Avuç içi çizgilerinde sarı-turuncu çizgiler: Nasıl görünürler, hangi kan yağı bozuklukları onlara yol açar ve nasıl yönetilirler?
Palmar ksantom, avuç içi ve parmak çizgilerinde yağ dolu hücrelerin sarıdan turuncuya birikimidir. Ağrısızdır ve kendisi zararsızdır, ancak bir kan yağı bozukluğunun, en sık disbetalipoproteineminin en güçlü deri ipuçlarından biridir, bu yüzden her zaman doktor kontrolünü hak eder.
Palmar ksantomlar, avuç içi ve parmak çizgilerinde kolesterol yüklü bağışıklık hücrelerinden oluşan sarı-turuncu çizgiler veya kabarcıklardır. Disbetalipoproteineminin (tip III hiperlipoproteinemi) klasik işaretidir, ancak bu ksantomlara sahip yaklaşık 10 kişiden 1’inde başka bir lipid bozukluğu vardır. Kan testleri nedeni bulur ve neden yönetildikten sonra genellikle aylar içinde solarlar.
Önemli noktalar
- Palmar ksantomlar avuç içi ve parmak çizgilerinde bulunur.
- Genetik bir kan yağı bozukluğu olan disbetalipoproteineminin ayırt edici özelliğidir.
- Bu ksantomlara sahip kişilerin yaklaşık %10’unda disbetalipoproteinemi yoktur.
- Birikimler zararsızdır, ancak ardındaki bozukluk kalp riskini artırır.
- Tanı kan yağı testleri ve çoğu zaman APOE gen testi gerektirir.
- Kan yağları kontrol altına alındıktan sonra genellikle aylar içinde solarlar.
Bu sayfada 16 bölüm
Palmar ksantom nedir?
Palmar ksantom, avuç içi ve parmak çizgilerinde düz veya hafif kabarık sarı-turuncu bir birikimdir. Yağla dolu bağışıklık hücrelerinden oluşur ve genellikle vücudun kan yağlarını işlemesiyle ilgili bir soruna işaret eder.
Ksantomlar, kendileri genellikle iyi huylu olan, ancak çoğu zaman vücudun başka bir yerindeki bir duruma işaret eden yerel lipid birikimleridir.[1] Avuç içi ve parmak çizgilerinde görüldüklerinde doktorlar onlara palmar ksantom, avuç içi çizgisi ksantomu, palmar çizgili ksantom veya eski Latince adıyla xanthoma striatum palmare der. Avuç içi çizgilerini, parmak kıvrımlarını ve diğer deri kıvrımlarını tercih eden düz ksantom grubuna aittirler.[1]
Onları diğer ksantomlardan ayıran şey tek bir duruma ne kadar yakından bağlı olduklarıdır. Avuç içi çizgisi ksantomları, tip III hiperlipoproteinemi de denen ailesel disbetalipoproteinemi için patognomonik olabilir; yani doktor onları gördüğünde bu tanı listenin başına geçer.[1] Ksantom nedir ve ksantom tanımı rehberlerimiz daha geniş aileyi ele alıyor.
Palmar ksantomlar nasıl görünür?
Avuç içi ve parmakların doğal çizgileri boyunca uzanan, sanki çizgiler boyanmış gibi görünen sarı, turuncu veya kahverengimsi çizgilerdir. Genellikle düz veya çok az kabarık, ağrısız ve kolayca gözden kaçan yapılardır.
Büyük bir lipid kliniği çalışması, onları avuç içi ve parmak çizgilerine sarıdan kahverengimsi veya turuncuya bir ton veren, deri altında düz birikimler olarak tanımladı ve kolayca gözden kaçtıklarını belirtti.[3] Çoğu kişi onları tesadüfen, çoğu zaman el yıkarken veya başka biri gösterdiğinde fark eder. Kaşınmaz veya ağrımazlar ve iki elde görülme eğilimindedirler.
