Ksantomatoz

Ksantomatoz nedir?

Ksantomatoz, birden fazla ksantomun bulunmasıdır: Deride, tendonlarda veya başka dokularda yağ dolu bağışıklık hücrelerinden oluşan sarımsı birikimler. Genellikle vücudun yağları işleme biçimini etkileyen bir şey olduğu anlamına gelir.

Tek bir ksantom, yağla dolmuş bağışıklık hücreleri olan köpük hücrelerinin birikimidir. Çoğu zaman vücudun birden fazla bölgesinde birkaç tane çıktığında doktorlar buna ksantomatoz der. Kelime yalnızca tabloyu tanımlar; önemli soru, buna neyin yol açtığıdır.

Nedenlerin çoğu kan yağı bozukluklarıdır ve pek çoğu kalıtsaldır. Birkaçı alışılmadık yağların biriktiği nadir metabolik durumlardır ve bazen yaygın birikimler bir kan proteini bozukluğuyla bağlantılıdır.^[1][5][6] Ksantomlar, ksantom ve ksantom tanımı rehberlerimiz terimleri ele alıyor, ksantomatöz rehberimiz ise doktorların kullandığı sıfatı açıklıyor.

Ksantomatozun tek bir ksantomdan farkı nedir?

Göz kapağındaki sarı bir plak gibi tek ve küçük bir birikim çoğu zaman zararsızdır ve bazen normal kan testleriyle görülür. Özellikle tendonlarda, dirseklerde, dizlerde, kalçalarda veya avuç içlerinde birden fazla birikim ise önemli bir kan yağı veya metabolik bozukluğa işaret etme olasılığı çok daha yüksektir.

Birikimlerin sayısı, türü ve yeri, doktorun nedeni daraltmasına yardımcı olur. Yalnızca göz kapaklarındaki birikimler genellikle yaygın ve daha basit bir durum olan ksantelazmadır. Birkaç tendondaki birikimler, derideki kabarcık kümeleri veya avuç içi çizgilerindeki sarı çizgiler ise aşağıdaki bölümlerin açıkladığı gibi oldukça farklı yönlere işaret eder.

Bu yüzden göz kapaklarının ötesinde ksantomu olan herkes bunları kozmetik bir sorun olarak görmek yerine doktora gitmelidir. Xanthomata rehberimiz her türün neye işaret ettiğini anlatıyor.

Ksantomatozda hangi tür birikimler görülür?

Başlıca türler tendon ksantomları, dirsek ve dizlerin üzerindeki tüberöz ksantomlar, eruptif ksantomlar, avuç içi çizgilerindeki palmar ksantomlar ve düz ksantomlardır. Göz kapaklarındaki ksantelazma da bunlarla birlikte görülebilir.

• Tendon. Aşil tendonlarında, ellerde, dirseklerde, dizlerde ve ayaklarda sert yumrular.^[1]
• Tüberöz. Dirsek ve dizlerin üzerinde sert sarı nodüller.^[4][6]
• Eruptif. Çoğu zaman kalçalarda, kollarda ve bacaklarda ani, küçük sarı-kırmızı kabarcık kümeleri.^[3]
• Palmar. Avuç içi ve parmak çizgilerini izleyen sarı çizgiler.^[4]
• Düz. Boyun, gövde veya deri kıvrımlarında düz sarı lekeler.^[5]
• Ksantelazma. Göz kapaklarında tek başına veya diğer türlerle birlikte görülebilen yumuşak sarı plaklar.^[1]

Tendon ksantomları, tüberöz ksantom, eruptif ksantom, palmar ksantom ve düz ksantom rehberlerimiz her birini ele alıyor.

Ailesel hiperkolesterolemi ksantomatoza nasıl yol açar?

Ailesel hiperkolesterolemi, LDL kolesterolü doğumdan itibaren yüksek tutar ve yıllar içinde kolesterolü tendonlara ve deriye sürükler. Tendon ve tüberöz ksantomların en yaygın nedenidir.

