Xanthome tubéreux

Qu’est-ce qu’un xanthome tubéreux ?

Un xanthome tubéreux est un nodule ferme de cellules chargées de graisse dans la peau et le tissu situé juste en dessous, généralement sur une articulation ou un point d’appui. Il est bénin, mais c’est un indice fort d’un trouble des graisses du sang.

Tous les xanthomes se forment de la même façon : des particules qui transportent la graisse s’échappent de petits vaisseaux sanguins vers les tissus, et des macrophages absorbent la graisse jusqu’à devenir des cellules spumeuses.^[1] Dans un xanthome tubéreux, ces cellules spumeuses se regroupent en une bosse surélevée qui peut passer de quelques millimètres à plusieurs centimètres et fusionner avec ses voisines en une masse lobulée.

« Tubéreux » signifie simplement bosselé ou en forme de nodule, pour les distinguer des types plats comme les xanthomes plans et des minuscules poussées de xanthomes éruptifs. Notre guide sur les xanthomes de tous types les présente côte à côte, et notre page sur ce qu’est un xanthome explique les bases.

À quoi ressemble un xanthome tubéreux, et que sent-on au toucher ?

À des bosses fermes, lisses et arrondies, de couleur jaune à rouge orangé, généralement indolores et qui grossissent lentement. Elles apparaissent souvent en groupes et des deux côtés du corps.

• Fermes, pas molles. Elles ont une consistance caoutchouteuse à dure, contrairement à une bosse graisseuse molle.
• Jaunes à rouge orangé. Les lésions récentes peuvent paraître plus rouges ; les plus anciennes plus jaunes.
• Généralement indolores. Même si elles peuvent devenir douloureuses quand on les cogne ou qu’on appuie dessus.
• Croissance lente. Elles se développent sur des mois ou des années et peuvent se rejoindre.
• Souvent symétriques. Les deux coudes ou les deux genoux sont souvent touchés.

Les plus grosses peuvent frotter contre les vêtements, rendre inconfortable le fait de s’agenouiller ou gêner quand on s’appuie sur les coudes. Une forme plus petite, plus rouge, d’aspect plus inflammatoire et qui apparaît plus rapidement est parfois appelée xanthome tubéro-éruptif, à mi-chemin entre les types tubéreux et éruptif.

Où se forment les xanthomes tubéreux ?

Sur les points d’appui et la face externe (d’extension) des articulations : les coudes, les genoux, les articulations des doigts, les fesses et les talons.

Ce sont des endroits qui subissent des pressions et des frottements répétés, et des revues cliniques suggèrent que les contraintes mécaniques répétées pourraient aider à expliquer pourquoi les xanthomes privilégient ces zones.^[1] Dans la sitostérolémie, des xanthomes tendineux et tubéreux s’observent souvent sur les talons, les genoux, les coudes et les fesses, parfois chez de très jeunes enfants.^[4]

Les bosses situées à l’intérieur d’un tendon plutôt que dans la peau qui le recouvre sont des xanthomata tendineux, un type apparenté mais distinct, et celles du tendon d’Achille ont leur propre guide sur le xanthome du tendon d’Achille.

Comment les xanthomes tubéreux se forment-ils ?

Quand des particules riches en cholestérol restent élevées dans le sang pendant longtemps, elles s’infiltrent dans les tissus des points d’appui, où des cellules « nettoyeuses » absorbent la graisse et se regroupent en une bosse.

Les lipoprotéines traversent les parois des petits vaisseaux vers les tissus, et des macrophages absorbent les lipides et deviennent des cellules spumeuses.^[1] Le type de particule en excès détermine le type de xanthome. Dans la dysbêtalipoprotéinémie, le problème vient de particules « résiduelles » riches en cholestérol que le foie n’élimine pas correctement,^[2] tandis que dans l’hypercholestérolémie familiale, c’est le LDL-cholestérol qui reste très élevé dès la naissance.^[3] Notre page sur le sens du mot xanthomateux décrit les cellules spumeuses plus en détail.

Quelles affections provoquent les xanthomes tubéreux ?

Principalement la dysbêtalipoprotéinémie et l’hypercholestérolémie familiale, la sitostérolémie étant une cause importante chez l’enfant. Le diabète, une thyroïde peu active et d’autres affections peuvent les faire apparaître.

• Dysbêtalipoprotéinémie. Appelée aussi hyperlipoprotéinémie de type III ; les xanthomes tubéreux et palmaires sont ses signes cutanés classiques.^[2]
• Hypercholestérolémie familiale. Surtout la forme homozygote sévère.^[1]
• Sitostérolémie. Un trouble rare des stérols végétaux qui peut provoquer des xanthomes chez les jeunes enfants.^[4]
• Facteurs secondaires. Le diabète, l’insulinorésistance, l’obésité et une thyroïde peu active peuvent révéler un trouble sous-jacent.^[2]

Comme ces causes ne se prennent pas en charge de la même façon, savoir exactement laquelle est à l’origine de vos bosses compte. Notre guide sur la xanthomatose présente les affections qui provoquent de nombreux xanthomes à la fois.

