Xanthomata tendineux

Que sont les xanthomata tendineux ?

Les xanthomata tendineux sont des nodules fermes qui se forment quand une matière riche en cholestérol s’accumule à l’intérieur d’un tendon. « Xanthomata » est simplement le pluriel médical de xanthome, du mot grec signifiant jaune.

Un xanthome est tout dépôt de cellules chargées de graisse dans la peau ou dans des tissus plus profonds. La plupart des types se trouvent dans la peau, comme les bosses jaunes des xanthomes tubéreux sur les coudes et les genoux ou les poussées soudaines de xanthomes éruptifs. Les xanthomata tendineux sont différents, car ils se développent dans le tendon lui-même : on les sent donc plus qu’on ne les voit, et la peau qui les recouvre paraît généralement normale.

Les médecins les appellent aussi xanthomes tendineux ou xanthoma tendinosum, et vous verrez le singulier xanthome tendineux et le pluriel xanthomes tendineux employés pour la même chose. Notre guide sur les xanthomes de tous types les présente aux côtés des autres formes.

Ce qui distingue les xanthomata tendineux, c’est ce qu’ils disent du reste de l’organisme. Ils grossissent très progressivement sur des années,^[4] et ils sont fortement associés à l’hypercholestérolémie familiale, une affection héréditaire qui maintient le LDL-cholestérol élevé dès la naissance.^[1] C’est pourquoi un médecin qui en découvre voudra presque toujours examiner votre cholestérol et vos antécédents familiaux, et pas seulement la bosse.

Où se forment les xanthomata tendineux ?

Le plus souvent dans les tendons d’Achille, à l’arrière des chevilles, et dans les tendons extenseurs situés sur les articulations des doigts. Les coudes, les genoux et les pieds sont d’autres sites fréquents.

Les revues cliniques citent les tendons d’Achille, les coudes et les tendons extenseurs de la main comme les endroits classiques où on les trouve.^[4] GeneReviews ajoute les genoux et les pieds chez les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale.^[1] Dans la sitostérolémie, un trouble rare des stérols végétaux, ils apparaissent souvent sur les talons, les genoux et les coudes, et même sur les fesses.^[6]

Ce sont tous des tendons qui subissent beaucoup d’étirements et de pressions. Une revue suggère que les contraintes mécaniques répétées pourraient aider à expliquer pourquoi les lésions privilégient des zones comme le tendon d’Achille.^[4] Le tendon d’Achille est si typique qu’il a ses propres pages ici : xanthome du tendon d’Achille et xanthome sur le tendon d’Achille examinent ce site en détail.

• Tendons d’Achille. Un tendon épaissi et ferme au-dessus du talon, souvent des deux côtés.
• Articulations des doigts et dos des mains. Des bosses qui glissent quand vous pliez et tendez les doigts.
• Coudes. Des gonflements fermes à l’arrière du coude.
• Genoux. Des nodules dans le tendon sous la rotule ou autour.
• Pieds. Des bosses le long des tendons sur le dessus du pied.

À quoi ressemblent les xanthomata tendineux, et que sent-on au toucher ?

On sent des bosses fermes et lisses qui bougent avec le tendon. La peau qui les recouvre est généralement de couleur normale, et la plupart ne sont pas douloureuses.

Contrairement aux plaques jaunes et molles du xanthélasma des paupières, les xanthomata tendineux sont profonds : on les remarque donc souvent au toucher, ou parce qu’un tendon paraît plus épais qu’il ne devrait. Un tendon d’Achille épaissi peut donner à l’arrière de la cheville un aspect large ou noueux. Sur les articulations des doigts, ils apparaissent comme des bosses arrondies qui glissent de haut en bas quand les doigts bougent.

