Xantomi dei tendini

Cosa sono gli xantomi dei tendini?

Gli xantomi dei tendini sono depositi di cellule immunitarie cariche di colesterolo all’interno dei tendini. Si presentano come gonfiori duri, indolori e a crescita lenta, più spesso sui tendini d’Achille e sul dorso delle mani, e di solito indicano un disturbo ereditario dei lipidi.

Gli xantomi sono depositi locali di lipidi nei tessuti del corpo. Di per sé sono di solito benigni, ma spesso segnalano una condizione sistemica. Il tipo tendineo è una lesione a progressione graduale del tendine d’Achille, dei gomiti e dei tendini estensori delle mani ed è fortemente associato all’ipercolesterolemia familiare.^[1]

Questo forte legame distingue gli xantomi dei tendini da molti altri xantomi. Mentre lo xantelasma palpebrale compare spesso con grassi nel sangue nella norma, gli xantomi dei tendini sono di solito un segno che sta accadendo qualcosa di significativo con il colesterolo. Li vedrai chiamare anche xanthomata dei tendini e la nostra guida alla singola lesione, lo xantoma tendineo, spiega le basi.

Dove si formano gli xantomi dei tendini?

Più spesso nei tendini d’Achille sul retro delle caviglie e nei tendini estensori sul dorso di mani e dita. Compaiono anche su gomiti, ginocchia e dorso dei piedi.

• Tendini d’Achille. La sede classica, percepita come ispessimento o noduli sopra il tallone.^[1][2] Consulta le nostre guide allo xantoma del tendine di Achille e allo xantoma del tendine d’Achille.
• Tendini estensori della mano. Noduli sulle nocche e sul dorso delle dita che si muovono con i tendini.^[1][2]
• Gomiti. Sulla parte posteriore del gomito.^[1][2]
• Ginocchia e piedi. Elencati anch’essi tra le sedi tipiche nell’ipercolesterolemia familiare.^[2]

Sono tendini soggetti a sforzo ripetuto, il che può aiutare a spiegare perché lì si accumulano i lipidi. Gli xantomi del tendine d’Achille esposti allo sfregamento delle calzature sono quelli che più probabilmente causano sintomi.^[1]

Che aspetto e consistenza hanno gli xantomi dei tendini?

Gonfiori o noduli duri e lisci che si trovano all’interno di un tendine e si muovono con esso. Di solito sono color pelle e non gialli, perché sono profondi, e in genere sono indolori, anche se lo sfregamento può renderli dolenti.

A differenza dello xantelasma palpebrale o degli xantomi eruttivi, che si trovano nella pelle e appaiono gialli, gli xantomi dei tendini sono più profondi, quindi la pelle sopra di solito appare normale. Crescono lentamente^[1] e un tendine d’Achille ispessito può passare facilmente inosservato finché qualcuno non lo sente.

Per il tipo cutaneo in rilievo, consulta xantoma tuberoso; per il tipo delle pieghe dei palmi, xantoma palmare.

Come si formano gli xantomi dei tendini?

Quando le particelle che trasportano il colesterolo restano alte nel sangue per anni, fuoriescono nei tendini. Le cellule immunitarie assorbono il grasso e diventano cellule schiumose, che formano un deposito a crescita lenta.

Nelle persone con grassi nel sangue alti, le lipoproteine filtrano attraverso il rivestimento dei vasi sanguigni nella pelle, nel tessuto sottostante e nei tendini. I macrofagi dei tessuti inglobano i lipidi e diventano cellule schiumose.^[1] L’origine dei lipidi dipende dalla causa: di solito colesterolo LDL nell’ipercolesterolemia familiare, ma steroli insoliti nei disturbi più rari, come il colestanolo nella xantomatosi cerebrotendinea e il sitosterolo nella beta-sitosterolemia.^[1]

Poiché il processo richiede anni di esposizione, gli xantomi dei tendini compaiono di solito dalla seconda decade di vita in poi nelle persone con una condizione predisponente.^[1] La nostra guida alla xantomatosi spiega cosa succede quando gli xantomi compaiono in molte sedi.

Gli xantomi dei tendini sono un segno di ipercolesterolemia familiare?

Molto spesso sì. Circa il 75% degli adulti più anziani con ipercolesterolemia familiare presenta xantomi dei tendini. La condizione colpisce circa 1 persona su 250 fino a 1 su 500, è ereditaria e causa colesterolo LDL molto alto fin dalla nascita.

