Xantoma sul tendine d’Achille

Cos’è uno xantoma del tendine d’Achille?

È un deposito di cellule piene di grasso all’interno del tendine d’Achille, il grosso cordone sul retro della caviglia, che fa ispessire il tendine o forma un nodulo. Di solito segnala un colesterolo LDL alto da molto tempo, il più delle volte dovuto all’ipercolesterolemia familiare.

Gli xantomi sono depositi di grasso giallastri nella pelle o intorno ai tendini. Non sono cancerosi e sono indolori, ma possono segnalare un’altra condizione e quelli accanto ai tendini spesso non cambiano il colore della pelle sovrastante.^[5] Nel tendine d’Achille, il colesterolo trasportato nel sangue si accumula nel corso degli anni e viene assorbito da cellule immunitarie che diventano cellule schiumose all’interno del tendine.

I ricercatori di uno studio del 2024 su 377 persone con FH confermata geneticamente descrivono gli xantomi tendinei come un segno distintivo caratteristico della condizione.^[3] Questa pagina si concentra su come si individuano e su cosa significano. Le nostre pagine collegate sullo xantoma del tendine di Achille e sullo xantoma del tendine d’Achille trattano lo stesso nodulo da altri punti di vista e la nostra guida sugli xantomi tendinei tratta tutti i tendini.

Che aspetto e che consistenza ha uno xantoma del tendine d’Achille?

Un ispessimento o nodulo sodo e liscio nel tendine, qualche centimetro sopra il tallone, di solito indolore, spesso su entrambi i lati, con pelle di colore normale sopra.

• Consistenza. Soda e gommosa, non morbida; si muove con il tendine.
• Colore. Di solito la pelle ha un aspetto normale, a differenza degli xantomi cutanei gialli.^[5]
• Forma. Da un lieve allargamento del tendine a un nodulo evidente.
• Entrambi i lati. Spesso presente in entrambi i tendini d’Achille.
• Altre zone. Noduli simili possono comparire su gomiti, mani, ginocchia e piedi.^[1]

Quelli piccoli non si vedono né si sentono affatto, uno dei motivi principali per cui l’ecografia è importante. Le nostre pagine sullo xantoma tendineo e sullo xantoma del tendine mostrano altre sedi comuni.

Come puoi controllare i tuoi tendini d’Achille?

Tasta delicatamente entrambi i tendini dal tallone verso l’alto, confrontando i due lati per trovare ispessimenti, noduli o differenze di larghezza. Un tendine che al tatto sembra normale non esclude uno xantoma, quindi parla al medico di un’eventuale storia familiare.

1. Siediti con i piedi rilassati. Lascia i tendini morbidi.
2. Pizzica delicatamente. Usa il pollice e un dito ai lati del tendine, partendo appena sopra il tallone.
3. Sali verso l’alto. Tasta lungo il cordone per circa una mano di larghezza.
4. Confronta i lati. Nota eventuali allargamenti, noduli o zone sode su uno o su entrambi.
5. Guarda le altre articolazioni. Controlla nocche, gomiti e ginocchia per cercare noduli sodi.
6. Dillo al medico. Soprattutto se hai il colesterolo alto o malattie cardiache precoci in famiglia.

Perché l’ecografia trova più xantomi del tendine d’Achille?

Perché molti sono troppo piccoli per essere sentiti al tatto. In uno studio, l’esame obiettivo li ha trovati nel 23% delle persone con LDL alto, ma l’ecografia nel 60%.

Alcuni ricercatori svizzeri hanno esaminato 100 pazienti consecutivi con colesterolo LDL di almeno 4 mmol/L (circa 155 mg/dL); l’età media era di 47 anni. Medici formati hanno esaminato i tendini a mano e un altro medico, in cieco, li ha controllati con l’ecografia. Gli xantomi del tendine d’Achille sono stati trovati nel 23% con l’esame obiettivo, ma nel 60% con l’ecografia.^[2]

Questa differenza ha cambiato le diagnosi. Con il Dutch Lipid Clinic Network Score, un sistema di punteggio comune per la FH in cui gli xantomi tendinei pesano molto, la quota di pazienti classificati con FH probabile o certa è salita dal 43% al 72% aggiungendo l’ecografia.^[2] Gli autori hanno concluso che l’ecografia migliora nettamente il rilevamento e può aiutare a identificare con più precisione le persone ad alto rischio.

Qual è il legame con l’ipercolesterolemia familiare?

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che causa colesterolo LDL molto alto dalla nascita. Anni di LDL alto portano a depositi nei tendini, quindi gli xantomi del tendine d’Achille sono uno dei suoi segni classici.

