Dirsek ve dizlerin üzerinde sert sarı yumrular: Ne oldukları, ardındaki lipid bozuklukları ve tanıdan sonra neler olduğu
Tüberöz ksantom, genellikle dirseklerin, dizlerin, parmak eklemlerinin veya kalçaların üzerinde bulunan, yağ dolu hücrelerden oluşan sert, ağrısız, sarıdan kırmızı-turuncuya bir yumrudur. Kendisi zararsızdır, ancak neredeyse her zaman bir kan yağı bozukluğuna, en sık disbetalipoproteinemiye veya ailesel hiperkolesterolemiye işaret eder. Bu rehber onu nasıl tanıyacağınızı, neden olduğunu, testleri ve neler yapılabileceğini açıklıyor.
Tüberöz ksantom, dirsekler ve dizler gibi basınç noktalarının üzerinde oluşan, yağ yüklü köpük hücrelerinden oluşan sert, sarı veya kırmızı-turuncu bir nodüldür. Bir kan yağı bozukluğunun belirtisidir; genellikle disbetalipoproteinemi veya ailesel hiperkolesterolemi, çocuklarda bazen sitosterolemi. Kan testleri ve tıbbi bakım gerektirir, çünkü bu bozukluklar kalp hastalığı riskini artırır.
Önemli noktalar
- Tüberöz ksantomlar dirsek, diz ve diğer basınç noktalarının üzerinde sert sarı yumrulardır.
- Neredeyse her zaman bir kan yağı bozukluğuna işaret ederler.
- Başlıca nedenler disbetalipoproteinemi ve ailesel hiperkolesterolemidir.
- Disbetalipoproteinemi erken kalp hastalığı riskini yaklaşık on kat artırır.
- Kan yağlarını kontrol altına almak zamanla onları küçültebilir.
- Yakın akrabaların da test yaptırması gerekebilir.
Bu sayfada 20 bölüm
Tüberöz ksantom nedir?
Tüberöz ksantom, genellikle bir eklemin veya basınç noktasının üzerinde, deride ve hemen altındaki dokuda yağ dolu hücrelerden oluşan sert bir nodüldür. İyi huyludur, ancak bir kan yağı bozukluğunun güçlü bir ipucudur.
Tüm ksantomlar aynı şekilde oluşur: Yağ taşıyan parçacıklar küçük kan damarlarından dokuya sızar ve makrofajlar köpük hücrelerine dönüşene kadar yağı alır.[1] Tüberöz ksantomda bu köpük hücreleri, birkaç milimetreden birkaç santimetreye büyüyebilen ve yanındakilerle birleşerek loblu bir kitle oluşturabilen kabarık bir yumruda toplanır.
“Tüberöz” yalnızca yumrulu veya topuz benzeri anlamına gelir ve bunları düz ksantomlar gibi yassı türlerden ve eruptif ksantomların minik kümelerinden ayırır. Her türden ksantomlar rehberimiz hepsini yan yana koyuyor, ksantom nedir sayfamız ise temel bilgileri açıklıyor.
Tüberöz ksantom nasıl görünür ve nasıl hissedilir?
Sarıdan kırmızı-turuncuya değişen sert, pürüzsüz, yuvarlak yumrulardır; genellikle ağrısızdır ve yavaş büyür. Çoğu zaman kümeler halinde ve vücudun iki tarafında görülürler.
- Yumuşak değil, sert. Yumuşak bir yağ yumrusunun aksine lastiksiden serte değişen bir his verir.
- Sarıdan kırmızı-turuncuya. Yeni lezyonlar daha kırmızı, eskiler daha sarı görünebilir.
- Genellikle ağrısız. Ancak çarpıldığında veya bastırıldığında ağrıyabilir.
- Yavaş büyür. Aylar ve yıllar içinde oluşur ve birleşebilir.
- Çoğu zaman simetrik. Genellikle iki dirsek veya iki diz etkilenir.
