Xanthomatose

Qu’est-ce que la xanthomatose ?

La xanthomatose est la présence de multiples xanthomes : des dépôts jaunâtres faits de cellules immunitaires remplies de graisse dans la peau, les tendons ou d’autres tissus. Elle signifie généralement que quelque chose affecte la façon dont l’organisme gère les graisses.

Un xanthome isolé est un dépôt de cellules spumeuses, des cellules immunitaires qui se sont remplies de graisse. Quand plusieurs apparaissent, souvent dans plus d’une partie du corps, les médecins parlent de xanthomatose. Le mot décrit simplement le profil ; la question importante est de savoir ce qui le provoque.

La plupart des causes sont des troubles des graisses du sang, dont beaucoup sont héréditaires. Quelques-unes sont des affections métaboliques rares dans lesquelles des graisses inhabituelles s’accumulent, et parfois des dépôts étendus sont associés à un trouble des protéines du sang.^[1][5][6] Nos guides sur les xanthomes, le xanthome et la définition du xanthome présentent les termes, et notre guide sur l’adjectif xanthomateux explique ce mot qu’emploient les médecins.

En quoi la xanthomatose diffère-t-elle d’un xanthome isolé ?

Un petit dépôt isolé, comme une plaque jaune sur la paupière, est souvent sans danger et parfois associé à des analyses de sang normales. De multiples dépôts, surtout sur les tendons, les coudes, les genoux, les fesses ou les paumes, sont bien plus susceptibles d’orienter vers un trouble important des graisses du sang ou un trouble métabolique.

Le nombre, le type et l’emplacement des dépôts aident tous le médecin à cerner la cause. Les dépôts limités aux paupières sont généralement un xanthélasma, une affection fréquente et plus simple. Des dépôts sur plusieurs tendons, des poussées de bosses sur la peau, ou des lignes jaunes dans les plis de la paume orientent dans des directions très différentes, comme l’expliquent les sections ci-dessous.

C’est pourquoi toute personne ayant des xanthomes au-delà des paupières devrait consulter un médecin plutôt que d’y voir un problème esthétique. Notre guide sur les xanthomata explique vers quoi oriente chaque type.

Quels types de dépôts observe-t-on dans la xanthomatose ?

Les principaux types sont les xanthomes tendineux, les xanthomes tubéreux sur les coudes et les genoux, les xanthomes éruptifs, les xanthomes palmaires dans les plis de la paume, et les xanthomes plans. Le xanthélasma des paupières peut les accompagner.

• Tendineux. Des bosses fermes sur les tendons d’Achille, les mains, les coudes, les genoux et les pieds.^[1]
• Tubéreux. Des nodules jaunes et fermes sur les coudes et les genoux.^[4][6]
• Éruptif. Des poussées soudaines de petites bosses jaune-rouge, souvent sur les fesses, les bras et les jambes.^[3]
• Palmaire. Des lignes jaunes qui suivent les plis des paumes et des doigts.^[4]
• Plan. Des taches jaunes et plates sur le cou, le tronc ou les plis de la peau.^[5]
• Xanthélasma. Des plaques jaunes et molles sur les paupières, qui peuvent survenir seules ou avec d’autres types.^[1]

Nos guides sur les xanthomes tendineux, le xanthome tubéreux, le xanthome éruptif, le xanthome palmaire et le xanthome plan présentent chacun d’eux.

Comment l’hypercholestérolémie familiale provoque-t-elle une xanthomatose ?

L’hypercholestérolémie familiale maintient le LDL cholestérol élevé dès la naissance, et au fil des années, elle fait pénétrer le cholestérol dans les tendons et la peau. C’est la cause la plus fréquente des xanthomes tendineux et tubéreux.

L’HF touche environ 1 personne sur 250 à 1 sur 500 et se transmet sur un mode dominant : chaque enfant d’un parent atteint a donc 50 % de risque d’en être atteint. Les dépôts typiques comprennent des xanthomes tendineux sur les tendons d’Achille, les coudes, les mains, les genoux et les pieds, ainsi que le xanthélasma. Sans prise en charge médicale, environ la moitié des hommes atteints d’HF avaient un accident coronarien avant 50 ans et environ 30 % des femmes avant 60 ans ; les statines sont l’approche de première intention.^[1]

L’HF est aussi la cause la plus fréquente des xanthomes tubéreux et tendineux dans l’ensemble.^[6] Nos guides sur le xanthome du tendon d’Achille et les xanthomes tendineux présentent ce lien en détail.

Des triglycérides très élevés et un diabète peuvent-ils provoquer une xanthomatose ?

Oui. Les xanthomes éruptifs, des poussées soudaines de petites bosses jaune-rouge, apparaissent quand les triglycérides sont très élevés, typiquement au-dessus de 1 000 mg/dl. Un diabète non contrôlé en est une cause fréquente, et ces taux augmentent aussi le risque de pancréatite.

