Lo xantelasma è genetico

Lo xantelasma è genetico?

In parte. Lo xantelasma si trasmette spesso nelle famiglie perché le condizioni del colesterolo che lo causano sono spesso ereditarie, ma può comparire anche in persone senza alcuna storia familiare.

Lo xanthelasma palpebrarum è una placca morbida e gialla di cellule schiumose piene di grasso vicino agli angoli interni delle palpebre. Circa la metà delle persone che lo hanno presenta un disturbo dei lipidi primario o secondario.^[1] I disturbi dei lipidi «primari» sono quelli con cui si nasce, trasmessi nelle famiglie, quindi i geni fanno spesso parte della storia.

I geni però non decidono tutto. Le stesse placche possono derivare da cause «secondarie» come diabete, ipotiroidismo o alcuni farmaci^[1] e alcune persone le sviluppano con grassi nel sangue nella norma. Quindi una ricorrenza in famiglia aumenta le probabilità senza renderlo certo e l’assenza di storia familiare non esclude lo xantelasma.

Le nostre pagine su cos’è lo xantelasma e su come funziona lo xantelasma spiegano le basi.

Che ruolo hanno i geni nello xantelasma?

Soprattutto attraverso condizioni ereditarie che aumentano il colesterolo LDL o i trigliceridi o abbassano l’HDL. Più grasso nel sangue significa che più grasso può fuoriuscire nella pelle della palpebra e formare placche.

StatPearls elenca come problemi lipidici primari osservati con lo xantelasma l’iperlipidemia di tipo IIa, IIb e IV e l’HDL basso.^[1] Il tipo IIa è l’ipercolesterolemia familiare; il tipo IIb è un aumento combinato di colesterolo e trigliceridi; il tipo IV è un aumento dei trigliceridi. Ciascuno tende a trasmettersi nelle famiglie.

Le placche si formano quando le particelle che trasportano il grasso fuoriescono dai minuscoli vasi sanguigni della palpebra, che l’ammiccamento comprime continuamente e che con l’età diventano più permeabili. Le cellule immunitarie inglobano il grasso e diventano cellule schiumose.^[1] I geni che aumentano la quantità di grasso nel sangue danno semplicemente più materiale a questo processo. La nostra guida sulle cause dello xantelasma riporta l’elenco completo.

Cos’è l’ipercolesterolemia familiare e che legame ha?

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che causa colesterolo LDL alto dalla nascita. Porta spesso xantelasma e xantomi tendinei e, se non viene gestita, aumenta nettamente il rischio di malattie cardiache precoci.

GeneReviews stima la FH in circa 1 persona su 250 fino a 1 su 500. È autosomica dominante, cioè basta un gene alterato da un solo genitore, quindi ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50% di ereditarla. Tra i segni ci sono xantelasma e xantomi tendinei su tendini d’Achille, gomiti, mani, ginocchia e piedi.^[2]

Quando la FH non viene gestita, circa il 50% degli uomini ha avuto un evento coronarico entro i 50 anni e circa il 30% delle donne entro i 60. Le statine sono il farmaco di prima scelta.^[2] Per questo le placche gialle sulle palpebre in chi ha una storia familiare di colesterolo alto o infarti precoci meritano un controllo adeguato. La nostra pagina sugli xantomi tendinei tratta l’altro segno visibile.

Quali altre condizioni ereditarie possono causare depositi gialli?

Disturbi dei lipidi combinati e che aumentano i trigliceridi, la disbetalipoproteinemia e, molto raramente, la xantomatosi cerebrotendinea, ciascuno con il proprio tipo di depositi gialli.

• Iperlipidemia combinata (tipo IIb). Colesterolo e trigliceridi alti insieme; osservata con lo xantelasma.^[1]
• Iperlipidemia di tipo IV. Trigliceridi alti; osservata anche con lo xantelasma.^[1]
• Disbetalipoproteinemia. Un disturbo ereditario noto per le strisce gialle nelle pieghe del palmo e i noduli su gomiti e ginocchia.^[4]
• Xantomatosi cerebrotendinea. Una rara condizione recessiva causata da alterazioni del gene CYP27A1, con cataratte infantili in circa il 75% e xantomi tendinei tra l’adolescenza e i vent’anni.^[5]

Le nostre guide sullo xantoma palmare, sullo xantoma tuberoso e sugli xantomi di ogni tipo descrivono questi depositi.

