Xantoma palmare

Cos’è uno xantoma palmare?

Uno xantoma palmare è un deposito giallo-arancio piatto o leggermente in rilievo nelle pieghe dei palmi e delle dita. È formato da cellule immunitarie piene di grasso e di solito indica un problema nel modo in cui il corpo gestisce i grassi nel sangue.

Gli xantomi sono depositi locali di lipidi che di solito sono benigni di per sé, ma spesso segnalano una condizione in un’altra parte del corpo.^[1] Quando compaiono nelle pieghe dei palmi e delle dita, i medici li chiamano xantomi palmari, xantomi delle pieghe dei palmi, xantomi palmari striati o, con il vecchio nome latino, xanthoma striatum palmare. Appartengono al gruppo degli xantomi piani (piatti), che prediligono le pieghe dei palmi, le pieghe delle dita e altre pieghe della pelle.^[1]

Ciò che li distingue dagli altri xantomi è quanto siano strettamente legati a una sola condizione. Gli xantomi delle pieghe dei palmi possono essere patognomonici della disbetalipoproteinemia familiare, chiamata anche iperlipoproteinemia di tipo III, il che significa che quando un medico li vede, quella diagnosi balza in cima alla lista.^[1] Le nostre guide a cos’è uno xantoma e alla definizione di xantoma trattano l’intera famiglia.

Che aspetto hanno gli xantomi palmari?

Sembrano linee gialle, arancioni o brunastre che seguono le pieghe naturali del palmo e delle dita, come se le pieghe fossero state tinte. Di solito sono piatti o appena in rilievo, indolori e facili da non notare.

Un ampio studio di un centro per i lipidi li ha descritti come depositi piatti sotto la pelle che danno alle pieghe dei palmi e delle dita una tinta da gialla a brunastra o arancione e ha osservato che sfuggono facilmente.^[3] La maggior parte delle persone li nota per caso, spesso lavandosi le mani o quando qualcun altro li fa notare. Non prudono né fanno male e tendono a comparire su entrambe le mani.

I palmi possono presentare anche un secondo tipo, più in rilievo. Gli xantomi tuberosi e tuberoeruttivi sono papule più dure dal rosso al giallo che possono fondersi e prediligono gomiti e palmi.^[1] Entrambi i tipi possono presentarsi insieme nella disbetalipoproteinemia.^[2] Per il tipo in rilievo, consulta la nostra guida allo xantoma tuberoso e, per il tipo piatto in altre parti del corpo, lo xantoma piano.

Cosa causa gli xantomi palmari?

Si formano quando troppe particelle che trasportano grassi circolano nel sangue, fuoriescono dai piccoli vasi nella pelle e vengono inglobate da cellule immunitarie che si riempiono di grasso. Nei palmi, le particelle coinvolte sono di solito «residui» ricchi di colesterolo.

Quando i grassi nel sangue sono alti, le lipoproteine filtrano attraverso il rivestimento dei piccoli vasi sanguigni nella pelle e nei tendini. I macrofagi dei tessuti inglobano i lipidi e si trasformano in cellule schiumose, le cellule piene di grasso che formano ogni xantoma.^[1]

Gli xantomi palmari sono collegati a un particolare tipo di particella. I ricercatori autori dello studio più ampio su di essi hanno concluso che riflettono molto probabilmente un accumulo di lipoproteine residue ricche di trigliceridi, i resti parzialmente degradati delle particelle che trasportano grassi. Si ritiene che questi residui scatenino infiammazione e formazione di cellule schiumose e filtrino attraverso le pareti dei capillari.^[3] Lo stesso gruppo ha ipotizzato che la piccola pressione ripetuta che i nostri palmi subiscono ogni giorno possa spiegare perché i depositi si raccolgono lì.^[3] Ciò è coerente con un’osservazione più ampia: gli xantomi possono formarsi nei punti soggetti a frequenti traumi meccanici, dove la lesione rende i vasi più permeabili.^[1]

Anche diabete, ipotiroidismo e malattie dei reni (sindrome nefrosica) possono aumentare i grassi nel sangue e portare a xantomi.^[1] La nostra guida alla xantomatosi spiega cosa succede quando compaiono molti xantomi contemporaneamente.