GeneReviews stima la FH in circa 1 persona su 250 fino a 1 su 500. È autosomica dominante, quindi ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50% di ereditarla. Tra i segni ci sono xantomi su tendini d’Achille, gomiti, mani, ginocchia e piedi e xantelasma sulle palpebre.^[1]

Nello studio spagnolo del 2024, le persone con FH confermata geneticamente avevano un LDL medio di 277 mg/dL prima di qualsiasi farmaco per abbassare il colesterolo.^[3] La nostra pagina su se lo xantelasma è genetico spiega come la FH si trasmette nelle famiglie e si manifesta anche sulle palpebre.

Cosa influisce sullo spessore del tendine d’Achille?

Età, sesso maschile, colesterolo LDL e lipoproteina(a) erano ciascuno collegati a tendini più spessi nelle persone con FH, ma insieme spiegavano solo circa il 20% delle differenze tra le persone.

Lo studio del 2024 ha misurato con l’ecografia lo spessore massimo del tendine d’Achille in 377 persone con FH; il valore mediano era di 5,50 mm. Età, sesso maschile, colesterolo LDL e lipoproteina(a), un grasso nel sangue determinato geneticamente, erano associati in modo indipendente allo spessore, ma spiegavano solo circa un quinto della variazione.^[3]

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In altre parole, due persone con colesterolo simile possono avere tendini molto diversi. Per questo l’assenza di un nodulo visibile non esclude la FH e per questo la diagnosi si fa con un esame del sangue, non con il solo tendine.

Gli xantomi del tendine d’Achille possono avere un’altra causa?

Raramente sì. La xantomatosi cerebrotendinea, un disturbo ereditario della produzione degli acidi biliari, causa xantomi tendinei tra l’adolescenza e i vent’anni, spesso con colesterolo nella norma.

GeneReviews descrive la xantomatosi cerebrotendinea come causata da alterazioni del gene CYP27A1, ereditata in modo recessivo. Le caratteristiche tipiche sono diarrea nella prima infanzia, cataratte infantili in circa il 75%, xantomi tendinei tra l’adolescenza e i vent’anni e declino neurologico in età adulta. Si gestisce con l’acido chenodesossicolico, un farmaco a base di acidi biliari, e le cure precoci sembrano prevenire i sintomi.^[4]

Quindi gli xantomi tendinei in una persona giovane, soprattutto con una storia di cataratte infantili o diarrea di lunga data, meritano il parere di uno specialista anche se il colesterolo è nella norma. La nostra guida sulla xantomatosi tratta le condizioni che causano molti xantomi.

Uno xantoma del tendine d’Achille influisce sul camminare?

Di solito no. La maggior parte è indolore e non dà problemi, anche se quelli più grandi possono sfregare contro le scarpe o dare una sensazione di ingombro sul retro della caviglia.

Se un nodulo sfrega, possono aiutare contrafforti del tallone più morbidi, un cuscinetto per il tallone o scarpe con il retro più basso. Qualsiasi nuovo dolore, gonfiore, arrossamento o difficoltà a camminare va controllato, perché potrebbe essere qualcosa di diverso dallo xantoma stesso. La nostra guida sugli xantomi dei tendini tratta i noduli su altri tendini e come si comportano.

Come si diagnostica uno xantoma del tendine d’Achille?

Con un esame manuale, un’ecografia di entrambi i tendini ed esami del sangue per il colesterolo, spesso seguiti da un test genetico per la FH.

1. Storia clinica. I tuoi valori di colesterolo ed eventuali casi in famiglia di colesterolo alto o infarti precoci.
2. Esame obiettivo. Entrambi i tendini, più nocche, gomiti, ginocchia e palpebre.
3. Ecografia. Trova molti più xantomi del solo esame obiettivo.^[2]
4. Esami del sangue. Lipidi, più controlli della funzione epatica e del diabete.^[5]
5. Punteggio per la FH e test genetico. Conferma la diagnosi e aiuta con i test in famiglia.^[1]

Come si gestisce il colesterolo alla base di uno xantoma del tendine d’Achille?

Soprattutto con farmaci che abbassano il colesterolo, di solito iniziando con una statina, insieme ad abitudini che fanno bene al cuore. L’obiettivo è proteggere il cuore; il nodulo è secondario.

Le statine sono il farmaco di prima scelta per la FH.^[1] Gestire la condizione alla base può aiutare a ridurre i nuovi xantomi.^[5] Poiché l’LDL alto nella FH è ereditario e presente dalla nascita, i farmaci sono di solito centrali, a volte più di uno. Mangiare meno grassi saturi, restare attivi, mantenere un peso sano e non fumare sostengono l’azione dei farmaci. La nostra guida su come si gestisce ogni tipo di xantoma confronta gli xantomi tendinei con gli altri tipi.

Uno xantoma del tendine d’Achille si può rimuovere?

Sì, chirurgicamente, ma raramente è necessario. La chirurgia è riservata ai noduli grandi, dolorosi o fastidiosi e gli xantomi possono tornare dopo l’intervento, soprattutto se il colesterolo non è controllato.