Des triglycérides très élevés peuvent provoquer des xanthomes éruptifs, et les mêmes taux augmentent le risque de pancréatite aiguë. Un diabète non contrôlé peut faire monter fortement les triglycérides. À ces taux, les vaisseaux sanguins du fond de l’œil peuvent même paraître laiteux à l’examen, un signe appelé lipémie rétinienne.^[3]

Les xanthomes éruptifs sont le type qui demande la prise en charge la plus rapide. Une douleur abdominale soudaine qui les accompagne nécessite des soins urgents.

Qu’est-ce que la dysbêtalipoprotéinémie ?

Read moreCombien de temps dure le xanthélasma ?

La dysbêtalipoprotéinémie est un trouble héréditaire des graisses du sang dans lequel des particules riches en cholestérol et en triglycérides s’accumulent. Ses signes cutanés caractéristiques sont les xanthomes palmaires dans les plis de la paume et les xanthomes tubéreux, et les palmaires s’estompent une fois le trouble pris en charge.

Les xanthomes palmaires et tubéreux sont les signes classiques de la dysbêtalipoprotéinémie, et les xanthomes palmaires s’estompent une fois l’affection prise en charge.^[4] Repérer des lignes jaunes dans les plis de la paume est donc un indice utile qui oriente les médecins vers les bonnes analyses.

Qu’est-ce que la sitostérolémie ?

La sitostérolémie est une maladie héréditaire rare dans laquelle des stérols végétaux, des graisses provenant des aliments végétaux que l’organisme n’absorbe normalement que très peu, s’accumulent dans le sang. Elle peut provoquer des xanthomes tendineux et tubéreux et un cholestérol élevé, et on la confond facilement avec l’hypercholestérolémie familiale.

La sitostérolémie est due à des modifications des gènes ABCG5 ou ABCG8. Les médecins doivent l’envisager quand une personne a des xanthomes et un cholestérol élevé mais aucun antécédent familial d’HF. Un bilan de cholestérol standard ne permet pas de la diagnostiquer : il faut une analyse spécialisée des stérols, et un taux sanguin de sitostérol supérieur à 1 mg/dl est diagnostique, contre une moyenne d’environ 0,21 mg/dl chez les personnes en bonne santé. Un test génétique peut la confirmer.^[6]

Un point pratique : le médicament contre le cholestérol ézétimibe peut donner un résultat de sitostérol faussement normal, l’analyse se fait donc idéalement avant de le commencer.^[6]

Qu’est-ce que la xanthomatose cérébrotendineuse ?

La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est un trouble héréditaire rare de la production des acides biliaires qui provoque des xanthomes tendineux, une cataracte et, sans prise en charge, des problèmes nerveux et cérébraux. Elle survient souvent avec un cholestérol presque normal, et une prise en charge précoce semble prévenir les symptômes.

La XCT est due à des modifications du gène CYP27A1 et se transmet sur un mode récessif. Son évolution typique est une diarrhée dans la petite enfance, une cataracte dans l’enfance (chez environ 75 % des personnes), des xanthomes tendineux entre l’adolescence et la vingtaine, et des problèmes neurologiques progressifs à l’âge adulte. Un traitement par un acide biliaire appelé acide chénodésoxycholique, commencé tôt, semble prévenir les symptômes.^[2]

Les médecins doivent envisager une XCT quand des xanthomes apparaissent sans cholestérol nettement élevé, en particulier avec une diarrhée, une cataracte précoce ou des troubles de l’apprentissage ou de la mémoire. Un taux sanguin de cholestanol supérieur à 1 mg/dl est diagnostique, contre environ 0,13 mg/dl chez les personnes en bonne santé, et un test génétique la confirme.^[6] Un diagnostic rapide aide à prévenir une atteinte neurologique grave.^[6]

La xanthomatose peut-elle survenir avec un cholestérol normal ?

Oui. En plus de la XCT, des xanthomes plans étendus avec des graisses du sang normales ont été associés à la gammapathie monoclonale, un trouble des protéines du sang : les analyses des protéines du sang font donc partie du bilan.

Dans le xanthome plan diffus normolipémique, des taches jaunes et plates s’étendent sur le cou, le tronc ou les plis de la peau alors que le cholestérol et les triglycérides restent normaux. La recherche a associé ce profil à la gammapathie monoclonale, dans laquelle le sang contient un excès d’une protéine de type anticorps.^[5] Un contrôle des protéines du sang est une partie importante du bilan.

D’autres affections rares peuvent aussi provoquer des dépôts étendus ; notre guide sur le xanthome disséminé en présente une, et notre guide sur les xanthomes cutanés traite plus largement des dépôts sur le corps.

Que signifie une xanthomatose chez un enfant ?

