Xanthome tendineux

Qu’est-ce qu’un xanthome tendineux ?

C’est un dépôt de cellules immunitaires chargées de graisse à l’intérieur d’un tendon, qui provoque un épaississement ou une bosse ferme et lisse. Il est généralement indolore et la peau qui le recouvre paraît normale, mais c’est un signe important d’une affection lipidique sous-jacente.

MedlinePlus décrit les xanthomes comme des dépôts graisseux jaunâtres qui peuvent apparaître n’importe où, le plus souvent sur les coudes, les articulations, les tendons, les genoux, les mains, les pieds ou les fesses, en précisant que ceux qui se trouvent près des tendons ne changent pas la couleur de la peau.^[1] Dans un tendon, des années d’excès de cholestérol (ou, dans des affections rares, d’autres stérols) s’accumulent et sont absorbées par des cellules immunitaires qui deviennent des cellules spumeuses.

Des chercheurs espagnols qui ont étudié 377 personnes atteintes d’une hypercholestérolémie familiale confirmée génétiquement décrivent les xanthomes tendineux comme un signe caractéristique de cette affection.^[5] Nos guides sur les xanthomes tendineux, sur le xanthome tendineux et sur les xanthomata tendineux abordent le sujet sous d’autres angles.

Où se forment les xanthomes tendineux ?

Le plus souvent dans les tendons d’Achille, les tendons au-dessus des articulations des doigts et sur le dos des mains, et autour des coudes, des genoux et des pieds, souvent des deux côtés du corps.

GeneReviews cite les tendons d’Achille, les coudes, les mains, les genoux et les pieds comme zones typiques dans l’hypercholestérolémie familiale.^[2] Dans la sitostérolémie, MedlinePlus Genetics décrit des xanthomes sur les talons, les genoux, les coudes et les fesses, et dans des tendons, notamment ceux de la main et le tendon d’Achille.^[4]

• Tendons d’Achille. La zone classique et la plus étudiée.
• Articulations des doigts et dos des mains. Les tendons extenseurs qui étendent les doigts.
• Coudes. Autour du tendon situé à l’arrière du coude.
• Genoux. Autour des tendons situés sous la rotule.
• Pieds. Le long des tendons sur le dessus du pied.

À quoi ressemblent les xanthomes tendineux sur les mains ?

À des bosses fermes et lisses au-dessus des articulations des doigts ou le long du dos des doigts et de la main, qui bougent quand vous pliez et étendez les doigts. La peau qui les recouvre paraît généralement normale.

Les tendons du dos de la main se trouvent juste sous la peau : même de petits xanthomes peuvent donc se voir sous forme d’articulations bosselées. Serrer le poing puis écarter les doigts permet de voir si une bosse bouge avec le tendon. La sitostérolémie compte précisément les tendons de la main parmi ses zones.^[4] Les traînées jaunes dans les plis de la paume sont un autre type, les xanthomes palmaires ; notre page sur le xanthome palmaire les explique.

Et les xanthomes tendineux sur les coudes et les genoux ?

Les bosses dans les tendons autour des coudes et des genoux sont fermes et bougent avec le tendon. On peut les confondre avec les xanthomes tubéreux, qui se trouvent dans la peau au-dessus de ces articulations.

Les deux types peuvent apparaître aux mêmes endroits et tous deux signalent des affections lipidiques : un médecin les examinera donc généralement ensemble. De grosses bosses aux genoux et aux coudes peuvent frotter contre les vêtements ou rendre inconfortable le fait de s’agenouiller ou de s’appuyer, et dans la sitostérolémie, de gros xanthomes peuvent provoquer des douleurs et une gêne dans les mouvements.^[4] Notre guide sur le xanthome tubéreux explique le type cutané.

Et les pieds et les tendons d’Achille ?

Le tendon d’Achille est la zone classique, souvent épaissi des deux côtés. Beaucoup de xanthomes du tendon d’Achille sont trop petits pour être sentis au toucher et ne se voient qu’à l’échographie.

