Des gonflements fermes sur le tendon d’Achille, les mains, les coudes et les genoux : où ils se forment, les maladies héréditaires qui en sont à l’origine, et comment on les prend en charge
Les xanthomes tendineux sont des dépôts fermes, à croissance lente, de cellules remplies de graisse à l’intérieur des tendons, le plus souvent les tendons d’Achille et les tendons du dos des mains. Ils sont l’un des signes les plus nets de l’hypercholestérolémie familiale, une cause héréditaire de cholestérol très élevé, et parfois d’affections plus rares comme la xanthomatose cérébrotendineuse. Les découvrir est une raison de consulter un médecin et de faire contrôler vos graisses du sang.
Les xanthomes tendineux sont des bosses fermes et indolores de cellules spumeuses chargées de cholestérol à l’intérieur des tendons, typiquement le tendon d’Achille, les tendons extenseurs de la main, les coudes et les genoux. Environ 75 % des adultes plus âgés atteints d’hypercholestérolémie familiale en ont. Ils signalent un risque élevé de maladie cardiaque précoce : ils nécessitent donc un bilan lipidique, et ils peuvent diminuer une fois le cholestérol contrôlé.
Points clés
- Les xanthomes tendineux sont des dépôts fermes de cellules remplies de graisse à l’intérieur des tendons.
- Ils touchent de préférence le tendon d’Achille, le dos des mains, les coudes, les genoux et les pieds.
- Ils sont fortement associés à l’hypercholestérolémie familiale.
- Les causes plus rares comprennent la xanthomatose cérébrotendineuse et la sitostérolémie.
- L’affection qui en est à l’origine augmente le risque de maladie cardiaque précoce.
- Faire baisser le cholestérol est l’approche principale ; la chirurgie est réservée aux bosses gênantes.
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Que sont les xanthomes tendineux ?
Les xanthomes tendineux sont des dépôts de cellules immunitaires chargées de cholestérol à l’intérieur des tendons. Ils se présentent comme des gonflements fermes, indolores et à croissance lente, le plus souvent sur les tendons d’Achille et le dos des mains, et ils orientent généralement vers un trouble lipidique héréditaire.
Les xanthomes sont des dépôts localisés de lipides dans les tissus du corps. Ils sont généralement bénins en eux-mêmes mais signalent souvent une affection générale. La forme tendineuse est une lésion d’évolution progressive du tendon d’Achille, des coudes et des tendons extenseurs des mains, et elle est fortement associée à l’hypercholestérolémie familiale.[1]
Ce lien fort est ce qui distingue les xanthomes tendineux de nombreux autres xanthomes. Alors que le xanthélasma des paupières apparaît souvent avec des graisses du sang normales, les xanthomes tendineux sont généralement le signe que quelque chose d’important se passe du côté du cholestérol. On les appelle aussi xanthomata tendineux, et notre guide consacré à une lésion isolée, le xanthome tendineux, présente les notions de base.
Où se forment les xanthomes tendineux ?
Le plus souvent dans les tendons d’Achille à l’arrière des chevilles et dans les tendons extenseurs du dos des mains et des doigts. Ils apparaissent aussi au niveau des coudes, des genoux et du dessus des pieds.
- Les tendons d’Achille. L’emplacement classique, perçu comme un épaississement ou des bosses au-dessus du talon.[1][2] Voyez nos guides sur le xanthome du tendon d’Achille et sur le xanthome sur le tendon d’Achille.
- Les tendons extenseurs de la main. Des bosses sur les articulations des doigts et le dos des doigts, qui bougent avec les tendons.[1][2]
- Les coudes. À l’arrière du coude.[1][2]
- Les genoux et les pieds. Également cités parmi les emplacements typiques dans l’hypercholestérolémie familiale.[2]
Ce sont des tendons soumis à des sollicitations répétées, ce qui pourrait aider à expliquer pourquoi les lipides s’y accumulent. Les xanthomes du tendon d’Achille exposés au frottement des chaussures sont ceux qui risquent le plus de provoquer des symptômes.[1]
À quoi ressemblent les xanthomes tendineux et quelle est leur consistance ?
Des gonflements ou des nodules fermes et lisses situés dans un tendon et qui bougent avec lui. Ils sont généralement de la couleur de la peau plutôt que jaunes, car ils sont profonds, et ils sont en général indolores, même si le frottement peut les rendre sensibles.
Contrairement au xanthélasma des paupières ou aux xanthomes éruptifs, qui se trouvent dans la peau et paraissent jaunes, les xanthomes tendineux sont plus profonds : la peau qui les recouvre paraît donc généralement normale. Ils grossissent lentement,[1] et un tendon d’Achille épaissi peut facilement passer inaperçu jusqu’à ce que quelqu’un le sente.
