Noduli gialli sodi su gomiti e ginocchia: cosa sono, i disturbi dei lipidi che li causano e cosa succede dopo la diagnosi
Uno xantoma tuberoso è un nodulo sodo e indolore, da giallo a rosso-arancio, di cellule piene di grasso, di solito su gomiti, ginocchia, nocche o glutei. È innocuo in sé, ma indica quasi sempre un disturbo dei grassi nel sangue, il più delle volte la disbetalipoproteinemia o l’ipercolesterolemia familiare. Questa guida spiega come riconoscerlo, cosa lo causa, gli esami e cosa si può fare.
Uno xantoma tuberoso è un nodulo sodo giallo o rosso-arancio di cellule schiumose cariche di grasso che si forma sui punti di pressione come gomiti e ginocchia. È un segno di un disturbo dei grassi nel sangue, di solito la disbetalipoproteinemia o l’ipercolesterolemia familiare e a volte la sitosterolemia nei bambini. Richiede esami del sangue e cure mediche, perché questi disturbi aumentano il rischio di malattie cardiache.
In sintesi
- Gli xantomi tuberosi sono noduli gialli sodi su gomiti, ginocchia e altri punti di pressione.
- Segnalano quasi sempre un disturbo dei grassi nel sangue.
- Disbetalipoproteinemia e ipercolesterolemia familiare sono le cause principali.
- La disbetalipoproteinemia comporta un rischio di malattie cardiache precoci circa dieci volte più alto.
- Tenere sotto controllo i grassi nel sangue può ridurli nel tempo.
- Anche i parenti stretti possono aver bisogno di esami.
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Cos’è uno xantoma tuberoso?
Uno xantoma tuberoso è un nodulo sodo di cellule piene di grasso nella pelle e nel tessuto appena sottostante, di solito su un’articolazione o un punto di pressione. È benigno, ma è un forte indizio di un disturbo dei grassi nel sangue.
Tutti gli xantomi si formano allo stesso modo: le particelle che trasportano il grasso fuoriescono dai piccoli vasi sanguigni nei tessuti e i macrofagi assorbono il grasso fino a diventare cellule schiumose.[1] In uno xantoma tuberoso, queste cellule schiumose si raccolgono in un nodulo in rilievo che può crescere da pochi millimetri a diversi centimetri e fondersi con quelli vicini in una massa lobata.
«Tuberoso» significa semplicemente nodoso, per distinguere questi xantomi dai tipi piatti come gli xantomi piani e dalle minuscole comparse di xantomi eruttivi. La nostra guida sugli xantomi di ogni tipo li mette a confronto e la nostra pagina su cos’è uno xantoma spiega le basi.
Che aspetto e che consistenza ha uno xantoma tuberoso?
Noduli sodi, lisci e arrotondati, di colore da giallo a rosso-arancio, di solito indolori e a crescita lenta. Compaiono spesso a gruppi e su entrambi i lati del corpo.
- Sodi, non morbidi. Al tatto sono da gommosi a duri, a differenza di un nodulo di grasso morbido.
- Da gialli a rosso-arancio. Le lesioni più recenti possono apparire più rosse; quelle più vecchie più gialle.
- Di solito indolori. Anche se possono diventare dolenti quando vengono urtati o premuti.
- A crescita lenta. Si sviluppano nell’arco di mesi o anni e possono unirsi.
- Spesso simmetrici. Sono comunemente colpiti entrambi i gomiti o entrambe le ginocchia.
Quelli grandi possono sfregare contro i vestiti, rendere scomodo inginocchiarsi o dare fastidio quando ci si appoggia sui gomiti. Una forma più piccola, più rossa e dall’aspetto più infiammato che compare più rapidamente è talvolta chiamata xantoma tuberoeruttivo e si colloca tra il tipo tuberoso e quello eruttivo.
Dove si formano gli xantomi tuberosi?
Sui punti di pressione e sul lato esterno (estensore) delle articolazioni: gomiti, ginocchia, nocche, glutei e talloni.