Comme le tendon d’Achille porte le poids du corps et s’examine facilement à l’échographie, c’est le tendon que les médecins regardent le plus. Dans l’étude espagnole de 2024, l’échographie a mesuré une épaisseur maximale médiane du tendon d’Achille de 5,50 mm chez les personnes atteintes d’HF.^[5] Nous avons trois pages dédiées : comment on détecte les xanthomes du tendon d’Achille, leurs symptômes et leur évolution à long terme, et le xanthome du tendon d’Achille.

Pourquoi les xanthomes se forment-ils dans les tendons ?

Parce que des années de LDL-cholestérol très élevé, ou dans des affections rares d’autres stérols, permettent à des particules de graisse de s’accumuler dans le tissu des tendons, où des cellules immunitaires les absorbent et deviennent des cellules spumeuses.

Dans l’étude de 2024 portant sur 377 personnes atteintes d’HF, l’âge, le sexe masculin, le LDL-cholestérol et la lipoprotéine(a) étaient chacun associés de façon indépendante à des tendons d’Achille plus épais, mais n’expliquaient ensemble qu’environ 20 % des différences entre les personnes.^[5] Leur LDL moyen avant tout médicament était de 277 mg/dl.^[5] Autrement dit, un LDL élevé pendant de nombreuses années est l’élément clé, mais des facteurs individuels déterminent à quel point cela se voit dans les tendons. Notre page sur ce que sont les xanthomes explique comment se forment les dépôts graisseux.

Quel est le lien entre l’hypercholestérolémie familiale et les xanthomes tendineux ?

C’est de loin la cause la plus fréquente. L’HF est une affection héréditaire qui fait monter le LDL-cholestérol dès la naissance, et les xanthomes tendineux sont l’un de ses signes classiques, avec le xanthélasma.

Read moreComment inverser le xanthélasma

GeneReviews estime la fréquence de l’HF à environ 1 personne sur 250 à 1 sur 500. Elle est autosomique dominante : chaque enfant d’un parent atteint a donc un risque de 50 % d’en hériter. En l’absence de prise en charge, environ 50 % des hommes avaient eu un accident coronarien avant 50 ans et environ 30 % des femmes avant 60 ans, et les statines sont le médicament de première intention.^[2] Notre page qui se demande si le xanthélasma est génétique explique le signe des paupières qui l’accompagne souvent.

Qu’est-ce que la xanthomatose cérébrotendineuse ?

Un trouble héréditaire rare de la production des acides biliaires, qui provoque des xanthomes tendineux entre l’adolescence et la vingtaine, souvent avec un cholestérol normal, après une cataracte et des diarrhées dans l’enfance, et avant des problèmes neurologiques à l’âge adulte.

GeneReviews la décrit comme causée par des modifications du gène CYP27A1, transmise sur le mode récessif. Les signes typiques sont des diarrhées chez le nourrisson, une cataracte dans l’enfance chez environ 75 % des personnes, des xanthomes tendineux entre l’adolescence et la vingtaine et un déclin neurologique à l’âge adulte. Elle se traite par l’acide chénodésoxycholique, un médicament à base d’acide biliaire, et une prise en charge précoce semble prévenir les symptômes.^[3] C’est pourquoi la repérer tôt est particulièrement précieux.

Qu’est-ce que la sitostérolémie ?

Une affection héréditaire rare dans laquelle les stérols végétaux d’aliments comme les huiles végétales et les fruits à coque s’accumulent dans le sang et les tissus, provoquant des xanthomes qui commencent généralement dans l’enfance et un durcissement précoce des artères.