Le xanthome tendineux typique
- Un gonflement ferme et lisse dans un tendon
- Bouge avec le tendon
- La peau qui le recouvre est généralement normale
- Croissance lente, souvent des deux côtés
Les autres xanthomes
- Tubéreux : nodules fermes jaune-rouge sur la peau
- Éruptif : poussées de petites bosses jaune-rouge
- Plan : lignes jaunes et plates dans les plis de la paume
- Xanthélasma : plaques jaunes et molles sur les paupières
Pour le type en relief situé dans la peau, voyez le xanthome tubéreux ; pour le type des plis de la paume, le xanthome palmaire.
Comment se forment les xanthomes tendineux ?
Quand les particules transportant le cholestérol sont élevées dans le sang pendant des années, elles s’infiltrent dans les tendons. Des cellules immunitaires absorbent la graisse et deviennent des cellules spumeuses, qui s’accumulent en un dépôt à croissance lente.
Chez les personnes dont les graisses du sang sont élevées, des lipoprotéines s’infiltrent à travers la paroi des vaisseaux sanguins dans la peau, les tissus situés en dessous et les tendons. Les macrophages des tissus engloutissent les lipides et deviennent des cellules spumeuses.[1] L’origine des lipides dépend de la cause : généralement le LDL cholestérol dans l’hypercholestérolémie familiale, mais des stérols inhabituels dans des troubles plus rares, comme le cholestanol dans la xanthomatose cérébrotendineuse et le sitostérol dans la bêta-sitostérolémie.[1]
Comme le processus demande des années d’exposition, les xanthomes tendineux apparaissent généralement à partir de la deuxième décennie de vie chez les personnes ayant une affection prédisposante.[1] Notre guide sur la xanthomatose explique ce qui se passe quand des xanthomes apparaissent à de nombreux endroits.
Les xanthomes tendineux sont-ils un signe d’hypercholestérolémie familiale ?
Très souvent, oui. Environ 75 % des adultes plus âgés atteints d’hypercholestérolémie familiale ont des xanthomes tendineux. La maladie touche environ 1 personne sur 250 à 1 sur 500, est héréditaire, et provoque un LDL cholestérol très élevé dès la naissance.
Environ 75 % des adultes plus âgés atteints d’hypercholestérolémie familiale ont des xanthomes tendineux.[1] La maladie touche environ 1 personne sur 500 à 1 sur 250 et se transmet sur un mode dominant : chaque enfant d’un parent atteint a donc 50 % de risque d’en hériter. Ses signes physiques comprennent le xanthélasma et des xanthomes tendineux sur les tendons d’Achille, les coudes, les mains, les genoux et les pieds.[2]
C’est important car, sans prise en charge, environ la moitié des hommes atteints d’hypercholestérolémie familiale ont un accident coronarien avant 50 ans, et environ 30 % des femmes avant 60 ans.[2] Les statines sont le médicament de première intention.[2] La forme héréditaire se transmet dans les familles, c’est pourquoi notre guide pour savoir si le xanthélasma est génétique en traite aussi.
Qu’est-ce qui peut provoquer d’autre des xanthomes tendineux ?
Des maladies héréditaires plus rares : la xanthomatose cérébrotendineuse, qui touche aussi le cerveau et les yeux, et la sitostérolémie, dans laquelle des stérols végétaux s’accumulent. Toutes deux peuvent provoquer des xanthomes tendineux même quand le cholestérol n’est pas très élevé.
- La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT). Une maladie récessive rare due à des modifications du gène CYP27A1. Elle provoque typiquement une diarrhée dans la petite enfance, une cataracte dans l’enfance chez environ les trois quarts des personnes, des xanthomes tendineux entre l’adolescence et la vingtaine, et un déclin neurologique à l’âge adulte.[3] Elle est prise en charge par l’acide chénodésoxycholique, et une prise en charge précoce semble prévenir les symptômes.[3]
- La bêta-sitostérolémie. Des stérols végétaux comme le sitostérol s’accumulent et peuvent former des xanthomes ; les personnes ayant de tels dépôts de stérols inhabituels ont une charge plus importante d’artères durcies.[1]
- Les autres troubles lipidiques. Le diabète, une thyroïde peu active et les maladies rénales peuvent augmenter les graisses du sang et entraîner des xanthomes,[1] même si les xanthomes tendineux orientent le plus fortement vers une cause héréditaire.
