Senxantom (Xanthoma Tendon)

Vad är ett senxantom?

Det är en avlagring av fettfyllda immunceller i en sena, som ger en fast, slät förtjockning eller knöl. Den är oftast smärtfri och huden över ser normal ut, men den är ett viktigt tecken på ett underliggande tillstånd med blodfetterna.

MedlinePlus beskriver xantom som gulaktiga fettavlagringar som kan uppträda var som helst, oftast på armbågar, leder, senor, knän, händer, fötter eller skinkor, och påpekar att de som sitter intill senor inte ändrar hudens färg.^[1] I en sena byggs överskott av kolesterol (eller, vid sällsynta tillstånd, andra steroler) upp under flera år och tas upp av immunceller som blir skumceller.

Spanska forskare som studerade 377 personer med genetiskt bekräftad familjär hyperkolesterolemi beskriver senxantom som ett typiskt kännetecken för det tillståndet.^[5] Våra guider om senxantom, ett senxantom och xanthomata i senor tar upp ämnet från andra vinklar.

Var bildas senxantom?

Oftast i hälsenorna, senorna över knogarna och på handryggarna samt runt armbågar, knän och fötter, ofta på båda sidor av kroppen.

GeneReviews räknar upp hälsenorna, armbågarna, händerna, knäna och fötterna som typiska ställen vid familjär hyperkolesterolemi.^[2] Vid sitosterolemi beskriver MedlinePlus Genetics xantom på hälarna, knäna, armbågarna och skinkorna och i senor, bland annat handens senor och hälsenan.^[4]

• Hälsenor. Det klassiska och mest studerade stället.
• Knogar och handryggar. Sträcksenorna som rätar ut fingrarna.
• Armbågar. Runt senan på armbågens baksida.
• Knän. Runt senorna nedanför knäskålen.
• Fötter. Längs senor på fotens ovansida.

Hur ser senxantom ut på händerna?

Fasta, släta knölar över knogarna eller längs fingrarnas och handens baksida, som rör sig när du böjer och sträcker fingrarna. Huden över dem ser oftast normal ut.

Senorna på handryggen sitter precis under huden, så även små xantom kan synas som knöliga knogar. Att knyta näven och sedan spreta med fingrarna visar om en knöl rör sig med senan. Vid sitosterolemi nämns handens senor specifikt bland de ställen där xantom uppträder.^[4] Gula strimmor i handflatans veck är en annan typ, palmara xantom; vår sida om palmart xantom förklarar dem.

Vad gäller för senxantom på armbågar och knän?

Knölar i senorna runt armbågar och knän är fasta och rör sig med senan. De kan förväxlas med tuberösa xantom, som sitter i huden över de lederna.

Båda typerna kan uppträda på samma ställen och båda tyder på tillstånd med blodfetterna, så en läkare undersöker dem oftast tillsammans. Stora knölar vid knän och armbågar kan skava mot kläder eller göra det obekvämt att knäböja eller luta sig, och vid sitosterolemi kan stora xantom ge smärta och rörelsesvårigheter.^[4] Vår guide om tuberöst xantom förklarar hudtypen.

Vad gäller för fötterna och hälsenorna?

Hälsenan är det klassiska stället, ofta förtjockad på båda sidor. Många xantom i hälsenan är för små för att kännas och syns bara med ultraljud.

Eftersom hälsenan bär vikt och är lätt att undersöka med ultraljud är det den sena som läkare tittar mest på. I den spanska studien från 2024 mätte ultraljud en maximal tjocklek av hälsenan på i median 5,50 mm hos personer med FH.^[5] Vi har tre särskilda sidor: hur xantom i hälsenan upptäcks, deras symtom och förlopp på lång sikt och xantom i hälsenan.

Varför bildas xantom i senor?

Eftersom flera år av mycket högt LDL-kolesterol, eller vid sällsynta tillstånd andra steroler, gör att fettpartiklar byggs upp i senvävnaden, där immunceller tar upp dem och blir skumceller.

I studien från 2024 av 377 personer med FH var ålder, manligt kön, LDL-kolesterol och lipoprotein(a) vart och ett oberoende kopplade till tjockare hälsenor, men tillsammans förklarade de bara ungefär 20 % av skillnaderna mellan personer.^[5] Deras genomsnittliga LDL före läkemedelsbehandling var 277 mg/dl.^[5] Med andra ord är högt LDL under många år nyckeln, men individuella faktorer avgör hur mycket som syns i senorna. Vår sida om vad xantom är förklarar hur fettavlagringar bildas.

Hur hänger familjär hyperkolesterolemi ihop med senxantom?

Det är den överlägset vanligaste orsaken. FH är ett ärftligt tillstånd som höjer LDL-kolesterolet från födseln, och senxantom är ett av dess klassiska tecken, tillsammans med xantelasma.