Cos’è la disbetalipoproteinemia?

La disbetalipoproteinemia, o iperlipoproteinemia di tipo III, è un disturbo ereditario in cui particelle residue ricche di colesterolo si accumulano nel sangue. Di solito è causata dall’aver ereditato due copie della variante genica APOE2 più un secondo fattore scatenante come aumento di peso, diabete o ipotiroidismo.

L’apolipoproteina E aiuta il fegato a eliminare le particelle residue dal sangue. La maggior parte dei casi di disbetalipoproteinemia familiare deriva dall’essere omozigoti per la variante APOE2 (genotipo E2/E2), che elimina meno bene i residui. Anche varianti più rare causano la condizione e circa il 10% dei casi si eredita in modo dominante.^[2]

Di solito il gene da solo non basta. La maggior parte delle persone con E2/E2 ha in realtà grassi nel sangue normali o bassi; il disturbo si manifesta solo quando si aggiunge un secondo fattore genetico o acquisito, come insulino-resistenza, obesità, diabete di tipo 2, ipotiroidismo o sindrome metabolica.^[2] Gli uomini e le donne dopo la menopausa sono più predisposti delle donne più giovani, perché gli estrogeni aiutano a eliminare queste particelle.^[2]

La sua frequenza dipende dalla definizione usata. Uno studio che ha combinato il genotipo E2/E2 con il colesterolo alto l’ha stimata in circa 1 persona su 1.000, che sale a circa 1 su 825 contando i casi dominanti.^[2]

1. Il quadro nel sangue. Colesterolo totale e trigliceridi sono entrambi elevati, spesso a livelli simili compresi tra 300 e 1.000 mg/dL.^[2]
2. I segni sulla pelle. Circa la metà delle persone con il disturbo sviluppa xantomi, più spesso delle pieghe dei palmi o eruttivi, e gli xantomi palmari e tuberosi sono più probabili quando i livelli superano circa 1.000 mg/dL.^[2]
3. Il rischio. Le particelle residue sono fortemente collegate all’indurimento delle arterie, ed è per questo che individuare il disturbo è così importante (vedi sotto).^[2]

Gli xantomi palmari possono indicare qualcosa di diverso dalla disbetalipoproteinemia?

Read moreXanthelasma palpebrarum

Sì. Circa 1 persona su 10 che ne è colpita non ha la disbetalipoproteinemia. Altre cause comprendono il deficit parziale di lipoproteinlipasi, l’ipercolesterolemia familiare, le malattie colestatiche del fegato come la colangite biliare primitiva e, raramente, un disturbo delle proteine del sangue con grassi nel sangue nella norma.

Uno studio su 3.382 adulti in un centro canadese per i lipidi ha rilevato xantomi palmari nel 5,1% dei casi complessivi. Erano presenti nel 18,8% delle persone con disbetalipoproteinemia e nel 14,1% di quelle con deficit parziale di lipoproteinlipasi e in tutte le otto persone con la rara forma omozigote di ipercolesterolemia familiare, ma solo nel 2,5% di quelle con la comune forma eterozigote. Circa il 10% delle persone con xantomi palmari non soddisfaceva i criteri della disbetalipoproteinemia.^[3] Gli autori hanno concluso che gli xantomi palmari possono comparire in un’ampia gamma di disturbi dei lipidi accomunati da un accumulo di particelle residue.^[3]

• Ipercolesterolemia familiare. Una condizione ereditaria che colpisce circa 1 persona su 250 fino a 1 su 500. È nota soprattutto per gli xantomi dei tendini, anche sulle mani, e per lo xantelasma.^[4] Gli xantomi palmari sono molto più rari nella forma comune.^[3] Consulta la nostra guida agli xantomi dei tendini.
• Malattie colestatiche del fegato. Gli xantomi piatti nelle pieghe dei palmi si osservano spesso con la cirrosi biliare,^[1] la condizione oggi chiamata colangite biliare primitiva, in cui il flusso della bile è bloccato e una particella insolita, la lipoproteina X, fa salire il colesterolo.
• Disturbi delle proteine del sangue. Gli xantomi piatti possono comparire con grassi nel sangue nella norma nelle persone con una paraproteina nel sangue^[1] e lo xantoma piano diffuso con lipidi nella norma è stato collegato alla gammopatia monoclonale.^[5]

Gli xantomi palmari sono pericolosi?