Avuç içlerinde ikinci, daha yumrulu bir tür de görülebilir. Tüberöz ve tüberoeruptif ksantomlar birleşebilen daha sert, kırmızıdan sarıya papüllerdir ve dirsekleri ve avuç içlerini tercih ederler.[1] İki tür de disbetalipoproteinemide birlikte görülebilir.[2] Kabarık tür için tüberöz ksantom, vücudun başka yerlerindeki düz tür için düz ksantom rehberimize bakın.
Tipik palmar ksantom
- Sarı, turuncu veya kahverengimsi renk
- Avuç içi ve parmak çizgilerini izler
- Düz veya çok az kabarık
- Ağrısız, çoğu zaman iki elde
Avuç içindeki tüberöz lezyonlar
- Sert, yuvarlak kabarcıklar
- Kırmızıdan sarıya, birleşebilir
- Dirsek ve dizlerde de görülür
- Çoğu zaman çok yüksek kan yağlarıyla görülür
Palmar ksantomlara ne yol açar?
Kanda çok fazla yağ taşıyan parçacık dolaştığında, küçük damarlardan deriye sızdığında ve yağla dolan bağışıklık hücreleri tarafından yutulduğunda oluşurlar. Avuç içlerinde rol oynayan parçacıklar genellikle kolesterolden zengin “kalıntı” parçacıklardır.
Kan yağları yüksek olduğunda lipoproteinler küçük kan damarlarının iç yüzeyinden deriye ve tendonlara sızar. Doku makrofajları lipidi yutarak her ksantomu oluşturan yağ dolu köpük hücrelerine dönüşür.[1]
Palmar ksantomlar belirli bir parçacık türüyle bağlantılıdır. Onlar üzerine yapılan en büyük çalışmanın araştırmacıları, büyük olasılıkla yağ taşıyan parçacıkların kısmen parçalanmış artıkları olan, trigliseritten zengin kalıntı lipoproteinlerin birikimini yansıttıkları sonucuna vardı. Bu kalıntıların iltihabı ve köpük hücresi oluşumunu tetiklediği ve kılcal damar duvarlarından sızdığı düşünülür.[3] Aynı ekip, avuç içlerimizin her gün aldığı küçük, tekrarlayan baskının birikimlerin neden orada toplandığını açıklayabileceğini öne sürdü.[3] Bu, ksantomların yaralanmanın damarları daha geçirgen kıldığı, sık mekanik travma alan yerlerde oluşabileceğine dair daha genel gözleme uyar.[1]
Diyabet, tiroidin az çalışması ve böbrek hastalığı (nefrotik sendrom) da kan yağlarını yükselterek ksantomlara yol açabilir.[1] Ksantomatoz rehberimiz çok sayıda ksantom bir arada çıktığında neler olduğunu açıklıyor.
Disbetalipoproteinemi nedir?
Disbetalipoproteinemi veya tip III hiperlipoproteinemi, kolesterolden zengin kalıntı parçacıkların kanda biriktiği kalıtsal bir bozukluktur. Genellikle APOE2 gen varyantının iki kopyasını almaktan ve kilo alma, diyabet veya tiroidin az çalışması gibi ikinci bir tetikleyiciden kaynaklanır.
