Ksantelazma genetik mi?

Ksantelazma genetik mi?

Kısmen. Ksantelazma çoğu zaman ailelerde görülür, çünkü ardındaki kolesterol durumları sıklıkla kalıtsaldır, ancak hiç aile öyküsü olmayan kişilerde de görülebilir.

Ksantelazma palpebrarum, göz kapaklarının iç köşelerine yakın, yağ dolu köpük hücrelerinden oluşan yumuşak, sarı bir plaktır. Bu duruma sahip kişilerin yaklaşık yarısında birincil veya ikincil lipid bozukluğu vardır.^[1] “Birincil” lipid bozuklukları doğuştan olan, ailelerde kuşaktan kuşağa geçenlerdir, bu yüzden genler çoğu zaman hikâyenin bir parçasıdır.

Ancak genler her şeyi belirlemez. Aynı plaklar diyabet, tiroidin az çalışması veya bazı ilaçlar gibi “ikincil” nedenlerden de kaynaklanabilir^[1] ve bazı kişilerde normal kan yağlarıyla gelişir. Yani ailesel bir düzen olasılığınızı artırır, ama kesinleştirmez; aile öyküsünün olmaması da ksantelazmayı dışlamaz.

Ksantelazma nedir ve ksantelazma nasıl işler sayfalarımız temel bilgileri açıklıyor.

Genler ksantelazmada nasıl rol oynar?

Başlıca LDL kolesterolü veya trigliseritleri yükselten ya da HDL’yi düşüren kalıtsal durumlar yoluyla. Kanda daha fazla yağ, göz kapağı derisine daha fazla sızıp plak oluşturabilmesi demektir.

StatPearls, ksantelazmada görülen birincil lipid sorunlarını tip IIa, IIb ve IV hiperlipidemi ve düşük HDL olarak sıralar.^[1] Tip IIa ailesel hiperkolesterolemidir; tip IIb kolesterol ve trigliseritlerin birlikte yükselmesidir; tip IV ise yüksek trigliseritlerdir. Her biri ailelerde görülme eğilimindedir.

Plaklar, yağ taşıyan parçacıklar göz kırpmanın sürekli sıkıştırdığı ve yaşla birlikte daha geçirgen hâle gelen küçük göz kapağı kan damarlarından sızdığında oluşur. Bağışıklık hücreleri yağı yutar ve köpük hücrelerine dönüşür.^[1] Kandaki yağ miktarını artıran genler bu sürece yalnızca daha fazla malzeme verir. Ksantelazmanın nedenleri rehberimiz tam listeyi ele alıyor.

Ailesel hiperkolesterolemi nedir ve nasıl bağlantılıdır?

Ailesel hiperkolesterolemi (FH), doğuştan yüksek LDL kolesterole yol açan kalıtsal bir durumdur. Çoğu zaman ksantelazma ve tendon ksantomlarına yol açar ve yönetilmezse erken kalp hastalığı riskini keskin biçimde artırır.

GeneReviews’a göre FH yaklaşık 250 kişide 1 ile 500 kişide 1’i etkiler. Otozomal dominanttır, yani bir ebeveynden gelen tek bir değişmiş gen yeterlidir, bu yüzden etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun onu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50’dir. İşaretleri arasında ksantelazma ile aşil tendonları, dirsekler, eller, dizler ve ayaklardaki tendon ksantomları vardır.^[2]

FH yönetilmediğinde erkeklerin yaklaşık %50’si 50 yaşına, kadınların yaklaşık %30’u 60 yaşına kadar koroner olay yaşadı. Statinler ilk basamak ilaçtır.^[2] Ailesinde yüksek kolesterol veya erken kalp krizi öyküsü olan birinde sarı göz kapağı plaklarının gereği gibi incelenmesi gerekmesinin nedeni budur. Tendon ksantomları sayfamız diğer görünür işareti ele alıyor.

Başka hangi kalıtsal durumlar sarı birikimlere yol açabilir?

Kombine ve trigliserit yükselten lipid bozuklukları, disbetalipoproteinemi ve çok nadiren serebrotendinöz ksantomatoz; her birinin kendine özgü sarı birikim düzeni vardır.

• Kombine hiperlipidemi (tip IIb). Kolesterol ve trigliseritlerin birlikte yüksek olması; ksantelazmayla görülür.^[1]
• Tip IV hiperlipidemi. Yüksek trigliseritler; ksantelazmayla da görülür.^[1]
• Disbetalipoproteinemi. Avuç içi çizgilerindeki sarı hatlar ve dirsek ve dizlerin üzerindeki nodüllerle bilinen kalıtsal bir bozukluk.^[4]
• Serebrotendinöz ksantomatoz. CYP27A1 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, çocukların yaklaşık %75’inde katarakt ve ergenlik ile yirmili yaşlarda tendon ksantomlarıyla seyreden nadir, çekinik geçişli bir durum.^[5]

Palmar ksantom, tüberöz ksantom ve her türden ksantomlar rehberlerimiz bu birikimleri anlatıyor.

Kolesterol normalse ksantelazma ailelerde görülebilir mi?