Büyük olanlar giysiye sürtünebilir, diz çökmeyi rahatsız edici hale getirebilir veya dirseklere yaslanırken takılabilir. Daha hızlı ortaya çıkan, daha küçük, daha kırmızı, daha iltihaplı görünen bir biçime bazen tüberoeruptif ksantom denir; tüberöz ve eruptif türlerin arasında yer alır.
Tüberöz ksantomlar nerede oluşur?
Basınç noktalarının ve eklemlerin dış (ekstansör) tarafının üzerinde: Dirsekler, dizler, parmak eklemleri, kalçalar ve topuklar.
Bunlar tekrarlayan basınç ve sürtünmeye maruz kalan yerlerdir ve klinik derlemeler, tekrarlayan mekanik stresin ksantomların bu bölgeleri neden tercih ettiğini açıklamaya yardımcı olabileceğini öne sürer.[1] Sitosterolemide tendon ve tüberöz ksantomlar çoğu zaman topuklarda, dizlerde, dirseklerde ve kalçalarda, bazen çok küçük çocuklarda görülür.[4]
Üzerindeki deride değil tendonun içinde bulunan yumrular, ilişkili ama ayrı bir tür olan tendon xanthomata‘dır; aşil tendonundakiler için de ayrı bir aşil tendonu ksantomu rehberimiz var.
Tüberöz ksantom ve diğer ksantomlar
| Tür | Görünüş | Olağan yerler | Olağan bağlantı |
|---|---|---|---|
| Tüberöz | Sert, sarıdan kırmızı-turuncuya nodüller, birleşebilir | Dirsekler, dizler, parmak eklemleri, kalçalar, topuklar | Disbetalipoproteinemi, FH, sitosterolemi |
| Tüberoeruptif | Daha küçük, daha kırmızı, iltihaplı görünen kümeler | Dirsekler, dizler, kalçalar | Yüksek trigliseritler ve kalıntı parçacıklar |
| Eruptif | Aniden topluca çıkan küçük kırmızı-sarı kabarcıklar | Kalçalar, omuzlar, kol ve bacaklar | Yaklaşık 1.000 mg/dL’nin üzerinde trigliseritler |
| Tendon | Tendonların içinde sert nodüller, üzerinde normal deri | Aşil tendonu, parmak eklemleri, dirsekler | Ailesel hiperkolesterolemi |
| Palmar | Çizgilerde sarı-turuncu hatlar | Avuç içleri ve parmaklar | Disbetalipoproteinemi |
Tüberöz ksantomlar nasıl oluşur?
Kolesterolden zengin parçacıklar kanda uzun süre yüksek kaldığında basınç noktalarının üzerindeki dokuya sızar; orada temizleyici hücreler yağı yutar ve bir yumru halinde toplanır.
Lipoproteinler küçük damarların duvarlarından dokuya geçer ve makrofajlar lipidi alarak köpük hücrelerine dönüşür.[1] Hangi parçacığın yüksek olduğu ksantomun türünü belirler. Disbetalipoproteinemide sorun, karaciğerin gereği gibi temizleyemediği kolesterolden zengin “kalıntı” parçacıklardır,[2] ailesel hiperkolesterolemide ise doğumdan itibaren çok yüksek kalan LDL kolesteroldür.[3] Ksantomatöz ne demek sayfamız köpük hücrelerini daha ayrıntılı anlatıyor.
Tüberöz ksantomlara hangi durumlar neden olur?
Başlıca disbetalipoproteinemi ve ailesel hiperkolesterolemi; çocuklarda sitosterolemi de önemli bir nedendir. Diyabet, tiroidin az çalışması ve başka durumlar onları ortaya çıkarabilir.