FH yaklaşık 250 kişide 1 ile 500 kişide 1 oranında görülür ve dominant olarak geçer, bu yüzden etkilenmiş bir ebeveynin her çocuğunda görülme olasılığı %50’dir. Tipik birikimler arasında aşil tendonlarında, dirseklerde, ellerde, dizlerde ve ayaklarda tendon ksantomları ile ksantelazma vardır. Tıbbi bakım olmadan FH’li erkeklerin yaklaşık yarısı 50 yaşına, kadınların yaklaşık %30’u 60 yaşına kadar koroner olay yaşamıştır; ilk basamak yaklaşım statinlerdir.^[1]

FH ayrıca genel olarak tüberöz ve tendon ksantomlarının en yaygın nedenidir.^[6] Aşil tendonu ksantomu ve tendon ksantomları rehberlerimiz bu bağlantıyı ayrıntılı ele alıyor.

Çok yüksek trigliseritler ve diyabet ksantomatoza yol açabilir mi?

Evet. Ani, küçük sarı-kırmızı kabarcık kümeleri olan eruptif ksantomlar, trigliseritler çok yüksek olduğunda, tipik olarak 1.000 mg/dL’nin üzerinde ortaya çıkar. Kontrolsüz diyabet yaygın bir etkendir ve bu düzeyler pankreatit riskini de artırır.

Çok yüksek trigliseritler eruptif ksantomlara yol açabilir ve aynı düzeyler akut pankreatit riskini artırır. Kontrolsüz diyabet trigliseritleri keskin biçimde yükseltebilir. Bu düzeylerde gözün arkasındaki kan damarları muayenede süt gibi bile görünebilir; buna lipemia retinalis denir.^[3]

Eruptif ksantomlar en hızlı ilgi gerektiren türdür. Bunlarla birlikte ani karın ağrısı acil bakım gerektirir.

Disbetalipoproteinemi nedir?

Read moreKsantelazmadan evde nasıl kurtulurum?

Disbetalipoproteinemi, kolesterol ve trigliseritten zengin parçacıkların biriktiği kalıtsal bir kan yağı bozukluğudur. Tipik deri işaretleri avuç içi çizgilerindeki palmar ksantomlar ve tüberöz ksantomlardır ve palmar olanlar durum yönetildikten sonra solar.

Palmar ve tüberöz ksantomlar disbetalipoproteineminin klasik işaretleridir ve palmar ksantomlar durum yönetildikten sonra solar.^[4] Bu yüzden avuç içi çizgilerinde sarı çizgileri fark etmek, doktorları doğru testlere yönlendiren yararlı bir ipucudur.

Sitosterolemi nedir?

Sitosterolemi, vücudun normalde çok az emdiği bitkisel gıda yağları olan bitki sterollerinin kanda biriktiği nadir kalıtsal bir durumdur. Tendon ve tüberöz ksantomlara ve yüksek kolesterole yol açabilir ve ailesel hiperkolesterolemiyle kolayca karıştırılır.

Sitosterolemi, ABCG5 veya ABCG8 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır. Birinde ksantomlar ve yüksek kolesterol olduğu halde ailede FH öyküsü yoksa doktorlar bunu göz önünde bulundurmalıdır. Standart kolesterol testi bunu teşhis edemez: Özel bir sterol testi gerekir ve 1 mg/dL’nin üzerindeki kan sitosterol düzeyi tanı koydurucudur; sağlıklı kişilerde ortalama yaklaşık 0,21 mg/dL’dir. Genetik test bunu doğrulayabilir.^[6]

Pratik bir not: Kolesterol ilacı ezetimib yanlış olarak normal bir sitosterol sonucu verebilir, bu yüzden test ideal olarak ilaç başlanmadan önce yapılır.^[6]

Serebrotendinöz ksantomatoz nedir?

