Xantomi dei tendini

Cosa sono gli xantomi dei tendini?

Gli xantomi dei tendini sono noduli sodi che si formano quando materiale ricco di colesterolo si accumula all’interno di un tendine. «Xanthomata» è semplicemente il plurale medico di xanthoma, dalla parola greca per giallo.

Uno xantoma è qualsiasi deposito di cellule cariche di grasso nella pelle o nei tessuti più profondi. La maggior parte dei tipi si trova nella pelle, come i rilievi gialli degli xantomi tuberosi su gomiti e ginocchia o le comparse improvvise di xantomi eruttivi. Gli xantomi dei tendini sono diversi perché crescono all’interno del tendine, quindi si sentono più di quanto si vedano e la pelle sopra ha di solito un aspetto normale.

I medici li chiamano anche xantomi tendinosi o xanthoma tendinosum e troverai il singolare xantoma tendineo e il plurale xantomi tendinei usati per la stessa cosa. La nostra guida sugli xantomi di ogni tipo li affianca alle altre forme.

Ciò che rende particolari gli xantomi dei tendini è quello che dicono sul resto del corpo. Crescono molto gradualmente nel corso degli anni^[4] e sono fortemente associati all’ipercolesterolemia familiare, una condizione ereditaria che mantiene alto il colesterolo LDL dalla nascita.^[1] Per questo un medico che li trova vorrà quasi sempre controllare il colesterolo e la storia familiare, non solo il nodulo.

Dove si formano gli xantomi dei tendini?

Il più delle volte nei tendini d’Achille sul retro delle caviglie e nei tendini estensori sopra le nocche. Gomiti, ginocchia e piedi sono altre sedi comuni.

Le revisioni cliniche elencano i tendini d’Achille, i gomiti e i tendini estensori della mano come i punti classici in cui trovarli.^[4] GeneReviews aggiunge ginocchia e piedi nelle persone con ipercolesterolemia familiare.^[1] Nella sitosterolemia, un raro disturbo degli steroli vegetali, compaiono spesso su talloni, ginocchia e gomiti e persino sui glutei.^[6]

Sono tutti tendini sottoposti a molta tensione e pressione. Una revisione suggerisce che lo stress meccanico ripetuto possa aiutare a spiegare perché le lesioni preferiscono zone come il tendine d’Achille.^[4] Il tendine d’Achille è così tipico da avere pagine dedicate qui: xantoma del tendine di Achille e xantoma del tendine d’Achille approfondiscono questa sede.

• Tendini d’Achille. Un tendine ispessito e sodo sopra il tallone, spesso su entrambi i lati.
• Nocche e dorso delle mani. Noduli che scorrono quando pieghi e raddrizzi le dita.
• Gomiti. Gonfiori sodi sul retro del gomito.
• Ginocchia. Noduli nel tendine sotto la rotula o intorno a essa.
• Piedi. Noduli lungo i tendini sul dorso del piede.

Che aspetto e che consistenza hanno gli xantomi dei tendini?

Al tatto sono noduli sodi e lisci che si muovono con il tendine. La pelle sopra è di solito di colore normale e la maggior parte non è dolorosa.

A differenza delle placche gialle e morbide dello xantelasma sulle palpebre, gli xantomi dei tendini si trovano in profondità, quindi spesso li noti al tatto o perché un tendine sembra più spesso del normale. Un tendine d’Achille ispessito può far apparire il retro della caviglia largo o nodoso. Sopra le nocche, si presentano come rilievi arrotondati che scorrono su e giù quando le dita si muovono.

Cambiano molto lentamente, nell’arco di anni e non di settimane.^[4] Alcune persone hanno dolore sordo o fastidio, soprattutto al tendine d’Achille dopo l’attività fisica, e quelli grandi possono sfregare contro le scarpe. Molte persone con depositi più piccoli non li notano affatto finché un medico non esamina i tendini. Infatti, l’ecografia trova un coinvolgimento dei tendini molto più spesso dell’esame manuale nelle persone con ipercolesterolemia familiare.^[3]

Perché si formano gli xantomi dei tendini?

Le particelle che trasportano il colesterolo fuoriescono dal sangue nei tessuti e cellule spazzine chiamate macrofagi inglobano il grasso fino a diventare cellule schiumose. Nel corso degli anni, queste si raccolgono in un nodulo all’interno del tendine.

Il processo è lo stesso alla base di ogni tipo di xantoma: le lipoproteine attraversano le pareti dei piccoli vasi sanguigni nei tessuti circostanti e i macrofagi assorbono i lipidi e diventano cellule schiumose.^[4] Nei tendini, il fattore scatenante è quasi sempre il colesterolo LDL rimasto molto alto a lungo.