Apolipoprotein E, karaciğerin kalıntı parçacıkları kandan temizlemesine yardımcı olur. Ailesel disbetalipoproteinemi vakalarının çoğu, kalıntıları daha az iyi temizleyen APOE2 varyantı için homozigot olmaktan (E2/E2 genotipi) kaynaklanır. Daha nadir varyantlar da bu duruma yol açar ve vakaların yaklaşık %10’u dominant olarak geçer.[2]
Gen tek başına genellikle yeterli değildir. E2/E2 taşıyan çoğu kişinin kan yağları aslında normal veya düşüktür; bozukluk ancak insülin direnci, obezite, tip 2 diyabet, tiroidin az çalışması veya metabolik sendrom gibi ikinci bir genetik veya sonradan edinilmiş etken eklendiğinde kendini gösterir.[2] Erkekler ve menopoz sonrası kadınlar genç kadınlardan daha yatkındır, çünkü östrojen bu parçacıkların temizlenmesine yardımcı olur.[2]
Ne kadar yaygın olduğu kullanılan tanıma bağlıdır. E2/E2 genotipini yüksek kolesterolle birleştiren bir çalışma bunu yaklaşık 1.000 kişide 1 olarak, dominant vakalar sayıldığında yaklaşık 825 kişide 1 olarak buldu.[2]
- Kan tablosu. Toplam kolesterol ve trigliseritlerin ikisi de yükselir, çoğu zaman 300 ile 1.000 mg/dL arasında benzer düzeylere çıkar.[2]
- Deri işaretleri. Bozukluğu olan kişilerin yaklaşık yarısında ksantom, en sık avuç içi çizgisi veya eruptif ksantom gelişir ve düzeyler yaklaşık 1.000 mg/dL’yi aştığında palmar ve tüberöz ksantomlar daha olası hale gelir.[2]
- Risk. Kalıntı parçacıklar atardamar sertleşmesiyle güçlü biçimde bağlantılıdır; bozukluğu bulmanın bu kadar önemli olmasının nedeni budur (aşağıya bakın).[2]
Palmar ksantomlar disbetalipoproteinemi dışında bir şey anlamına gelebilir mi?
Evet. Bu ksantomlara sahip yaklaşık 10 kişiden 1’inde disbetalipoproteinemi yoktur. Diğer nedenler arasında kısmi lipoprotein lipaz eksikliği, ailesel hiperkolesterolemi, primer biliyer kolanjit gibi kolestatik karaciğer hastalığı ve nadiren kan yağları normalken görülen bir kan proteini bozukluğu vardır.
Kanada’daki bir lipid kliniğinde 3.382 yetişkinle yapılan bir çalışma, genel olarak %5,1’inde palmar ksantom buldu. Disbetalipoproteinemili kişilerin %18,8’inde, kısmi lipoprotein lipaz eksikliği olanların %14,1’inde ve ailesel hiperkolesteroleminin nadir homozigot biçimine sahip sekiz kişinin hepsinde görülürken, yaygın heterozigot biçime sahip olanların yalnızca %2,5’inde görüldü. Palmar ksantomu olan kişilerin yaklaşık %10’u disbetalipoproteinemi ölçütlerini karşılamıyordu.[3] Yazarların sonucu, palmar ksantomların kalıntı parçacık birikimini paylaşan geniş bir lipid bozuklukları yelpazesinde görülebileceği oldu.[3]
- Ailesel hiperkolesterolemi. Yaklaşık 250 kişide 1 ile 500 kişide 1’i etkileyen kalıtsal bir durum. En çok ellerdekiler dahil tendon ksantomları ve ksantelazmayla bilinir.[4] Yaygın biçiminde palmar ksantomlar çok daha nadirdir.[3] Tendon ksantomları rehberimize bakın.
- Kolestatik karaciğer hastalığı. Avuç içi çizgilerindeki düz ksantomlar çoğu zaman[1] artık primer biliyer kolanjit olarak adlandırılan, safra akışının engellendiği ve olağan dışı bir parçacık olan lipoprotein X’in kolesterolü yükselttiği biliyer sirozla birlikte görülür.
