Ksantom ve tendon

Tendon ksantomu nedir?

Tendonun içinde yağ dolu bağışıklık hücrelerinin birikimidir ve sert, düzgün bir kalınlaşmaya veya yumruya yol açar. Genellikle ağrısızdır ve üzerindeki deri normal görünür, ancak altta yatan bir lipid durumunun önemli bir işaretidir.

MedlinePlus ksantomları herhangi bir yerde, en sık dirsek, eklem, tendon, diz, el, ayak veya kalçalarda görülebilen sarımsı yağ birikimleri olarak tanımlar ve tendonların yanındakilerin deri rengini değiştirmediğini belirtir.^[1] Tendonda yıllar boyunca fazla kolesterol (veya nadir durumlarda başka steroller) birikir ve köpük hücrelerine dönüşen bağışıklık hücreleri tarafından alınır.

Genetik olarak doğrulanmış ailesel hiperkolesterolemisi olan 377 kişiyi inceleyen İspanyol araştırmacılar, tendon ksantomlarını bu durumun ayırt edici işareti olarak tanımlar.^[5] Tendon ksantomları, tendon ksantomu ve tendon xanthomata rehberlerimiz konuyu başka açılardan ele alıyor.

Tendon ksantomları nerede oluşur?

En sık aşil tendonlarında, parmak eklemleri ve el sırtlarındaki tendonlarda ve dirsek, diz ve ayakların çevresinde, sıklıkla vücudun iki tarafında.

GeneReviews, ailesel hiperkolesterolemide tipik yerler olarak aşil tendonlarını, dirsekleri, elleri, dizleri ve ayakları sıralar.^[2] MedlinePlus Genetics, sitosterolemide topuk, diz, dirsek ve kalçalarda ve el ve aşil tendonları dahil tendonlarda ksantomlar tanımlar.^[4]

• Aşil tendonları. Klasik ve en çok incelenen yer.
• Parmak eklemleri ve el sırtları. Parmakları düzelten ekstansör tendonlar.
• Dirsekler. Dirseğin arkasındaki tendonun çevresinde.
• Dizler. Diz kapağının altındaki tendonların çevresinde.
• Ayaklar. Ayağın üstündeki tendonlar boyunca.

Tendon ksantomları ellerde nasıl görünür?

Parmak eklemlerinin üzerinde veya parmak ve el sırtı boyunca, parmaklarınızı büküp düzelttiğinizde hareket eden sert, düzgün kabarıklıklar. Üzerlerindeki deri genellikle normal görünür.

El sırtındaki tendonlar derinin hemen altında olduğu için küçük ksantomlar bile yumrulu parmak eklemleri olarak görülebilir. Yumruk yapıp parmaklarınızı açmak, bir yumrunun tendonla birlikte hareket edip etmediğini gösterir. Sitosterolemi kaynaklarında el tendonları özellikle sayılır.^[4] Avuç içi çizgilerindeki sarı hatlar farklı bir türdür, palmar ksantomlardır; palmar ksantom sayfamız bunları açıklıyor.

Dirsek ve dizlerdeki tendon ksantomları ne durumda?

Dirsek ve dizlerin çevresindeki tendonlardaki yumrular serttir ve tendonla birlikte hareket eder. Bu eklemlerin üzerindeki deride bulunan tüberöz ksantomlarla karıştırılabilirler.

İki tür de aynı bölgelerde görülebilir ve ikisi de lipid durumlarına işaret eder, bu yüzden doktor genellikle ikisini birlikte inceler. Diz ve dirseklerdeki büyük yumrular giysilere sürtünebilir veya diz çökmeyi ya da yaslanmayı rahatsız edici yapabilir; sitosterolemide büyük ksantomlar ağrıya ve hareket güçlüğüne yol açabilir.^[4] Tüberöz ksantom rehberimiz deri türünü açıklıyor.

Ayaklar ve aşil tendonları ne durumda?

Aşil klasik yerdir, çoğu zaman iki tarafta da kalınlaşır. Birçok aşil ksantomu hissedilemeyecek kadar küçüktür ve yalnızca ultrasonda görülür.

