Xantoma tendineo

Cos’è uno xantoma tendineo?

È un deposito di cellule immunitarie piene di grasso all’interno di un tendine, che causa un ispessimento o un nodulo sodo e liscio. Di solito è indolore e la pelle sopra ha un aspetto normale, ma è un segno importante di una condizione lipidica sottostante.

MedlinePlus descrive gli xantomi come depositi di grasso giallastri che possono comparire ovunque, il più delle volte su gomiti, articolazioni, tendini, ginocchia, mani, piedi o glutei, e osserva che quelli accanto ai tendini non cambiano il colore della pelle.^[1] In un tendine, anni di colesterolo in eccesso (o, in condizioni rare, di altri steroli) si accumulano e vengono assorbiti da cellule immunitarie che diventano cellule schiumose.

Alcuni ricercatori spagnoli che hanno studiato 377 persone con ipercolesterolemia familiare confermata geneticamente descrivono gli xantomi tendinei come un segno distintivo caratteristico di questa condizione.^[5] Le nostre guide sugli xantomi tendinei, sullo xantoma tendineo e sugli xantomi dei tendini trattano il tema da altri punti di vista.

Dove si formano gli xantomi tendinei?

Il più delle volte nei tendini d’Achille, nei tendini sopra le nocche e sul dorso delle mani e intorno a gomiti, ginocchia e piedi, spesso su entrambi i lati del corpo.

GeneReviews elenca tendini d’Achille, gomiti, mani, ginocchia e piedi come sedi tipiche nell’ipercolesterolemia familiare.^[2] Nella sitosterolemia, MedlinePlus Genetics descrive xantomi su talloni, ginocchia, gomiti e glutei e nei tendini, compresi quelli della mano e il tendine d’Achille.^[4]

• Tendini d’Achille. La sede classica e più studiata.
• Nocche e dorso delle mani. I tendini estensori che raddrizzano le dita.
• Gomiti. Intorno al tendine sul retro del gomito.
• Ginocchia. Intorno ai tendini sotto la rotula.
• Piedi. Lungo i tendini sul dorso del piede.

Che aspetto hanno gli xantomi tendinei sulle mani?

Rilievi sodi e lisci sopra le nocche o lungo il dorso delle dita e della mano, che si muovono quando pieghi e raddrizzi le dita. Di solito la pelle sopra ha un aspetto normale.

I tendini sul dorso della mano si trovano appena sotto la pelle, quindi anche piccoli xantomi possono essere visibili come nocche nodose. Chiudere il pugno e poi allargare le dita mostra se un nodulo si muove con il tendine. La sitosterolemia indica specificamente i tendini della mano tra le sue sedi.^[4] Le strisce gialle nelle pieghe del palmo sono un tipo diverso, gli xantomi palmari; la nostra pagina sullo xantoma palmare li spiega.

E gli xantomi tendinei su gomiti e ginocchia?

I noduli nei tendini intorno a gomiti e ginocchia sono sodi e si muovono con il tendine. Si possono confondere con gli xantomi tuberosi, che si trovano nella pelle sopra queste articolazioni.

Entrambi i tipi possono comparire nelle stesse zone ed entrambi indicano condizioni lipidiche, quindi di solito il medico li esamina insieme. I noduli grandi su ginocchia e gomiti possono premere contro i vestiti o rendere scomodo inginocchiarsi o appoggiarsi e, nella sitosterolemia, gli xantomi grandi possono causare dolore e difficoltà di movimento.^[4] La nostra guida sullo xantoma tuberoso spiega il tipo cutaneo.

E i piedi e i tendini d’Achille?

Il tendine d’Achille è la sede classica, spesso ispessito su entrambi i lati. Molti xantomi del tendine d’Achille sono troppo piccoli per essere sentiti al tatto e si vedono solo con l’ecografia.

Poiché il tendine d’Achille sostiene il peso ed è facile da esaminare, è il tendine che i medici controllano di più. Nello studio spagnolo del 2024, l’ecografia ha misurato uno spessore massimo mediano del tendine d’Achille di 5,50 mm nelle persone con FH.^[5] Abbiamo tre pagine dedicate: come si individuano gli xantomi del tendine d’Achille, i loro sintomi e il decorso a lungo termine e lo xantoma del tendine d’Achille.

Perché gli xantomi si formano nei tendini?

Perché anni di colesterolo LDL molto alto o, in condizioni rare, di altri steroli fanno accumulare particelle di grasso nel tessuto tendineo, dove le cellule immunitarie le assorbono e diventano cellule schiumose.

Nello studio del 2024 su 377 persone con FH, età, sesso maschile, colesterolo LDL e lipoproteina(a) erano ciascuno collegati in modo indipendente a tendini d’Achille più spessi, ma insieme spiegavano solo circa il 20% delle differenze tra le persone.^[5] Il loro LDL medio prima di qualsiasi farmaco era di 277 mg/dL.^[5] In altre parole, l’LDL alto per molti anni è la chiave, ma fattori individuali decidono quanto si manifesta nei tendini. La nostra pagina su cosa sono gli xantomi spiega come si formano i depositi di grasso.