Circa il 75% degli adulti più anziani con ipercolesterolemia familiare presenta xantomi tendinei.^[1] La condizione colpisce tra 1 persona su 500 e 1 su 250 e si trasmette con uno schema dominante, quindi ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50% di ereditarla. I suoi segni fisici comprendono lo xantelasma e gli xantomi dei tendini su tendini d’Achille, gomiti, mani, ginocchia e piedi.^[2]

È importante perché, senza gestione, circa la metà degli uomini con ipercolesterolemia familiare ha un evento coronarico entro i 50 anni e circa il 30% delle donne entro i 60.^[2] Le statine sono il farmaco di prima scelta.^[2] La forma ereditaria si trasmette nelle famiglie, ed è per questo che anche la nostra guida su se lo xantelasma è genetico la tratta.

Cos’altro può causare gli xantomi dei tendini?

Read moreCosa si intende per xantelasma

Condizioni ereditarie più rare: la xantomatosi cerebrotendinea, che colpisce anche cervello e occhi, e la sitosterolemia, in cui si accumulano steroli vegetali. Entrambe possono causare xantomi dei tendini anche quando il colesterolo non è molto alto.

• Xantomatosi cerebrotendinea (CTX). Una rara condizione recessiva causata da alterazioni del gene CYP27A1. Di solito comporta diarrea nell’infanzia, cataratta nella fanciullezza in circa tre quarti delle persone, xantomi dei tendini tra l’adolescenza e i vent’anni e declino neurologico nell’età adulta.^[3] Si gestisce con l’acido chenodesossicolico e le cure precoci sembrano prevenire i sintomi.^[3]
• Beta-sitosterolemia. Steroli vegetali come il sitosterolo si accumulano e possono formare xantomi; le persone con depositi di steroli insoliti come questi hanno un carico maggiore di indurimento delle arterie.^[1]
• Altri disturbi dei lipidi. Diabete, ipotiroidismo e malattie dei reni possono aumentare i grassi nel sangue e portare a xantomi,^[1] anche se gli xantomi dei tendini indicano soprattutto una causa ereditaria.

Gli xantomi dei tendini con colesterolo nella norma o solo moderatamente alto, soprattutto insieme a cataratta, diarrea cronica o sintomi neurologici, sono un motivo perché il medico consideri la CTX. La nostra guida alla definizione di xantoma elenca ogni tipo.

Gli xantomi dei tendini sono pericolosi?

I noduli in sé sono benigni, anche se possono sfregare e fare male. Il pericolo è la condizione alla base: l’ipercolesterolemia familiare aumenta il rischio di infarto precoce e la xantomatosi cerebrotendinea può danneggiare il sistema nervoso se non viene individuata.

Senza gestione, circa la metà degli uomini con ipercolesterolemia familiare ha un evento coronarico entro i 50 anni e circa il 30% delle donne entro i 60.^[2] La prognosi di chiunque abbia xantomi dipende soprattutto dalla condizione alla base e spesso depositi ateromatosi nelle arterie coesistono con gli xantomi.^[1] Nella xantomatosi cerebrotendinea, il declino neurologico nell’età adulta è la minaccia principale, che le cure precoci sembrano prevenire.^[3]

I noduli possono causare anche problemi locali: gli xantomi d’Achille sfregati dalle calzature possono diventare dolenti e guariscono male dopo la chirurgia.^[1] La nostra guida allo xantoma del tendine d’Achille tratta il piede e la caviglia.

Come si diagnosticano gli xantomi dei tendini?

Con una visita, esami del sangue e a volte imaging. Un medico palpa i tendini, prescrive esami di colesterolo e trigliceridi a digiuno e può usare l’ecografia per misurare lo spessore del tendine o la risonanza magnetica per escludere altre cause.

1. Visita. L’esame clinico di solito basta per identificare la lesione; le radiografie semplici sono di solito normali.^[1]
2. Storia familiare e personale. Malattie cardiache precoci, colesterolo alto o xantomi nei parenti.
3. Esami del sangue a digiuno. Trigliceridi, colesterolo totale, LDL e HDL, con glicemia e HbA1c secondo necessità.^[1]
4. Imaging. L’ecografia può valutare gli xantomi dei tendini e la risonanza magnetica aiuta a escludere altre condizioni e a pianificare la chirurgia.^[1]
5. Esami specialistici. Test genetici per l’ipercolesterolemia familiare o esami per colestanolo o steroli vegetali se si sospetta una causa più rara.^[1][2]
6. Biopsia. La biopsia escissionale si usa per escludere altre diagnosi quando necessario.^[1]

Come si gestiscono gli xantomi dei tendini?

Soprattutto abbassando il colesterolo, il che protegge il cuore e può ridurre i noduli. Vengono prima le statine, con iniezioni di inibitori di PCSK9 per alcune persone con ipercolesterolemia familiare. I noduli fastidiosi si possono rimuovere chirurgicamente, insieme al controllo del colesterolo.

