Klinik tablo: Tendon xanthomata doktora ne söyler, ardındaki durumlar nelerdir ve tanıdan sonra neler olur?
Tendon xanthomata, tendonların içinde, en sık aşil tendonlarında ve parmak eklemlerinin üzerindeki tendonlarda bulunan, kolesterolden zengin maddeden oluşan sert, yavaş büyüyen yumrulardır. Kalıtsal bir kolesterol bozukluğunun, genellikle ailesel hiperkolesteroleminin en net fiziksel belirtilerindendir ve artmış kalp hastalığı riskine işaret eder. Bu rehber doktorların neye baktığını, hangi durumların onlara yol açtığını, nasıl teşhis edildiklerini ve sonra neler olduğunu açıklıyor.
Tendon xanthomata, tendonların içinde, genellikle aşil tendonlarında, parmak eklemlerinde ve dirseklerde bulunan sert kolesterol birikimleridir. Yıllarca süren çok yüksek LDL kolesterolden sonra oluşur ve en sık ailesel hiperkolesterolemiye, nadiren serebrotendinöz ksantomatoza veya sitosterolemiye işaret ederler. Kendileri tehlikeli değildir, ancak daha yüksek kalp riskine işaret ederler, bu yüzden kan testleri ve tıbbi bakım gerektirirler.
Önemli noktalar
- Tendon xanthomata, tendonların içindeki sert kolesterol yumrularıdır.
- Olağan yerler aşil tendonları ve parmak eklemi tendonlarıdır.
- Çoğu, kalıtsal bir durum olan ailesel hiperkolesterolemiye işaret eder.
- Bir meta-analizde FH’li kişilerde kalp hastalığı riskini üç katına çıkardılar.
- Ana yaklaşım kolesterolü düşürmektir; ameliyat nadiren gerekir.
- Yakın akrabalar da kolesterollerini kontrol ettirmelidir.
Bu sayfada 21 bölüm
Tendon xanthomata nedir?
Tendon xanthomata, kolesterolden zengin madde bir tendonun içinde biriktiğinde oluşan sert nodüllerdir. “Xanthomata” yalnızca ksantomun tıbbi çoğuludur ve Yunanca sarı sözcüğünden gelir.
Ksantom, deride veya daha derin dokuda yağ yüklü hücrelerin oluşturduğu her türlü birikimdir. Çoğu tür, dirsek ve dizlerdeki tüberöz ksantomların sarı kabarcıkları veya aniden topluca çıkan eruptif ksantomlar gibi deride bulunur. Tendon xanthomata farklıdır, çünkü tendonun kendi içinde büyür; bu yüzden görülmekten çok hissedilirler ve üzerlerindeki deri genellikle normal görünür.
Doktorlar bunlara tendinöz ksantomlar veya xanthoma tendinosum da der ve aynı şey için tekil tendon ksantomu ve çoğul tendon ksantomları kullanıldığını görürsünüz. Her türden ksantomlar rehberimiz onları diğer biçimlerle yan yana koyuyor.
Tendon xanthomata’yı öne çıkaran şey vücudun geri kalanı hakkında söyledikleridir. Yıllar içinde çok yavaş büyürler[4] ve LDL kolesterolü doğumdan itibaren yüksek tutan kalıtsal bir durum olan ailesel hiperkolesterolemiyle güçlü biçimde ilişkilidirler.[1] Bu yüzden onları bulan doktor neredeyse her zaman yalnızca yumruya değil, kolesterolünüze ve aile öykünüze de bakmak ister.
Tendon xanthomata nerede oluşur?
En sık ayak bileklerinin arkasındaki aşil tendonlarında ve parmak eklemlerinin üzerindeki ekstansör tendonlarda. Dirsekler, dizler ve ayaklar diğer yaygın yerlerdir.
Klinik derlemeler, onların bulunduğu klasik yerler olarak aşil tendonlarını, dirsekleri ve elin ekstansör tendonlarını sayar.[4] GeneReviews, ailesel hiperkolesterolemisi olan kişilerde dizleri ve ayakları ekler.[1] Nadir bir bitki sterolü bozukluğu olan sitosterolemide çoğu zaman topuklarda, dizlerde ve dirseklerde, hatta kalçalarda görülürler.[6]
Bunların hepsi çok fazla gerilme ve basınç alan tendonlardır. Bir derleme, tekrarlayan mekanik stresin lezyonların neden aşil tendonu gibi bölgeleri tercih ettiğini açıklamaya yardımcı olabileceğini öne sürer.[4] Aşil tendonu o kadar tipiktir ki burada kendi sayfaları vardır: Aşil tendonu ksantomu ve aşil tendonunun ksantomu bu bölgeyi ayrıntılı olarak ele alıyor.