I depositi in sé non sono pericolosi: non si trasformano in cancro e non danneggiano le mani. Ciò che conta è il disturbo alla base, che può aumentare il rischio di infarto, ictus, arterie delle gambe ostruite e, con trigliceridi molto alti, pancreatite.

La disbetalipoproteinemia comporta un rischio di coronaropatia prematura circa 10 volte più alto rispetto alla popolazione generale.^[2] In uno studio europeo su 305 persone con questa condizione, il 19% aveva una coronaropatia, l’11% un’arteriopatia periferica (arterie delle gambe ristrette) e il 4% una malattia cerebrovascolare.^[2] Trigliceridi molto alti possono anche scatenare una pancreatite acuta e alcune persone ricevono la prima diagnosi dopo un attacco.^[2]

L’ipercolesterolemia familiare comporta un rischio proprio: senza una gestione adeguata, circa la metà degli uomini ha un evento coronarico entro i 50 anni e circa il 30% delle donne entro i 60.^[4] I ricercatori autori dello studio sugli xantomi palmari hanno ipotizzato che questi depositi potrebbero un giorno servire da semplice marcatore clinico del rischio cardiovascolare, anche se servono altri studi.^[3] La buona notizia è che la prognosi della disbetalipoproteinemia è buona una volta gestita e una diagnosi più precoce dà risultati migliori.^[2]

Se hai trovato altri rilievi gialli sulla pelle, la nostra guida agli xantomi cutanei descrive i diversi tipi e cosa suggerisce ciascuno.

Chi è colpito dagli xantomi palmari?

Soprattutto adulti con un disturbo dei lipidi di tipo residuo, in particolare chi ha anche peso in eccesso, diabete di tipo 2 o ipotiroidismo. Nello studio più ampio, due terzi delle persone con xantomi palmari erano donne.

Nello studio clinico canadese, il 67,1% delle persone con xantomi palmari era costituito da donne, contro il 43,9% di quelle senza.^[3] Erano anche più comuni in associazione a obesità (7,6%), diabete di tipo 2 (8,2%), sindrome metabolica (6,9%) e ipotiroidismo (9,7%) e soprattutto quando la disbetalipoproteinemia era combinata con diabete di tipo 2 (29,1%) o obesità (26,1%).^[3]

Le persone con xantomi palmari avevano colesterolo totale, trigliceridi e colesterolo residuo più alti degli altri pazienti, ma colesterolo LDL («cattivo») più basso. È il contrario di ciò che molte persone si aspettano ed è per questo che un normale esame del colesterolo può non rilevare il disturbo.^[3] Anche avere almeno una copia del gene APOE2 era molto più comune: il 44,8% delle persone con xantomi palmari contro il 25,6% di quelle senza.^[3]

Poiché il disturbo di solito richiede un secondo fattore scatenante, gli xantomi palmari tendono a comparire in età adulta più che nell’infanzia. L’eccezione è l’ipercolesterolemia familiare omozigote, che si manifesta fin da piccoli. La nostra guida allo xantoma spiega chi è colpito da ogni tipo.

Come si diagnosticano gli xantomi palmari?

Di solito un medico li riconosce a vista. Il vero lavoro è trovare la causa: esami dei grassi nel sangue a digiuno, poi esami specialistici come i rapporti dell’apolipoproteina B e un test del gene APOE, più controlli per diabete e problemi di tiroide e fegato.