Come è collegata l’ipercolesterolemia familiare agli xantomi tendinei?

È di gran lunga la causa più comune. La FH è una condizione ereditaria che aumenta il colesterolo LDL dalla nascita e gli xantomi tendinei sono uno dei suoi segni classici, insieme allo xantelasma.

Read moreSi può rimuovere lo xantelasma

GeneReviews stima la FH in circa 1 persona su 250 fino a 1 su 500. È autosomica dominante, quindi ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50% di ereditarla. Quando non viene gestita, circa il 50% degli uomini ha avuto un evento coronarico entro i 50 anni e circa il 30% delle donne entro i 60, e le statine sono il farmaco di prima scelta.^[2] La nostra pagina su se lo xantelasma è genetico spiega il segno sulle palpebre che spesso la accompagna.

Cos’è la xantomatosi cerebrotendinea?

Un raro disturbo ereditario della produzione degli acidi biliari che causa xantomi tendinei tra l’adolescenza e i vent’anni, spesso con colesterolo nella norma, dopo cataratte infantili e diarrea e prima di problemi neurologici in età adulta.

GeneReviews la descrive come causata da alterazioni del gene CYP27A1, ereditata in modo recessivo. Le caratteristiche tipiche sono diarrea nella prima infanzia, cataratte infantili in circa il 75%, xantomi tendinei tra l’adolescenza e i vent’anni e declino neurologico in età adulta. Si gestisce con l’acido chenodesossicolico, un farmaco a base di acidi biliari, e le cure precoci sembrano prevenire i sintomi.^[3] Per questo riconoscerla presto è particolarmente prezioso.

Cos’è la sitosterolemia?

Una rara condizione ereditaria in cui gli steroli vegetali di alimenti come oli vegetali e frutta a guscio si accumulano nel sangue e nei tessuti, causando xantomi che iniziano di solito nell’infanzia e un indurimento precoce delle arterie.

MedlinePlus Genetics spiega che i livelli nel sangue di sitosterolo, il principale sterolo vegetale, possono essere da 30 a 100 volte superiori alla norma. Il colesterolo è spesso da lievemente a moderatamente alto, a volte molto alto nei bambini, ma può essere nella norma. Gli xantomi iniziano di solito nell’infanzia, su talloni, ginocchia, gomiti, glutei e nei tendini, compresi quelli della mano e il tendine d’Achille. La placca nelle arterie può iniziare nell’infanzia e alcune persone hanno dolori articolari o alterazioni del sangue come la distruzione precoce dei globuli rossi.^[4]

È causata da alterazioni dei geni ABCG5 o ABCG8, che normalmente limitano l’assorbimento degli steroli vegetali, e si eredita in modo recessivo. Sono stati descritti circa da 80 a 100 casi, con una prevalenza stimata di almeno 1 su 50.000, ed è probabilmente sottodiagnosticata.^[4]

Come si diagnosticano gli xantomi tendinei?

Con un esame di tutte le sedi comuni, esami del sangue per colesterolo e altri lipidi, indagini per immagini se necessario e test genetici o specialistici per stabilire quale condizione ereditaria li causa.

1. Storia clinica. Il tuo colesterolo, quando sono comparsi i noduli, problemi agli occhi o all’intestino nell’infanzia e la storia familiare.
2. Esame obiettivo. Tendini d’Achille, nocche, gomiti, ginocchia, piedi e palpebre.
3. Esami del sangue. Lipidi, più controlli della funzione epatica e del diabete.^[1]
4. Indagini per immagini. L’ecografia dei tendini d’Achille è la più comune.
5. Test specialistici. Test genetici per la FH e test specifici per steroli vegetali o problemi degli acidi biliari se il quadro non torna.
6. Biopsia. Occasionalmente, se la diagnosi non è chiara.^[1]

Come si gestisce la causa degli xantomi tendinei?

Gestendo la condizione specifica: farmaci che abbassano il colesterolo per la FH, acido chenodesossicolico per la xantomatosi cerebrotendinea e cure specialistiche per la sitosterolemia. Una forte riduzione del colesterolo può ridurre un po’ gli xantomi tendinei da FH.

Le statine sono di prima scelta per la FH.^[2] In uno studio spagnolo su 48 persone con FH e xantomi tendinei, aggiungere un inibitore di PCSK9 a statine ad alto dosaggio, con o senza ezetimibe, ha abbassato l’LDL di circa l’81% contro il 57% e, in quasi tre anni, gli xantomi tendinei si sono ridotti di circa il 5% invece di crescere dal 3 al 4%.^[6] La xantomatosi cerebrotendinea ha un proprio farmaco, l’acido chenodesossicolico.^[3] La sitosterolemia richiede un approccio diverso perché il problema sono gli steroli vegetali, quindi la guida di uno specialista è importante. La nostra guida su come si gestisce ogni tipo di xantoma confronta le opzioni.

Gli xantomi tendinei si possono rimuovere?

Sì, chirurgicamente, ma solo per noduli grandi, dolorosi o che limitano il movimento, e possono tornare. La gestione della condizione alla base viene sempre prima.