Les xanthomes chez l’enfant sont inhabituels et évoquent fortement quelques maladies héréditaires : l’hypercholestérolémie familiale homozygote, la sitostérolémie ou la xanthomatose cérébrotendineuse. Un enfant ayant des xanthomes doit consulter rapidement un spécialiste.

Les spécialistes indiquent que la découverte de xanthomes chez un enfant oriente fortement vers une HF homozygote (l’héritage de la modification génétique des deux parents), une sitostérolémie ou une XCT.^[6] Les trois répondent à une prise en charge précoce, et dans la XCT, un traitement précoce semble prévenir complètement les symptômes,^[2] c’est pourquoi un diagnostic rapide compte autant.

Si un enfant a des bosses jaunes sur les genoux, les coudes, les mains, les talons ou les fesses, ou a eu une cataracte ou une diarrhée de longue date, demandez à être orienté vers un spécialiste des lipides ou des maladies métaboliques.

Comment diagnostique-t-on la xanthomatose ?

Par un examen, les antécédents familiaux et des analyses de sang, en commençant par un bilan lipidique et une glycémie. Selon le profil, les médecins peuvent ajouter des dosages de stérols végétaux ou de cholestanol, des analyses des protéines du sang, un test génétique ou une biopsie.

1. L’examen. Le type, le nombre et l’emplacement des dépôts orientent les étapes suivantes.
2. Les antécédents familiaux. Un cholestérol élevé ou une maladie cardiaque précoce chez des proches oriente vers une HF.^[1]
3. Le bilan lipidique et la glycémie. Cholestérol, LDL, HDL, triglycérides et glucose.
4. Les analyses spéciales des stérols. Le sitostérol pour la sitostérolémie et le cholestanol pour la XCT, quand le cholestérol n’explique pas le tableau.^[6]
5. Les analyses des protéines du sang. Pour des taches plates étendues avec des graisses du sang normales.^[5]
6. Le test génétique. Il confirme les causes héréditaires et aide à dépister les proches.^[1][6]
7. Une biopsie si nécessaire. Un petit prélèvement confirme un xanthome et écarte les affections qui lui ressemblent.

Comment prend-on en charge la xanthomatose ?

En prenant en charge la cause sous-jacente, et non les dépôts eux-mêmes. Cela peut signifier des statines pour l’hypercholestérolémie familiale, faire baisser des triglycérides très élevés grâce au contrôle du diabète, un traitement spécifique pour des affections rares comme la XCT, et une surveillance des troubles des protéines du sang.

• L’hypercholestérolémie familiale. Les statines sont le traitement de première intention, avec l’alimentation et le mode de vie.^[1]
• Les triglycérides très élevés. Contrôler le diabète et faire baisser les triglycérides réduit le risque de pancréatite.^[3]
• La dysbêtalipoprotéinémie. La prise en charge du trouble fait s’estomper les xanthomes palmaires.^[4]
• La xanthomatose cérébrotendineuse. L’acide chénodésoxycholique, idéalement commencé tôt.^[2]
• La sitostérolémie. Une prise en charge spécialisée, guidée par les taux de stérols végétaux.^[6]
• Les troubles des protéines du sang. Un hématologue décide de la surveillance ou d’une autre prise en charge.^[5]

Read moreQu’est-ce que le xanthélasma palpébral ?

Certains dépôts diminuent à mesure que la cause est maîtrisée, tandis que d’autres, en particulier les xanthomes tendineux, peuvent persister. Il s’agit toujours d’une prise en charge menée par un médecin ; les crèmes et les remèdes maison n’ont aucun rôle dans la xanthomatose.

Quand consulter un médecin pour une xanthomatose ?

Toujours. De multiples xanthomes nécessitent une évaluation médicale, et certaines situations demandent une prise en charge rapide ou urgente.

Votre médecin traitant peut commencer les analyses et vous orienter vers une consultation de lipidologie, un spécialiste des maladies métaboliques ou un hématologue selon les besoins.

Et si vous cherchiez le type propre aux paupières ?

Si vos dépôts sont uniquement des plaques jaunes et molles sur les paupières, il s’agit d’un xanthélasma, une affection fréquente et généralement plus simple, et non d’une xanthomatose. Un contrôle du cholestérol vaut tout de même la peine.

Le xanthélasma peut survenir seul ou dans le cadre d’une HF :^[1] si vous avez des plaques sur les paupières et des bosses ailleurs, signalez les deux à votre médecin. Notre guide principal sur le xanthélasma présente le type propre aux paupières, et notre guide sur les causes du xanthélasma explique ce qui en est à l’origine. Des xanthomes peuvent aussi se former à l’intérieur du corps ; voyez le xanthome gastrique.

Que retenir sur la xanthomatose ?

La xanthomatose désigne de multiples dépô