Aşil yük taşıdığı ve taranması kolay olduğu için doktorların en çok baktığı tendondur. 2024 tarihli İspanyol çalışmasında ultrason, FH’si olan kişilerde ortanca en yüksek aşil kalınlığını 5,50 mm olarak ölçtü.^[5] Üç özel sayfamız var: aşil ksantomları nasıl bulunur, belirtileri ve uzun vadeli seyri ve aşil tendonu ksantomu.

Ksantomlar neden tendonlarda oluşur?

Çünkü yıllarca çok yüksek LDL kolesterol veya nadir durumlarda başka steroller, yağ parçacıklarının tendon dokusunda birikmesine yol açar; bağışıklık hücreleri onları alır ve köpük hücrelerine dönüşür.

FH’si olan 377 kişilik 2024 tarihli çalışmada yaş, erkek cinsiyet, LDL kolesterol ve lipoprotein(a) her biri bağımsız olarak daha kalın aşil tendonlarıyla ilişkiliydi, ancak birlikte kişiler arasındaki farkların yalnızca yaklaşık %20’sini açıkladı.^[5] İlaç öncesi ortalama LDL’leri 277 mg/dL idi.^[5] Başka bir deyişle, anahtar yıllar boyunca yüksek LDL’dir, ancak bunun tendonlarda ne kadar görüleceğini kişisel etkenler belirler. Ksantomlar nedir sayfamız yağ birikimlerinin nasıl oluştuğunu açıklıyor.

Ailesel hiperkolesterolemi tendon ksantomlarıyla nasıl bağlantılıdır?

Açık ara en sık nedendir. FH, LDL kolesterolü doğuştan yükselten kalıtsal bir durumdur ve tendon ksantomları ksantelazmayla birlikte klasik işaretlerindendir.

Read moreKsantelazma nasıl telaffuz edilir?

GeneReviews’a göre FH yaklaşık 250 kişide 1 ile 500 kişide 1’i etkiler. Otozomal dominanttır, yani etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun onu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50’dir. Yönetilmediğinde erkeklerin yaklaşık %50’si 50 yaşına, kadınların yaklaşık %30’u 60 yaşına kadar koroner olay yaşadı ve statinler ilk basamak ilaçtır.^[2] Ksantelazma genetik mi sayfamız çoğu zaman ona eşlik eden göz kapağı işaretini açıklıyor.

Serebrotendinöz ksantomatoz nedir?

Safra asidi üretiminin nadir bir kalıtsal bozukluğudur; çocukluk çağı kataraktı ve ishalinden sonra, yetişkinlikteki nörolojik sorunlardan önce, ergenlik ile yirmili yaşlarda, çoğu zaman normal kolesterolle tendon ksantomlarına yol açar.

GeneReviews, onu CYP27A1 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, çekinik geçişli bir durum olarak tanımlar. Tipik özellikler bebeklikte ishal, çocukların yaklaşık %75’inde katarakt, ergenlik ile yirmili yaşlarda tendon ksantomları ve yetişkinlikte nörolojik gerilemedir. Bir safra asidi ilacı olan kenodeoksikolik asitle yönetilir ve erken bakım belirtileri önlüyor görünmektedir.^[3] Bu da onu erken fark etmeyi özellikle değerli kılar.

Sitosterolemi nedir?

Bitkisel yağlar ve kuruyemişler gibi yiyeceklerden gelen bitki sterollerinin kanda ve dokularda biriktiği, genellikle çocuklukta başlayan ksantomlara ve erken atardamar sertleşmesine yol açan nadir bir kalıtsal durumdur.

MedlinePlus Genetics, başlıca bitki sterolü olan sitosterolün kan düzeylerinin normalin 30-100 katı olabileceğini açıklar. Kolesterol çoğu zaman hafif ile orta derecede, çocuklarda bazen belirgin biçimde yüksektir, ancak normal de olabilir. Ksantomlar genellikle çocuklukta topuk, diz, dirsek ve kalçalarda ve el ve aşil tendonları dahil tendonlarda başlar. Atardamar plağı çocuklukta başlayabilir ve bazı kişilerde eklem ağrısı veya alyuvarların erken yıkımı gibi kan değişiklikleri görülür.^[4]

Normalde bitki sterolü emilimini sınırlayan ABCG5 veya ABCG8 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır ve çekinik geçişlidir. Yaklaşık 80-100 vaka tanımlanmıştır, görülme sıklığı en az 50.000 kişide 1 olarak tahmin edilmektedir ve muhtemelen yeterince teşhis edilmemektedir.^[4]

Tendon ksantomları nasıl teşhis edilir?