Des xanthomes tendineux avec un cholestérol normal ou seulement modérément élevé, surtout associés à une cataracte, une diarrhée chronique ou des symptômes neurologiques, sont une raison pour un médecin d’envisager une XCT. Notre guide sur la définition du xanthome présente tous les types.
Les causes des xanthomes tendineux comparées
| Cause | Mode de transmission | Autres indices | Principale préoccupation |
|---|---|---|---|
| Hypercholestérolémie familiale | Dominant ; 50 % de risque par enfant | LDL très élevé, xanthélasma, antécédents familiaux de maladie cardiaque précoce | Infarctus précoce |
| Xanthomatose cérébrotendineuse | Récessif (CYP27A1) | Diarrhée du nourrisson, cataracte dans l’enfance, problèmes neurologiques plus tard | Déclin neurologique |
| Bêta-sitostérolémie | Héréditaire | Stérols végétaux élevés | Artères durcies |
| Graisses du sang élevées d’origine secondaire | Non héréditaire | Diabète, thyroïde peu active, maladie rénale | Dépend de la cause |
Les xanthomes tendineux sont-ils dangereux ?
Les bosses elles-mêmes sont bénignes, même si elles peuvent frotter et faire mal. Le danger, c’est l’affection qui en est à l’origine : l’hypercholestérolémie familiale augmente le risque d’infarctus précoce, et la xanthomatose cérébrotendineuse peut abîmer le système nerveux si elle n’est pas détectée.
Sans prise en charge, environ la moitié des hommes atteints d’hypercholestérolémie familiale ont un accident coronarien avant 50 ans, et environ 30 % des femmes avant 60 ans.[2] Le pronostic de toute personne ayant des xanthomes dépend surtout de l’affection sous-jacente, et des dépôts athéromateux dans les artères coexistent souvent avec les xanthomes.[1] Dans la xanthomatose cérébrotendineuse, le déclin neurologique à l’âge adulte est la principale menace, qu’une prise en charge précoce semble prévenir.[3]
Les bosses peuvent aussi provoquer des problèmes locaux : les xanthomes du tendon d’Achille frottés par les chaussures peuvent devenir sensibles, et ils cicatrisent mal après une chirurgie.[1] Notre guide sur le xanthome sur le tendon d’Achille traite de l’aspect pied et cheville.
Comment diagnostique-t-on les xanthomes tendineux ?
Par l’examen, des analyses de sang et parfois l’imagerie. Un médecin palpe les tendons, prescrit des dosages du cholestérol et des triglycérides à jeun, et peut utiliser l’échographie pour mesurer l’épaisseur des tendons ou l’IRM pour écarter d’autres causes.
- L’examen. L’examen clinique suffit généralement à identifier la lésion ; les radiographies standard sont habituellement normales.[1]
- Les antécédents familiaux et personnels. Une maladie cardiaque précoce, un cholestérol élevé ou des xanthomes chez des proches.
- Les analyses de sang à jeun. Triglycérides, cholestérol total, LDL et HDL, avec glycémie et HbA1c selon les besoins.[1]
- L’imagerie. L’échographie permet d’évaluer les xanthomes tendineux, et l’IRM aide à écarter d’autres affections et à préparer une chirurgie.[1]
- Les analyses spécialisées. Un test génétique pour l’hypercholestérolémie familiale, ou un dosage du cholestanol ou des stérols végétaux si l’on soupçonne une cause plus rare.[1][2]
- La biopsie. Une biopsie-exérèse est utilisée pour écarter d’autres diagnostics si nécessaire.[1]
Comment prend-on en charge les xanthomes tendineux ?
Principalement en faisant baisser le cholestérol, ce qui protège le cœur et peut réduire les bosses. Les statines passent en premier, avec des injections d’inhibiteurs de PCSK9 pour certaines personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale. Les bosses gênantes peuvent être retirées chirurgicalement, en plus du contrôle du cholestérol.
- Les statines. Le médicament de première intention de l’hypercholestérolémie familiale ;[2] elles font baisser les graisses du sang et peuvent réduire les xanthomes.[1]
- Les inhibiteurs de PCSK9. Des médicaments injectables efficaces dans l’hypercholestérolémie familiale.[1]
- L’acide chénodésoxycholique. Le médicament utilisé dans la xanthomatose cérébrotendineuse.[3]
- Le mode de vie. L’alimentation, l’activité, le poids et l’arrêt du tabac soutiennent tous le contrôle du cholestérol et la santé cardiaque.
