tryckpunkter, där städceller slukar fettet och samlas till en knöl.

Lipoproteiner tar sig genom väggarna i små kärl in i vävnaden, och makrofager tar upp fettet och blir skumceller.^[1] Vilken sorts partikel som är förhöjd påverkar vilken sorts xantom det blir. Vid dysbetalipoproteinemi är problemet kolesterolrika ”restpartiklar” som levern inte kan göra sig av med ordentligt,^[2] medan det vid familjär hyperkolesterolemi är LDL-kolesterolet som förblir mycket högt från födseln.^[3] Vår sida om vad xantomatös betyder beskriver skumcellerna mer i detalj.

Vilka tillstånd orsakar tuberösa xantom?

Främst dysbetalipoproteinemi och familjär hyperkolesterolemi, med sitosterolemi som en viktig orsak hos barn. Diabetes, underfunktion i sköldkörteln och andra tillstånd kan framkalla dem.

• Dysbetalipoproteinemi. Kallas också hyperlipoproteinemi typ III; tuberösa och palmara xantom är dess klassiska tecken på huden.^[2]
• Familjär hyperkolesterolemi. Särskilt den svåra homozygota formen.^[1]
• Sitosterolemi. En sällsynt rubbning av växtsteroler som kan ge xantom hos små barn.^[4]
• Sekundära faktorer. Diabetes, insulinresistens, fetma och underfunktion i sköldkörteln kan avslöja en underliggande rubbning.^[2]

Eftersom orsakerna behandlas på olika sätt är det viktigt att ta reda på exakt vilken som ligger bakom dina knölar. Vår guide om xantomatos tar upp tillstånd som ger många xantom på en gång.

Vad är dysbetalipoproteinemi, den klassiska orsaken till tuberösa xantom?

En ärftlig rubbning, oftast på grund av två kopior av genvarianten APOE2, där kolesterolrika restpartiklar byggs upp i blodet. Ungefär hälften av dem som har den får xantom i huden.

Uppskattningarna av hur vanlig den är varierar från ungefär 1 av 1 000 personer till 0,4 % av männen och 0,2 % av kvinnorna, beroende på hur den definieras.^[2] De flesta som har den bär på två kopior av APOE2 och ärver den recessivt, men ungefär 10 % av fallen är dominanta.^[2]

Read moreAtt behandla xantelasma

Att bära på två kopior av APOE2 räcker inte ensamt; de flesta med den genotypen har faktiskt normala eller låga blodfetter. En andra faktor, som insulinresistens, fetma, diabetes eller underfunktion i sköldkörteln, behövs för att tippa över balansen.^[2] Totalkolesterol och triglycerider ligger typiskt mellan 300 och 1 000 mg/dl, och palmara och tuberösa xantom är vanligare när nivåerna går över 1 000.^[2] Vår guide om palmart xantom tar upp dess andra klassiska tecken på huden.

Hur hänger familjär hyperkolesterolemi ihop med tuberösa xantom?

Familjär hyperkolesterolemi håller LDL-kolesterolet mycket högt från födseln. Senxantom är dess mest kända tecken, och tuberösa xantom kan också uppträda, särskilt vid den svåra formen med två förändrade gener.

FH drabbar mellan 1 av 500 och 1 av 250 personer och ärvs dominant, så varje barn till en drabbad förälder har 50 % sannolikhet att ärva den.^[3] Dess kroppsliga tecken omfattar xantelasma och senxantom på hälsenor, armbågar, händer, knän och fötter.^[3]

Den homozygota formen, som ärvs från båda föräldrarna, har mycket sämre utsikter än formen med en förändrad gen, med hög dödlighet i yngre åldrar,^[1] och xantom i huden och senorna kan visa sig redan i barndomen. Våra sidor om senxantom och xantom förklarar kopplingen till FH mer.

Kan barn få tuberösa xantom?

Ja, men det är sällsynt. Hos barn är de främsta orsakerna homozygot familjär hyperkolesterolemi och sitosterolemi, och alla fasta gula knölar behöver bedömas snabbt.

Sitosterolemi orsakas av förändringar i generna ABCG5 eller ABCG8 och ärvs recessivt. Kroppen tar upp och behåller för mycket växtsteroler från maten, och senxantom och tuberösa xantom kan uppträda redan i 1 till 2 års ålder.^[4] Vanliga kolesterolprover mäter inte växtsteroler, så det behövs ett särskilt prov; ett sitosterolvärde i plasma över 1 mg/dl anses diagnostiskt efter spädbarnsåren.^[4]

Vilka tillstånd kan framkalla tuberösa xantom?