MedlinePlus Genetics explique que le taux sanguin de sitostérol, le principal stérol végétal, peut être de 30 à 100 fois supérieur à la normale. Le cholestérol est souvent légèrement à modérément élevé, parfois nettement chez l’enfant, mais il peut être normal. Les xanthomes commencent généralement dans l’enfance, sur les talons, les genoux, les coudes, les fesses et dans les tendons, notamment ceux de la main et le tendon d’Achille. Les plaques artérielles peuvent commencer dès l’enfance, et certaines personnes ont des douleurs articulaires ou des anomalies sanguines, comme une destruction précoce des globules rouges.^[4]

Elle est causée par des modifications des gènes ABCG5 ou ABCG8, qui limitent normalement l’absorption des stérols végétaux, et se transmet sur le mode récessif. Environ 80 à 100 cas ont été décrits, avec une prévalence estimée à au moins 1 personne sur 50 000, et elle est probablement sous-diagnostiquée.^[4]

Comment diagnostique-t-on les xanthomes tendineux ?

Par un examen de toutes les zones fréquentes, des analyses de sang du cholestérol et des autres lipides, une imagerie si nécessaire, et des tests génétiques ou spécialisés pour déterminer quelle affection héréditaire en est à l’origine.

1. Antécédents. Votre cholestérol, le moment d’apparition des bosses, des problèmes oculaires ou intestinaux dans l’enfance, et les antécédents familiaux.
2. Examen. Tendons d’Achille, articulations des doigts, coudes, genoux, pieds et paupières.
3. Analyses de sang. Lipides, plus bilan hépatique et dépistage du diabète.^[1]
4. Imagerie. L’échographie des tendons d’Achille est la plus courante.
5. Tests spécialisés. Un test génétique pour l’HF, et des tests spécifiques des stérols végétaux ou des troubles des acides biliaires si le tableau ne correspond pas.
6. Biopsie. Parfois, si le diagnostic n’est pas clair.^[1]

Comment la cause des xanthomes tendineux est-elle prise en charge ?

En prenant en charge l’affection précise : des médicaments qui font baisser le cholestérol pour l’HF, l’acide chénodésoxycholique pour la xanthomatose cérébrotendineuse, et une prise en charge spécialisée pour la sitostérolémie. Une forte baisse du cholestérol peut faire un peu diminuer les xanthomes tendineux de l’HF.

Les statines sont le traitement de première intention de l’HF.^[2] Dans une étude espagnole portant sur 48 personnes atteintes d’HF et de xanthomes tendineux, l’ajout d’un inhibiteur de PCSK9 à des statines à forte dose, avec ou sans ézétimibe, a fait baisser le LDL d’environ 81 % contre 57 %, et sur près de trois ans, les xanthomes tendineux ont diminué d’environ 5 % au lieu de grossir de 3 à 4 %.^[6] La xanthomatose cérébrotendineuse a son propre médicament, l’acide chénodésoxycholique.^[3] La sitostérolémie demande une approche différente, car le problème vient des stérols végétaux : l’avis d’un spécialiste compte donc. Notre guide sur la prise en charge de chaque type de xanthome compare les options.

Peut-on retirer les xanthomes tendineux ?

Oui, par chirurgie, mais seulement pour les bosses grandes, douloureuses ou qui limitent les mouvements, et ils peuvent revenir. La prise en charge de l’affection sous-jacente passe toujours en premier.

MedlinePlus indique que les xanthomes gênants peuvent être retirés par chirurgie ou au laser et peuvent revenir après une chirurgie.^[1] Comme ces dépôts se trouvent dans les tendons, la chirurgie peut affecter le fonctionnement du tendon et doit de préférence être planifiée avec un chirurgien orthopédiste ou un chirurgien de la main. N’essayez jamais de retirer, de presser ou d’injecter vous-même une bosse sur un tendon.

Les enfants et les jeunes adultes peuvent-ils avoir des xanthomes tendineux ?

Oui. Dans la sitostérolémie, ils commencent généralement dans l’enfance, dans la xanthomatose cérébrotendineuse, ils apparaissent entre l’adolescence et la vingtaine, et l’HF peut aussi en provoquer tôt. Des bosses sur les tendons chez une personne jeune méritent toujours un examen par un spécialiste.