MedlinePlus osserva che gli xantomi fastidiosi si possono rimuovere con la chirurgia o con un laser e possono tornare dopo l’intervento.^[5] Poiché il deposito si trova all’interno di un tendine che sostiene il peso, qui la chirurgia è una decisione più importante rispetto alla rimozione di una lesione cutanea e conviene parlarne con un ortopedico o un chirurgo del piede e della caviglia. Non cercare mai di rimuovere o iniettare da solo un nodulo su un tendine.

Cosa significa uno xantoma del tendine d’Achille per la tua famiglia?

Se è dovuto alla FH, possono averla anche genitori, fratelli, sorelle e figli. Ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50%, quindi gli esami ai parenti possono scoprire la FH prima che colpisca il cuore.

• Avvisa i parenti stretti. Genitori, fratelli e figli.^[1]
• Incoraggia i controlli del colesterolo. Il primo passo è un semplice esame del sangue.
• Valuta il test genetico. Se è nota la tua alterazione genetica della FH, i parenti possono essere testati per quella.
• Controlla i figli. Il medico può consigliarti quando ha senso fare gli esami.

Cosa significa uno xantoma del tendine d’Achille per il cuore?

È un segno che le arterie possono essere state esposte per anni a un LDL alto. Con la FH non gestita, circa la metà degli uomini ha avuto un evento coronarico entro i 50 anni e circa il 30% delle donne entro i 60.

Questi dati provengono da GeneReviews, che indica anche le statine come farmaco di prima scelta.^[1] Il lato positivo è che la FH scoperta presto e gestita bene ha prospettive molto migliori. Uno xantoma del tendine d’Achille può essere l’indizio che avvia questo percorso, per te e per i tuoi parenti.

Quando dovresti andare dal medico?

Appena noti un ispessimento o un nodulo in uno dei tendini d’Achille e al più presto se hai anche dolore al petto, una storia familiare di malattie cardiache precoci o macchie gialle sulle palpebre.

• Qualsiasi nodulo o ispessimento del tendine. Chiedi gli esami del sangue e, idealmente, un’ecografia.^[2]
• Una storia familiare di colesterolo alto o infarti precoci. Chiedi informazioni sulla FH.^[1]
• Anche macchie gialle sulle palpebre. Un altro segno che può accompagnare la FH.^[1]
• Una persona giovane con noduli ai tendini e cataratte. Chiedi informazioni sulla xantomatosi cerebrotendinea.^[4]
• Dolore al petto o affanno. Rivolgiti subito a un medico.

Cosa dovresti chiedere al medico su uno xantoma del tendine d’Achille?

Chiedi i risultati completi del colesterolo, se la FH è probabile, se un’ecografia o un test genetico sarebbero utili, quale obiettivo di LDL raggiungere e come dovrebbero essere controllati i tuoi parenti.

• Quali sono i miei valori di LDL, HDL, trigliceridi e lipoproteina(a)? La lipoproteina(a) è collegata a tendini più spessi nella FH.^[3]
• Quanto è probabile l’ipercolesterolemia familiare? Chiedi come è stato calcolato il tuo punteggio.
• Un’ecografia dei tendini mi sarebbe utile? Trova molti xantomi che non si sentono al tatto.^[2]
• Dovrei fare un test genetico? Può confermare la FH e orientare i test in famiglia.^[1]
• Qual è il mio obiettivo di LDL e come lo raggiungeremo? Compresi quali farmaci e ogni quanto ripetere gli esami.
• Dovrei rivolgermi a uno specialista dei lipidi? In molte zone esistono ambulatori per le condizioni ereditarie del colesterolo.
• Come dovrebbero essere controllati i miei figli e i miei fratelli? E a quale età per i bambini.

Xantoma del tendine d’Achille: in breve

Read moreCome trattare lo xantelasma

Uno xantoma del tendine d’Achille è un ispessimento di colesterolo sodo, di solito indolore, sopra il tallone e un segno distintivo dell’ipercolesterolemia familiare. Molti sono troppo piccoli per essere sentiti al tatto, quindi l’ecografia ne trova molti di più. Rivolgiti a un medico per gli esami del sangue, gestisci il colesterolo per proteggere il cuore e incoraggia i parenti a farsi controllare. La chirurgia è solo per i noduli fastidiosi.

Per le macchie gialle sulle palpebre, che possono accompagnare anche la FH, consulta la nostra guida sullo xantelasma. La nostra guida principale sugli xantomi tratta tutti i tipi, compresi lo xantoma tuberoso e lo xantoma palmare, e la nostra pagina sugli xantomi cutanei mostra i tipi della pelle. Puoi anche sfogliare tutte le nostre guide allo xantelasma e allo xantoma.

Domande frequenti sullo xantoma del tendine d’Achille

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