- Disbetalipoproteinemi. Tip III hiperlipoproteinemi olarak da bilinir; tüberöz ve palmar ksantomlar klasik deri belirtileridir.[2]
- Ailesel hiperkolesterolemi. Özellikle ağır homozigot biçimi.[1]
- Sitosterolemi. Küçük çocuklarda ksantomlara yol açabilen nadir bir bitki sterolü bozukluğu.[4]
- İkincil etkenler. Diyabet, insülin direnci, obezite ve tiroidin az çalışması altta yatan bir bozukluğu ortaya çıkarabilir.[2]
Nedenlerin yönetimi farklı olduğu için yumrularınızın ardında tam olarak hangisinin olduğunu bulmak önemlidir. Ksantomatoz rehberimiz aynı anda çok sayıda ksantoma yol açan durumları ele alıyor.
Tüberöz ksantomların klasik nedeni disbetalipoproteinemi nedir?
Genellikle APOE2 gen varyantının iki kopyasından kaynaklanan, kolesterolden zengin kalıntı parçacıkların kanda biriktiği kalıtsal bir bozukluktur. Bu duruma sahip kişilerin yaklaşık yarısında deri ksantomları gelişir.
Ne kadar yaygın olduğuna dair tahminler, tanımına göre yaklaşık 1.000 kişide 1’den erkeklerin %0,4’üne ve kadınların %0,2’sine kadar değişir.[2] Bu duruma sahip kişilerin çoğu iki APOE2 kopyası taşır ve çekinik geçişli olarak alır, ancak vakaların yaklaşık %10’u dominanttır.[2]
İki APOE2 kopyası taşımak tek başına yetmez; bu genotipe sahip çoğu kişinin kan yağları aslında normal veya düşüktür. Dengeyi bozmak için insülin direnci, obezite, diyabet veya tiroidin az çalışması gibi ikinci bir etken gerekir.[2] Toplam kolesterol ve trigliseritler tipik olarak 300 ile 1.000 mg/dL arasındadır, palmar ve tüberöz ksantomlar ise düzeyler 1.000’in üzerine çıktığında daha yaygındır.[2] Palmar ksantom rehberimiz diğer klasik deri belirtisini ele alıyor.
Ailesel hiperkolesterolemi tüberöz ksantomlarla nasıl bağlantılıdır?
Ailesel hiperkolesterolemi, LDL kolesterolü doğumdan itibaren çok yüksek tutar. En bilinen belirtisi tendon ksantomlarıdır ve özellikle iki genli ağır biçimde tüberöz ksantomlar da görülebilir.
FH, 500 kişide 1 ile 250 kişide 1’i etkiler ve dominant biçimde aktarılır, bu yüzden etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun bunu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50’dir.[3] Fiziksel belirtileri arasında ksantelazma ve aşil tendonlarında, dirseklerde, ellerde, dizlerde ve ayaklarda tendon ksantomları vardır.[3]
Her iki ebeveynden alınan homozigot biçimin gidişatı tek genli biçimden çok daha kötüdür, genç yaşlarda ölüm oranı yüksektir[1] ve deri ve tendon ksantomları çocuklukta ortaya çıkabilir. Tendon ksantomları ve ksantom sayfalarımız FH bağlantısını daha ayrıntılı açıklıyor.
Çocuklarda tüberöz ksantom görülür mü?
Evet, ancak nadirdir. Çocuklarda başlıca nedenler homozigot ailesel hiperkolesterolemi ve sitosterolemidir ve her sert sarı yumru hızla değerlendirilmelidir.
Sitosterolemi, ABCG5 veya ABCG8 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır ve çekinik geçişlidir. Vücut besinlerden çok fazla bitki sterolü emer ve tutar; tendon ve tüberöz ksantomlar 1-2 yaş gibi erken dönemde görülebilir.[4] Standart kolesterol testleri bitki sterollerini ölçmez, bu yüzden özel bir test gerekir; bebeklik dışında 1 mg/dL’nin üzerinde plazma sitosterolü tanı koydurucu kabul edilir.[4]
Tüberöz ksantomları hangi durumlar ortaya çıkarabilir?