Nelle persone con ipercolesterolemia familiare, una metanalisi di 22 studi ha rilevato che chi aveva xantomi tendinei era più spesso anziano e di sesso maschile e aveva colesterolo LDL e trigliceridi più alti.^[2] Uno studio ecografico del 2024 su 377 pazienti confermati geneticamente ha rilevato che lo spessore del tendine d’Achille aumentava con età, sesso maschile, colesterolo LDL e lipoproteina(a), anche se questi fattori spiegavano solo circa un quinto delle differenze tra le persone.^[3] Quindi il carico di colesterolo nel tempo conta di più, ma non è tutta la storia.

Nelle cause più rare, il grasso non è il normale colesterolo. La xantomatosi cerebrotendinea accumula un parente del colesterolo chiamato colestanolo^[5] e la sitosterolemia accumula gli steroli vegetali degli alimenti.^[6] La nostra guida sulla xantomatosi tratta le condizioni che causano molti xantomi contemporaneamente.

Gli xantomi dei tendini sono un segno di ipercolesterolemia familiare?

Read moreTrattamento dello xantoma

Sì. Sono uno dei segni fisici più noti dell’ipercolesterolemia familiare (FH), una condizione ereditaria che mantiene il colesterolo LDL molto alto dalla nascita.

La FH colpisce tra 1 persona su 500 e 1 su 250. Si trasmette in modo autosomico dominante, quindi ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50% di ereditarla.^[1] GeneReviews elenca xantelasma e xantomi tendinei su tendini d’Achille, gomiti, mani, ginocchia e piedi tra i suoi segni fisici.^[1]

Non tutte le persone con FH li hanno in modo visibile o percepibile al tatto. I dati pubblicati indicano xantomi clinicamente visibili in circa un terzo delle persone con la comune forma eterozigote, che salgono fino a tre su quattro in età adulta quando i tendini vengono esaminati con l’ecografia.^[3] Quindi l’assenza di noduli non esclude la FH, ma la loro presenza la rende molto più probabile.

Per questo i medici danno così tanto peso agli xantomi dei tendini. I sistemi di punteggio clinico per la FH, come i criteri del Dutch Lipid Clinic Network, li considerano un forte elemento a favore della diagnosi, insieme a colesterolo LDL molto alto, malattie cardiache precoci in famiglia e un’alterazione genetica confermata.^[1] Se hai xantomi dei tendini, la nostra pagina sullo xantoma del tendine e la nostra guida sugli xanthomata sono buone letture successive.

E la FH omozigote e gli xantomi dei tendini nei bambini?

Quando una persona eredita la FH da entrambi i genitori (FH omozigote), il colesterolo è molto più alto e gli xantomi possono comparire nell’infanzia. È rara ma grave e richiede presto cure specialistiche.

Le revisioni cliniche osservano che la FH eterozigote, la forma a un gene, ha prospettive molto migliori della FH omozigote, che comporta un’alta mortalità in età più giovane.^[4] Nella forma a due geni, gli xantomi della pelle e dei tendini possono comparire in bambini piccoli ed è spesso così che la condizione viene notata per la prima volta.

Gli xantomi tendinei o tuberosi in un bambino fanno pensare anche alle cause più rare. Nella sitosterolemia sono stati osservati già a 1 o 2 anni^[6] e nella xantomatosi cerebrotendinea compaiono di solito tra l’adolescenza e i vent’anni, spesso dopo cataratte infantili.^[5] Qualsiasi nodulo sodo su un tendine in un bambino o in un adolescente merita una visita tempestiva dal medico.

Quali altre condizioni causano gli xantomi dei tendini?

Due rare condizioni ereditarie: la xantomatosi cerebrotendinea e la sitosterolemia. Entrambe possono causare xantomi dei tendini anche quando i risultati standard del colesterolo sembrano nella norma o solo lievemente alti.

Queste condizioni sono importanti perché è facile non riconoscerle. A chi ha xantomi dei tendini e un risultato del colesterolo apparentemente nella norma non si dovrebbe dire che non è nulla; è un motivo per approfondire. La sitosterolemia può causare anche anemia con globuli rossi di forma strana e piastrine basse, a volte come primo o unico segno.^[6]

Altre condizioni causano tipi diversi di xantoma, non quelli tendinei. I trigliceridi molto alti causano xantomi eruttivi, la disbetalipoproteinemia è collegata agli xantomi palmari nelle pieghe della mano e i disturbi del sangue possono causare xantomi piani.

Perché gli xantomi dei tendini contano per il cuore?

