Le xanthélasma est-il génétique ?

Le xanthélasma est-il génétique ?

En partie. Le xanthélasma se transmet souvent dans les familles, car les affections du cholestérol qui en sont à l’origine sont fréquemment héréditaires, mais il peut aussi apparaître chez des personnes sans aucun antécédent familial.

Le xanthélasma palpébral est une plaque jaune et molle de cellules spumeuses chargées de graisse près des coins internes des paupières. Environ la moitié des personnes concernées ont un trouble lipidique primaire ou secondaire.^[1] Les troubles lipidiques « primaires » sont ceux avec lesquels on naît, transmis dans les familles : les gènes font donc souvent partie de l’histoire.

Les gènes ne décident toutefois pas de tout. Les mêmes plaques peuvent provenir de causes « secondaires » comme le diabète, une thyroïde peu active ou certains médicaments,^[1] et certaines personnes en développent avec des graisses du sang normales. Un schéma familial augmente donc votre risque sans le rendre certain, et l’absence d’antécédents familiaux n’exclut pas le xanthélasma.

Nos pages sur ce qu’est le xanthélasma et sur le fonctionnement du xanthélasma expliquent les bases.

Quel rôle les gènes jouent-ils dans le xanthélasma ?

Surtout par l’intermédiaire d’affections héréditaires qui font monter le LDL-cholestérol ou les triglycérides, ou baisser le HDL. Plus il y a de graisse dans le sang, plus il peut en passer dans la peau des paupières et former des plaques.

StatPearls cite comme problèmes lipidiques primaires observés avec le xanthélasma les hyperlipidémies de type IIa, IIb et IV et le HDL bas.^[1] Le type IIa est l’hypercholestérolémie familiale ; le type IIb est une élévation combinée du cholestérol et des triglycérides ; le type IV est une élévation des triglycérides. Chacun a tendance à se transmettre dans les familles.

Les plaques se forment quand des particules qui transportent la graisse s’échappent des minuscules vaisseaux sanguins des paupières, que le clignement comprime constamment et qui deviennent plus perméables avec l’âge. Des cellules immunitaires absorbent la graisse et deviennent des cellules spumeuses.^[1] Les gènes qui font monter la quantité de graisse dans le sang donnent simplement plus de matière à ce processus. Notre guide sur les causes du xanthélasma en présente la liste complète.

Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale, et quel est le lien ?

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une affection héréditaire qui provoque un LDL-cholestérol élevé dès la naissance. Elle s’accompagne souvent de xanthélasma et de xanthomes tendineux, et elle augmente fortement le risque de maladie cardiaque précoce si elle n’est pas prise en charge.

GeneReviews estime la fréquence de l’HF à environ 1 personne sur 250 à 1 sur 500. Elle est autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul gène modifié transmis par un seul parent suffit : chaque enfant d’un parent atteint a donc un risque de 50 % d’en hériter. Ses signes comprennent le xanthélasma et des xanthomes tendineux sur les tendons d’Achille, les coudes, les mains, les genoux et les pieds.^[2]

En l’absence de prise en charge de l’HF, environ 50 % des hommes avaient eu un accident coronarien avant 50 ans et environ 30 % des femmes avant 60 ans. Les statines sont le médicament de première intention.^[2] C’est pourquoi des plaques jaunes sur les paupières chez une personne ayant des antécédents familiaux de cholestérol élevé ou d’infarctus précoce méritent un vrai examen. Notre page sur les xanthomes tendineux présente l’autre signe visible.

Quelles autres affections héréditaires peuvent provoquer des dépôts jaunes ?

Les troubles lipidiques combinés et ceux qui font monter les triglycérides, la dysbêtalipoprotéinémie, et très rarement la xanthomatose cérébrotendineuse, chacun avec sa propre répartition de dépôts jaunes.

• Hyperlipidémie combinée (type IIb). Cholestérol et triglycérides élevés en même temps ; observée avec le xanthélasma.^[1]
• Hyperlipidémie de type IV. Triglycérides élevés ; également observée avec le xanthélasma.^[1]
• Dysbêtalipoprotéinémie. Un trouble héréditaire connu pour des traînées jaunes dans les plis des paumes et des nodules sur les coudes et les genoux.^[4]
• Xanthomatose cérébrotendineuse. Une affection récessive rare causée par des modifications du gène CYP27A1, avec une cataracte dans l’enfance chez environ 75 % des personnes et des xanthomes tendineux entre l’adolescence et la vingtaine.^[5]

Nos guides sur le xanthome palmaire, le xanthome tubéreux et les xanthomes de tous types décrivent ces dépôts.