Insulinresistens, fetma, typ 2-diabetes, metabolt syndrom och underfunktion i sköldkörteln kan alla föra fram en underliggande blodfettsrubbning i ljuset. Att få dem under kontroll förbättrar blodfetterna.

Vid dysbetalipoproteinemi är insulinresistens, fetma och höga insulinnivåer vanliga, och underfunktion i sköldkörteln, typ 2-diabetes och metabolt syndrom är kända sekundära faktorer; att optimera dem förbättrade triglyceriderna.^[2] Män och kvinnor efter klimakteriet är mer benägna än yngre kvinnor, eftersom östrogen hjälper kroppen att göra sig av med de här partiklarna.^[2] Så om tuberösa xantom dyker upp i medelåldern tillsammans med viktuppgång eller nydebuterad diabetes ingår de tillstånden i planen.

Varför spelar tuberösa xantom roll för ditt hjärta?

Eftersom de rubbningar som ligger bakom dem täpper till artärerna. Dysbetalipoproteinemi medför ungefär tio gånger högre risk för tidig kranskärlssjukdom, och FH utan behandling gav hjärtinfarkt hos hälften av männen före 50 års ålder.

Vid dysbetalipoproteinemi är risken för förtidig kranskärlssjukdom ungefär 10 gånger högre än i den allmänna befolkningen. I en europeisk studie av 305 personer med den hade 19 % kranskärlssjukdom, 11 % perifer artärsjukdom och 4 % cerebrovaskulär sjukdom.^[2] Med god vård är utsikterna i allmänhet goda, och tidig diagnos förbättrar resultaten.^[2]

För FH anger GeneReviews att före moderna läkemedel hade ungefär hälften av männen drabbats av en kranskärlshändelse före 50 års ålder och ungefär 30 % av kvinnorna före 60.^[3] Därför förtjänar en knöl på armbågen ett samtal med fokus på hjärtat, inte bara en titt på huden.

Hur diagnostiseras tuberösa xantom?

En läkare känner oftast igen dem vid en undersökning och använder sedan blodprover för att hitta orsaken. Särskilda blodfettsprover och gentest fastställer vilken rubbning som ligger bakom.

1. Undersökning och sjukhistoria. Räcker ofta för att känna igen knölarna, plus frågor om hjärtsjukdom och högt kolesterol i släkten.^[1]
2. Blodfettsprofil. Triglycerider och total-, LDL- och HDL-kolesterol, plus glukos och HbA1c vid behov.^[1]
3. Sköldkörtelprover och andra kontroller. För att leta efter sekundära faktorer.^[2]
4. Särskilda blodfettsprover. Vanliga prover kan inte skilja dysbetalipoproteinemi från FH, så laboratorier kan använda apoB-baserade kvoter eller särskilda separationsmetoder.^[2]
5. Gentest. APOE-genotypning för dysbetalipoproteinemi, eller gentest för FH.^[2]
6. Biopsi vid osäkerhet. Excision kan bekräfta skumceller och utesluta andra knölar.^[1]

Reumatiska knutor, giktavlagringar och andra knölar över armbågarna kan se likadana ut, och därför spelar blodproverna och, ibland, en biopsi roll.

Hur behandlas tuberösa xantom?

Genom att få blodfettsrubbningen under kontroll: kost, viktnedgång och aktivitet först, sedan läkemedel som väljs för den specifika orsaken. Knölarna i sig kommer i andra hand.

• Dysbetalipoproteinemi. Kost och livsstil är grunden; när de inte räcker är statiner i kombination med fibrater grundpelaren, med målet att sänka non-HDL-kolesterolet.^[2]
• Familjär hyperkolesterolemi. Statiner är förstahandsval,^[3] med PCSK9-hämmande läkemedel som är effektiva när mer sänkning behövs.^[1]
• Sitosterolemi. En kost med lite växtsteroler plus ezetimib; statiner är inte effektiva här.^[4]
• Sekundära faktorer. Behandling av diabetes, sköldkörtelproblem och vikt.^[2]

Vid dysbetalipoproteinemi är den rekommenderade kosten rik på fibrer och minimalt bearbetade växtbaserade livsmedel, byter ut mättat fett mot omättade fetter, håller raffinerade kolhydrater och alkohol låga och stöder viktnedgång, helst med hjälp av en dietist.^[2] Vår guide om alternativen på klinik för xantom tar upp de bredare valen.