Ils évoluent très lentement, sur des années plutôt que des semaines.^[4] Certaines personnes ressentent des douleurs ou une sensibilité, surtout au tendon d’Achille après une activité, et les gros xanthomata peuvent frotter contre les chaussures. Beaucoup de personnes ayant de petits dépôts ne les remarquent pas du tout jusqu’à ce qu’un médecin examine leurs tendons. En fait, l’échographie détecte une atteinte des tendons bien plus fréquente chez les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale que l’examen à la main.^[3]

Pourquoi les xanthomata tendineux se forment-ils ?

Des particules qui transportent le cholestérol s’échappent du sang vers les tissus, et des cellules « nettoyeuses » appelées macrophages absorbent la graisse jusqu’à devenir des cellules spumeuses. Au fil des années, elles se regroupent en un nodule à l’intérieur du tendon.

Le processus est le même que pour tous les types de xanthomes : les lipoprotéines traversent les parois des petits vaisseaux sanguins vers les tissus environnants, et les macrophages absorbent les lipides et se transforment en cellules spumeuses.^[4] Dans les tendons, le déclencheur est presque toujours un LDL-cholestérol resté très élevé pendant longtemps.

Chez les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, une méta-analyse de 22 études a montré que celles qui avaient des xanthomes tendineux étaient plus souvent âgées et de sexe masculin, et avaient un LDL-cholestérol et des triglycérides plus élevés.^[2] Une étude échographique de 2024 portant sur 377 patients confirmés génétiquement a montré que l’épaisseur du tendon d’Achille augmentait avec l’âge, le sexe masculin, le LDL-cholestérol et la lipoprotéine(a), même si ces facteurs n’expliquaient qu’environ un cinquième des différences entre les personnes.^[3] La charge en cholestérol au fil du temps compte donc le plus, mais elle n’explique pas tout.

Dans les causes plus rares, la graisse n’est pas du cholestérol ordinaire. La xanthomatose cérébrotendineuse accumule un proche du cholestérol appelé cholestanol,^[5] et la sitostérolémie accumule des stérols végétaux provenant de l’alimentation.^[6] Notre guide sur la xanthomatose présente les affections qui provoquent de nombreux xanthomes à la fois.

Les xanthomata tendineux sont-ils un signe d’hypercholestérolémie familiale ?

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Oui. Ils font partie des signes physiques les plus connus de l’hypercholestérolémie familiale (HF), une affection héréditaire qui maintient le LDL-cholestérol très élevé dès la naissance.

L’HF touche entre 1 personne sur 500 et 1 sur 250. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant, ce qui signifie que chaque enfant d’un parent atteint a un risque de 50 % d’en hériter.^[1] GeneReviews cite le xanthélasma et les xanthomes tendineux sur les tendons d’Achille, les coudes, les mains, les genoux et les pieds parmi ses signes physiques.^[1]

Toutes les personnes atteintes d’HF n’en ont pas que l’on peut voir ou sentir. Les chiffres publiés situent les xanthomes cliniquement visibles à environ un tiers des personnes atteintes de la forme hétérozygote courante, et jusqu’à trois sur quatre à l’âge adulte quand les tendons sont examinés à l’échographie.^[3] L’absence de bosses n’écarte donc pas l’HF, mais leur présence la rend beaucoup plus probable.

C’est pourquoi les médecins accordent autant de poids aux xanthomata tendineux. Les systèmes de score clinique de l’HF, comme les critères du Dutch Lipid Clinic Network, les comptent comme un argument fort en faveur du diagnostic, aux côtés d’un LDL-cholestérol très élevé, d’une maladie cardiaque précoce dans la famille et d’une modification génétique confirmée.^[1] Si vous avez des xanthomata tendineux, notre page sur le xanthome du tendon et notre guide sur les xanthomata sont de bonnes lectures pour la suite.

Qu’en est-il de l’HF homozygote et des xanthomata tendineux chez l’enfant ?

Quand une personne hérite de l’HF de ses deux parents (HF homozygote), le cholestérol est bien plus élevé et des xanthomes peuvent apparaître dès l’enfance. C’est rare mais grave, et cela nécessite une prise en charge spécialisée précoce.