Serebrotendinöz ksantomatoz (CTX), tendon ksantomlarına, kataraktlara ve bakım olmadan sinir ve beyin sorunlarına yol açan nadir bir kalıtsal safra asidi üretimi bozukluğudur. Çoğu zaman normale yakın kolesterolle görülür ve erken bakım belirtileri önlüyor görünmektedir.

CTX, CYP27A1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır ve çekinik geçişlidir. Tipik sırası bebeklikte ishal, çocuklukta katarakt (kişilerin yaklaşık %75’inde), ergenlikte veya yirmili yaşlarda tendon ksantomları ve yetişkinlikte ilerleyici nörolojik sorunlardır. Erken başlanan, kenodeoksikolik asit adlı bir safra asidiyle tedavi belirtileri önlüyor görünmektedir.^[2]

Doktorlar, belirgin yüksek kolesterol olmadan ksantomlar ortaya çıktığında, özellikle ishal, erken katarakt veya öğrenme ya da bellek sorunlarıyla birlikte CTX’i göz önünde bulundurmalıdır. 1 mg/dL’nin üzerindeki kan kolestanol düzeyi tanı koydurucudur, sağlıklı kişilerde yaklaşık 0,13 mg/dL’dir ve genetik test bunu doğrular.^[6] Hızlı tanı ağır nörolojik hastalığı önlemeye yardımcı olur.^[6]

Ksantomatoz normal kolesterolle görülebilir mi?

Evet. CTX’in yanı sıra, normal kan yağlarıyla görülen yaygın düz ksantomlar, bir kan proteini bozukluğu olan monoklonal gamopati ile ilişkilendirilmiştir, bu yüzden kan proteini testleri değerlendirmenin bir parçasıdır.

Yaygın normolipemik düz ksantomda, kolesterol ve trigliseritler normal kalırken düz sarı lekeler boyun, gövde veya deri kıvrımları üzerine yayılır. Araştırmalar bu tabloyu, kanda tek bir antikor proteininin fazla bulunduğu monoklonal gamopati ile ilişkilendirmiştir.^[5] Kan proteini kontrolü değerlendirmenin önemli bir parçasıdır.

Başka nadir durumlar da yaygın birikimlere yol açabilir; ksantoma disseminatum rehberimiz bunlardan birini, deri ksantomları rehberimiz ise vücuttaki birikimleri daha geniş ele alıyor.

Ksantomatoz çocukta ne anlama gelir?

Çocuklarda ksantomlar olağandışıdır ve birkaç kalıtsal duruma güçlü biçimde işaret eder: Homozigot ailesel hiperkolesterolemi, sitosterolemi veya serebrotendinöz ksantomatoz. Ksantomu olan bir çocuk hemen bir uzmana görünmelidir.

Uzmanlar, bir çocukta ksantom bulunmasının homozigot FH (gen değişikliğini iki ebeveynden de almak), sitosterolemi veya CTX’e güçlü biçimde işaret ettiğini belirtir.^[6] Üçü de erken bakıma yanıt verir ve CTX’te erken tedavi belirtileri tamamen önlüyor görünmektedir;^[2] hızlı tanının bu kadar önemli olmasının nedeni budur.

Bir çocuğun dizlerinde, dirseklerinde, ellerinde, topuklarında veya kalçalarında sarı yumrular varsa ya da katarakt veya uzun süreli ishal geçirdiyse, bir lipid veya metabolizma uzmanına yönlendirme isteyin.

Ksantomatoz nasıl teşhis edilir?

Muayene, aile öyküsü ve lipid profili ile kan şekeriyle başlayan kan testleriyle. Tabloya bağlı olarak doktorlar bitki sterolü veya kolestanol testleri, kan proteini testleri, genetik test veya biyopsi ekleyebilir.