Le xanthélasma peut-il se transmettre dans une famille si le cholestérol est normal ?

Oui. Beaucoup de personnes atteintes de xanthélasma ont un cholestérol total normal, souvent avec un HDL bas, et les chercheurs pensent que des facteurs locaux, hormonaux ou immunitaires dans la peau pourraient aussi jouer un rôle.

Dans une étude portant sur 42 personnes atteintes de xanthélasma, 54,8 % avaient un cholestérol normal, mais leur HDL médian était de 36,2 mg/dl contre 50,5 mg/dl chez les personnes qui n’en avaient pas. Une hyperlipidémie familiale a été trouvée chez 26,2 %, et les auteurs ont suggéré que des facteurs locaux, hormonaux ou liés aux macrophages pourraient y contribuer.^[3] Le HDL bas lui-même figure parmi les problèmes lipidiques primaires observés avec le xanthélasma,^[1] si bien qu’un résultat de « cholestérol normal » peut quand même cacher un schéma héréditaire.

Read moreTraiter le xanthélasma

Si des plaques sont présentes dans votre famille mais que votre cholestérol total est normal, demandez à votre médecin d’examiner le bilan lipidique complet, y compris le HDL. Notre page qui se demande si le xanthélasma indique un cholestérol élevé explique les chiffres.

Le xanthélasma est-il davantage provoqué par les gènes ou par l’hygiène de vie ?

Généralement par les deux. Les gènes fixent votre point de départ pour les graisses du sang ; l’alimentation, le poids, l’activité, le tabac et des affections comme le diabète le font ensuite monter ou baisser.

Avec une affection héréditaire marquée comme l’HF, l’hygiène de vie seule fait rarement baisser suffisamment le cholestérol, c’est pourquoi un médicament est souvent nécessaire.^[2] Notre page sur les raisons pour lesquelles vous avez pu avoir un xanthélasma vous aide à déterminer quels facteurs vous concernent.

Avoir un xanthélasma jeune signifie-t-il qu’il est génétique ?

Cela le rend plus probable. Chez les jeunes atteints de xanthélasma, les médecins recherchent plus attentivement un trouble lipidique héréditaire.

Le xanthélasma s’observe d’environ 20 à 70 ans, le plus souvent entre 35 et 55 ans, et StatPearls conseille d’envisager une dyslipidémie héréditaire chez les patients jeunes.^[1] Si vos plaques sont apparues dans la vingtaine ou au début de la trentaine, ou si c’est le cas d’un parent, d’un frère ou d’une sœur, dites-le à votre médecin ; cela change les analyses qui valent la peine d’être faites. Notre page qui se demande si le xanthélasma est courant présente les personnes qui en ont habituellement.

Que signifie un xanthélasma génétique pour votre famille ?

Si un trouble lipidique héréditaire est découvert, vos parents, vos frères et sœurs et vos enfants peuvent aussi en être atteints, et de simples analyses du cholestérol peuvent le détecter tôt, avant qu’il n’affecte leur cœur.

Avec l’HF, chaque enfant d’un parent atteint a un risque de 50 % d’en hériter,^[2] si bien que la découverte chez une personne conduit souvent à dépister ses proches, ce qu’on appelle parfois le dépistage en cascade. Les plaques elles-mêmes sont un problème esthétique ; c’est le cholestérol héréditaire qui en est à l’origine qui compte pour la santé de votre famille.

1. Obtenez votre propre diagnostic. Un bilan lipidique complet et l’avis de votre médecin sur la cause.
2. Demandez si cela semble héréditaire. Surtout avec un LDL très élevé, une apparition jeune ou des bosses sur les tendons.
3. Prévenez vos proches. Parents, frères, sœurs et enfants.
4. Encouragez le dépistage. Une analyse du cholestérol est rapide et peut sauver des vies.
5. Envisagez un test génétique. Votre médecin peut vous dire s’il est utile.