Perché lo stesso colesterolo che si accumula nei tendini si accumula anche nelle pareti delle arterie. Nelle persone con FH, gli xantomi tendinei sono stati collegati a un rischio circa tre volte più alto di malattie del cuore e dei vasi sanguigni.

La metanalisi del 2009 su 22 studi ha rilevato che le persone con FH confermata geneticamente che avevano xantomi tendinei presentavano un rischio di malattie cardiovascolari 3,2 volte più alto rispetto a chi non li aveva.^[2] Nello studio ecografico del 2024, i tendini d’Achille più spessi sono stati osservati soprattutto in persone che avevano già una malattia aterosclerotica, anche se lo spessore non la prevedeva in modo indipendente una volta considerati gli altri fattori.^[3] In altre parole, gli xantomi dei tendini sono un indicatore visibile di una vita di esposizione al colesterolo.

La FH senza cure ha precedenti molto seri. GeneReviews riporta che prima dei moderni farmaci per abbassare il colesterolo circa la metà degli uomini con FH aveva un evento coronarico entro i 50 anni e circa il 30% delle donne entro i 60.^[1] La buona notizia è che questo rischio si può ridurre molto con i farmaci, ed è proprio per questo che individuare presto gli xantomi dei tendini è così importante.

La sitosterolemia comporta un proprio rischio: aterosclerosi precoce, a volte con morte improvvisa, è stata segnalata in un piccolo numero di persone tra i 5 e i 33 anni.^[6]

Cos’altro può somigliare agli xantomi dei tendini?

Read moreXantoma del tendine d’Achille

Diversi altri noduli possono trovarsi sui tendini o vicino a essi, tra cui noduli reumatoidi, depositi di gotta, cisti gangliari e tumori della guaina tendinea. L’esame del medico, gli esami del sangue e a volte un esame per immagini li distinguono.

Non ogni nodulo sodo su un tendine è uno xantoma. La risonanza magnetica può aiutare a escludere altre condizioni e a pianificare la chirurgia se necessaria e si può eseguire una biopsia escissionale quando la diagnosi è incerta.^[4] Le condizioni simili comuni sono:

• Noduli reumatoidi. Noduli sodi vicino alle articolazioni nelle persone con artrite reumatoide, spesso ai gomiti.
• Tofi gottosi. Depositi gessosi di cristalli di acido urico intorno ad articolazioni e tendini.
• Cisti gangliari. Noduli pieni di liquido, spesso sul polso o sul dorso della mano.
• Tumori della guaina tendinea. Crescite di solito benigne lungo un tendine della mano.
• Tendinopatia achillea. Ispessimento da sovraccarico, spesso doloroso, senza depositi di grasso.

Il grande indizio di uno xantoma è ciò che lo accompagna: colesterolo LDL molto alto, storia familiare di malattie cardiache precoci o altri xantomi altrove. La nostra pagina sugli xantomi cutanei tratta le forme visibili in superficie.

Come si diagnosticano gli xantomi dei tendini?

Di solito un medico tasta i tendini, poi conferma la causa con un profilo lipidico. Ecografia o risonanza magnetica possono misurare i tendini e il test genetico può confermare la FH.

L’esame obiettivo basta spesso per riconoscere gli xantomi dei tendini e le radiografie semplici sono in genere normali.^[4] Ciò che conta di più è scoprire perché ci sono. Gli accertamenti del sangue dovrebbero iniziare subito, comprendendo trigliceridi, colesterolo totale, LDL e HDL, più glicemia e HbA1c se necessario.^[4]

1. Storia clinica. Il medico chiede di infarti o ictus precoci in famiglia, colesterolo alto nei parenti ed eventuali cataratte infantili o diarrea di lunga data.
2. Esame obiettivo. Tasta tendini d’Achille, nocche, gomiti e ginocchia e cerca xantelasma e un anello pallido intorno alla cornea.
3. Profilo lipidico. Colesterolo totale, LDL e HDL e trigliceridi; un LDL molto alto indica fortemente la FH.^[4]
4. Indagini per immagini. L’ecografia può mostrare l’ispessimento dei tendini e la risonanza magnetica aiuta a escludere altri noduli.^[4]
5. Test genetico. L’analisi di geni come LDLR, APOB e PCSK9 può confermare la FH e aprire la strada agli esami dei parenti.^[1]
6. Esami speciali se il colesterolo non torna. Colestanolo per la xantomatosi cerebrotendinea e steroli vegetali per la sitosterolemia.^[5][6]

Il medico di famiglia può iniziare questi controlli e spesso il passo successivo è uno specialista dei lipidi o un cardiologo. La nostra pagina su cos’è uno xantoma tratta il quadro più ampio di come si valutano gli xantomi.