Görülebilir. Ksantelazması olan birçok kişinin toplam kolesterolü normaldir, çoğu zaman HDL düşüktür ve araştırmacılar derideki yerel, hormonal veya bağışıklık etkenlerinin de rol oynayabileceğini düşünmektedir.

Ksantelazması olan 42 kişilik bir çalışmada %54,8’inin kolesterolü normaldi, ancak ortanca HDL, ksantelazması olmayanlardaki 50,5 mg/dL’ye karşılık 36,2 mg/dL idi. %26,2’sinde ailesel hiperlipidemi bulundu ve yazarlar yerel, hormonal veya makrofaj etkenlerinin katkıda bulunabileceğini öne sürdü.^[3] Düşük HDL’nin kendisi de ksantelazmada görülen birincil lipid sorunları arasında sayılır,^[1] bu yüzden “normal kolesterol” sonucu yine de kalıtsal bir düzeni gizleyebilir.

Read moreKsantelazma ile ne kastediyoruz?

Plaklar ailenizde görülüyor ancak toplam kolesterolünüz normalse, doktorunuzdan HDL dahil tam lipid profiline bakmasını isteyin. Ksantelazma yüksek kolesterolü gösterir mi sayfamız rakamları açıklıyor.

Ksantelazma daha çok genlerden mi, yaşam tarzından mı kaynaklanır?

Genellikle ikisinden. Genler kan yağlarınızın başlangıç noktasını belirler; beslenme, kilo, hareket, sigara ve diyabet gibi durumlar onu oradan yukarı veya aşağı iter.

FH gibi güçlü bir kalıtsal durumda yaşam tarzı tek başına kolesterolü yeterince düşürmeyi nadiren başarır; çoğu zaman ilaç gerekmesinin nedeni budur.^[2] Ksantelazmam neden oldu sayfamız hangi etkenlerin sizin için geçerli olduğunu bulmanıza yardımcı olur.

Genç yaşta ksantelazma genetik olduğu anlamına mı gelir?

Bunu daha olası kılar. Ksantelazması olan gençlerde doktorlar kalıtsal bir lipid bozukluğunu daha ayrıntılı araştırır.

Ksantelazma yaklaşık 20 ile 70 yaş arasında, en sık 35 ile 55 yaş arasında görülür ve StatPearls genç hastalarda kalıtsal dislipideminin düşünülmesini önerir.^[1] Plaklarınız yirmili yaşlarınızda veya otuzlu yaşlarınızın başında çıktıysa ya da anne babanızda veya kardeşinizde çıktıysa bunu doktorunuza söyleyin; hangi testlerin yapılmaya değer olduğunu değiştirir. Ksantelazma yaygın mı sayfamız genellikle kimlerde görüldüğünü ele alıyor.

Genetik ksantelazma aileniz için ne anlama gelir?

Kalıtsal bir lipid bozukluğu bulunursa anne babanızda, kardeşlerinizde ve çocuklarınızda da olabilir ve basit kolesterol testleri onu kalplerini etkilemeden önce erken bulabilir.

FH’de etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun onu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50’dir,^[2] bu yüzden bir kişide bulunması çoğu zaman akrabaların test edilmesine yol açar; buna bazen kaskad tarama denir. Plakların kendisi kozmetik bir konudur; ailenizin sağlığı için önemli olan arkalarındaki kalıtsal kolesteroldür.

1. Kendi tanınızı alın. Tam lipid profili ve doktorunuzun neden hakkındaki görüşü.
2. Kalıtsal görünüp görünmediğini sorun. Özellikle çok yüksek LDL, genç yaşta başlama veya tendon yumruları varsa.
3. Yakın akrabalarınıza söyleyin. Anne baba, kardeşler ve çocuklar.
4. Testi teşvik edin. Kolesterol testi hızlıdır ve hayat kurtarabilir.
5. Genetik testi düşünün. Doktorunuz yararlı olup olmadığını söyleyebilir.

Ksantelazma ailenizde varsa hangi testleri istemelisiniz?

LDL, HDL ve trigliseritleri içeren açlık lipid profili, ayrıca karaciğer, tiroid ve kan şekeri testleri. Sonuçlar veya öykünüz FH’ye işaret ediyorsa doktorunuz genetik test önerebilir.

StatPearls, ksantelazması olan herkes için açlık lipid profili, karaciğer paneli, tiroid fonksiyon testleri ve açlık glukozu önerir.^[1] Bunlar diyabet ve tiroidin az çalışması gibi ikincil nedenleri dışlar, böylece kalan bir lipid sorunu kalıtsal bir nedene daha net işaret eder. Yüksek kolesterol, erken kalp krizi veya tendon yumruları olan akrabalarınızı doktorunuza söyleyin, çünkü bu öykü başka neyin kontrol edileceğine karar vermesine yardımcı olur.

Genetik ksantelazma kalbinizi etkiler mi?

Daha yüksek kalp riskinin işareti olabilir. Ksantelazma, kolesterol hesaba katıldıktan sonra bile kalp krizi ve kalp hastalığıyla ilişkilidir ve kalıtsal yüksek kolesterol bu riski artırır.