Qu’est-ce que la dysbêtalipoprotéinémie, la cause classique des xanthomes tubéreux ?

Un trouble héréditaire, généralement dû à deux copies du variant APOE2 du gène, dans lequel des particules résiduelles riches en cholestérol s’accumulent dans le sang. Environ la moitié des personnes qui en sont atteintes développent des xanthomes cutanés.

Les estimations de sa fréquence vont d’environ 1 personne sur 1 000 à 0,4 % des hommes et 0,2 % des femmes, selon la définition retenue.^[2] La plupart des personnes atteintes portent deux copies d’APOE2 et en héritent sur le mode récessif, même si environ 10 % des cas sont dominants.^[2]

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Porter deux copies d’APOE2 ne suffit pas à lui seul ; la plupart des personnes ayant ce génotype ont en réalité des graisses du sang normales ou basses. Un second facteur, comme l’insulinorésistance, l’obésité, le diabète ou une thyroïde peu active, est nécessaire pour faire pencher la balance.^[2] Le cholestérol total et les triglycérides se situent généralement entre 300 et 1 000 mg/dl, et les xanthomes palmaires et tubéreux sont plus fréquents quand les taux dépassent 1 000.^[2] Notre guide sur le xanthome palmaire présente son autre signe cutané classique.

Quel est le lien entre l’hypercholestérolémie familiale et les xanthomes tubéreux ?

L’hypercholestérolémie familiale maintient le LDL-cholestérol très élevé dès la naissance. Les xanthomes tendineux sont son signe le plus connu, et des xanthomes tubéreux peuvent aussi apparaître, surtout dans la forme sévère à deux gènes.

L’HF touche entre 1 personne sur 500 et 1 sur 250 et se transmet sur le mode dominant : chaque enfant d’un parent atteint a donc un risque de 50 % d’en hériter.^[3] Ses signes physiques comprennent le xanthélasma et des xanthomes tendineux sur les tendons d’Achille, les coudes, les mains, les genoux et les pieds.^[3]

La forme homozygote, héritée des deux parents, a un pronostic bien plus sombre que la forme à un seul gène, avec une mortalité élevée à un plus jeune âge,^[1] et des xanthomes cutanés et tendineux peuvent apparaître dès l’enfance. Nos pages sur les xanthomes tendineux et sur le xanthome expliquent davantage le lien avec l’HF.

Les enfants peuvent-ils avoir des xanthomes tubéreux ?

Oui, même si c’est rare. Chez l’enfant, les principales causes sont l’hypercholestérolémie familiale homozygote et la sitostérolémie, et toute bosse jaune et ferme doit être évaluée rapidement.

La sitostérolémie est causée par des modifications des gènes ABCG5 ou ABCG8 et se transmet sur le mode récessif. L’organisme absorbe et retient trop de stérols végétaux provenant de l’alimentation, et des xanthomes tendineux et tubéreux peuvent apparaître dès l’âge de 1 à 2 ans.^[4] Les analyses de cholestérol standard ne mesurent pas les stérols végétaux : un test spécial est donc nécessaire ; un sitostérol plasmatique supérieur à 1 mg/dl est considéré comme diagnostique en dehors de la petite enfance.^[4]

Quelles affections peuvent faire apparaître des xanthomes tubéreux ?

L’insulinorésistance, l’obésité, le diabète de type 2, le syndrome métabolique et une thyroïde peu active peuvent tous faire apparaître au grand jour un trouble lipidique sous-jacent. Les maîtriser améliore les graisses du sang.

Dans la dysbêtalipoprotéinémie, l’insulinorésistance, l’obésité et un taux d’insuline élevé sont fréquents, et une thyroïde peu active, le diabète de type 2 et le syndrome métabolique sont des facteurs secondaires reconnus ; les optimiser a amélioré les triglycérides.^[2] Les hommes et les femmes après la ménopause y sont plus sujets que les femmes plus jeunes, car les œstrogènes aident l’organisme à éliminer ces particules.^[2] Si des xanthomes tubéreux apparaissent au milieu de la vie, en même temps qu’une prise de poids ou un diabète récent, ces affections font donc partie du plan.

Pourquoi les xanthomes tubéreux comptent-ils pour votre cœur ?

Parce que les troubles qui en sont à l’origine encrassent les artères. La dysbêtalipoprotéinémie multiplie par environ dix le risque de maladie coronarienne précoce, et l’HF sans prise en charge provoquait des infarctus chez la moitié des hommes avant 50 ans.

Dans la dysbêtalipoprotéinémie, le risque de maladie coronarienne prématurée est environ 10 fois plus élevé que dans la population générale. Dans une étude européenne portant sur 305 personnes atteintes, 19 % avaient une maladie coronarienne, 11 % une artériopathie périphérique et 4 % une maladie cérébrovasculaire.^[2] Avec une bonne prise en charge, le pronostic est généralement bon, et un diagnostic précoce améliore les résultats.^[2]

Pour l’HF, GeneReviews rapporte qu’avant les médicaments modernes, environ la moitié des hommes avaient eu un accident coronarien avant 50 ans et environ 30 % des femmes avant 60 ans.^[3] C’est pourquoi une bosse sur le coude mérite une discussion centrée sur le cœur, et pas seulement un examen de la peau.