MedlinePlus osserva che gli xantomi fastidiosi si possono rimuovere con la chirurgia o con il laser e possono tornare dopo l’intervento.^[1] Poiché questi depositi si trovano all’interno dei tendini, la chirurgia può alterare il funzionamento del tendine ed è meglio pianificarla con un ortopedico o un chirurgo della mano. Non cercare mai di rimuovere, spremere o iniettare da solo un nodulo su un tendine.

Bambini e giovani adulti possono avere xantomi tendinei?

Sì. Nella sitosterolemia iniziano di solito nell’infanzia, nella xantomatosi cerebrotendinea compaiono tra l’adolescenza e i vent’anni e anche la FH può causarli presto. I noduli sui tendini in una persona giovane meritano sempre una valutazione specialistica.

• Sitosterolemia. Gli xantomi iniziano di solito nell’infanzia.^[4]
• Xantomatosi cerebrotendinea. Xantomi tendinei tra l’adolescenza e i vent’anni, spesso dopo cataratte infantili.^[3]
• Ipercolesterolemia familiare. L’LDL alto è presente dalla nascita.^[2]

La nostra guida sulla xantomatosi tratta le condizioni che causano molti xantomi contemporaneamente.

Cosa significano gli xantomi tendinei per la tua famiglia?

Tutte e tre le cause principali sono ereditarie, quindi i parenti possono essere colpiti. Con la FH ogni figlio ha una probabilità del 50%; con le condizioni recessive, i più a rischio sono fratelli e sorelle.

La FH si trasmette da un solo genitore con una probabilità del 50% per ogni figlio.^[2] La sitosterolemia e la xantomatosi cerebrotendinea sono recessive: di solito i genitori portano una copia alterata senza segni e anche i fratelli e le sorelle di una persona colpita possono essere colpiti.^[3][4] Una diagnosi genetica rende molto più semplice controllare i parenti.

Quando dovresti andare dal medico?

Per qualsiasi nodulo sodo e persistente su un tendine e al più presto se hai anche colesterolo molto alto, malattie cardiache precoci in famiglia o se i noduli sono comparsi nell’infanzia o con cataratte o sintomi nervosi.

• Qualsiasi nodulo su un tendine. Chiedi di fare gli esami del sangue.^[1]
• Storia familiare di malattie cardiache precoci. Chiedi informazioni sulla FH.^[2]
• Noduli nell’infanzia. Chiedi informazioni sulla sitosterolemia.^[4]
• Cataratte, diarrea cronica o problemi nervosi. Chiedi informazioni sulla xantomatosi cerebrotendinea.^[3]
• Dolore al petto o affanno. Rivolgiti subito a un medico.

Cosa dovresti chiedere al medico sugli xantomi tendinei?

Read moreChe tipo di medico tratta lo xantelasma

Chiedi quale condizione è la causa più probabile dei tuoi noduli, quali esami la confermeranno, quale dovrebbe essere il tuo obiettivo di colesterolo e come dovrebbero essere controllati i tuoi parenti.

• Quale condizione pensa che sia? FH, xantomatosi cerebrotendinea e sitosterolemia richiedono ciascuna un piano diverso.
• Dovrei fare un test genetico? Può confermare la causa e rende semplice il controllo della famiglia.
• Mi servono test per gli steroli vegetali o gli acidi biliari? Soprattutto se il mio colesterolo è nella norma o i noduli sono comparsi da giovane.^[4]
• Qual è il mio obiettivo di LDL e il farmaco lo sta raggiungendo? Una riduzione più forte è stata collegata alla diminuzione degli xantomi.^[6]
• Un’ecografia aiuterebbe a tenere sotto controllo i miei tendini?
• Dovrei rivolgermi a uno specialista dei lipidi o a un genetista? Le cause rare sono gestite meglio da équipe esperte.
• Come dovrebbero essere controllati i miei figli, fratelli e genitori?

Portare un elenco dei tendini colpiti, di quando hai notato per la prima volta ogni nodulo e di eventuali casi in famiglia di colesterolo alto, infarti precoci, cataratte o problemi nervosi renderà la visita molto più utile. Aiutano anche le foto dei noduli nel tempo.

Xantomi tendinei: in breve

Gli xantomi tendinei sono noduli sodi, di solito indolori, su tendine d’Achille, nocche, gomiti, ginocchia e piedi. Indicano quasi sempre una condizione ereditaria, il più delle volte l’ipercolesterolemia familiare e, raramente, la xantomatosi cerebrotendinea o la sitosterolemia. Ottenere la diagnosi giusta protegge il cuore, orienta verso il farmaco giusto e aiuta i parenti.

Per le macchie gialle sulle palpebre, che possono accompagnare la FH, consulta la nostra guida sullo xantelasma. La nostra guida principale sugli xantomi tratta tutti i tipi e la nostra pagina sugli xantomi cutanei mostra le forme della pelle. Puoi anche sfogliare tutte le nostre guide allo xantelasma e allo xantoma.

Domande frequenti sugli xantomi tendinei

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