Yaklaşık 13.000 kişiyi onlarca yıl izleyen bir Danimarka çalışması, ksantelazmanın kolesterolden bağımsız olarak daha yüksek kalp krizi ve kalp hastalığı riskiyle ilişkili olduğunu buldu.^[6] FH yönetilmediğinde erken kalp hastalığı riski yüksektir.^[2] Genetik sorunun önemli olmasının gerçek nedeni budur: Kalbinizi ve akrabalarınızın kalbini erken koruma fırsatıdır. Ksantelazma tehlikeli mi sayfamız bunu daha derinlemesine ele alıyor.

Genetik ksantelazma alındıktan sonra geri gelir mi?

Her ksantelazma gibi gelebilir. Tekrarlama genel olarak %50’nin altındadır, tekrarlanan işlemlerden sonra yaklaşık %60’a çıkar ve yönetilmeyen kalıtsal bir neden yeni plakları daha olası kılar.

StatPearls tekrarlamayı genel olarak %50’nin altında, tekrarlanan işlemlerden sonra yaklaşık %60 ve daha derin plaklarda daha yüksek olarak bildirir.^[1] Alma genleri değil plağı yok eder, bu yüzden kolesterolünüzü iyi yönetmek temiz kalmak için en iyi şansı verir. Ksantelazma geri gelebilir mi sayfamız tekrarlamayı kapsamlı olarak açıklıyor.

Genetik ksantelazma alınabilir mi?

Evet. Genler plakların oluşmasını ve geri gelmesini etkiler, alınıp alınamayacaklarını değil. Evde almak için üretilmiş bir krem, lazer, peeling veya ameliyat kalıtsal ksantelazmada da işe yarar.

Plağın nasıl oluştuğu nasıl yok edileceğini değiştirmez. Küçük ve orta boy plaklar evde almaya uygundur; daha büyük veya derin olanlar için klinik uygun olabilir. Ksantelazmadan kurtulmanın yolları ve ksantelazmanın evde alınması rehberlerimiz seçenekleri karşılaştırıyor.

Kolesterolünüzü doktorunuzla yönetiyorsanız ve plakların kendisini evde yok etmek istiyorsanız, ksantelazmayı almak için ürettiğimiz krem bu.

Ksantelazma ailenizde varsa riskinizi nasıl azaltabilirsiniz?

Değerlerinizi bilin, herhangi bir lipid bozukluğu için doktorunuzun planına uyun ve kalp dostu alışkanlıklar edinin. Genlerinizi değiştiremezsiniz, ancak ne kadar ortaya çıkacaklarını değiştirebilirsiniz.

• Erken test yaptırın. Özellikle anne babanızda FH veya erken kalp hastalığı varsa.
• Reçete edilen ilaçları alın. Statinler FH için ilk basamaktır.^[2]
• Kalbiniz için beslenin. Daha az doymuş ve trans yağ; daha fazla sebze, tam tahıl, fasulye ve balık.
• Hareketli olun ve sigara içmeyin. İkisi de atardamarlarınızı korur.
• Göz kapaklarınızı kontrol edin. Küçük yeni lekelerle erken ilgilenin.

Ksantelazma nasıl önlenir ve ksantelazma için ne yenmeli rehberlerimiz daha fazlasını anlatıyor.

Genetik ksantelazma için ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ailenizde ksantelazma veya yüksek kolesterol varsa plaklar çıkar çıkmaz; ayrıca tendon yumrularınız, genç yaşta plaklarınız veya kalp belirtileriniz varsa hemen.

• Ailede yüksek kolesterol veya erken kalp krizi öyküsü. Ailesel hiperkolesterolemiyi sorun.^[2]
• Orta yaştan önce plaklar. Kalıtsal bir neden daha olasıdır.^[1]
• Aşil tendonlarınızda, parmak eklemlerinizde veya dirseklerinizde yumrular. Bunlar tendon ksantomları olabilir.^[2]
• Göğüs ağrısı veya nefes darlığı. Hemen tıbbi yardım alın.^[6]

Ksantelazmaya ne neden olur sayfamız her nedeni bir eylem adımına dönüştürüyor.

Ksantelazma genetik mi: Sonuç

Ksantelazma kısmen genetiktir. Çoğu zaman ailesel hiperkolesterolemi gibi kalıtsal lipid bozuklukları yoluyla, özellikle genç yaşta görüldüğünde ailelerde ortaya çıkar, ancak aile öyküsü olmadan da görülebilir. Ailesel bir düzen, tam lipid kontrolü yaptırmak, bulunan şeyi akrabalarınıza söylemek ve kalbinizi aklınızda tutmak için bir nedendir. Plakların kendisi alınabilir.

Xanthel®, ksantelazmayı evde almak için üretilmiş kozmetik bir kremdir ve Xanthelasma.com tarafından satılır. Onu yukarıdaki kutuda ve bu sayfanın en altında bulabilir veya Xanthel® ksantelazma giderici krem hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz. Tüm ksantelazma rehberlerimize de göz atabilirsiniz.

Ksantelazma genetik mi hakkında sık sorulan sorular