Tüm sık görülen yerlerin muayenesi, kolesterol ve diğer lipidler için kan testleri, gerekirse görüntüleme ve hangi kalıtsal durumun arkalarında olduğunu belirlemek için genetik veya uzman testleriyle.

1. Öykü. Kolesterolünüz, yumruların ne zaman çıktığı, çocuklukta göz veya bağırsak sorunları ve aile öyküsü.
2. Muayene. Aşil, parmak eklemleri, dirsekler, dizler, ayaklar ve göz kapakları.
3. Kan testleri. Lipidler, ayrıca karaciğer fonksiyonu ve diyabet kontrolleri.^[1]
4. Görüntüleme. En sık aşil tendonlarının ultrasonu kullanılır.
5. Uzman testleri. FH için genetik test, tablo uymuyorsa bitki sterolleri veya safra asidi sorunları için özel testler.
6. Biyopsi. Bazen, tanı net değilse.^[1]

Tendon ksantomlarının nedeni nasıl yönetilir?

Belirli durumu yöneterek: FH için kolesterol düşürücü ilaçlar, serebrotendinöz ksantomatoz için kenodeoksikolik asit ve sitosterolemi için uzman bakımı. Kolesterolün güçlü biçimde düşürülmesi FH tendon ksantomlarını biraz küçültebilir.

FH’de statinler ilk basamaktır.^[2] FH’si ve tendon ksantomları olan 48 kişilik bir İspanyol çalışmasında, yüksek doz statinlere ezetimibli veya ezetimibsiz bir PCSK9 inhibitörü eklemek LDL’yi %57’ye karşılık yaklaşık %81 düşürdü ve yaklaşık üç yılda tendon ksantomları %3-4 büyümek yerine yaklaşık %5 küçüldü.^[6] Serebrotendinöz ksantomatozun kendi ilacı vardır: Kenodeoksikolik asit.^[3] Sitosterolemide sorun bitki sterolleri olduğu için farklı bir yaklaşım gerekir, bu yüzden uzman rehberliği önemlidir. Her ksantom türünün nasıl yönetildiği rehberimiz seçenekleri karşılaştırıyor.

Tendon ksantomları alınabilir mi?

Evet, cerrahi olarak, ancak yalnızca büyük, ağrılı veya hareketi kısıtlayan yumrular için ve geri gelebilirler. Altta yatan durumu yönetmek her zaman önce gelir.

MedlinePlus, rahatsız edici ksantomların cerrahi olarak veya lazerle alınabileceğini ve ameliyattan sonra geri gelebileceğini belirtir.^[1] Bu birikimler tendonların içinde bulunduğu için ameliyat tendonun çalışmasını etkileyebilir ve en iyisi bir ortopedi veya el cerrahıyla planlanmasıdır. Bir tendon yumrusunu asla kendiniz almaya, sıkmaya veya iğnelemeye çalışmayın.

Çocuklarda ve genç yetişkinlerde tendon ksantomu görülür mü?

Evet. Sitosterolemide genellikle çocuklukta başlarlar, serebrotendinöz ksantomatozda ergenlik ile yirmili yaşlarda görülürler, FH de onlara erken yol açabilir. Genç bir kişide tendon yumruları her zaman uzman değerlendirmesi gerektirir.

• Sitosterolemi. Ksantomlar genellikle çocuklukta başlar.^[4]
• Serebrotendinöz ksantomatoz. Çoğu zaman çocukluk çağı kataraktından sonra, ergenlik ile yirmili yaşlarda tendon ksantomları.^[3]
• Ailesel hiperkolesterolemi. Yüksek LDL doğuştan vardır.^[2]

Ksantomatoz rehberimiz aynı anda çok sayıda ksantoma yol açan durumları ele alıyor.