- Aşil tendonları. Topuğun üzerinde, çoğu zaman iki tarafta kalınlaşmış, sert tendon.
- Parmak eklemleri ve el sırtları. Parmaklarınızı büküp düzelttikçe kayan yumrular.
- Dirsekler. Dirseğin arkasında sert şişlikler.
- Dizler. Diz kapağının altındaki veya çevresindeki tendonda nodüller.
- Ayaklar. Ayağın üstündeki tendonlar boyunca yumrular.
Tendon xanthomata nasıl görünür ve nasıl hissedilir?
Tendonla birlikte hareket eden sert, pürüzsüz yumrular gibi hissedilirler. Üzerindeki deri genellikle normal renktedir ve çoğu ağrılı değildir.
Göz kapaklarındaki ksantelazmanın yumuşak sarı plaklarının aksine tendon xanthomata derinde bulunur, bu yüzden onları çoğu zaman dokunarak veya tendonun olması gerekenden kalın görünmesiyle fark edersiniz. Kalınlaşmış bir aşil tendonu ayak bileğinin arkasını geniş veya yumrulu gösterebilir. Parmak eklemlerinin üzerinde parmaklar hareket ettikçe aşağı yukarı kayan yuvarlak kabarcıklar olarak görünürler.
Haftalar değil, yıllar içinde çok yavaş değişirler.[4] Bazı kişilerde özellikle aşil tendonunda hareket sonrası sızı veya hassasiyet olur, büyük olanlar da ayakkabıya sürtünebilir. Daha küçük birikimleri olan pek çok kişi, doktor tendonlarını muayene edene kadar onları hiç fark etmez. Aslında ultrason, ailesel hiperkolesterolemisi olan kişilerde elle muayeneden çok daha fazla tendon tutulumu bulur.[3]
Tendon xanthomata neden oluşur?
Kolesterol taşıyan parçacıklar kandan dokuya sızar ve makrofaj denen temizleyici hücreler köpük hücrelerine dönüşene kadar yağı yutar. Yıllar içinde bunlar tendonun içinde bir nodül halinde toplanır.
Süreç her ksantom türünün ardındakiyle aynıdır: Lipoproteinler küçük kan damarlarının duvarlarından çevredeki dokuya geçer, makrofajlar lipidi alıp köpük hücrelerine dönüşür.[4] Tendonlarda tetikleyici neredeyse her zaman uzun süre çok yüksek kalmış LDL kolesteroldür.
Ailesel hiperkolesterolemisi olan kişilerde 22 çalışmanın meta-analizi, tendon ksantomu olanların daha yaşlı ve erkek olma, LDL kolesterol ve trigliseritlerinin daha yüksek olma olasılığının daha fazla olduğunu buldu.[2] Genetik olarak doğrulanmış 377 hastayla yapılan 2024 tarihli bir ultrason çalışması, aşil tendonu kalınlığının yaşla, erkek cinsiyetle, LDL kolesterolle ve lipoprotein(a) ile arttığını buldu, ancak bu etkenler kişiler arasındaki farkların yalnızca yaklaşık beşte birini açıkladı.[3] Yani en önemlisi zaman içindeki kolesterol yüküdür, ama hikâyenin tamamı bu değildir.
Daha nadir nedenlerde yağ olağan kolesterol değildir. Serebrotendinöz ksantomatozda kolesterol akrabası olan kolestanol birikir,[5] sitosterolemide ise besinlerden gelen bitki sterolleri birikir.[6] Ksantomatoz rehberimiz aynı anda çok sayıda ksantoma yol açan durumları ele alıyor.
Tendon xanthomata ailesel hiperkolesterolemi belirtisi midir?
Evet. LDL kolesterolü doğumdan itibaren çok yüksek tutan kalıtsal bir durum olan ailesel hiperkolesteroleminin (FH) en bilinen fiziksel belirtilerindendir.