- Kan proteini bozuklukları. Düz ksantomlar kanda paraprotein bulunan kişilerde kan yağları normalken görülebilir[1] ve lipidler normalken görülen yaygın düz ksantom monoklonal gamopatiyle ilişkilendirilmiştir.[5]
Palmar ksantomlarla bağlantılı durumların karşılaştırması
| Durum | Avuç içleri ne sıklıkla etkilenir | Tipik kan yağları | Ne anlama gelebilir |
|---|---|---|---|
| Disbetalipoproteinemi (tip III) | Klasik neden; bir klinik çalışmasında %18,8 | Kolesterol ve trigliseritlerin ikisi de yüksek, çoğu zaman benzer | Kalp ve bacak atardamarı hastalığı riskinde artış |
| Kısmi lipoprotein lipaz eksikliği | Aynı çalışmada %14,1 | Trigliseritler yüksek | Kalıntı birikimi; uzman değerlendirmesi gerektirir |
| Homozigot ailesel hiperkolesterolemi | Çalışmadaki 8 kişinin hepsi | Çocukluktan itibaren aşırı yüksek LDL kolesterol | Yönetilmezse çok erken kalp hastalığı |
| Heterozigot ailesel hiperkolesterolemi | Çalışmada %2,5 | LDL kolesterol yüksek | Erken kalp hastalığı; aile üyeleri risk altında |
| Kolestatik karaciğer hastalığı | Avuç içi çizgilerinde düz ksantomlar sık görülür | Kolesterol yüksek (lipoprotein X) | Araştırılması gereken bir karaciğer veya safra kanalı sorunu |
| Monoklonal gamopati | Nadir; düz ksantomlar | Çoğu zaman normal | Araştırılması gereken bir kan proteini bozukluğu |
Palmar ksantomlar tehlikeli mi?
Birikimlerin kendisi tehlikeli değildir: Kansere dönüşmezler ve ellere zarar vermezler. Önemli olan ardındaki bozukluktur; kalp krizi, inme, tıkalı bacak atardamarları ve çok yüksek trigliserit düzeylerinde pankreatit riskini artırabilir.
Disbetalipoproteinemi, genel nüfusa göre yaklaşık 10 kat daha yüksek erken koroner arter hastalığı riski taşır.[2] Bu duruma sahip 305 kişiyle yapılan bir Avrupa çalışmasında %19’unda koroner arter hastalığı, %11’inde periferik arter hastalığı (bacaklardaki atardamarların daralması) ve %4’ünde serebrovasküler hastalık vardı.[2] Çok yüksek trigliseritler akut pankreatite de yol açabilir ve bazı kişilere ilk kez bir ataktan sonra tanı konur.[2]
Ailesel hiperkolesteroleminin de kendi riski vardır: Yönetilmediğinde erkeklerin yaklaşık yarısı 50 yaşına, kadınların yaklaşık %30’u 60 yaşına kadar koroner olay yaşar.[4] Palmar ksantom çalışmasının araştırmacıları, bu birikimlerin bir gün kardiyovasküler riskin basit bir muayene göstergesi olabileceğini öne sürdü, ancak bu daha fazla çalışma gerektiriyor.[3] İyi haber şu ki disbetalipoproteinemide seyir yönetildikten sonra iyidir ve erken tanı daha iyi sonuçlar verir.[2]
Derinizde başka sarı kabarcıklar bulduysanız deri ksantomları rehberimiz farklı türleri ve her birinin neye işaret ettiğini anlatıyor.
Palmar ksantomlar kimlerde görülür?
Çoğunlukla kalıntı tipi lipid bozukluğu olan yetişkinlerde, özellikle fazla kilosu, tip 2 diyabeti veya tiroidin az çalışması da olanlarda. En büyük çalışmada palmar ksantomu olanların üçte ikisi kadındı.
