Är xantelasma ärftligt

Är xantelasma ärftligt?

Delvis. Xantelasma går ofta i släkten eftersom de kolesteroltillstånd som ligger bakom ofta är ärftliga, men det kan också uppträda hos personer helt utan släkthistoria.

Xanthelasma palpebrarum är ett mjukt gult plack av fettfyllda skumceller nära ögonlockens inre vrår. Ungefär hälften av dem som har det har en primär eller sekundär blodfettsrubbning.^[1] ”Primära” blodfettsrubbningar är de som du föds med och som förs vidare i släkten, så generna är ofta en del av förklaringen.

Generna avgör dock inte allt. Samma plack kan komma från ”sekundära” orsaker som diabetes, underfunktion i sköldkörteln eller vissa läkemedel,^[1] och en del får dem med normala blodfetter. Så ett mönster i släkten ökar din sannolikhet utan att göra det säkert, och att inte ha någon släkthistoria utesluter inte xantelasma.

Våra sidor om vad xantelasma är och hur xantelasma fungerar förklarar grunderna.

Hur spelar generna in vid xantelasma?

Främst genom ärftliga tillstånd som höjer LDL-kolesterolet eller triglyceriderna, eller sänker HDL. Mer fett i blodet betyder att mer kan läcka ut i ögonlockets hud och bilda plack.

StatPearls räknar upp de primära blodfettsproblem som ses vid xantelasma som hyperlipidemi av typ IIa, IIb och IV samt lågt HDL.^[1] Typ IIa är familjär hyperkolesterolemi; typ IIb är en kombinerad förhöjning av kolesterol och triglycerider; typ IV är förhöjda triglycerider. Alla brukar gå i släkten.

Placken bildas när fettbärande partiklar läcker ut ur de små blodkärlen i ögonlocket, som blinkningar ständigt pressar ihop och som blir mer genomsläppliga med åldern. Immunceller slukar fettet och blir skumceller.^[1] Gener som ökar mängden fett i blodet ger helt enkelt den processen mer att arbeta med. Vår guide om orsakerna till xantelasma tar upp hela listan.

Vad är familjär hyperkolesterolemi, och hur hänger den ihop med xantelasma?

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är ett ärftligt tillstånd som ger högt LDL-kolesterol från födseln. Den medför ofta xantelasma och senxantom, och den ökar kraftigt risken för tidig hjärtsjukdom om den inte behandlas.

GeneReviews anger att FH drabbar ungefär 1 av 250 till 1 av 500 personer. Den ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en förändrad gen från en förälder räcker, så varje barn till en drabbad förälder har 50 % sannolikhet att ärva den. Tecken är bland annat xantelasma och senxantom på hälsenor, armbågar, händer, knän och fötter.^[2]

När FH inte behandlas hade ungefär 50 % av männen drabbats av en kranskärlshändelse före 50 års ålder och ungefär 30 % av kvinnorna före 60. Statiner är förstahandsläkemedlet.^[2] Därför förtjänar gula plack på ögonlocken hos någon med högt kolesterol eller tidiga hjärtinfarkter i släkten en ordentlig undersökning. Vår sida om senxantom tar upp det andra synliga tecknet.

Vilka andra ärftliga tillstånd kan ge gula avlagringar?

Kombinerade och triglyceridhöjande blodfettsrubbningar, dysbetalipoproteinemi och mycket sällan cerebrotendinös xantomatos, var och en med sitt eget mönster av gula avlagringar.

• Kombinerad hyperlipidemi (typ IIb). Förhöjt kolesterol och förhöjda triglycerider samtidigt; ses vid xantelasma.^[1]
• Hyperlipidemi av typ IV. Förhöjda triglycerider; ses också vid xantelasma.^[1]
• Dysbetalipoproteinemi. En ärftlig rubbning som är känd för gula strimmor i handflatans veck och noduler över armbågar och knän.^[4]
• Cerebrotendinös xantomatos. Ett sällsynt recessivt tillstånd som orsakas av förändringar i genen CYP27A1, med grå starr i barndomen hos ungefär 75 % och senxantom i tonåren till tjugoårsåldern.^[5]

Våra guider om palmart xantom, tuberöst xantom och xantom av alla typer beskriver de här avlagringarna.

Kan xantelasma gå i släkten om kolesterolet är normalt?