Quelles analyses demander si le xanthélasma est présent dans votre famille ?

Un bilan lipidique à jeun incluant le LDL, le HDL et les triglycérides, plus un bilan hépatique, des analyses de la thyroïde et une glycémie. Si les résultats ou vos antécédents évoquent une HF, votre médecin peut proposer un test génétique.

StatPearls recommande un bilan lipidique à jeun, un bilan hépatique, un bilan thyroïdien et une glycémie à jeun pour toute personne atteinte de xanthélasma.^[1] Ces analyses écartent les causes secondaires, comme le diabète et une thyroïde peu active, si bien que tout problème lipidique restant oriente plus clairement vers une cause héréditaire. Parlez à votre médecin de tout proche ayant un cholestérol élevé, un infarctus précoce ou des bosses sur les tendons, car ces antécédents l’aident à décider quoi vérifier d’autre.

Le xanthélasma génétique affecte-t-il votre cœur ?

Il peut être le signe d’un risque cardiaque plus élevé. Le xanthélasma est associé à l’infarctus et à la maladie cardiaque, même en tenant compte du cholestérol, et un cholestérol élevé héréditaire s’ajoute à ce risque.

Une étude danoise qui a suivi près de 13 000 personnes pendant des décennies a montré que le xanthélasma était associé à un risque plus élevé d’infarctus et de maladie cardiaque, indépendamment du cholestérol.^[6] Avec l’HF, le risque de maladie cardiaque précoce est élevé en l’absence de prise en charge.^[2] C’est la vraie raison pour laquelle la question génétique compte : c’est l’occasion de protéger tôt votre cœur, et celui de vos proches. Notre page qui se demande si le xanthélasma est dangereux aborde ce point plus en détail.

Le xanthélasma génétique revient-il après l’élimination ?

C’est possible, comme pour tout xanthélasma. La récidive est généralement inférieure à 50 %, jusqu’à environ 60 % après des interventions répétées, et une cause héréditaire non prise en charge rend de nouvelles plaques plus probables.

StatPearls rapporte une récidive généralement inférieure à 50 %, d’environ 60 % après des interventions répétées, et plus élevée avec des plaques profondes.^[1] L’élimination fait disparaître la plaque, pas les gènes : bien prendre en charge votre cholestérol vous donne donc les meilleures chances de rester net. Notre page qui se demande si le xanthélasma peut revenir explique la récidive en détail.

Le xanthélasma génétique peut-il être éliminé ?

Oui. Les gènes influent sur l’apparition et le retour des plaques, pas sur la possibilité de les éliminer. Une crème conçue pour l’élimination à domicile, le laser, les peelings ou la chirurgie fonctionnent aussi sur le xanthélasma héréditaire.

La façon dont la plaque s’est formée ne change pas la façon de l’éliminer. Les plaques petites à moyennes conviennent à une élimination à domicile ; les plus grandes ou plus profondes peuvent relever d’une clinique. Nos guides sur la façon de se débarrasser du xanthélasma et sur l’élimination du xanthélasma à domicile comparent les options.

Si vous prenez en charge votre cholestérol avec votre médecin et souhaitez éliminer les plaques elles-mêmes à domicile, voici la crème que nous fabriquons pour éliminer le xanthélasma.

Comment réduire votre risque si le xanthélasma est présent dans votre famille ?

Connaissez vos chiffres, suivez le plan de votre médecin pour tout trouble lipidique, et adoptez de bonnes habitudes pour le cœur. Vous ne pouvez pas changer vos gènes, mais vous pouvez changer la mesure dans laquelle ils s’expriment.

• Faites-vous dépister tôt. Surtout si un parent avait une HF ou une maladie cardiaque précoce.
• Prenez les médicaments prescrits. Les statines sont le traitement de première intention de l’HF.^[2]
• Mangez pour votre cœur. Moins de graisses saturées et trans ; plus de légumes, de céréales complètes, de haricots et de poisson.
• Restez actif et ne fumez pas. Les deux protègent vos artères.
• Examinez vos paupières. Traitez tôt les petites taches nouvelles.

Nos guides sur la prévention du xanthélasma et sur ce qu’il faut manger en cas de xanthélasma vont plus loin.