Read moreXantelasma på ögonlocken

GeneReviews anger att FH drabbar ungefär 1 av 250 till 1 av 500 personer. Det ärvs autosomalt dominant, så varje barn till en drabbad förälder har 50 % sannolikhet att ärva det. När det inte behandlas hade ungefär 50 % av männen drabbats av en kranskärlshändelse före 50 års ålder och ungefär 30 % av kvinnorna före 60, och statiner är förstahandsläkemedlet.^[2] Vår sida om huruvida xantelasma är ärftligt förklarar tecknet på ögonlocken som ofta följer med.

Vad är cerebrotendinös xantomatos?

En sällsynt ärftlig rubbning av gallsyraproduktionen som ger senxantom i tonåren till tjugoårsåldern, ofta med normalt kolesterol, efter grå starr och diarré i barndomen och före neurologiska problem i vuxen ålder.

GeneReviews beskriver att den orsakas av förändringar i genen CYP27A1 och ärvs recessivt. Typiska drag är diarré under spädbarnsåren, grå starr i barndomen hos ungefär 75 %, senxantom i tonåren till tjugoårsåldern och neurologisk försämring i vuxen ålder. Den behandlas med kenodeoxikolsyra, ett gallsyraläkemedel, och tidig behandling verkar förebygga symtom.^[3] Det gör det särskilt värdefullt att upptäcka den tidigt.

Vad är sitosterolemi?

Ett sällsynt ärftligt tillstånd där växtsteroler från livsmedel som vegetabiliska oljor och nötter byggs upp i blodet och vävnaderna, vilket ger xantom som oftast börjar i barndomen och tidig åderförkalkning.

MedlinePlus Genetics förklarar att blodnivåerna av sitosterol, den viktigaste växtsterolen, kan vara 30 till 100 gånger det normala. Kolesterolet är ofta lätt till måttligt förhöjt, ibland kraftigt hos barn, men kan vara normalt. Xantomen börjar oftast i barndomen, på hälarna, knäna, armbågarna, skinkorna och i senor, bland annat handens senor och hälsenan. Plack i artärerna kan börja bildas i barndomen, och en del får ledsmärta eller förändringar i blodet som för tidig nedbrytning av röda blodkroppar.^[4]

Den orsakas av förändringar i generna ABCG5 eller ABCG8, som normalt begränsar upptaget av växtsteroler, och ärvs recessivt. Ungefär 80 till 100 fall har beskrivits, med en uppskattad förekomst på minst 1 av 50 000, och den är sannolikt underdiagnostiserad.^[4]

Hur diagnostiseras senxantom?

Med en undersökning av alla vanliga ställen, blodprover för kolesterol och andra blodfetter, bilddiagnostik vid behov och genetiska eller specialiserade tester för att fastställa vilket ärftligt tillstånd som ligger bakom.

1. Sjukhistoria. Ditt kolesterol, när knölarna dök upp, problem med ögon eller tarm i barndomen och släkthistoria.
2. Undersökning. Hälsenor, knogar, armbågar, knän, fötter och ögonlock.
3. Blodprover. Blodfetter, plus leverfunktion och kontroll av diabetes.^[1]
4. Bilddiagnostik. Ultraljud av hälsenorna är det vanligaste.
5. Specialiserade tester. Gentest för FH, och särskilda tester för växtsteroler eller problem med gallsyror om bilden inte stämmer.
6. Biopsi. Ibland, om diagnosen är oklar.^[1]

Hur behandlas orsaken till senxantom?

Genom att behandla det specifika tillståndet: kolesterolsänkande läkemedel vid FH, kenodeoxikolsyra vid cerebrotendinös xantomatos och specialistvård vid sitosterolemi. Kraftig kolesterolsänkning kan få senxantom vid FH att krympa något.

Statiner är förstahandsval vid FH.^[2] I en spansk studie av 48 personer med FH och senxantom sänkte tillägg av en PCSK9-hämmare till högdos statiner, med eller utan ezetimib, LDL med ungefär 81 % jämfört med 57 %, och under nästan tre år krympte senxantomen med ungefär 5 % i stället för att växa med 3–4 %.^[6] Cerebrotendinös xantomatos har ett eget läkemedel, kenodeoxikolsyra.^[3] Sitosterolemi kräver ett annat upplägg eftersom problemet är växtsteroler, så specialistråd är viktiga. Vår guide om hur varje typ av xantom behandlas jämför alternativen.

Kan senxantom tas bort?

Ja, kirurgiskt, men bara för stora, smärtsamma eller rörelsebegränsande knölar, och de kan komma tillbaka. Att behandla det underliggande tillståndet kommer alltid först.