FH, 500 kişide 1 ile 250 kişide 1’i etkiler. Otozomal dominant biçimde aktarılır; yani etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun bunu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50’dir.[1] GeneReviews, fiziksel belirtileri arasında ksantelazmayı ve aşil tendonlarında, dirseklerde, ellerde, dizlerde ve ayaklarda tendon ksantomlarını sayar.[1]
FH’si olan herkeste görülebilir veya hissedilebilir değildir. Yayımlanmış rakamlar, yaygın heterozigot biçime sahip kişilerin yaklaşık üçte birinde klinik olarak görünür ksantom olduğunu, tendonlar ultrasonla tarandığında yetişkinlikte bu oranın dörtte üçe kadar çıktığını gösterir.[3] Yani yumruların olmaması FH’yi dışlamaz, ama varlıkları onu çok daha olası kılar.
Doktorların tendon xanthomata’ya bu kadar önem vermesinin nedeni budur. Dutch Lipid Clinic Network kriterleri gibi FH klinik puanlama sistemleri, çok yüksek LDL kolesterol, ailede erken kalp hastalığı ve doğrulanmış gen değişikliğiyle birlikte onları tanı lehine güçlü bir puan olarak sayar.[1] Tendon xanthomata’nız varsa ksantom ve tendon sayfamız ve xanthomata rehberimiz okumanız için iyi sonraki adımlardır.
Homozigot FH ve çocuklarda tendon xanthomata ne durumda?
Bir kişi FH’yi iki ebeveynden de aldığında (homozigot FH) kolesterol çok daha yüksektir ve ksantomlar çocuklukta çıkabilir. Nadir ama ciddidir ve erken uzman bakımı gerektirir.
Klinik derlemeler, tek genli biçim olan heterozigot FH’nin gidişatının, genç yaşlarda yüksek ölüm oranı taşıyan homozigot FH’den çok daha iyi olduğunu belirtir.[4] İki genli biçimde deri ve tendon ksantomları küçük çocuklarda görülebilir; durum çoğu zaman ilk olarak böyle fark edilir.
Bir çocukta tendon veya tüberöz ksantomlar daha nadir nedenleri de akla getirir. Sitosterolemide 1 veya 2 yaş gibi erken dönemde görülmüşlerdir,[6] serebrotendinöz ksantomatozda ise genellikle ergenlikte veya yirmili yaşlarda, çoğu zaman çocukluk kataraktlarından sonra çıkarlar.[5] Bir çocuk veya ergende her sert tendon yumrusu hızlı bir doktor ziyaretini hak eder.
Tendon xanthomata’ya başka hangi durumlar yol açar?
İki nadir kalıtsal durum: Serebrotendinöz ksantomatoz ve sitosterolemi. Standart kolesterol sonuçları normal veya yalnızca hafif yüksek görünse bile ikisi de tendon xanthomata’ya yol açabilir.
Serebrotendinöz ksantomatoz
CYP27A1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır ve otozomal çekinik geçişlidir. Tipik düzen; bebeklikte ishal, kişilerin yaklaşık dörtte üçünde çocuklukta katarakt, ergenlikten yirmili yaşlara kadar tendon ksantomları ve yetişkinlikte sinir ve beyin işlevlerinde kademeli azalmadır.[5] Kenodeoksikolik asitle yönetilir ve erken bakımın belirtileri önlediği görülmektedir.[5]
Sitosterolemi
ABCG5 veya ABCG8 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır ve o da otozomal çekinik geçişlidir. Vücut çok fazla bitki sterolü emer ve tutar; bunlar tendonlarda, deride ve atardamarlarda birikir.[6] Standart kolesterol testleri bitki sterollerini saptamaz, bu yüzden özel laboratuvar testleri gerekir ve bebeklik dışında 1 mg/dL’nin üzerinde plazma sitosterolü tanı koydurucu kabul edilir.[6]
Bunlar önemlidir, çünkü gözden kaçmaları kolaydır. Tendon xanthomata’sı ve normal görünen kolesterol sonucu olan birine bir şey yok denmemelidir; bu, daha ileri bakmak için bir nedendir. Sitosterolemi ayrıca tuhaf şekilli kırmızı hücrelerle anemiye ve düşük trombosit sayısına yol açabilir; bazen ilk veya tek belirti budur.[6]
Başka durumlar tendon ksantomu yerine farklı ksantom türlerine yol açar. Çok yüksek trigliseritler eruptif ksantomlara, disbetalipoproteinemi el çizgilerindeki palmar ksantomlara, kan hastalıkları ise düz ksantomlara yol açabilir.