Tendon ksantomları aileniz için ne anlama gelir?

Üç ana nedenin hepsi kalıtsaldır, bu yüzden akrabalar etkilenmiş olabilir. FH’de her çocuğun olasılığı %50’dir; çekinik durumlarda ise en çok risk altında olanlar kardeşlerdir.

FH bir ebeveynden her çocuğa %50 olasılıkla geçer.^[2] Sitosterolemi ve serebrotendinöz ksantomatoz çekinik geçişlidir: Anne babalar genellikle belirti göstermeden değişmiş bir kopya taşır ve etkilenen kişinin kardeşleri de etkilenmiş olabilir.^[3][4] Genetik tanı akrabaların test edilmesini çok kolaylaştırır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Tendondaki her sert, kalıcı yumru için; ayrıca çok yüksek kolesterolünüz, ailenizde erken kalp hastalığı varsa ya da yumrular çocuklukta veya katarakt ya da sinir belirtileriyle birlikte çıktıysa hemen.

• Herhangi bir tendon yumrusu. Kan testleri isteyin.^[1]
• Ailede erken kalp hastalığı öyküsü. FH’yi sorun.^[2]
• Çocuklukta yumrular. Sitosterolemiyi sorun.^[4]
• Katarakt, kronik ishal veya sinir sorunları. Serebrotendinöz ksantomatozu sorun.^[3]
• Göğüs ağrısı veya nefes darlığı. Hemen tıbbi yardım alın.

Tendon ksantomları hakkında doktorunuza neler sormalısınız?

Read moreKsantelazmayı nasıl tedavi ederim?

Yumrularınızın arkasında en olası durumun ne olduğunu, hangi testlerin bunu doğrulayacağını, kolesterol hedefinizin ne olması gerektiğini ve akrabalarınızın nasıl kontrol edilmesi gerektiğini sorun.

• Bunun hangi durum olduğunu düşünüyorsunuz? FH, serebrotendinöz ksantomatoz veya sitosterolemi farklı planlar gerektirir.
• Genetik test yaptırmalı mıyım? Nedeni doğrulayabilir ve aile testlerini kolaylaştırır.
• Bitki sterolü veya safra asidi testlerine ihtiyacım var mı? Özellikle kolesterolüm normalse veya yumrular erken başladıysa.^[4]
• LDL hedefim nedir ve ilacım ona ulaşıyor mu? Daha güçlü düşürme ksantomların küçülmesiyle ilişkiliydi.^[6]
• Ultrason tendonlarımı takip etmeye yardımcı olur mu?
• Bir lipid uzmanına veya genetikçiye gitmeli miyim? Nadir nedenleri en iyi deneyimli ekipler yönetir.
• Çocuklarım, kardeşlerim ve anne babam nasıl test edilmeli?

Hangi tendonların etkilendiğinin, her yumruyu ilk ne zaman fark ettiğinizin ve ailenizde yüksek kolesterol, erken kalp krizi, katarakt veya sinir sorunları öyküsünün bir listesini getirmek randevuyu çok daha yararlı kılar. Yumruların zaman içindeki fotoğrafları da yardımcı olur.

Tendon ksantomları: Sonuç

Tendon ksantomları aşil tendonu, parmak eklemleri, dirsekler, dizler ve ayaklardaki genellikle ağrısız, sert yumrulardır. Neredeyse her zaman kalıtsal bir duruma işaret ederler; çoğunlukla ailesel hiperkolesterolemi, nadiren serebrotendinöz ksantomatoz veya sitosterolemi. Doğru tanı kalbinizi korur, doğru ilaca yön verir ve akrabalarınıza yardımcı olur.

FH ile birlikte görülebilen göz kapaklarındaki sarı lekeler için ksantelazma rehberimize bakın. Ksantomlar ana rehberimiz tüm türleri ele alıyor, deri ksantomları sayfamız ise deri şekillerini gösteriyor. Tüm ksantelazma ve ksantom rehberlerimize de göz atabilirsiniz.

Tendon ksantomları hakkında sık sorulan sorular