Di solito basta una visita clinica per identificare uno xantoma e gli accertamenti per la causa iniziano contemporaneamente, con trigliceridi a digiuno, colesterolo totale, LDL e HDL e glicemia o HbA1c quando necessario. Schemi specifici, tra cui gli xantomi delle pieghe dei palmi, devono portare a cercare le condizioni associate.^[1]

1. Visita e anamnesi. Il medico guarda mani, gomiti, ginocchia, tendini e palpebre e ti chiede della storia familiare, di malattie cardiache, diabete, problemi di tiroide, alcol e farmaci.
2. Profilo lipidico a digiuno. Colesterolo totale, trigliceridi, LDL e HDL. Nella disbetalipoproteinemia, colesterolo e trigliceridi sono spesso elevati in misura simile.^[2]
3. Esami specialistici dei lipidi. I soli valori dei grassi nel sangue non permettono di distinguere la disbetalipoproteinemia da altri disturbi. I laboratori usano l’ultracentrifugazione o l’elettroforesi su gel dove disponibili oppure rapporti basati sull’apolipoproteina B, come un rapporto tra apoB e colesterolo totale inferiore a 0,15 g/mmol.^[2]
4. Test del gene APOE. La diagnosi richiede sia lo schema dei grassi nel sangue sia il genotipo APOE, di solito un test per E2/E2, con il sequenziamento completo del gene quando si sospettano forme dominanti.^[2]
5. Controlli per fattori scatenanti e altre cause. Funzione tiroidea, glicemia, esami dei reni e del fegato, poiché ipotiroidismo, diabete, malattie dei reni e malattie colestatiche del fegato possono tutti avere un ruolo.^[1][2]
6. Biopsia, raramente. Un piccolo campione di pelle serve solo se la diagnosi è in dubbio; mostra le tipiche cellule schiumose.^[1]

Di solito gli accertamenti sono guidati da uno specialista dei lipidi (lipidologo) o da un endocrinologo, con il coinvolgimento di un dermatologo se la diagnosi cutanea non è chiara.

Come si gestiscono gli xantomi palmari?

Gestendo il disturbo dei grassi nel sangue alla base. Ciò significa cambiare l’alimentazione, perdere peso, ridurre l’alcol, controllare diabete e problemi di tiroide e di solito assumere farmaci che abbassano il colesterolo, spesso una statina con un fibrato. Gli xantomi poi sbiadiscono da soli.

Controllare la condizione alla base è l’obiettivo principale con qualsiasi xantoma; le statine abbassano i grassi nel sangue e possono ridurre le lesioni.^[1] Per la disbetalipoproteinemia in particolare, l’approccio attuale è il seguente:^[2]

• Alimentazione. Alimenti poco lavorati, ricchi di fibre e di origine vegetale, meno grassi saturi, più grassi insaturi e pesce e meno carboidrati raffinati, perché l’insulino-resistenza è comune.
• Peso ed esercizio. Perdere peso abbassa i trigliceridi e più attività aiuta. Un dietista può fare davvero la differenza.
• Alcol. Non più di una bevanda alcolica al giorno.
• Fattori scatenanti. Controlla e gestisci ipotiroidismo, diabete di tipo 2 e sindrome metabolica.
• Farmaci. Statine e fibrati sono il pilastro quando l’alimentazione non basta; una statina da sola spesso lascia il colesterolo alto, quindi si aggiunge un fibrato. Il colesterolo non HDL è l’obiettivo abituale.
• Effetti collaterali. Combinare una statina e un fibrato aumenta il rischio di problemi muscolari, quindi il medico ti spiegherà a cosa fare attenzione. Le iniezioni di inibitori di PCSK9 hanno un ruolo incerto ma possono aiutare chi non può assumere i farmaci abituali o non risponde.

Per l’ipercolesterolemia familiare, le statine sono il farmaco di prima scelta.^[4] Per le malattie colestatiche del fegato o un disturbo delle proteine del sangue, il piano si concentra invece su quella condizione. Una procedura per rimuovere gli xantomi palmari serve raramente, perché sbiadiscono con il tempo una volta controllata la causa.^[2]

Gli xantomi palmari vanno via?

Read moreCome si pronuncia lo xantelasma

Di solito sì. Una volta tenuti sotto controllo i grassi nel sangue, gli xantomi delle pieghe dei palmi si risolvono con il tempo, in genere nell’arco di diversi mesi. Sono uno dei tipi di xantoma che rispondono meglio.