Sono zone soggette a pressione e sfregamento ripetuti e le revisioni cliniche suggeriscono che lo stress meccanico ripetuto possa aiutare a spiegare perché gli xantomi preferiscono queste aree.[1] Nella sitosterolemia, gli xantomi tendinei e tuberosi si osservano spesso su talloni, ginocchia, gomiti e glutei, a volte in bambini molto piccoli.[4]
I noduli che si trovano all’interno di un tendine e non nella pelle sovrastante sono gli xantomi dei tendini, un tipo collegato ma distinto, e quelli sul tendine d’Achille hanno una guida dedicata sullo xantoma del tendine di Achille.
Xantoma tuberoso e altri xantomi a confronto
| Tipo | Aspetto | Sedi abituali | Legame abituale |
|---|---|---|---|
| Tuberoso | Noduli sodi da gialli a rosso-arancio, possono fondersi | Gomiti, ginocchia, nocche, glutei, talloni | Disbetalipoproteinemia, FH, sitosterolemia |
| Tuberoeruttivo | Gruppi più piccoli, più rossi, dall’aspetto infiammato | Gomiti, ginocchia, glutei | Trigliceridi alti e particelle residue |
| Eruttivo | Comparse improvvise di piccoli rilievi giallo-rossi | Glutei, spalle, arti | Trigliceridi superiori a circa 1.000 mg/dL |
| Tendineo | Noduli sodi all’interno dei tendini, pelle normale sopra | Tendine d’Achille, nocche, gomiti | Ipercolesterolemia familiare |
| Palmare | Linee giallo-arancio nelle pieghe | Palmi e dita | Disbetalipoproteinemia |
Come si formano gli xantomi tuberosi?
Quando le particelle ricche di colesterolo restano alte nel sangue a lungo, filtrano nel tessuto sopra i punti di pressione, dove le cellule spazzine inglobano il grasso e si raccolgono in un nodulo.
Le lipoproteine attraversano le pareti dei piccoli vasi nei tessuti e i macrofagi assorbono i lipidi e diventano cellule schiumose.[1] Il tipo di particella elevata determina il tipo di xantoma. Nella disbetalipoproteinemia, il problema sono le particelle «residue» ricche di colesterolo che il fegato non riesce a smaltire correttamente,[2] mentre nell’ipercolesterolemia familiare è il colesterolo LDL a restare molto alto dalla nascita.[3] La nostra pagina su cosa significa xantomatoso descrive più nel dettaglio le cellule schiumose.
Quali condizioni causano gli xantomi tuberosi?
Soprattutto la disbetalipoproteinemia e l’ipercolesterolemia familiare, con la sitosterolemia come causa importante nei bambini. Diabete, ipotiroidismo e altre condizioni possono farli emergere.
- Disbetalipoproteinemia. Detta anche iperlipoproteinemia di tipo III; gli xantomi tuberosi e palmari sono i suoi classici segni cutanei.[2]
- Ipercolesterolemia familiare. Soprattutto la grave forma omozigote.[1]
- Sitosterolemia. Un raro disturbo degli steroli vegetali che può causare xantomi nei bambini piccoli.[4]
- Fattori secondari. Diabete, insulino-resistenza, obesità e ipotiroidismo possono far emergere un disturbo sottostante.[2]
Poiché le cause si gestiscono in modo diverso, è importante scoprire quale sia esattamente all’origine dei tuoi noduli. La nostra guida sulla xantomatosi tratta le condizioni che causano molti xantomi contemporaneamente.
Cos’è la disbetalipoproteinemia, la causa classica degli xantomi tuberosi?
Un disturbo ereditario, di solito dovuto a due copie della variante genica APOE2, in cui particelle residue ricche di colesterolo si accumulano nel sangue. Circa la metà delle persone che lo hanno sviluppa xantomi cutanei.