Lo xantelasma può trasmettersi nelle famiglie se il colesterolo è nella norma?

Sì. Molte persone con xantelasma hanno il colesterolo totale nella norma, spesso con HDL basso, e i ricercatori pensano che possano avere un ruolo anche fattori locali, ormonali o immunitari della pelle.

In uno studio su 42 persone con xantelasma, il 54,8% aveva il colesterolo nella norma, ma il loro HDL mediano era di 36,2 mg/dL contro 50,5 mg/dL nelle persone senza xantelasma. L’iperlipidemia familiare è stata riscontrata nel 26,2% e gli autori hanno suggerito che possano contribuire fattori locali, ormonali o legati ai macrofagi.^[3] L’HDL basso è di per sé elencato tra i problemi lipidici primari osservati con lo xantelasma,^[1] quindi un risultato di «colesterolo nella norma» può comunque nascondere un andamento ereditario.

Read moreCosa posso usare per lo xantelasma

Se le placche sono presenti nella tua famiglia ma il tuo colesterolo totale è nella norma, chiedi al medico di valutare il profilo lipidico completo, compreso l’HDL. La nostra pagina su se lo xantelasma indica colesterolo alto spiega i numeri.

Lo xantelasma dipende più dai geni o dallo stile di vita?

Di solito da entrambi. I geni stabiliscono il punto di partenza dei grassi nel sangue; dieta, peso, attività fisica, fumo e condizioni come il diabete lo spingono poi verso l’alto o verso il basso.

Con una condizione ereditaria forte come la FH, lo stile di vita da solo raramente abbassa abbastanza il colesterolo, ed è per questo che spesso servono i farmaci.^[2] La nostra pagina su perché potresti aver sviluppato lo xantelasma ti aiuta a capire quali fattori ti riguardano.

Avere lo xantelasma da giovani significa che è genetico?

Lo rende più probabile. Nei giovani con xantelasma, i medici cercano con più attenzione un disturbo dei lipidi ereditario.

Lo xantelasma si osserva da circa 20 a 70 anni, il più delle volte tra i 35 e i 55, e StatPearls consiglia di considerare una dislipidemia ereditaria nei pazienti giovani.^[1] Se hai sviluppato le placche tra i venti e i trentacinque anni circa, o se è successo a un genitore o a un fratello, dillo al medico; cambia quali esami vale la pena fare. La nostra pagina su se lo xantelasma è comune spiega chi lo sviluppa di solito.

Cosa significa lo xantelasma genetico per la tua famiglia?

Se viene trovato un disturbo dei lipidi ereditario, possono averlo anche genitori, fratelli e figli e semplici esami del colesterolo possono scoprirlo presto, prima che colpisca il cuore.

Con la FH, ogni figlio di un genitore colpito ha una probabilità del 50% di ereditarla,^[2] quindi scoprirla in una persona porta spesso a controllare i parenti, il cosiddetto screening a cascata. Le placche in sé sono un problema estetico; ciò che conta per la salute della tua famiglia è il colesterolo ereditario che le causa.

1. Ottieni la tua diagnosi. Un profilo lipidico completo e il parere del medico sulla causa.
2. Chiedi se sembra ereditario. Soprattutto con LDL molto alto, comparsa in giovane età o noduli sui tendini.
3. Avvisa i parenti stretti. Genitori, fratelli, sorelle e figli.
4. Incoraggia gli esami. Un esame del colesterolo è rapido e può salvare la vita.
5. Valuta il test genetico. Il medico può consigliarti se è utile.

Quali esami dovresti chiedere se lo xantelasma è presente nella tua famiglia?

Un profilo lipidico a digiuno con LDL, HDL e trigliceridi, più esami di fegato, tiroide e glicemia. Se i risultati o la tua storia fanno pensare alla FH, il medico può suggerire un test genetico.

StatPearls raccomanda un profilo lipidico a digiuno, esami del fegato, esami della funzione tiroidea e glicemia a digiuno per chiunque abbia lo xantelasma.^[1] Questi escludono le cause secondarie, come diabete e ipotiroidismo, così un eventuale problema lipidico rimanente indica più chiaramente una causa ereditaria. Parla al medico di eventuali parenti con colesterolo alto, infarti precoci o noduli sui tendini, perché questa storia aiuta a decidere cos’altro controllare.

Lo xantelasma genetico influisce sul cuore?