Le indicazioni cliniche affermano che gli xantomi delle pieghe dei palmi si risolvono nel tempo una volta iniziata la gestione della disbetalipoproteinemia.^[2] I ricercatori canadesi hanno osservato che possono regredire e scomparire dopo diversi mesi di terapia ipolipemizzante, il che può spiegare perché li hanno trovati nel 5,6% delle persone senza farmaci ma solo nel 2,6% di quelle in terapia o con stato non noto.^[3] Più in generale, gli xantomi piccoli spesso si riducono o si risolvono con il controllo della malattia di base e in persone con malattia grave è stata riportata la scomparsa di piccoli xantomi dopo trapianto di fegato o scambio plasmatico (plasmaferesi).^[1]

Questa attenuazione è un segno utile che la gestione sta funzionando. Se gli xantomi palmari tornano, spesso è un indizio che i grassi nel sangue sono risaliti o che è tornato un fattore scatenante, come l’aumento di peso o un problema alla tiroide. Le lesioni tuberose più spesse su palmi o gomiti tendono ad attenuarsi più lentamente dei depositi piatti delle pieghe.

La tua famiglia dovrebbe fare un controllo?

Spesso sì. Le cause principali degli xantomi palmari sono ereditarie, quindi fratelli, sorelle, figli e genitori possono avere le stesse varianti geniche e trarre beneficio da un esame dei grassi nel sangue, anche senza segni sulla pelle.

La maggior parte della disbetalipoproteinemia è recessiva, cioè una persona ha bisogno di due copie della variante APOE2, una da ciascun genitore, mentre circa il 10% dei casi segue uno schema dominante.^[2] Fratelli e sorelle di una persona con E2/E2 hanno la probabilità più alta di condividerla, anche se serve comunque un secondo fattore scatenante perché il disturbo si manifesti.^[2]

L’ipercolesterolemia familiare è dominante: ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50% di ereditarla.^[4] Poiché aumenta il rischio cardiaco fin dalla nascita, esaminare presto i parenti, un processo chiamato screening a cascata, può fare una grande differenza. La nostra guida su se lo xantelasma è genetico spiega come i disturbi ereditari dei lipidi possono manifestarsi anche sulle palpebre.

In cosa uno xantoma palmare è diverso dallo xantelasma?

Lo xantelasma si trova sulle palpebre ed è associato a un disturbo dei lipidi solo in circa la metà delle persone. Gli xantomi palmari si trovano nelle pieghe delle mani e indicano quasi sempre un disturbo significativo dei grassi nel sangue, quindi hanno un peso molto maggiore come segnale d’allarme.

Lo xanthelasma palpebrarum colpisce circa l’1,1% delle donne e lo 0,3% degli uomini e circa la metà delle persone che ce l’ha presenta un disturbo dei lipidi primario o secondario; le altre hanno grassi nel sangue normali.^[6] Gli xantomi palmari sono molto più rari e molto più specifici. Entrambi sono fatti delle stesse cellule schiumose, ma la sede dice molto a un medico sulla causa probabile.

Se cercavi il tipo palpebrale, consulta la nostra guida principale allo xantelasma, che aspetto ha lo xantelasma, le cause dello xantelasma e se lo xantelasma indica colesterolo alto.

Quando rivolgersi a un medico per gli xantomi palmari?

Appena li noti. Non sono un’emergenza, ma sono un forte segno di un disturbo dei grassi nel sangue che vale la pena individuare presto. Chiedi cure urgenti per dolore al petto, forte dolore improvviso allo stomaco o nuovo dolore alle gambe camminando.

• Prenota una visita di routine per qualsiasi linea gialla o arancione nelle pieghe dei palmi o rilievi gialli su gomiti, ginocchia o tendini.
• Riferisci la tua storia familiare di colesterolo alto, infarti o ictus precoci.
• Chiedi un profilo lipidico completo e chiedi se è stata considerata la disbetalipoproteinemia quando colesterolo e trigliceridi sono entrambi alti.
• Chiedi l’invio a un centro per i lipidi o a un endocrinologo per il test APOE.
• Chiedi aiuto urgente per dolore al petto, forte dolore alla parte alta dello stomaco (possibile segno di pancreatite) o una comparsa improvvisa di molti piccoli rilievi giallo-rossi, che può indicare trigliceridi molto alti.

Le comparse improvvise di piccoli rilievi giallo-rossi pruriginosi sono un tipo diverso, trattato nella nostra guida allo xantoma eruttivo. I rigonfiamenti duri sul tendine