İnsülin direnci, obezite, tip 2 diyabet, metabolik sendrom ve tiroidin az çalışması altta yatan bir lipid bozukluğunu açığa çıkarabilir. Bunları kontrol altına almak kan yağlarını iyileştirir.
Disbetalipoproteinemide insülin direnci, obezite ve yüksek insülin düzeyleri yaygındır; tiroidin az çalışması, tip 2 diyabet ve metabolik sendrom bilinen ikincil etkenlerdir ve bunların iyileştirilmesi trigliseritleri düzeltmiştir.[2] Erkekler ve menopoz sonrası kadınlar genç kadınlardan daha yatkındır, çünkü östrojen vücudun bu parçacıkları temizlemesine yardımcı olur.[2] Yani tüberöz ksantomlar orta yaşta kilo artışı veya yeni diyabetle birlikte ortaya çıkarsa, bu durumlar da planın parçasıdır.
Tüberöz ksantomlar kalbiniz için neden önemlidir?
Çünkü ardındaki bozukluklar atardamarları tıkar. Disbetalipoproteinemi erken koroner hastalık riskini yaklaşık on kat artırır, bakım olmadan FH ise erkeklerin yarısında 50 yaşına kadar kalp krizine yol açmıştır.
Disbetalipoproteinemide erken koroner arter hastalığı riski genel topluma göre yaklaşık 10 kat daha yüksektir. Bu duruma sahip 305 kişinin yer aldığı bir Avrupa çalışmasında %19’unda koroner arter hastalığı, %11’inde periferik arter hastalığı ve %4’ünde serebrovasküler hastalık vardı.[2] İyi bakımla gidişat genellikle iyidir ve erken tanı sonuçları iyileştirir.[2]
GeneReviews’a göre FH’de modern ilaçlardan önce erkeklerin yaklaşık yarısı 50 yaşına, kadınların yaklaşık %30’u 60 yaşına kadar koroner olay yaşıyordu.[3] Bu yüzden dirsekteki bir yumru yalnızca deriye bakmayı değil, kalp odaklı bir konuşmayı hak eder.
Tüberöz ksantomlar nasıl teşhis edilir?
Doktor genellikle muayeneyle tanır, sonra nedeni bulmak için kan testleri kullanır. Özel lipid testleri ve genetik testler hangi bozukluğun sorumlu olduğunu belirler.
- Muayene ve öykü. Yumruları tanımak için çoğu zaman yeterlidir; ailede kalp hastalığı ve yüksek kolesterol de sorulur.[1]
- Lipid profili. Trigliseritler ve toplam, LDL ve HDL kolesterol, gerektiğinde glukoz ve HbA1c.[1]
- Tiroid ve diğer kontroller. İkincil etkenleri aramak için.[2]
- Özel lipid testleri. Standart testler disbetalipoproteinemiyi FH’den ayıramaz, bu yüzden laboratuvarlar apoB temelli oranlar veya özel ayırma yöntemleri kullanabilir.[2]
- Genetik test. Disbetalipoproteinemi için APOE genotiplemesi veya FH gen testi.[2]
- Emin olunamazsa biyopsi. Eksizyon köpük hücrelerini doğrulayabilir ve başka yumruları dışlayabilir.[1]
Romatoid nodüller, gut birikimleri ve dirseklerin üzerindeki başka yumrular benzer görünebilir; kan testlerinin ve bazen biyopsinin önemli olmasının nedeni budur.
Tüberöz ksantomlar nasıl yönetilir?
Kan yağı bozukluğunu kontrol altına alarak: Önce beslenme, kilo verme ve hareket, sonra belirli nedene göre seçilen ilaçlar. Yumruların kendisi ikinci plandadır.