Comment diagnostique-t-on les xanthomes tubéreux ?

Un médecin les reconnaît généralement à l’examen, puis utilise des analyses de sang pour trouver la cause. Des analyses lipidiques spéciales et un test génétique permettent de déterminer quel trouble en est responsable.

1. Examen et antécédents. Souvent suffisants pour reconnaître les bosses, avec des questions sur les antécédents familiaux de maladie cardiaque et de cholestérol élevé.^[1]
2. Bilan lipidique. Triglycérides et cholestérol total, LDL et HDL, plus glycémie et HbA1c si nécessaire.^[1]
3. Bilan thyroïdien et autres contrôles. Pour rechercher des facteurs secondaires.^[2]
4. Analyses lipidiques spéciales. Les analyses standard ne permettent pas de distinguer la dysbêtalipoprotéinémie de l’HF : les laboratoires peuvent donc utiliser des rapports fondés sur l’apoB ou des méthodes de séparation spécialisées.^[2]
5. Test génétique. Génotypage de l’APOE pour la dysbêtalipoprotéinémie, ou recherche des gènes de l’HF.^[2]
6. Biopsie en cas de doute. Une excision peut confirmer la présence de cellules spumeuses et écarter d’autres bosses.^[1]

Les nodules rhumatoïdes, les dépôts de goutte et d’autres bosses sur les coudes peuvent leur ressembler, c’est pourquoi les analyses de sang et, parfois, une biopsie comptent.

Comment prend-on en charge les xanthomes tubéreux ?

En maîtrisant le trouble des graisses du sang : d’abord l’alimentation, la perte de poids et l’activité, puis des médicaments choisis selon la cause précise. Les bosses elles-mêmes passent au second plan.

• Dysbêtalipoprotéinémie. L’alimentation et l’hygiène de vie sont la base ; quand elles ne suffisent pas, l’association de statines et de fibrates est le pilier du traitement, avec pour objectif de faire baisser le cholestérol non-HDL.^[2]
• Hypercholestérolémie familiale. Les statines sont le traitement de première intention,^[3] les médicaments qui bloquent PCSK9 étant efficaces quand une baisse plus importante est nécessaire.^[1]
• Sitostérolémie. Une alimentation pauvre en stérols végétaux plus l’ézétimibe ; les statines ne sont pas efficaces dans ce cas.^[4]
• Facteurs secondaires. Prise en charge du diabète, des problèmes de thyroïde et du poids.^[2]

Pour la dysbêtalipoprotéinémie, l’alimentation recommandée est riche en fibres et en aliments végétaux peu transformés, remplace les graisses saturées par des graisses insaturées, limite les glucides raffinés et l’alcool, et favorise la perte de poids, idéalement avec l’aide d’un diététicien.^[2] Notre guide sur les options en clinique pour les xanthomes présente l’ensemble des choix.

Les xanthomes tubéreux peuvent-ils diminuer ou disparaître ?

Souvent, oui, une fois les graisses du sang maîtrisées, même si cela prend des mois ou des années et que des bosses grandes et anciennes peuvent ne pas disparaître complètement.

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Des revues cliniques rapportent que des xanthomes plus petits peuvent diminuer ou disparaître avec une prise en charge générale efficace.^[1] Dans la dysbêtalipoprotéinémie, les xanthomes palmaires disparaissent avec le temps une fois l’affection prise en charge,^[2] et dans la sitostérolémie, faire baisser les stérols végétaux fait souvent régresser les xanthomes.^[4] Vos résultats sanguins sont la meilleure mesure des progrès ; les bosses suivent avec retard.

Quand la chirurgie est-elle envisagée pour les xanthomes tubéreux ?

Pour les bosses grandes, douloureuses, qui gênent les mouvements, ou qui nécessitent une biopsie. Une ablation complète associée à un bon contrôle des lipides est préférable, car une ablation partielle revient souvent.

L’excision est utilisée pour les lésions symptomatiques ou pour écarter d’autres diagnostics. Dans les zones qui subissent des pressions fréquentes, une excision complète associée au contrôle médical est préférable, car une ablation partielle ou une réduction de volume a un taux de récidive très élevé.^[1] L’IRM peut aider à planifier la chirurgie des grosses bosses.^[1] La chirurgie ne règle pas la cause : le contrôle des graisses du sang se poursuit donc ensuite.

Votre famille doit-elle être dépistée si vous avez des xanthomes tubéreux ?

Généralement, oui. Les principales causes sont héréditaires : les parents, les frères et sœurs et les enfants peuvent donc avoir besoin d’un contrôle du cholestérol et, parfois, d’un test génétique.