MedlinePlus påpekar att besvärande xantom kan tas bort kirurgiskt eller med laser och kan komma tillbaka efter kirurgi.^[1] Eftersom de här avlagringarna sitter inne i senor kan kirurgi påverka senans funktion och planeras bäst tillsammans med en ortoped eller handkirurg. Försök aldrig att själv ta bort, klämma på eller injicera i en knöl på en sena.

Kan barn och unga vuxna få senxantom?

Ja. Vid sitosterolemi börjar de oftast i barndomen, vid cerebrotendinös xantomatos dyker de upp i tonåren till tjugoårsåldern, och FH kan också ge dem tidigt. Knölar på senorna hos en ung person ska alltid bedömas av en specialist.

• Sitosterolemi. Xantomen börjar oftast i barndomen.^[4]
• Cerebrotendinös xantomatos. Senxantom i tonåren till tjugoårsåldern, ofta efter grå starr i barndomen.^[3]
• Familjär hyperkolesterolemi. Högt LDL finns från födseln.^[2]

Vår guide om xantomatos tar upp tillstånd som ger många xantom på en gång.

Vad betyder senxantom för din familj?

Alla tre huvudorsakerna är ärftliga, så släktingar kan vara drabbade. Vid FH har varje barn 50 % sannolikhet; vid de recessiva tillstånden är syskon mest utsatta.

FH förs vidare från en förälder med 50 % sannolikhet till varje barn.^[2] Sitosterolemi och cerebrotendinös xantomatos är recessiva: föräldrarna bär oftast på en förändrad kopia utan tecken, och syskon till en drabbad person kan också vara drabbade.^[3][4] En genetisk diagnos gör det mycket enklare att testa släktingar.

När ska du gå till läkare?

För varje fast, ihållande knöl på en sena, och snabbt om du också har mycket högt kolesterol, tidig hjärtsjukdom i släkten, eller om knölarna dök upp i barndomen eller tillsammans med grå starr eller nervsymtom.

• Varje knöl på en sena. Be om blodprover.^[1]
• Tidig hjärtsjukdom i släkten. Fråga om FH.^[2]
• Knölar i barndomen. Fråga om sitosterolemi.^[4]
• Grå starr, långvarig diarré eller nervproblem. Fråga om cerebrotendinös xantomatos.^[3]
• Bröstsmärta eller andfåddhet. Sök vård snabbt.

Vad ska du fråga din läkare om senxantom?

Read moreHur säger man xantelasma

Fråga vilket tillstånd som troligast ligger bakom dina knölar, vilka tester som bekräftar det, vilket kolesterolmål du ska ha och hur dina släktingar ska kontrolleras.

• Vilket tillstånd tror du att det här är? FH, cerebrotendinös xantomatos och sitosterolemi kräver var och en en egen plan.
• Ska jag göra ett gentest? Det kan bekräfta orsaken och gör testning av familjen enkel.
• Behöver jag tester för växtsteroler eller gallsyror? Särskilt om mitt kolesterol är normalt eller knölarna började tidigt.^[4]
• Vilket är mitt LDL-mål, och når mitt läkemedel dit? Kraftigare sänkning var kopplad till att xantomen krympte.^[6]
• Skulle ett ultraljud hjälpa till att följa mina senor?
• Ska jag träffa en specialist på blodfetter eller en genetiker? Sällsynta orsaker behandlas bäst av erfarna team.
• Hur ska mina barn, syskon och föräldrar testas?

Om du tar med en lista över vilka senor som är drabbade, när du först märkte varje knöl och eventuell släkthistoria av högt kolesterol, tidiga hjärtinfarkter, grå starr eller nervproblem blir besöket mycket mer givande. Foton av knölarna över tid hjälper också.

Vad är slutsatsen om senxantom?

Senxantom är fasta, oftast smärtfria knölar i hälsenan, knogarna, armbågarna, knäna och fötterna. De tyder nästan alltid på ett ärftligt tillstånd, oftast familjär hyperkolesterolemi och i sällsynta fall cerebrotendinös xantomatos eller sitosterolemi. Att få rätt diagnos skyddar ditt hjärta, styr mot rätt läkemedel och hjälper dina släktingar.

För gula fläckar på ögonlocken, som kan förekomma vid FH, se vår guide om xantelasma. Vår huvudguide om xantom tar upp alla typer, och vår sida om xantom i huden visar hudformerna. Du kan också bläddra bland alla våra guider om xantelasma och xantom.

Vanliga frågor om senxantom

Läs vidare

Xantom i senornaEn annan vinkel Hälsenan: symtom och förloppVad en sänkning av LDL gör Undersök din hälsenaVarför ultraljud hittar fler Tuberöst xantomArmbågar och knän Är det ärftligt?Kopplingen till släkten