Le stime sulla sua frequenza vanno da circa 1 persona su 1.000 allo 0,4% degli uomini e allo 0,2% delle donne, a seconda di come viene definita.[2] La maggior parte delle persone che la hanno porta due copie di APOE2 e la eredita in modo recessivo, anche se circa il 10% dei casi è dominante.[2]
Portare due copie di APOE2 non basta da solo; la maggior parte delle persone con questo genotipo ha in realtà grassi nel sangue normali o bassi. Serve un secondo fattore, come insulino-resistenza, obesità, diabete o ipotiroidismo, per far pendere la bilancia.[2] Colesterolo totale e trigliceridi sono in genere tra 300 e 1.000 mg/dL e gli xantomi palmari e tuberosi sono più comuni quando i livelli superano 1.000.[2] La nostra guida sullo xantoma palmare tratta l’altro suo classico segno cutaneo.
Come è collegata l’ipercolesterolemia familiare agli xantomi tuberosi?
L’ipercolesterolemia familiare mantiene il colesterolo LDL molto alto dalla nascita. Gli xantomi tendinei sono il suo segno più noto e possono comparire anche xantomi tuberosi, soprattutto nella grave forma a due geni.
La FH colpisce tra 1 persona su 500 e 1 su 250 e si trasmette in modo dominante, quindi ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50% di ereditarla.[3] Tra i suoi segni fisici ci sono xantelasma e xantomi tendinei su tendini d’Achille, gomiti, mani, ginocchia e piedi.[3]
La forma omozigote, ereditata da entrambi i genitori, ha prospettive molto peggiori della forma a un gene, con alta mortalità in età più giovane,[1] e gli xantomi cutanei e tendinei possono comparire nell’infanzia. Le nostre pagine sugli xantomi tendinei e sullo xantoma approfondiscono il legame con la FH.
I bambini possono avere xantomi tuberosi?
Sì, anche se è raro. Nei bambini, le cause principali sono l’ipercolesterolemia familiare omozigote e la sitosterolemia e qualsiasi nodulo giallo sodo richiede una valutazione tempestiva.
La sitosterolemia è causata da alterazioni dei geni ABCG5 o ABCG8 e si eredita in modo recessivo. Il corpo assorbe e trattiene troppi steroli vegetali dagli alimenti e gli xantomi tendinei e tuberosi possono comparire già a 1-2 anni.[4] Gli esami standard del colesterolo non misurano gli steroli vegetali, quindi serve un esame speciale; un sitosterolo plasmatico superiore a 1 mg/dL è considerato diagnostico oltre la prima infanzia.[4]
Quali condizioni possono far emergere gli xantomi tuberosi?
Insulino-resistenza, obesità, diabete di tipo 2, sindrome metabolica e ipotiroidismo possono far emergere un disturbo dei lipidi sottostante. Tenerli sotto controllo migliora i grassi nel sangue.
Nella disbetalipoproteinemia, insulino-resistenza, obesità e livelli alti di insulina sono comuni e ipotiroidismo, diabete di tipo 2 e sindrome metabolica sono fattori secondari riconosciuti; ottimizzarli ha migliorato i trigliceridi.[2] Gli uomini e le donne dopo la menopausa sono più predisposti delle donne più giovani, perché gli estrogeni aiutano il corpo a smaltire queste particelle.[2] Quindi, se gli xantomi tuberosi compaiono in età media insieme ad aumento di peso o diabete di nuova insorgenza, queste condizioni fanno parte del piano.
Perché gli xantomi tuberosi contano per il cuore?
Perché i disturbi che li causano ostruiscono le arterie. La disbetalipoproteinemia comporta un rischio di coronaropatia precoce circa dieci volte più alto e la FH senza cure ha causato infarti in metà degli uomini entro i 50 anni.
Nella disbetalipoproteinemia, il rischio di coronaropatia prematura è circa 10 volte più alto che nella popolazione generale. In uno studio europeo su 305 persone con questa condizione, il 19% aveva una coronaropatia, l’11% un’arteriopatia periferica e il 4% una malattia cerebrovascolare.[2] Con buone cure, le prospettive sono in genere buone e una diagnosi precoce migliora i risultati.[2]
Per la FH, GeneReviews riporta che prima dei farmaci moderni circa la metà degli uomini aveva un evento coronarico entro i 50 anni e circa il 30% delle donne entro i 60.[3] Ecco perché un nodulo sul gomito merita una conversazione sul cuore, non solo un’occhiata alla pelle.
Come si diagnosticano gli xantomi tuberosi?
