Xantoma del tendine di Achille

Cos’è uno xantoma del tendine di Achille?

È un deposito benigno di cellule piene di colesterolo all’interno del tendine d’Achille, lo spesso tendine che unisce i muscoli del polpaccio all’osso del tallone. Si presenta come un nodulo duro o un ispessimento generale del tendine e non è un cancro.

Il tendine d’Achille è la sede più comune degli xantomi dei tendini. Si formano quando il colesterolo LDL del sangue entra nel tendine, si ossida e viene assorbito da cellule immunitarie chiamate macrofagi, che si riempiono di grasso e si accumulano formando la lesione.^[3] Poiché il grasso si trova all’interno del tendine stesso, il nodulo si muove con il tendine ed è duro più che morbido.

Gli xantomi del tendine di Achille appartengono alla più ampia famiglia degli xantomi, depositi di grasso che possono formarsi nella pelle, nei tendini e altrove. Le nostre guide agli xantomi e agli xantomi dei tendini trattano la famiglia e xantoma del tendine d’Achille esamina la stessa condizione da un altro punto di vista.

Perché uno xantoma del tendine di Achille è collegato all’ipercolesterolemia familiare?

Perché l’ipercolesterolemia familiare mantiene il colesterolo LDL molto alto fin dalla nascita e anni di LDL alto spingono il colesterolo nei tendini. Gli xantomi dei tendini sono uno dei suoi segni fisici classici.

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria in cui il corpo non riesce a eliminare correttamente il colesterolo LDL. Colpisce circa 1 persona su 250 fino a 1 su 500 e si trasmette in modo dominante, quindi ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50% di ereditarla. Gli xantomi dei tendini su tendini d’Achille, gomiti, mani, ginocchia e piedi sono tra i suoi segni tipici, insieme allo xantelasma sulle palpebre.^[1]

Ecco perché uno xantoma del tendine di Achille va preso sul serio. Senza cure mediche, circa la metà degli uomini con FH aveva un evento coronarico entro i 50 anni e circa il 30% delle donne entro i 60.^[1] Trovare il nodulo può essere il primo indizio che porta a una diagnosi e a cure che proteggono il cuore. Occasionalmente gli xantomi dei tendini possono presentarsi anche con altre condizioni, trattate più avanti.^[3]

Quanto sono comuni gli xantomi del tendine di Achille nell’ipercolesterolemia familiare?

Abbastanza comuni. La ricerca suggerisce che circa un terzo delle persone con ipercolesterolemia familiare eterozigote ha xantomi dei tendini palpabili o visibili e che circa il 40% degli adulti li ha quando si usa l’ecografia.

Uno studio del 2024 su 377 persone con FH geneticamente confermata ha misurato lo spessore del tendine d’Achille con l’ecografia. Lo spessore massimo mediano era di 5,5 mm, con un intervallo da circa 3,4 a 16,6 mm. I tendini più spessi erano collegati in modo indipendente a età più avanzata, sesso maschile, colesterolo LDL più alto e lipoproteina(a) più alta, una particella di grasso nel sangue in gran parte ereditaria.^[2]

È interessante notare che questi quattro fattori spiegavano solo circa un quinto della variazione, quindi alcune persone con FH sviluppano grandi xantomi dei tendini mentre altre con colesterolo simile no. Nemmeno il tipo di alterazione genica sembrava spiegare la differenza.^[2] In breve, l’assenza di un nodulo non esclude la FH e la sua presenza è un forte motivo per fare gli esami.

Che aspetto ha uno xantoma del tendine di Achille e come si sente al tatto?

Di solito un ispessimento o un nodulo duro e liscio lungo la parte posteriore del tallone, spesso su entrambe le gambe. Si muove con il tendine, è spesso indolore e la pelle sopra di solito appare normale, non gialla.

A differenza dello xantelasma palpebrale, che si trova nella pelle e appare giallo, uno xantoma del tendine di Achille è all’interno del tendine, quindi lo noti soprattutto al tatto o dalla forma della parte posteriore della caviglia. I segni comprendono:

• Un tendine dall’aspetto più spesso. La parte posteriore della caviglia appare più piena o irregolare del solito.
• Un nodulo duro. Uno o più noduli duri e lisci lungo il tendine.
• Entrambi i lati. Spesso sono colpiti entrambi i tendini d’Achille.
• Altri tendini. Noduli simili possono comparire anche su nocche, gomiti o ginocchia.^[1]

Gli xantomi iniziali possono essere poco evidenti e a volte si trovano solo con l’ecografia.^[2] Le nostre guide allo xantoma tendineo e allo xantoma del tendine mostrano dove altro si formano.