Tendon xanthomata’nın ardındaki durumların karşılaştırması
| Durum | Kalıtım | Başlıca kan bulgusu | Tipik ipuçları | Ana yaklaşım |
|---|---|---|---|---|
| Ailesel hiperkolesterolemi | Dominant, çocuk başına %50 | Çok yüksek LDL kolesterol | Ailede erken kalp hastalığı, ksantelazma, korneal ark | Önce statinler, sonra eklenen ilaçlar |
| Homozigot FH | İki ebeveynden | Aşırı yüksek LDL | Çocuklukta ksantomlar | Erken uzman lipid bakımı |
| Serebrotendinöz ksantomatoz | Çekinik, kardeş başına %25 | Yüksek kolestanol | Bebeklikte ishal, çocuklukta katarakt, sonradan sinir sorunları | Kenodeoksikolik asit |
| Sitosterolemi | Çekinik, kardeş başına %25 | Yüksek bitki sterolleri | Küçük çocuklarda ksantomlar, anemi, düşük trombosit | Bitki sterolü düşük beslenme ve ezetimib |
Tendon xanthomata kalbiniz için neden önemlidir?
Çünkü tendonlarda biriken kolesterol atardamar duvarlarında da birikir. FH’li kişilerde tendon ksantomları, kalp ve damar hastalığı riskinin yaklaşık üç katına çıkmasıyla ilişkiliydi.
22 çalışmanın 2009 tarihli meta-analizi, genetik olarak doğrulanmış FH’si olan ve tendon ksantomu bulunan kişilerde kardiyovasküler hastalık riskinin bulunmayanlara göre 3,2 kat daha yüksek olduğunu buldu.[2] 2024 tarihli ultrason çalışmasında en kalın aşil tendonları çoğunlukla zaten aterosklerotik hastalığı olan kişilerde görüldü, ancak diğer etkenler hesaba katıldığında kalınlık bunu bağımsız olarak öngörmedi.[3] Başka bir deyişle tendon xanthomata, ömür boyu kolesterol maruziyetinin görünür bir göstergesidir.
Bakım almayan FH’nin geçmişi çarpıcıdır. GeneReviews’a göre modern kolesterol düşürücü ilaçlardan önce FH’li erkeklerin yaklaşık yarısı 50 yaşına, kadınların yaklaşık %30’u 60 yaşına kadar koroner olay yaşıyordu.[1] İyi haber, bu riskin ilaçla büyük ölçüde düşürülebilmesidir; tendon xanthomata’yı erken bulmanın bu kadar önemli olmasının nedeni de tam olarak budur.
Sitosterolemi kendine özgü bir risk taşır: 5 ile 33 yaş arasındaki az sayıda kişide erken ateroskleroz, bazen ani ölümle birlikte bildirilmiştir.[6]
Tendon xanthomata’ya başka neler benzeyebilir?
Romatoid nodüller, gut birikimleri, ganglion kistleri ve tendon kılıfı tümörleri dahil birkaç başka yumru tendonların üzerinde veya yakınında bulunabilir. Doktor muayenesi, kan testleri ve bazen bir tarama bunları ayırt eder.
Bir tendondaki her sert yumru ksantom değildir. MR başka durumları dışlamaya ve gerekirse ameliyatı planlamaya yardımcı olabilir, tanı belirsizse eksizyonel biyopsi yapılabilir.[4] Yaygın benzerler şunlardır:
- Romatoid nodüller. Romatoid artriti olan kişilerde eklemlerin yakınında, çoğu zaman dirseklerde sert yumrular.
- Gut tofüsleri. Eklemlerin ve tendonların çevresinde tebeşirimsi ürik asit kristali birikimleri.
- Ganglion kistleri. Çoğu zaman el bileğinde veya el sırtında sıvı dolu yumrular.
- Tendon kılıfı tümörleri. Elde bir tendon boyunca genellikle iyi huylu büyümeler.
- Aşil tendinopatisi. Aşırı kullanımdan kaynaklanan, çoğu zaman ağrılı, yağ birikimi olmayan kalınlaşma.
Ksantom için büyük ipucu ona eşlik eden şeylerdir: Çok yüksek LDL kolesterol, ailede erken kalp hastalığı öyküsü veya başka yerlerde ksantomlar. Deri ksantomları sayfamız yüzeyde görünen biçimleri ele alıyor.
Tendon xanthomata nasıl teşhis edilir?
Genellikle doktorun tendonları elle muayene etmesiyle, ardından nedenin lipid profiliyle doğrulanmasıyla. Ultrason veya MR tendonları ölçebilir, genetik test de FH’yi doğrulayabilir.