Kanada klinik çalışmasında palmar ksantomu olan kişilerin %67,1’i kadındı, olmayanlarda bu oran %43,9’du.[3] Obezite (%7,6), tip 2 diyabet (%8,2), metabolik sendrom (%6,9) ve tiroidin az çalışması (%9,7) ile birlikte daha yaygındı ve en sık disbetalipoproteinemi tip 2 diyabetle (%29,1) veya obeziteyle (%26,1) birleştiğinde görülüyordu.[3]
Palmar ksantomu olan kişilerde toplam kolesterol, trigliseritler ve kalıntı kolesterol diğer hastalardan yüksek, LDL (“kötü”) kolesterol ise daha düşüktü. Bu pek çok kişinin beklediğinin tersidir ve standart kolesterol testinin bozukluğu kaçırabilmesinin nedeni budur.[3] En az bir APOE2 gen kopyası taşımak da çok daha yaygındı: Palmar ksantomu olanların %44,8’i, olmayanların %25,6’sı.[3]
Bozukluk genellikle ikinci bir tetikleyici gerektirdiğinden palmar ksantomlar çocuklukta değil yetişkinlikte görülme eğilimindedir. İstisnası erken yaştan itibaren kendini gösteren homozigot ailesel hiperkolesterolemidir. Ksantom rehberimiz her türün kimlerde görüldüğünü ele alıyor.
Palmar ksantomlar nasıl teşhis edilir?
Doktor onları genellikle bakarak tanır. Asıl iş nedeni bulmaktır: Açlık kan yağı testleri, ardından apolipoprotein B oranları ve APOE gen testi gibi uzman testleri, ayrıca diyabet, tiroid ve karaciğer sorunları için kontroller.
Klinik muayene ksantomu tanımak için genellikle yeterlidir ve neden araştırması aynı anda açlık trigliserit, toplam, LDL ve HDL kolesterol ve gerektiğinde kan şekeri veya HbA1c ile başlar. Aralarında avuç içi çizgisi ksantomlarının da bulunduğu belirli düzenler ilişkili durumların aranmasını gerektirir.[1]
- Muayene ve öykü. Doktorunuz ellerinize, dirseklerinize, dizlerinize, tendonlarınıza ve göz kapaklarınıza bakar ve aile öyküsünü, kalp hastalığını, diyabeti, tiroid sorunlarını, alkolü ve ilaçları sorar.
- Açlık lipid profili. Toplam kolesterol, trigliseritler, LDL ve HDL. Disbetalipoproteinemide kolesterol ve trigliseritler çoğu zaman benzer ölçüde yükselir.[2]
- Uzman lipid testleri. Yalnızca kan yağı rakamları disbetalipoproteinemiyi diğer bozukluklardan ayıramaz. Laboratuvarlar mümkünse ultrasantrifügasyon veya jel elektroforezi ya da 0,15 g/mmol altındaki apoB/toplam kolesterol oranı gibi apolipoprotein B’ye dayalı oranlar kullanır.[2]
- APOE gen testi. Tanı hem kan yağı düzenini hem APOE genotipini gerektirir; genellikle E2/E2 testi yapılır, dominant biçimlerden şüpheleniliyorsa tam gen dizilemesi uygulanır.[2]
- Tetikleyiciler ve diğer nedenler için kontroller. Tiroid fonksiyonu, kan şekeri, böbrek ve karaciğer testleri, çünkü tiroidin az çalışması, diyabet, böbrek hastalığı ve kolestatik karaciğer hastalığı rol oynayabilir.[1][2]
- Nadiren biyopsi. Küçük bir deri örneği yalnızca tanı şüpheliyse gerekir; tipik köpük hücrelerini gösterir.[1]
İncelemeyi genellikle bir lipid uzmanı (lipidolog) veya endokrinolog yürütür, deri tanısı belirsizse bir dermatolog da katılır.
Palmar ksantomlar nasıl yönetilir?
Ardındaki kan yağı bozukluğunu yöneterek. Bu; beslenme değişiklikleri, kilo verme, alkolü azaltma, diyabet ve tiroid sorunlarını kontrol etme ve genellikle kolesterol düşürücü ilaçlar, çoğu zaman statinle birlikte fibrat demektir. Ksantomlar ardından kendiliğinden solar.