Kan tuberösa xantom krympa eller försvinna?

Ofta, ja, när blodfetterna är under kontroll, men det tar månader till år och stora, långvariga knölar försvinner kanske inte helt.

Read moreKan xantelasma gå över

Kliniska genomgångar anger att mindre xantom kan krympa eller försvinna med effektiv behandling av hela kroppen.^[1] Vid dysbetalipoproteinemi försvinner palmara xantom med tiden när tillståndet behandlas,^[2] och vid sitosterolemi går xantomen ofta tillbaka när växtsterolerna sänks.^[4] Dina blodprovsresultat är det bästa måttet på framstegen; knölarna släpar efter.

När övervägs kirurgi för tuberösa xantom?

För knölar som är stora, smärtsamma, hindrar rörelser eller behöver en biopsi. Fullständig borttagning med god kontroll av blodfetterna föredras, eftersom delvis borttagning ofta kommer tillbaka.

Excision används för förändringar som ger symtom eller för att utesluta andra diagnoser. På ställen som utsätts för tryck ofta föredras fullständig excision i kombination med medicinsk kontroll, eftersom delvis borttagning eller reducering har en mycket hög återfallsfrekvens.^[1] Magnetkamera kan hjälpa till att planera kirurgi för stora knölar.^[1] Kirurgi åtgärdar inte orsaken, så kontrollen av blodfetterna fortsätter efteråt.

Ska din familj testas om du har tuberösa xantom?

Oftast, ja. De viktigaste orsakerna är ärftliga, så föräldrar, bröder, systrar och barn kan behöva kolesterolkontroller och ibland gentest.

En genetisk vägledare eller en specialist på blodfetter kan förklara vad ditt resultat betyder för släktingar.

Hur skiljer sig tuberösa xantom från xantelasma?

Xantelasma är mjuka, platta gula plack på ögonlocken och förekommer ofta med normalt kolesterol. Tuberösa xantom är fasta knölar över leder och tyder mycket mer tillförlitligt på en blodfettsrubbning.

Båda består av samma skumceller, och båda kan förekomma vid familjär hyperkolesterolemi.^[3] Men de sitter på olika ställen och väger olika tungt. Om du bara har gula fläckar på ögonlocken är vår guide om xantelasma rätt ställe att börja; om du också har knölar på armbågarna eller knäna är en fullständig utredning av blodfetterna det viktigaste.

När ska du gå till läkare för tuberösa xantom?

Så snart du lägger märke till fasta gula knölar över dina leder, och snabbt för ett barn, eller om du också har bröstsmärta, smärta i benen när du går eller magsmärta.

• Alla nya fasta gula knölar. De behöver blodprover för att hitta orsaken.
• Knölar hos ett barn. Ärftliga tillstånd kräver tidig specialistvård.
• Gula linjer i handflatans veck. En stark ledtråd till dysbetalipoproteinemi.^[2]
• Symtom från hjärta eller cirkulation. Bröstsmärta eller smärta i benen när du går kräver snabb vård.
• Magsmärta vid mycket höga triglycerider. Sök akut vård, eftersom bukspottkörtelinflammation är en risk.^[5]

Plötsliga skurar av små rödgula knölar är en annan bild; vår guide om eruptiva xantom förklarar varför de kräver uppmärksamhet snart.

Vad är slutsatsen om tuberösa xantom?

Tuberösa xantom är fasta gula knölar över armbågar, knän och andra tryckpunkter. De är ofarliga i sig men signalerar en blodfettsrubbning, oftast dysbetalipoproteinemi eller familjär hyperkolesterolemi, som ökar hjärtrisken. Blodprover, läkemedel för den specifika orsaken och testning av familjen är nästa steg, och knölarna krymper ofta när blodfetterna förbättras.

Om det du oroar dig för i stället är gula märken på ögonlocken är vår guide om xantelasma i ögonlocket rätt ställe att börja, och du kan bläddra bland alla våra guider om xantelasma och xantom.

Vanliga frågor om tuberöst xantom