Di solito un medico li riconosce con l’esame obiettivo, poi usa gli esami del sangue per trovare la causa. Esami lipidici speciali e test genetici stabiliscono quale disturbo è responsabile.
- Esame obiettivo e storia clinica. Spesso bastano per riconoscere i noduli, più domande sulle malattie cardiache e sul colesterolo alto in famiglia.[1]
- Profilo lipidico. Trigliceridi e colesterolo totale, LDL e HDL, più glicemia e HbA1c se necessario.[1]
- Tiroide e altri controlli. Per cercare fattori secondari.[2]
- Esami lipidici speciali. Gli esami standard non distinguono la disbetalipoproteinemia dalla FH, quindi i laboratori possono usare rapporti basati sull’apoB o metodi di separazione specializzati.[2]
- Test genetici. Genotipizzazione di APOE per la disbetalipoproteinemia o test dei geni della FH.[2]
- Biopsia in caso di dubbio. L’asportazione può confermare le cellule schiumose ed escludere altri noduli.[1]
Noduli reumatoidi, depositi di gotta e altri noduli sui gomiti possono avere un aspetto simile, ed è per questo che gli esami del sangue e, talvolta, una biopsia sono importanti.
Come si gestiscono gli xantomi tuberosi?
Tenendo sotto controllo il disturbo dei grassi nel sangue: prima dieta, perdita di peso e attività fisica, poi farmaci scelti per la causa specifica. I noduli in sé vengono dopo.
- Disbetalipoproteinemia. Dieta e stile di vita sono la base; quando non bastano, le statine combinate con i fibrati sono il cardine, con l’obiettivo di abbassare il colesterolo non-HDL.[2]
- Ipercolesterolemia familiare. Le statine sono di prima scelta,[3] con farmaci che bloccano PCSK9 efficaci quando serve una riduzione maggiore.[1]
- Sitosterolemia. Una dieta povera di steroli vegetali più ezetimibe; le statine qui non sono efficaci.[4]
- Fattori secondari. Gestione di diabete, problemi alla tiroide e peso.[2]
Per la disbetalipoproteinemia, la dieta raccomandata è ricca di fibre e di alimenti vegetali poco trasformati, sostituisce i grassi saturi con quelli insaturi, limita carboidrati raffinati e alcol e favorisce la perdita di peso, idealmente con l’aiuto di un dietista.[2] La nostra guida sulle opzioni in clinica per gli xantomi tratta le scelte più ampie.
Gli xantomi tuberosi possono ridursi o scomparire?
Spesso sì, una volta tenuti sotto controllo i grassi nel sangue, anche se servono mesi o anni e i noduli grandi e di vecchia data possono non scomparire del tutto.
Le revisioni cliniche riportano che gli xantomi più piccoli possono ridursi o risolversi con una gestione efficace di tutto l’organismo.[1] Nella disbetalipoproteinemia, gli xantomi palmari si risolvono nel tempo una volta gestita la condizione[2] e nella sitosterolemia abbassare gli steroli vegetali fa spesso regredire gli xantomi.[4] I risultati del sangue sono la misura migliore dei progressi; i noduli seguono con ritardo.
Quando si valuta la chirurgia per gli xantomi tuberosi?
Per i noduli grandi, dolorosi, che ostacolano il movimento o che richiedono una biopsia. È preferita la rimozione completa con un buon controllo dei lipidi, perché la rimozione parziale spesso si ripresenta.
L’asportazione si usa per le lesioni sintomatiche o per escludere altre diagnosi. Nelle zone soggette a pressione frequente, è preferita l’asportazione completa unita al controllo medico, perché la rimozione parziale o la riduzione di volume hanno un tasso di recidiva molto alto.[1] La risonanza magnetica può aiutare a pianificare l’intervento per i noduli grandi.[1] La chirurgia non risolve la causa, quindi il controllo dei grassi nel sangue continua anche dopo.
La tua famiglia dovrebbe fare gli esami se hai xantomi tuberosi?
Di solito sì. Le cause principali sono ereditarie, quindi genitori, fratelli, sorelle e figli possono aver bisogno di controlli del colesterolo e, a volte, di test genetici.