Her ksantomda ana hedef altta yatan durumu kontrol altına almaktır; statinler kan yağlarını düşürür ve lezyonları küçültebilir.[1] Özellikle disbetalipoproteinemide güncel yaklaşım şöyledir:[2]
- Beslenme. İnsülin direnci yaygın olduğundan az işlenmiş, lifli, bitki bazlı yiyecekler, daha az doymuş yağ, daha çok doymamış yağ ve balık, daha az rafine karbonhidrat.
- Kilo ve egzersiz. Kilo vermek trigliseritleri düşürür, daha çok hareket de yardımcı olur. Bir diyetisyen gerçek bir fark yaratabilir.
- Alkol. Günde en fazla bir içki.
- Tetikleyiciler. Tiroidin az çalışmasını, tip 2 diyabeti ve metabolik sendromu kontrol edin ve yönetin.
- İlaçlar. Beslenme yeterli olmadığında temel ilaçlar statinler ve fibratlardır; yalnızca statin çoğu zaman kolesterolü yüksek bırakır, bu yüzden fibrat eklenir. Olağan hedef HDL dışı kolesteroldür.
- Yan etkiler. Statin ve fibratı birleştirmek kas sorunları riskini artırır, bu yüzden doktorunuz neye dikkat edeceğinizi açıklar. PCSK9 engelleyici enjeksiyonlarının rolü belirsizdir, ancak olağan ilaçları alamayan veya onlara yanıt vermeyen kişilere yardımcı olabilir.
Ailesel hiperkolesterolemide ilk basamak ilaç statinlerdir.[4] Kolestatik karaciğer hastalığı veya kan proteini bozukluğunda plan bunun yerine o duruma odaklanır. Palmar ksantomları almak için işlem nadiren gerekir, çünkü neden kontrol altına alındıktan sonra zamanla solarlar.[2]
Palmar ksantomlar geçer mi?
Genellikle evet. Kan yağları kontrol altına alındıktan sonra avuç içi çizgisi ksantomları zamanla, tipik olarak birkaç ay içinde geçer. Yanıtı en iyi ksantom türlerinden biridir.
Klinik rehberlere göre palmar çizgi ksantomları, disbetalipoproteineminin yönetimi başladıktan sonra zamanla geçer.[2] Kanadalı araştırmacılar bunların birkaç aylık lipid düşürme sonrasında gerileyip kaybolabileceğini belirtmiştir; ilaç kullanmayanların %5,6’sında, ilaç kullananlarda veya durumu bilinmeyenlerde ise yalnızca %2,6’sında bulunmasının nedeni bu olabilir.[3] Daha genel olarak, küçük ksantomlar altta yatan hastalığın kontrolüyle çoğu zaman küçülür veya geçer; ağır hastalığı olan kişilerde karaciğer nakli veya plazma değişimi (plazmaferez) sonrasında küçük ksantomların yok olduğu bildirilmiştir.[1]
Bu solma, yönetimin işe yaradığını gösteren yararlı bir işarettir. Palmar ksantomlar geri gelirse, bu çoğu zaman kan yağlarının yeniden yükseldiğine veya kilo alma ya da tiroit sorunu gibi bir tetikleyicinin geri döndüğüne dair bir ipucudur. Avuç içi veya dirseklerdeki daha kalın tüberöz lezyonların solması, düz çizgi birikimlerinden daha uzun sürme eğilimindedir.
Aileniz kontrol edilmeli mi?
Çoğu zaman evet. Palmar ksantomların başlıca nedenleri kalıtsaldır, bu yüzden kardeşler, çocuklar ve anne baba aynı gen varyantlarını taşıyabilir ve deride hiçbir işaret olmasa bile kan yağı testinden yarar görebilir.
Disbetalipoproteineminin çoğu resesiftir, yani kişinin biri anneden, biri babadan olmak üzere iki APOE2 varyantı kopyasına ihtiyacı vardır; vakaların yaklaşık %10’u ise dominant bir örüntü izler.[2] E2/E2 taşıyan birinin kardeşlerinin bunu payla