1. Muayene. Birikimlerin türü, sayısı ve yeri sonraki adımları belirler.
2. Aile öyküsü. Akrabalarda yüksek kolesterol veya erken kalp hastalığı FH’ye işaret eder.^[1]
3. Lipid profili ve kan şekeri. Kolesterol, LDL, HDL, trigliseritler ve glukoz.
4. Özel sterol testleri. Kolesterol tabloyu açıklamadığında sitosterolemi için sitosterol, CTX için kolestanol.^[6]
5. Kan proteini testleri. Normal kan yağlarıyla görülen yaygın düz lekeler için.^[5]
6. Genetik test. Kalıtsal nedenleri doğrular ve akrabaların test edilmesine yardımcı olur.^[1][6]
7. Gerekirse biyopsi. Küçük bir örnek ksantomu doğrular ve benzer durumları dışlar.

Ksantomatoz nasıl yönetilir?

Birikimlerin kendisini değil, altta yatan nedeni yöneterek. Bu; ailesel hiperkolesterolemide statinler, çok yüksek trigliseritleri diyabet kontrolüyle düşürmek, CTX gibi nadir durumlar için özel tedavi ve kan proteini bozuklukları için izlem anlamına gelebilir.

• Ailesel hiperkolesterolemi. Beslenme ve yaşam tarzıyla birlikte ilk basamak statinlerdir.^[1]
• Çok yüksek trigliseritler. Diyabeti kontrol etmek ve trigliseritleri düşürmek pankreatit riskini azaltır.^[3]
• Disbetalipoproteinemi. Bozukluğun yönetilmesi palmar ksantomların solmasını sağlar.^[4]
• Serebrotendinöz ksantomatoz. İdeal olarak erken başlanan kenodeoksikolik asit.^[2]
• Sitosterolemi. Bitki sterolü düzeyleriyle yönlendirilen uzman bakımı.^[6]
• Kan proteini bozuklukları. İzleme veya ileri bakıma hematolog karar verir.^[5]

Read moreNeden bende ksantelazma var?

Bazı birikimler neden kontrol altına alındıkça küçülür, özellikle tendon ksantomları gibi diğerleri ise kalıcı olabilir. Bu her zaman doktor yönetiminde bir bakımdır; kremlerin ve ev yöntemlerinin ksantomatozda yeri yoktur.

Ksantomatoz için ne zaman doktora gitmelisiniz?

Her zaman. Birden fazla ksantom doktor değerlendirmesi gerektirir ve bazı durumlar hemen veya acil bakım gerektirir.

Aile hekiminiz testleri başlatabilir ve gerektiğinde sizi bir lipid kliniğine, metabolizma uzmanına veya hematoloğa yönlendirebilir.

Göz kapağı türünü arıyorsanız ne olacak?

Birikimleriniz yalnızca göz kapaklarındaki yumuşak sarı plaklarsa bu ksantomatoz değil, yaygın ve genellikle daha basit bir durum olan ksantelazmadır. Kolesterol kontrolü yine de yaptırmaya değer.

Ksantelazma tek başına veya FH’nin bir parçası olarak görülebilir,^[1] bu yüzden göz kapağı plaklarınız ve başka yerlerde yumrularınız varsa ikisini de doktorunuza söyleyin. Ana ksantelazma rehberimiz göz kapağı türünü ele alıyor, ksantelazmanın nedenleri rehberimiz ise ardındakileri açıklıyor. Ksantomlar vücudun içinde de oluşabilir; gastrik ksantom rehberimize bakın.

Ksantomatoz hakkında sonuç nedir?

Ksantomatoz, deride veya tendonlarda birden fazla yağ dolu birikim demektir. Birikimler iyi huyludur, ancak genellikle ailesel hiperkolesterolemiden nadir kalıtsal durumlara kadar bir kan yağı veya metabolik bozukluğa işaret eder, bu yüzden doktor değerlendirmesi ve kan testleri şarttır.

Birikimlerin türü ve tablosu testleri belirler ve pek çok neden, özellikle çocuklarda erken bakıma iyi yanıt verir. Bunun yerine göz kapaklarındaki sarı plakları arıyorsanız ksantelazma rehberimize bakın ve tüm ksantelazma rehberlerimize göz atın.

Ksantomatoz hakkında sık sorulan sorular