Det kan det. Många med xantelasma har normalt totalkolesterol, ofta med lågt HDL, och forskare tror att lokala, hormonella eller immunologiska faktorer i huden också kan spela in.

I en studie av 42 personer med xantelasma hade 54,8 % normalt kolesterol, men deras median-HDL var 36,2 mg/dl mot 50,5 mg/dl hos personer utan. Familjär hyperlipidemi hittades hos 26,2 %, och författarna föreslog att lokala, hormonella faktorer eller faktorer i makrofagerna kan bidra.^[3] Lågt HDL räknas i sig till de primära blodfettsproblem som ses vid xantelasma,^[1] så ett resultat med ”normalt kolesterol” kan ändå dölja ett ärftligt mönster.

Read moreSå blir du av med xantelasma

Om plack finns i din släkt men ditt totalkolesterol är normalt, be din läkare att titta på hela blodfettsprofilen, inklusive HDL. Vår sida om huruvida xantelasma tyder på förhöjt kolesterol förklarar siffrorna.

Orsakas xantelasma mer av gener eller av livsstil?

Oftast av båda. Generna bestämmer din utgångspunkt för blodfetterna; kost, vikt, aktivitet, rökning och tillstånd som diabetes driver dem uppåt eller nedåt därifrån.

Vid ett starkt ärftligt tillstånd som FH sänker livsstilen ensam sällan kolesterolet tillräckligt, och därför behövs ofta läkemedel.^[2] Vår sida om varför du kan ha fått xantelasma hjälper dig att ta reda på vilka faktorer som gäller för dig.

Betyder xantelasma i ung ålder att det är ärftligt?

Det gör det mer sannolikt. Hos unga med xantelasma letar läkare mer noggrant efter en ärftlig blodfettsrubbning.

Xantelasma ses från ungefär 20 till 70 års ålder, oftast mellan 35 och 55, och StatPearls råder att man överväger ärftlig dyslipidemi hos unga patienter.^[1] Om du fick plack i tjugoårsåldern eller i början av trettioårsåldern, eller om en förälder eller ett syskon fick det, nämn det för din läkare; det ändrar vilka prover som är värda att ta. Vår sida om huruvida xantelasma är vanligt tar upp vem som oftast får det.

Vad betyder ärftlig xantelasma för din familj?

Om en ärftlig blodfettsrubbning hittas kan dina föräldrar, syskon och barn också ha den, och enkla kolesterolprover kan hitta den tidigt, innan den påverkar deras hjärtan.

Vid FH har varje barn till en drabbad förälder 50 % sannolikhet att ärva den,^[2] så att hitta den hos en person leder ofta till testning av släktingar, ibland kallat kaskadscreening. Själva placken är en kosmetisk fråga; det ärftliga kolesterolet bakom dem är det som spelar roll för din familjs hälsa.

1. Få din egen diagnos. En fullständig blodfettsprofil och din läkares bedömning av orsaken.
2. Fråga om det ser ärftligt ut. Särskilt vid mycket högt LDL, tidig debut eller knölar på senorna.
3. Berätta för nära släktingar. Föräldrar, bröder, systrar och barn.
4. Uppmuntra testning. Ett kolesterolprov går snabbt och kan rädda liv.
5. Överväg gentest. Din läkare kan ge råd om det är användbart.

Vilka prover ska du be om ifall xantelasma finns i din släkt?

En fastande blodfettsprofil med LDL, HDL och triglycerider, plus prover för lever, sköldkörtel och blodsocker. Om resultaten eller din sjukhistoria tyder på FH kan din läkare föreslå gentest.

StatPearls rekommenderar en fastande blodfettsprofil, leverprover, sköldkörtelprover och fasteglukos för alla med xantelasma.^[1] De utesluter de sekundära orsakerna, som diabetes och underfunktion i sköldkörteln, så att ett kvarstående blodfettsproblem tydligare pekar på ett ärftligt. Berätta för din läkare om släktingar med högt kolesterol, tidiga hjärtinfarkter eller knölar på senorna, eftersom den historiken hjälper läkaren att avgöra vad mer som ska kontrolleras.

Påverkar ärftlig xantelasma ditt hjärta?

Det kan vara ett tecken på högre hjärtrisk. Xantelasma är kopplat till hjärtinfarkt och hjärtsjukdom även när man tagit hänsyn till kolesterolet, och ärftligt högt kolesterol ökar den risken ytterligare.