Uno xantoma del tendine di Achille può causare dolore o problemi al tendine?

Sì, può farlo. Molti sono indolori, ma le persone con colesterolo alto sembrano più soggette a lesioni dei tendini e guarigione più lenta e uno xantoma grande può sfregare sulle calzature o rendere il tendine più rigido.

Una revisione dei problemi ai tendini nel colesterolo alto e nella FH ha concluso che le persone con ipercolesterolemia sono più soggette a lesioni dei tendini e a una guarigione compromessa. Si ritiene che segnali infiammatori ed enzimi che degradano il tessuto del tendine rendano i tendini più rigidi, anche se i meccanismi esatti non sono del tutto chiari.^[4]

Read moreXantomi palpebrali

In termini quotidiani, alcune persone notano un dolore dietro il tallone dopo l’attività, fastidio dalla parte posteriore delle scarpe o episodi simili a una tendinite. Qualsiasi nuovo dolore, gonfiore o improvviso «schiocco» nella parte posteriore della caviglia richiede un’attenzione medica tempestiva, qualunque sia la causa.

Come si diagnostica uno xantoma del tendine di Achille?

Con una visita, la storia familiare, un profilo lipidico a digiuno e, di solito, un’ecografia del tendine. I test genetici possono confermare l’ipercolesterolemia familiare e vale la pena di misurare anche la lipoproteina(a).

1. Visita. Il medico palpa entrambi i tendini d’Achille e controlla gli altri tendini e le palpebre.
2. Storia familiare. Colesterolo alto, infarti o ictus precoci nei parenti stretti indirizzano verso la FH.^[1]
3. Profilo lipidico. Un esame del sangue per colesterolo totale, LDL, HDL e trigliceridi.
4. Ecografia. Il metodo d’elezione nella pratica quotidiana per confermare e misurare gli xantomi dei tendini.^[3]
5. Lipoproteina(a). Collegata a tendini più spessi nella FH e da controllare.^[2]
6. Test genetici. Possono confermare la FH e aiutano quando si esaminano i parenti.^[1]

La risonanza magnetica si usa a volte quando il quadro non è chiaro, ad esempio per esaminare il resto del tendine. Se i risultati non corrispondono alla FH, si considerano altre cause.

Cos’altro può causare xantomi del tendine di Achille?

La FH è la causa più comune, ma gli xantomi dei tendini possono presentarsi con altre condizioni dei lipidi. Una rara condizione ereditaria è la xantomatosi cerebrotendinea, che può causare xantomi dei tendini anche con colesterolo nella norma.

La xantomatosi cerebrotendinea (CTX) è un raro disturbo ereditario della produzione degli acidi biliari. Il suo schema è caratteristico: diarrea nella prima infanzia, cataratta nell’infanzia in circa il 75% delle persone, xantomi dei tendini tra l’adolescenza e i vent’anni e problemi ai nervi e al cervello in età adulta. Le cure precoci con un acido biliare chiamato acido chenodesossicolico sembrano prevenire i sintomi, ed è per questo che riconoscerla presto è importante.^[5]

Una persona giovane con noduli sull’Achille e colesterolo nella norma o con una storia di cataratta infantile dovrebbe essere controllata per la CTX. La nostra guida alla xantomatosi tratta gli xantomi diffusi ed ereditari e xantoma tuberoso tratta i noduli su gomiti e ginocchia.

Come si gestisce uno xantoma del tendine di Achille?

Abbassando il colesterolo LDL, che è la causa principale. Le statine sono il farmaco di prima scelta per la FH, con altre opzioni come l’aferesi delle LDL per i casi gravi. La chirurgia sul tendine serve raramente.

Poiché il nodulo è determinato dall’LDL alto, la gestione mira al colesterolo più che al nodulo. Le statine sono l’approccio di prima scelta per la FH, insieme a un’alimentazione sana per il cuore, attività fisica e niente fumo.^[1] Per le persone il cui colesterolo resta molto alto, sono stati usati anche approcci come l’aferesi delle LDL, che filtra le LDL dal sangue.^[3]

Il nodulo si ridurrà? Abbassare l’LDL può aiutare, ma l’effetto delle statine sulle alterazioni dei tendini non è del tutto chiaro e gli xantomi consolidati possono non scomparire.^[4] I medici sono cauti nell’operare l’Achille perché è un tendine sottoposto a carico, quindi la chirurgia di solito è riservata ai noduli grandi e dolorosi che compromettono la deambulazione. Si tratta sempre di cure guidate da un medico; creme e rimedi casalinghi non hanno alcun ruolo. Per un quadro generale, consulta la nostra guida su come gestire gli xantomi.