Può essere un segno di rischio cardiaco più alto. Lo xantelasma è collegato a infarto e malattie cardiache anche tenendo conto del colesterolo e il colesterolo alto ereditario si aggiunge a questo rischio.

Uno studio danese che ha seguito quasi 13.000 persone per decenni ha rilevato che lo xantelasma era collegato a un rischio più alto di infarto e malattie cardiache, indipendentemente dal colesterolo.^[6] Con la FH, il rischio di malattie cardiache precoci è alto quando non viene gestita.^[2] È questo il vero motivo per cui la domanda sui geni è importante: è un’occasione per proteggere presto il tuo cuore e quello dei tuoi parenti. La nostra pagina su se lo xantelasma è pericoloso approfondisce il tema.

Lo xantelasma genetico torna dopo la rimozione?

Può tornare, come qualsiasi xantelasma. La recidiva è in genere inferiore al 50%, sale intorno al 60% dopo procedure ripetute e una causa ereditaria non gestita rende più probabili nuove placche.

StatPearls riporta una recidiva in genere inferiore al 50%, intorno al 60% dopo procedure ripetute, e più alta con le placche più profonde.^[1] La rimozione elimina la placca, non i geni, quindi tenere ben gestito il colesterolo ti dà le migliori possibilità di restare senza placche. La nostra pagina su se lo xantelasma può tornare spiega la recidiva in modo completo.

Lo xantelasma genetico si può rimuovere?

Sì. I geni influiscono sulla formazione e sul ritorno delle placche, non sulla possibilità di rimuoverle. Una crema pensata per la rimozione a casa, il laser, i peeling o la chirurgia funzionano anche sullo xantelasma ereditario.

Il modo in cui si è formata la placca non cambia come si elimina. Le placche piccole e medie sono adatte alla rimozione a casa; quelle più grandi o profonde possono essere adatte alla clinica. Le nostre guide su come eliminare lo xantelasma e sulla rimozione dello xantelasma a casa confrontano le opzioni.

Se stai gestendo il colesterolo con il medico e vuoi eliminare a casa le placche in sé, questa è la crema che produciamo per la rimozione dello xantelasma.

Come puoi ridurre il rischio se lo xantelasma è presente nella tua famiglia?

Conosci i tuoi valori, segui il piano del medico per un eventuale disturbo dei lipidi e adotta abitudini che fanno bene al cuore. Non puoi cambiare i geni, ma puoi cambiare quanto si manifestano.

• Fai presto gli esami. Soprattutto se un genitore ha avuto la FH o malattie cardiache precoci.
• Assumi i farmaci prescritti. Le statine sono di prima scelta per la FH.^[2]
• Mangia pensando al cuore. Meno grassi saturi e trans; più verdure, cereali integrali, legumi e pesce.
• Resta attivo e non fumare. Entrambe le cose proteggono le arterie.
• Controlla le palpebre. Occupati presto delle piccole macchie nuove.

Le nostre guide su come prevenire lo xantelasma e su cosa mangiare in caso di xantelasma approfondiscono il tema.

Quando dovresti andare dal medico per lo xantelasma genetico?

Appena compaiono le placche se xantelasma o colesterolo alto sono presenti nella tua famiglia e al più presto se hai anche noduli sui tendini, placche in giovane età o sintomi cardiaci.

• Una storia familiare di colesterolo alto o infarti precoci. Chiedi informazioni sull’ipercolesterolemia familiare.^[2]
• Placche prima della mezza età. Una causa ereditaria è più probabile.^[1]
• Noduli su tendini d’Achille, nocche o gomiti. Possono essere xantomi tendinei.^[2]
• Dolore al petto o affanno. Rivolgiti subito a un medico.^[6]

La nostra pagina su cosa causa lo xantelasma trasforma ogni causa in un’azione concreta.

Lo xantelasma è genetico: in breve

Lo xantelasma è in parte genetico. Si trasmette spesso nelle famiglie attraverso disturbi dei lipidi ereditari come l’ipercolesterolemia familiare, soprattutto quando compare da giovani, ma può comparire anche senza alcuna storia familiare. Una ricorrenza in famiglia è un motivo per fare un controllo completo dei lipidi, avvisare i parenti di ciò che emerge e tenere presente il cuore. Le placche in sé si possono rimuovere.

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Domande frequenti su se lo xantelasma è genetico

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