Un consulente genetico o uno specialista dei lipidi può spiegare cosa significa il tuo risultato per i parenti.
In cosa gli xantomi tuberosi sono diversi dallo xantelasma?
Lo xantelasma è una placca gialla morbida e piatta sulle palpebre e compare spesso con il colesterolo nella norma. Gli xantomi tuberosi sono noduli sodi sulle articolazioni e indicano in modo molto più affidabile un disturbo dei grassi nel sangue.
Entrambi sono formati dalle stesse cellule schiumose ed entrambi possono comparire nell’ipercolesterolemia familiare.[3] Ma si trovano in punti diversi e hanno un peso diverso. Se hai macchie gialle solo sulle palpebre, la nostra guida allo xantelasma è il punto di partenza; se hai anche noduli su gomiti o ginocchia, la priorità sono accertamenti lipidici completi.
Quando dovresti andare dal medico per gli xantomi tuberosi?
Appena noti noduli gialli sodi sulle articolazioni e al più presto per un bambino o se hai anche dolore al petto, dolore alle gambe camminando o dolore addominale.
- Qualsiasi nuovo nodulo giallo sodo. Servono esami del sangue per trovare la causa.
- Noduli in un bambino. Le condizioni ereditarie richiedono cure specialistiche precoci.
- Linee gialle nelle pieghe del palmo. Un forte indizio di disbetalipoproteinemia.[2]
- Sintomi cardiaci o circolatori. Dolore al petto o dolore alle gambe camminando richiedono cure tempestive.
- Dolore addominale con trigliceridi molto alti. Rivolgiti con urgenza a un medico, perché c’è il rischio di pancreatite.[5]
Le comparse improvvise di piccoli rilievi giallo-rossi sono un quadro diverso; la nostra guida sugli xantomi eruttivi spiega perché richiedono presto attenzione.
Xantomi tuberosi: in breve
Gli xantomi tuberosi sono noduli gialli sodi su gomiti, ginocchia e altri punti di pressione. Sono innocui in sé, ma segnalano un disturbo dei grassi nel sangue, di solito disbetalipoproteinemia o ipercolesterolemia familiare, che aumenta il rischio cardiaco. I passi successivi sono esami del sangue, farmaci specifici per la causa ed esami in famiglia e i noduli spesso si riducono man mano che i grassi nel sangue migliorano.
Se invece ti preoccupano i segni gialli sulle palpebre, la nostra guida allo xantelasma palpebrale è il punto di partenza e puoi sfogliare tutte le nostre guide allo xantelasma e allo xantoma.
Domande frequenti sullo xantoma tuberoso
Cos’è uno xantoma tuberoso?
Uno xantoma tuberoso è un nodulo duro, da giallo a rosso-arancio, di cellule schiumose piene di grasso, di solito su gomiti, ginocchia, nocche o glutei.
Gli xantomi tuberosi sono pericolosi?
I noduli di per sé sono innocui, ma segnalano un disturbo dei grassi nel sangue che aumenta il rischio di malattie del cuore e dei vasi sanguigni, quindi richiedono una valutazione medica.
Cosa causa gli xantomi tuberosi?
Principalmente la disbetalipoproteinemia e l’ipercolesterolemia familiare, con la sitosterolemia come causa importante nei bambini. Diabete, obesità e ipotiroidismo possono farli emergere.
Gli xantomi tuberosi indicano colesterolo alto?
Di solito sì. La maggior parte delle persone che li ha presenta un disturbo dei grassi nel sangue, anche se la sitosterolemia può causarli con risultati standard del colesterolo che non sembrano molto alti.
Gli xantomi tuberosi sono la stessa cosa dello xantelasma?
No. Gli xantelasmi sono placche morbide e piatte sulle palpebre, mentre gli xantomi tuberosi sono noduli duri sopra le articolazioni e indicano in modo più affidabile un disturbo dei lipidi.
Gli xantomi tuberosi possono scomparire?
Spesso sì. Possono ridursi o risolversi nell’arco di mesi o anni una volta ben controllati i grassi nel sangue, anche se i noduli grandi e di lunga data possono restare.