Cosa significa uno xantoma del tendine di Achille per il cuore?

È un segnale d’allarme su cui vale la pena di agire. La FH senza cure mediche comporta un rischio elevato di malattie cardiache precoci e gli xantomi dei tendini sono stati collegati a un rischio di coronaropatia prematura circa tre volte più alto nelle persone con FH.

Senza cure mediche, circa la metà degli uomini con FH aveva un evento coronarico entro i 50 anni e circa il 30% delle donne entro i 60.^[1] I ricercatori hanno collegato gli xantomi dei tendini a un rischio di coronaropatia prematura circa tre volte più alto nella FH, anche se il legame si indebolisce tenendo conto del colesterolo LDL e di altri fattori di rischio.^[2] Nello studio del 2024, le persone che avevano già avuto malattie del cuore o delle arterie tendevano ad avere tendini più spessi.^[2]

Il lato positivo è che la FH risponde bene alle cure precoci. Trovare uno xantoma del tendine di Achille può essere ciò che porta alla diagnosi e alla riduzione del colesterolo che protegge il cuore per decenni.^[1]

Cosa significa uno xantoma del tendine di Achille per la famiglia?

Se è causato dalla FH, anche genitori, fratelli, sorelle e figli possono averla. Ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50% di ereditare la FH, quindi i medici raccomandano spesso di esaminare i parenti stretti.

Poiché la FH si trasmette in modo dominante, trovarla in una persona spesso porta a scoprirla in altre.^[1] Esaminare i parenti, a volte chiamato screening a cascata, significa che anche loro possono iniziare presto ad abbassare il colesterolo, prima che si sviluppino problemi cardiaci. I test genetici lo rendono più semplice una volta nota l’alterazione genica della famiglia.^[1]

I bambini con FH possono iniziare presto le cure, ed è per questo che la diagnosi in un genitore è così importante. La nostra guida su se lo xantelasma è genetico tratta anche il lato familiare del tipo palpebrale.

Quando rivolgersi a un medico per un nodulo sul tendine d’Achille?

Sempre. Qualsiasi nodulo duro o ispessimento nel tendine d’Achille merita una valutazione medica e un esame del colesterolo e un dolore improvviso o una sensazione di schiocco richiedono un’attenzione urgente.

Read moreLo xantelasma può sparire da solo

Il medico di famiglia può avviare gli esami e inviarti a un centro per i lipidi se sospetta la FH. Le nostre guide allo xantoma del tendine d’Achille e agli xanthomata dei tendini spiegano di più.

E se cercavi il tipo palpebrale?

Le placche gialle sulle palpebre sono xantelasma, una questione diversa e di solito più semplice. È il tipo più comune di xantoma e circa la metà delle persone che ne sono colpite ha un disturbo dei grassi nel sangue, quindi un controllo del colesterolo resta comunque utile.

Lo xantelasma colpisce circa l’1,1% delle donne e lo 0,3% degli uomini e si trova nella pelle della palpebra, non in un tendine.^[6] Può essere anche un segno di FH, quindi se hai sia placche palpebrali sia noduli ai tendini, riferisci entrambi al medico. La nostra guida principale allo xantelasma tratta il tipo palpebrale e xantoma spiega come si collegano tutti i tipi.

Xantoma del tendine di Achille: in breve

Uno xantoma del tendine di Achille è un deposito benigno di colesterolo nel tendine del tallone, ma è un segno classico dell’ipercolesterolemia familiare, che aumenta il rischio di malattie cardiache precoci ed è presente nelle famiglie. Rivolgiti a un medico per un esame dei lipidi e, di solito, un’ecografia.

Il nodulo in sé è raramente il problema; lo è il colesterolo alla base. Una diagnosi precoce, le cure che abbassano il colesterolo e gli esami ai parenti fanno davvero la differenza. Se invece cercavi placche gialle sulle palpebre, consulta la nostra guida allo xantelasma e sfoglia tutte le nostre guide allo xantelasma.

Domande frequenti sullo xantoma del tendine di Achille

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