• Statine. Il farmaco di prima scelta per l’ipercolesterolemia familiare;^[2] abbassano i grassi nel sangue e possono ridurre gli xantomi.^[1]
• Inibitori di PCSK9. Farmaci iniettabili efficaci nell’ipercolesterolemia familiare.^[1]
• Acido chenodesossicolico. Il farmaco usato per la xantomatosi cerebrotendinea.^[3]
• Stile di vita. Dieta, attività fisica, peso e non fumare sostengono tutti il controllo del colesterolo e la salute del cuore.
• Chirurgia. Per gli xantomi dei tendini che fanno male o sfregano sulle scarpe, si preferisce l’asportazione completa unita al controllo medico per ridurre la probabilità che tornino.^[1]

La chirurgia sul tendine d’Achille richiede attenzione, perché la zona guarisce male; possono servire una gestione attenta del tessuto e tecniche di chiusura, a volte con lembi. La rimozione parziale comporta un’alta probabilità che il nodulo torni.^[1] Gli xantomi piccoli spesso si riducono o si risolvono con il controllo della malattia alla base.^[1]

La tua famiglia deve fare gli esami per gli xantomi dei tendini?

Sì, se la causa è ereditaria. Ogni figlio di un genitore con ipercolesterolemia familiare ha una probabilità del 50% di averla, quindi genitori, fratelli, sorelle e figli dovrebbero controllare il colesterolo, anche senza noduli visibili.

L’ipercolesterolemia familiare è dominante e dà a ogni figlio di un genitore colpito una probabilità del 50% di ereditarla.^[2] Poiché aumenta il rischio cardiaco fin dalla nascita e risponde bene alle statine, individuare presto i parenti colpiti fa davvero la differenza. Questo processo di esami ai parenti uno dopo l’altro è spesso chiamato screening a cascata.

La xantomatosi cerebrotendinea è recessiva, quindi di solito colpisce fratelli e sorelle e non genitori o figli e le cure precoci sembrano prevenire i sintomi.^[3] Una diagnosi in un familiare è un motivo per controllare fratelli e sorelle.

E se stavi cercando il tipo palpebrale?

Allora probabilmente pensi allo xantelasma: morbide placche gialle vicino agli angoli interni delle palpebre. È molto più comune degli xantomi dei tendini e circa la metà delle persone che ne sono colpite ha un disturbo dei lipidi.

Lo xanthelasma palpebrarum colpisce circa l’1,1% delle donne e lo 0,3% degli uomini e circa la metà delle persone che ne sono colpite ha un disturbo dei lipidi primario o secondario.^[4] Può comparire insieme agli xantomi dei tendini nell’ipercolesterolemia familiare^[2] e i medici cercano con più attenzione un disturbo ereditario dei lipidi quando compare nelle persone più giovani.^[4] Se hai entrambi, dillo al medico.

La nostra guida principale allo xantelasma e che aspetto ha lo xantelasma trattano in modo completo il tipo palpebrale.

Quando rivolgersi a un medico per gli xantomi dei tendini?

Appena li noti. I noduli sui tendini sono un segno forte di una condizione che è importante individuare e gestire presto e anche la tua famiglia potrebbe dover fare gli esami.

• Prenota una visita per qualsiasi nodulo duro o ispessimento nei tendini d’Achille, sul dorso delle mani, sui gomiti o sulle ginocchia.
• Segnala la storia familiare di colesterolo alto, infarti precoci o ictus.
• Segnala altri sintomi come cataratta in giovane età, diarrea di lunga data o problemi di equilibrio, memoria o deambulazione.
• Chiedi un invio a un centro per i lipidi per test genetici e screening familiare.
• Chiedi aiuto urgente per dolore al petto o altri segni di infarto.

Le comparse improvvise di piccoli rilievi giallo-rossi sulla pelle sono un tipo diverso, descritto nella nostra guida allo xantoma eruttivo.

Xantomi dei tendini: in breve

Read moreLa rimozione dello xantelasma è coperta dall’assicurazione

Gli xantomi dei tendini sono depositi duri di cellule piene di grasso nei tendini, più spesso Achille e dorso delle mani. Di solito indicano un’ipercolesterolemia familiare, a volte condizioni più rare, e richiedono una valutazione medica e un esame dei lipidi.

I noduli sono benigni, ma le condizioni alla base aumentano il rischio di malattie cardiache precoci o, in rari casi, di danni ai nervi. I farmaci che abbassano il colesterolo proteggono il cuore e possono ridurre i noduli e gli esami alla famiglia possono individuare altre persone che hanno bisogno di cure. Se invece cercavi le placche gialle sulle palpebre, consulta la nostra guida principale allo xantelasma e sfoglia tutte le nostre guide allo xantelasma e allo xantoma.

Domande frequenti sugli xantomi dei tendini

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