• Sitostérolémie. Les xanthomes commencent généralement dans l’enfance.^[4]
• Xanthomatose cérébrotendineuse. Des xanthomes tendineux entre l’adolescence et la vingtaine, souvent après une cataracte dans l’enfance.^[3]
• Hypercholestérolémie familiale. Un LDL élevé est présent dès la naissance.^[2]

Notre guide sur la xanthomatose présente les affections qui provoquent de nombreux xanthomes à la fois.

Que signifient les xanthomes tendineux pour votre famille ?

Les trois principales causes sont héréditaires : des proches peuvent donc être touchés. Avec l’HF, chaque enfant a un risque de 50 % ; avec les affections récessives, ce sont les frères et sœurs qui sont le plus exposés.

L’HF se transmet par un seul parent, avec un risque de 50 % pour chaque enfant.^[2] La sitostérolémie et la xanthomatose cérébrotendineuse sont récessives : les parents sont généralement porteurs d’une copie modifiée sans aucun signe, et les frères et sœurs d’une personne atteinte peuvent aussi être touchés.^[3][4] Un diagnostic génétique simplifie beaucoup le dépistage des proches.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Pour toute bosse ferme et persistante sur un tendon, et rapidement si vous avez aussi un cholestérol très élevé, une maladie cardiaque précoce dans la famille, ou si les bosses sont apparues dans l’enfance ou avec une cataracte ou des symptômes neurologiques.

• Toute bosse sur un tendon. Demandez des analyses de sang.^[1]
• Antécédents familiaux de maladie cardiaque précoce. Demandez s’il pourrait s’agir d’une HF.^[2]
• Bosses dans l’enfance. Demandez s’il pourrait s’agir d’une sitostérolémie.^[4]
• Cataracte, diarrhées chroniques ou problèmes neurologiques. Demandez s’il pourrait s’agir d’une xanthomatose cérébrotendineuse.^[3]
• Douleur thoracique ou essoufflement. Consultez rapidement.

Que demander à votre médecin au sujet des xanthomes tendineux ?

Read moreTraitement du xanthélasma

Demandez quelle affection est la plus probablement à l’origine de vos bosses, quels examens la confirmeront, quel doit être votre objectif de cholestérol, et comment vos proches doivent être dépistés.

• De quelle affection pensez-vous qu’il s’agit ? L’HF, la xanthomatose cérébrotendineuse et la sitostérolémie demandent chacune un plan différent.
• Dois-je faire un test génétique ? Il peut confirmer la cause et simplifie le dépistage familial.
• Ai-je besoin d’un dosage des stérols végétaux ou des acides biliaires ? Surtout si mon cholestérol est normal ou si les bosses sont apparues jeune.^[4]
• Quel est mon objectif de LDL, et mon traitement l’atteint-il ? Une baisse plus forte a été associée à une diminution des xanthomes.^[6]
• Une échographie aiderait-elle à suivre mes tendons ?
• Dois-je consulter un spécialiste des lipides ou un généticien ? Les causes rares sont mieux prises en charge par des équipes expérimentées.
• Comment mes enfants, mes frères et sœurs et mes parents doivent-ils être dépistés ?

Apporter une liste des tendons touchés, la date à laquelle vous avez remarqué chaque bosse, et tout antécédent familial de cholestérol élevé, d’infarctus précoce, de cataracte ou de problèmes neurologiques rendra le rendez-vous bien plus utile. Des photos des bosses au fil du temps aident aussi.

Que retenir sur les xanthomes tendineux ?

Les xanthomes tendineux sont des bosses fermes, généralement indolores, dans les tendons d’Achille, les articulations des doigts, les coudes, les genoux et les pieds. Ils signalent presque toujours une affection héréditaire, le plus souvent l’hypercholestérolémie familiale, et rarement la xanthomatose cérébrotendineuse ou la sitostérolémie. Obtenir le bon diagnostic protège votre cœur, oriente vers le bon médicament et aide vos proches.

Pour les taches jaunes sur les paupières, qui peuvent accompagner l’HF, consultez notre guide sur le