Les revues cliniques indiquent que l’HF hétérozygote, la forme à un seul gène, a un bien meilleur pronostic que l’HF homozygote, qui s’accompagne d’une mortalité élevée à un plus jeune âge.^[4] Dans la forme à deux gènes, des xanthomes de la peau et des tendons peuvent apparaître chez de jeunes enfants, et c’est souvent ainsi que l’affection est repérée pour la première fois.

Des xanthomes tendineux ou tubéreux chez un enfant font aussi penser aux causes plus rares. Dans la sitostérolémie, ils ont été observés dès l’âge de 1 ou 2 ans,^[6] et dans la xanthomatose cérébrotendineuse, ils apparaissent généralement à l’adolescence ou vers la vingtaine, souvent après une cataracte dans l’enfance.^[5] Toute bosse ferme sur un tendon chez un enfant ou un adolescent justifie une consultation rapide chez un médecin.

Quelles autres affections provoquent des xanthomata tendineux ?

Deux affections héréditaires rares : la xanthomatose cérébrotendineuse et la sitostérolémie. Toutes deux peuvent provoquer des xanthomata tendineux même quand les résultats de cholestérol standard paraissent normaux ou à peine élevés.

Elles comptent parce qu’elles passent facilement inaperçues. Une personne qui a des xanthomata tendineux et un résultat de cholestérol d’apparence normale ne doit pas s’entendre dire que ce n’est rien ; c’est une raison de chercher plus loin. La sitostérolémie peut aussi provoquer une anémie avec des globules rouges de forme anormale et un faible nombre de plaquettes, parfois comme premier ou seul signe.^[6]

D’autres affections provoquent des types de xanthomes différents plutôt que des xanthomes tendineux. Des triglycérides très élevés provoquent des xanthomes éruptifs, la dysbêtalipoprotéinémie est associée aux xanthomes palmaires dans les plis de la main, et des troubles sanguins peuvent provoquer des xanthomes plans.

Pourquoi les xanthomata tendineux comptent-ils pour votre cœur ?

Parce que le même cholestérol qui s’accumule dans les tendons s’accumule aussi dans les parois des artères. Chez les personnes atteintes d’HF, les xanthomes tendineux étaient associés à un risque environ trois fois plus élevé de maladie du cœur et des vaisseaux.

La méta-analyse de 2009 portant sur 22 études a montré que les personnes atteintes d’HF confirmée génétiquement qui avaient des xanthomes tendineux présentaient un risque de maladie cardiovasculaire 3,2 fois plus élevé que celles qui n’en avaient pas.^[2] Dans l’étude échographique de 2024, les tendons d’Achille les plus épais s’observaient surtout chez des personnes qui avaient déjà une maladie athéroscléreuse, même si l’épaisseur ne la prédisait pas de façon indépendante une fois les autres facteurs pris en compte.^[3] Autrement dit, les xanthomata tendineux sont un marqueur visible d’une exposition au cholestérol tout au long de la vie.

L’HF sans prise en charge a un bilan sévère. GeneReviews rapporte qu’avant les médicaments modernes contre le cholestérol, environ la moitié des hommes atteints d’HF avaient eu un accident coronarien avant 50 ans, et environ 30 % des femmes avant 60 ans.^[1] La bonne nouvelle, c’est que ce risque peut être fortement réduit grâce aux médicaments, et c’est exactement pourquoi il est si important de repérer tôt les xanthomata tendineux.

La sitostérolémie comporte son propre risque : une athérosclérose précoce, parfois avec mort subite, a été rapportée chez un petit nombre de personnes âgées de 5 à 33 ans.^[6]

Qu’est-ce qui peut ressembler aux xanthomata tendineux ?