Tendon xanthomata’yı tanımak için muayene çoğu zaman yeterlidir ve düz röntgenler tipik olarak normaldir.[4] Daha önemlisi neden orada olduklarını bulmaktır. Trigliseritleri, toplam, LDL ve HDL kolesterolü, gerektiğinde glukoz ve HbA1c’yi kapsayan kan incelemesi aynı anda başlamalıdır.[4]
- Öykü. Doktorunuz ailede erken kalp krizi veya inme, akrabalarda yüksek kolesterol ve çocukluk kataraktı veya uzun süreli ishal olup olmadığını sorar.
- Muayene. Aşil tendonlarını, parmak eklemlerini, dirsekleri ve dizleri elle kontrol eder, ksantelazma ve korneanın çevresinde soluk bir halka arar.
- Lipid profili. Toplam, LDL ve HDL kolesterol ve trigliseritler; çok yüksek LDL güçlü biçimde FH’ye işaret eder.[4]
- Görüntüleme. Ultrason tendon kalınlaşmasını gösterebilir, MR başka yumruları dışlamaya yardımcı olur.[4]
- Genetik test. LDLR, APOB ve PCSK9 gibi genlerin test edilmesi FH’yi doğrulayabilir ve akrabaların test edilmesinin yolunu açar.[1]
- Kolesterol uymuyorsa özel testler. Serebrotendinöz ksantomatoz için kolestanol, sitosterolemi için bitki sterolleri.[5][6]
Bu kontrollere aile hekiminiz başlayabilir ve çoğu zaman bir lipid uzmanına veya kardiyoloğa yönlendirilirsiniz. Ksantom nedir sayfamız ksantomların nasıl değerlendirildiğine dair genel tabloyu ele alıyor.
Tendon xanthomata ultrasonu ne gösterir?
Tendonun ne kadar kalın olduğunu ölçer ve iç yapısındaki değişiklikleri gösterir, böylece elle hissedilemeyecek kadar küçük xanthomata’yı bulabilir.
Genetik olarak doğrulanmış FH’si olan 377 kişiyle yapılan 2024 tarihli çalışmada ultrasonda ortanca en büyük aşil tendonu kalınlığı 5,5 mm idi, ancak bazıları 16,6 mm’ye kadar ölçüldü ve değerler iki belirgin gruba ayrıldı.[3] Bu ayrım, tendonları özellikle etkilenmiş bir alt grup olduğunu düşündürür.
Ultrason hızlı ve ağrısızdır ve radyasyon içermez; bu da onu kolesterolü çok yüksek kişilerde tendonları kontrol etmek ve zaman içindeki değişimi izlemek için yararlı kılar. Taramalar elle muayenenin yerine geçtiğinde tendon tutulumu saptanan FH’li kişilerin oranının bu kadar keskin yükselmesinin nedeni de budur.[3]
Tendon xanthomata nasıl yönetilir?
Ardındaki durumu yöneterek. FH’de bu, LDL kolesterolü statinler ve başka ilaçlarla düşürmek demektir; daha nadir nedenlerin her birinin kendine özgü yaklaşımı vardır.
Klinik derlemeler, ana odağın yumru değil tüm vücut olduğunu açıkça söyler: Önce lipid profili kontrol altına alınır.[4] Bunun nasıl yapılacağı nedene bağlıdır.
- Ailesel hiperkolesterolemi. Statinler ilk basamaktır,[1] çoğu zaman ezetimib eklenir. Daha fazla düşürme gerektiğinde PCSK9 engelleyici antikorlar FH’de etkilidir.[4]
- Serebrotendinöz ksantomatoz. Kenodeoksikolik asit eksik safra asidinin yerini alır ve kolestanol üretimini azaltır.[5]
- Sitosterolemi. Bitki sterolü düşük beslenme ve ezetimib; statinler burada etkili değildir ve stanol içeren ürünlerden kaçınılmalıdır.[6]
Diyet ve yaşam tarzı yine de yardımcı olur. Daha az doymuş yağ yemek, aktif kalmak, sigara içmemek ve alkolü ölçülü tutmak kalp sağlığını destekler. Ancak FH’de yaşam tarzı tek başına LDL’yi nadiren yeterince düşürür, çünkü sorun yalnızca ne yediğiniz değil, karaciğerin kolesterolü nasıl temizlediğidir. Statinler bazen kas ağrısına ve nadiren daha ciddi kas hasarına yol açabilir,[4] bu yüzden yeni kas ağrılarını doktorunuza söyleyin. Ksantomlar için klinik seçenekler rehberimiz her tip için daha geniş seçenekleri ele alıyor.