- La chirurgie. Pour les xanthomes tendineux qui font mal ou frottent dans les chaussures, une excision complète associée au contrôle médical est préférable pour réduire le risque de récidive.[1]
La chirurgie du tendon d’Achille demande de la prudence, car cette zone cicatrise mal ; une manipulation soigneuse des tissus et des techniques de fermeture, comprenant parfois des lambeaux, peuvent être nécessaires. Une ablation partielle comporte un risque élevé de récidive de la bosse.[1] Les petits xanthomes diminuent ou disparaissent souvent avec le contrôle de la maladie sous-jacente.[1]
Votre famille doit-elle être dépistée pour les xanthomes tendineux ?
Oui, si la cause est héréditaire. Chaque enfant d’un parent atteint d’hypercholestérolémie familiale a 50 % de risque d’en être atteint : les parents, frères, sœurs et enfants devraient donc faire contrôler leur cholestérol, même sans bosses visibles.
L’hypercholestérolémie familiale est dominante, ce qui donne à chaque enfant d’un parent atteint 50 % de risque d’en hériter.[2] Comme elle augmente le risque cardiaque dès la naissance et répond bien aux statines, repérer tôt les proches atteints fait une réelle différence. Ce dépistage des proches, de l’un à l’autre, est souvent appelé dépistage en cascade.
La xanthomatose cérébrotendineuse est récessive : elle touche donc généralement les frères et sœurs plutôt que les parents ou les enfants, et une prise en charge précoce semble prévenir les symptômes.[3] Un diagnostic chez un membre de la famille est une raison de dépister ses frères et sœurs.
Et si vous cherchiez le type propre aux paupières ?
Vous pensez alors probablement au xanthélasma : des plaques jaunes et molles près des coins internes des paupières. Il est bien plus fréquent que les xanthomes tendineux, et environ la moitié des personnes qui en sont atteintes ont un trouble lipidique.
Le xanthelasma palpebrarum touche environ 1,1 % des femmes et 0,3 % des hommes, et environ la moitié des personnes qui en sont atteintes ont un trouble lipidique primaire ou secondaire.[4] Il peut coexister avec des xanthomes tendineux dans l’hypercholestérolémie familiale,[2] et les médecins recherchent plus activement un trouble lipidique héréditaire quand il apparaît chez des personnes plus jeunes.[4] Si vous avez les deux, signalez-le à votre médecin.
Notre guide principal sur le xanthélasma et notre guide sur l’aspect du xanthélasma présentent en détail le type propre aux paupières.
Quand consulter un médecin pour des xanthomes tendineux ?
Dès que vous les remarquez. Les bosses des tendons sont un signe fort d’une affection qu’il est important de détecter et de prendre en charge tôt, et votre famille pourrait aussi avoir besoin d’un dépistage.
- Prenez rendez-vous pour toute bosse ferme ou tout épaississement de vos tendons d’Achille, du dos de vos mains, de vos coudes ou de vos genoux.
- Mentionnez vos antécédents familiaux de cholestérol élevé, d’infarctus précoces ou d’AVC.
- Mentionnez d’autres symptômes comme une cataracte à un jeune âge, une diarrhée de longue date, ou des troubles de l’équilibre, de la mémoire ou de la marche.
- Demandez à être orienté vers une consultation de lipidologie pour un test génétique et un dépistage familial.
- Demandez une aide urgente en cas de douleur thoracique ou d’autres signes d’infarctus.
Des poussées soudaines de petites bosses jaune-rouge sur la peau sont un autre type, décrit dans notre guide sur le xanthome éruptif.
Que retenir sur les xanthomes tendineux ?
Les xanthomes tendineux sont des dépôts fermes de cellules remplies de graisse dans les tendons, le plus souvent le tendon d’Achille et le dos des mains. Ils orientent généralement vers une hypercholestérolémie familiale, parfois vers des affections plus rares, et nécessitent une évaluation médicale et un bilan lipidique.
Les bosses sont bénignes, mais les affections qui en sont à l’origine augmentent le risque de maladie cardiaque précoce ou, dans de rares cas, de lésions nerveuses. Les médicaments contre le cholestérol protègent votre cœur et peuvent réduire les bosses, et le dépistage de votre famille peut repérer d’autres personnes qui ont besoin d’une prise en charge. Si vous cherchiez plutôt des plaques jaunes sur les paupières, voyez notre guide principal sur le xanthélasma, et parcourez tous nos guides sur le xanthélasma et les xanthomes.
Questions fréquentes sur les xanthomes tendineux
Que sont les xanthomes tendineux ?
Ce sont des dépôts fermes, à croissance lente, de cellules remplies de graisse à l’intérieur des tendons, le plus souvent les tendons d’Achille et le dos des mains.