En dansk studie som följde nästan 13 000 personer i årtionden fann att xantelasma var kopplat till högre risk för hjärtinfarkt och hjärtsjukdom, oberoende av kolesterol.^[6] Vid FH är risken för tidig hjärtsjukdom hög när den inte behandlas.^[2] Det är det verkliga skälet till att frågan om ärftlighet spelar roll: det är en chans att skydda ditt hjärta, och dina släktingars hjärtan, tidigt. Vår sida om huruvida xantelasma är farligt tar upp detta mer ingående.

Kommer ärftlig xantelasma tillbaka efter borttagning?

Det kan det, som med all xantelasma. Återfall är i allmänhet under 50 %, stigande till omkring 60 % efter upprepade ingrepp, och en ärftlig orsak som inte behandlas gör nya plack mer sannolika.

StatPearls anger återfall i allmänhet under 50 %, omkring 60 % efter upprepade ingrepp och fler vid djupare plack.^[1] Borttagning får bort placket, inte generna, så att hålla ditt kolesterol väl behandlat ger dig de bästa chanserna att hålla dig fri från plack. Vår sida om huruvida xantelasma kan komma tillbaka förklarar återfall i sin helhet.

Kan ärftlig xantelasma tas bort?

Ja. Generna påverkar om plack bildas och kommer tillbaka, inte om de kan tas bort. En kräm som är gjord för borttagning hemma, laser, peeling eller kirurgi fungerar alla även på ärftlig xantelasma.

Hur placket bildades ändrar inte hur det tas bort. Små till medelstora plack passar för borttagning hemma; större eller djupare kan passa för en klinik. Våra guider om hur du kan bli av med xantelasma och att ta bort xantelasma hemma jämför alternativen.

Om du behandlar ditt kolesterol tillsammans med din läkare och vill få bort själva placken hemma, är det här krämen vi gör för att ta bort xantelasma.

Hur kan du minska din risk om xantelasma finns i din släkt?

Känn till dina värden, följ din läkares plan för en eventuell blodfettsrubbning och skaffa hjärtvänliga vanor. Du kan inte ändra dina gener, men du kan ändra hur mycket de märks.

• Testa dig tidigt. Särskilt om en förälder hade FH eller tidig hjärtsjukdom.
• Ta ordinerade läkemedel. Statiner är förstahandsval vid FH.^[2]
• Ät för ditt hjärta. Mindre mättat fett och transfett; mer grönsaker, fullkorn, bönor och fisk.
• Håll dig aktiv och rök inte. Båda skyddar dina artärer.
• Kontrollera dina ögonlock. Ta hand om små nya fläckar tidigt.

Våra guider om hur man förebygger xantelasma och vad man ska äta vid xantelasma går djupare.

När ska du gå till läkare för ärftlig xantelasma?

Så snart plack dyker upp om xantelasma eller högt kolesterol finns i din släkt, och snabbt om du också har knölar på senorna, plack i ung ålder eller symtom från hjärtat.

• Högt kolesterol eller tidiga hjärtinfarkter i släkten. Fråga om familjär hyperkolesterolemi.^[2]
• Plack före medelåldern. En ärftlig orsak är mer sannolik.^[1]
• Knölar på hälsenorna, knogarna eller armbågarna. Det kan vara senxantom.^[2]
• Bröstsmärta eller andfåddhet. Sök vård snabbt.^[6]

Vår sida om vad som orsakar xantelasma gör varje orsak till ett konkret steg.

Vad är slutsatsen om huruvida xantelasma är ärftligt?

Xantelasma är delvis ärftligt. Det går ofta i släkten genom ärftliga blodfettsrubbningar som familjär hyperkolesterolemi, särskilt när det uppträder i ung ålder, men det kan också uppträda utan någon släkthistoria. Ett mönster i släkten är ett skäl att göra en fullständig kontroll av blodfetterna, berätta för släktingar om det som hittas och tänka på ditt hjärta. Själva placken kan tas bort.

Xanthel® är en kosmetisk kräm som är gjord för att ta bort xantelasma hemma, och den säljs av Xanthelasma.com. Du hittar den i rutan ovan och längst ner på den här sidan, eller läs mer om Xanthel® kräm för att ta bort xantelasma. Du kan också bläddra bland alla våra guider om xantelasma.

Vanliga frågor om huruvida xantelasma är ärftligt

Läs vidare