Read moreXanthome plan

Plusieurs autres bosses peuvent se trouver sur les tendons ou à proximité, notamment les nodules rhumatoïdes, les dépôts de goutte, les kystes synoviaux et les tumeurs de la gaine des tendons. L’examen par un médecin, les analyses de sang et parfois une imagerie permettent de les distinguer.

Toute bosse ferme sur un tendon n’est pas un xanthome. L’IRM peut aider à écarter d’autres affections et à planifier une chirurgie si elle est nécessaire, et une biopsie-exérèse peut être réalisée quand le diagnostic est incertain.^[4] Les lésions qui leur ressemblent le plus souvent sont :

• Les nodules rhumatoïdes. Des bosses fermes près des articulations chez les personnes atteintes de polyarthrite rhumatoïde, souvent aux coudes.
• Les tophus goutteux. Des dépôts crayeux de cristaux d’acide urique autour des articulations et des tendons.
• Les kystes synoviaux. Des bosses remplies de liquide, souvent sur le poignet ou le dos de la main.
• Les tumeurs de la gaine des tendons. Des excroissances généralement bénignes le long d’un tendon de la main.
• La tendinopathie d’Achille. Un épaississement dû à la surutilisation, souvent douloureux, sans dépôts de graisse.

Le grand indice en faveur d’un xanthome, c’est ce qui l’accompagne : un LDL-cholestérol très élevé, des antécédents familiaux de maladie cardiaque précoce, ou d’autres xanthomes ailleurs. Notre page sur les xanthomes cutanés présente les formes visibles en surface.

Comment diagnostique-t-on les xanthomata tendineux ?

Généralement par la palpation des tendons par un médecin, puis en confirmant la cause par un bilan lipidique. L’échographie ou l’IRM peuvent mesurer les tendons, et un test génétique peut confirmer l’HF.

L’examen suffit souvent à reconnaître les xanthomata tendineux, et les radiographies simples sont généralement normales.^[4] Ce qui compte davantage, c’est de comprendre pourquoi ils sont là. Un bilan sanguin doit commencer en même temps, portant sur les triglycérides et le cholestérol total, LDL et HDL, plus la glycémie et l’HbA1c si nécessaire.^[4]

1. Antécédents. Votre médecin vous interroge sur des infarctus ou des AVC précoces dans la famille, un cholestérol élevé chez des proches, et d’éventuelles cataractes dans l’enfance ou une diarrhée ancienne.
2. Examen. Il palpe les tendons d’Achille, les articulations des doigts, les coudes et les genoux, et recherche un xanthélasma et un anneau pâle autour de la cornée.
3. Bilan lipidique. Cholestérol total, LDL et HDL et triglycérides ; un LDL très élevé oriente fortement vers l’HF.^[4]
4. Imagerie. L’échographie peut montrer un épaississement des tendons, et l’IRM aide à écarter d’autres bosses.^[4]
5. Test génétique. L’analyse de gènes comme LDLR, APOB et PCSK9 peut confirmer l’HF et ouvrir la voie au dépistage des proches.^[1]
6. Analyses spéciales si le cholestérol ne concorde pas. Le cholestanol pour la xanthomatose cérébrotendineuse et les stérols végétaux pour la sitostérolémie.^[5][6]

Votre médecin traitant peut lancer ces contrôles, et vous serez souvent orienté vers un spécialiste des lipides ou un cardiologue. Notre page sur ce qu’est un xanthome présente plus largement la façon dont les xanthomes sont évalués.

Que montre une échographie des xanthomata tendineux ?

Elle mesure l’épaisseur du tendon et montre les modifications de sa structure interne : elle peut donc détecter des xanthomata trop petits pour être sentis.

Dans l’étude de 2024 portant sur 377 personnes atteintes d’HF confirmée génétiquement, l’épaisseur maximale médiane du tendon d’Achille à l’échographie était de 5,5 mm, mais certaines mesures atteignaient 16,6 mm, et les valeurs se répartissaient en deux grou