Cosa mostra un’ecografia degli xantomi dei tendini?

Misura lo spessore del tendine e mostra le alterazioni della sua struttura interna, quindi può trovare xantomi troppo piccoli per essere sentiti al tatto.

Nello studio del 2024 su 377 persone con FH confermata geneticamente, lo spessore massimo mediano del tendine d’Achille all’ecografia era di 5,5 mm, ma alcuni misuravano fino a 16,6 mm e i valori si dividevano in due gruppi netti.^[3] Questa divisione fa pensare a un sottogruppo di persone con tendini particolarmente colpiti.

L’ecografia è rapida, indolore e non comporta radiazioni, il che la rende utile per controllare i tendini nelle persone con colesterolo molto alto e per seguire i cambiamenti nel tempo. È anche il motivo per cui la quota di persone con FH con coinvolgimento dei tendini sale così nettamente quando si usano gli esami invece delle sole mani.^[3]

Come si gestiscono gli xantomi dei tendini?

Gestendo la condizione che li causa. Per la FH, questo significa abbassare il colesterolo LDL con statine e altri farmaci; le cause più rare hanno ciascuna un approccio specifico.

Le revisioni cliniche sono chiare sul fatto che l’attenzione principale è su tutto l’organismo, non sul nodulo: viene prima il controllo del profilo lipidico.^[4] Il modo in cui si fa dipende dalla causa.

• Ipercolesterolemia familiare. Le statine sono di prima scelta,^[1] spesso con l’aggiunta di ezetimibe. Gli anticorpi che bloccano PCSK9 sono efficaci nella FH quando serve una riduzione maggiore.^[4]
• Xantomatosi cerebrotendinea. L’acido chenodesossicolico sostituisce l’acido biliare mancante e riduce la produzione di colestanolo.^[5]
• Sitosterolemia. Una dieta povera di steroli vegetali più ezetimibe; le statine qui non sono efficaci e i prodotti con stanoli vanno evitati.^[6]

Dieta e stile di vita aiutano comunque. Mangiare meno grassi saturi, restare in attività, non fumare e moderare l’alcol sostengono tutti la salute del cuore. Ma nella FH lo stile di vita da solo raramente abbassa l’LDL a sufficienza, perché il problema è come il fegato elimina il colesterolo, non solo ciò che mangi. Le statine possono occasionalmente causare dolori muscolari e, raramente, danni muscolari più gravi,^[4] quindi riferisci al medico qualsiasi nuovo dolore muscolare. La nostra guida alle opzioni in clinica per gli xantomi tratta le scelte più ampie per ogni tipo.

Gli xantomi dei tendini possono ridursi o scomparire?

A volte. Quelli più piccoli possono ridursi o attenuarsi una volta ben controllato il colesterolo, ma quelli più grandi e di lunga data spesso restano. Il vero obiettivo è proteggere il cuore.

Le revisioni riportano che le statine possono ridurre le dimensioni delle lesioni e che le lesioni più piccole possono ridursi o risolversi con una gestione efficace di tutto l’organismo.^[4] Nella sitosterolemia, abbassare gli steroli vegetali spesso fa regredire gli xantomi^[6] e nella xantomatosi cerebrotendinea iniziare presto l’acido chenodesossicolico sembra prevenire la comparsa dei sintomi.^[5]

Il cambiamento è lento e si misura in mesi e anni. Non giudicare i progressi solo dai noduli: il risultato del colesterolo LDL è il numero che ti dice se le arterie sono protette. Gli xantomi dei tendini non scompaiono da soli senza gestire la causa.

Quando si considera la chirurgia per gli xantomi dei tendini?

Raramente e solo per noduli che causano dolore, sfregano contro le scarpe, limitano i movimenti o richiedono una biopsia. Il controllo del colesterolo viene prima, perché rimuovere un nodulo non risolve la causa.

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L’asportazione si usa per le lesioni sintomatiche o per escludere altre diagnosi.^[4] Per un nodulo fastidioso in una zona soggetta a contatto frequente, come il tendine d’Achille, si preferisce la rimozione completa abbinata a un buon controllo del colesterolo, perché la rimozione parziale o la riduzione di volume ha un tasso di recidiva molto alto.^[4]

La zona del tendine d’Achille può guarire male dopo la chirurgia, quindi i chirurghi prestano attenzione ai tessuti molli e alla chiusura, a volte usando un lembo.^[4] Questo è un motivo importante per cui la chirurgia è l’ultima risorsa e non un primo passo. La nostra guida allo xantoma del tendine di Achille spiega meglio cosa comporta la chirurgia in quella zona.