- Disbetalipoproteinemi. Temel beslenme ve yaşam tarzıdır; bunlar yetmediğinde, HDL dışı kolesterolü düşürmeyi amaçlayan statin ve fibrat kombinasyonu ana tedavidir.[2]
- Ailesel hiperkolesterolemi. Statinler ilk basamaktır,[3] daha fazla düşürme gerektiğinde PCSK9 engelleyici ilaçlar etkilidir.[1]
- Sitosterolemi. Bitki sterolü düşük bir beslenme ve ezetimib; statinler burada etkili değildir.[4]
- İkincil etkenler. Diyabeti, tiroid sorunlarını ve kiloyu yönetmek.[2]
Disbetalipoproteinemi için önerilen beslenme; lif ve az işlenmiş bitkisel gıdalar açısından zengindir, doymuş yağın yerine doymamış yağlar koyar, rafine karbonhidrat ve alkolü düşük tutar ve ideal olarak bir diyetisyen yardımıyla kilo vermeyi destekler.[2] Ksantom alma ve klinik seçenekleri rehberimiz daha geniş seçenekleri ele alıyor.
Tüberöz ksantomlar küçülebilir veya kaybolabilir mi?
Kan yağları kontrol altına alındıktan sonra çoğu zaman evet, ancak bu aylar veya yıllar sürer ve büyük, uzun süredir var olan yumrular tamamen kaybolmayabilir.
Klinik derlemeler, daha küçük ksantomların etkili tüm vücut yönetimiyle küçülebileceğini veya geçebileceğini bildirir.[1] Disbetalipoproteinemide palmar ksantomlar durum yönetildikten sonra zamanla geçer,[2] sitosterolemide de bitki sterollerini düşürmek çoğu zaman ksantomların gerilemesini sağlar.[4] İlerlemenin en iyi ölçüsü kan sonuçlarınızdır; yumrular geriden gelir.
Tüberöz ksantomlar için ameliyat ne zaman düşünülür?
Büyük, ağrılı, harekete engel olan veya biyopsi gerektiren yumrular için. İyi lipid kontrolüyle birlikte tam alma tercih edilir, çünkü kısmi alma çoğu zaman geri gelir.
Eksizyon, belirti veren lezyonlarda veya başka tanıları dışlamak için kullanılır. Sık basınca maruz kalan bölgelerde, kısmi alma veya kitle küçültmenin tekrarlama oranı çok yüksek olduğu için tıbbi kontrolle birlikte tam eksizyon tercih edilir.[1] MR, büyük yumrularda ameliyatı planlamaya yardımcı olabilir.[1] Ameliyat nedeni düzeltmez, bu yüzden kan yağı kontrolü sonrasında da sürer.
Tüberöz ksantomlarınız varsa aileniz test yaptırmalı mı?
Genellikle evet. Başlıca nedenler kalıtsaldır, bu yüzden anne baba, kardeşler ve çocuklar için kolesterol kontrolü ve bazen genetik test gerekebilir.
Genetik danışman veya lipid uzmanı sonucunuzun akrabalar için ne anlama geldiğini açıklayabilir.
Tüberöz ksantomların ksantelazmadan farkı nedir?
Ksantelazma, göz kapaklarında bulunan ve çoğu zaman normal kolesterolle görülen yumuşak, düz sarı plaklardır. Tüberöz ksantomlar ise eklemlerin üzerinde sert yumrulardır ve bir kan yağı bozukluğuna çok daha güvenilir biçimde işaret eder.
İkisi de aynı köpük hücrelerinden oluşur ve ikisi de ailesel hiperkolesterolemide görülebilir.[3] Ancak farklı yerlerde bulunurlar ve ağırlıkları farklıdır. Yalnızca göz kapaklarınızda sarı lekeler varsa başlamanız gereken yer ksantelazma rehberimizdir; dirseklerinizde veya dizlerinizde de yumrular varsa öncelik tam lipid incelemesidir.
