Ksantoma disseminatum

Ksantoma disseminatum nedir?

Ksantoma disseminatum (XD), histiyosit adı verilen bağışıklık hücrelerinin deride ve çoğu zaman başka yerlerde birikerek sarı, kahverengi veya kırmızı kabarcık kümeleri oluşturduğu çok nadir bir bozukluktur. Çoğu ksantomun aksine genellikle normal kan yağlarıyla görülür.

Acta Dermato-Venereologica’da yazan İtalyan araştırmacılar XD’yi, histiyositleri ve makrofajları içeren bağışıklık hücresi ailesi olan mononükleer fagosit sisteminin çok nadir, normolipidemik, çoğalıcı bir bozukluğu olarak tanımlar. İngilizce literatürde yaklaşık 140 vaka saydılar.^[2] 2024 tarihli sistematik bir derleme, çoğu tek vaka bildirimi olan 151 yayımlanmış çalışmadan 166 vaka topladı.^[1]

XD, anormal histiyositlerden kaynaklanan bir bozukluklar grubu olan Langerhans dışı hücreli histiyositozlara aittir. Ortak “ksantom” sözcüğüne rağmen, bu sitede başka yerlerde ele alınan, yüksek kan yağlarının deriye sızmasıyla oluşan kolesterolle ilişkili ksantomlardan farklı türde bir durumdur.^[4] Her türden ksantomlar rehberimiz daha geniş aileyi açıklıyor, ksantomatöz ne demek sayfamız ise terimleri ele alıyor.

Ksantoma disseminatum nasıl görünür?

Çoğunlukla küçük sarı, kahverengi veya kırmızı kabarcıklar (papüller), bazen daha büyük nodüller veya düz plaklar; kümelenme eğilimindedirler ve zamanla birleşerek sarımsı plaklar oluşturabilirler.

2024 tarihli derlemede lezyonlar en sık sarı (%58,4), kahverengi (%52,4) veya kırmızıydı (%31,9) ve birçok kişide birden fazla renk vardı. En sık şekil papüllerdi (%72,2), ardından nodüller (%27,7) ve plaklar (%25,3) geliyordu. 9 hastada kaşıntı, 1 hastada ağrı bildirildi.^[1] İtalyan raporu, küçük papüllerin veya nodüllerin zamanla birleşerek sarımsı plaklar oluşturma eğiliminde olduğunu belirtir.^[2]

Renklerin karışımı ve kahverengimsi veya kırmızımsı ton, XD’yi kolesterolle ilişkili ksantomların daha saf sarısından ayırmaya yardımcı olur, ancak bunu yalnızca biyopsi doğrulayabilir. Deri ksantomları rehberimiz diğer türlerin genellikle nasıl göründüğünü gösteriyor.

Ksantoma disseminatum vücudun neresinde görülür?

En sık yüzde, özellikle göz çevresinde, ayrıca koltuk altlarında, boyunda, gövdede, kasıkta ve diğer deri kıvrımlarında.

• Yüz: Yaklaşık %70. Göz çevresi %48, ağız çevresi %17, alın %7.^[1]
• Koltuk altları: %55.^[1]
• Boyun: %46.^[1]
• Gövde: %39.^[1]
• Kasık ve genital bölge: %38.^[1]
• Kollar %30, diğer deri kıvrımları %27, bacaklar %23.^[1]

Baş, boyun ve deri kıvrımlarını tercih etme eğilimi XD’nin ayırt edici özelliklerindendir.^[2] Vücutta çok sayıda ksantom görüldüğünde doktorlar daha geniş olan ksantomatoz terimini kullanabilir; ksantomatoz sayfamız bunun ne anlama gelebileceğini açıklıyor.

Göz çevresindeyse ksantelazma mıdır?

Koltuk altlarında, boyunda veya deri kıvrımlarında da kabarcıklar varsa genellikle hayır. Ksantelazma göz kapaklarıyla sınırlıdır, XD ise vakaların yaklaşık yarısında başka yerlerdeki lezyonlarla birlikte göz çevresinde görülür.

XD göz çevresini bu kadar sık tuttuğu için^[1] başta ksantelazma veya başka bir göz kapağı durumuyla karıştırılabilir. Göz kapaklarının ötesine yayılan kabarcıklar, kahverengimsi veya kırmızı renk ya da ses kısıklığı veya aşırı susuzluk gibi belirtiler ksantelazma olmadığına işaret eder. Ksantelazma, göz kapağında ksantom ve ksantelazmayla karıştırılabilen durumlar rehberlerimiz göz kapağı durumlarını açıklıyor.

Ksantoma disseminatum kimlerde görülür?

Çoğunlukla genç yetişkinlerde, ancak bebeklikten yaşlılığa kadar bildirilmiştir. 2024 tarihli derlemede belirtiler ortalama 31,5 yaşında başladı.

Derleme, belirtilerin başlangıcında ortalama yaşı 31,5 (2 aydan 85 yaşa kadar), tanıda ise 35,3 olarak buldu. 166 vakanın 106’sı kadın, 60’ı erkekti.^[1] İtalyan raporu dahil eski özetler bunun tersini anlatır: Erkekler yaklaşık iki kat daha sık etkilenir ve başvuru sırasında ortalama yaş 30’dur.^[2] Vaka sayısı bu kadar az olduğu için gerçek düzen kesinleşmemiştir; net olan, XD’nin erken yetişkinlikte başlama eğiliminde olduğudur.

Ksantoma disseminatumun nedenleri neler?

Nedeni bilinmemektedir. Yüksek kolesterolden kaynaklanmaz; bunun yerine anormal histiyositler çoğalır ve yağ depolar, bu da ilgili histiyositik bozukluklarda görülen aşırı aktif hücre sinyal yollarıyla ilişkili olabilir.

XD’li kişilerin çoğunun kan yağları normaldir ve 2024 tarihli derlemede lipid profili kimsenin tedaviye ne kadar iyi yanıt vereceğini öngörmedi.^[1] İtalyan yazarlar, diğer histiyositozlarda bilinen MAPK sinyal yolunun aşırı aktivasyonuna işaret eder ve XD’nin Erdheim-Chester hastalığıyla o kadar örtüştüğünü belirtir ki ikisi aynı yelpazede olabilir.^[2]

Read moreKsantelazma genetik mi?

Bu, yüksek kan yağlarının dokuya sızmasıyla oluşan kolesterolle ilişkili ksantomlardan önemli bir farktır.^[4] Ksantomlar nedir sayfamız bu daha yaygın yolu açıklıyor.

Ksantoma disseminatum deriden fazlasını etkileyebilir mi?

Evet, çoğu zaman. Ağzı ve boğazı, gözleri, beyni ve hipofiz bezini, daha seyrek olarak kemikleri ve iç organları tutabilir; tam bir değerlendirme gerektirmesinin nedeni budur.

• Ağız ve boğaz. %36,7’sinde boğaz, %15,1’inde ağız tutulumu.^[1] Lezyonlar nefes almayı engelleyebilir.^[2]
• Gözler. %12,7’sinde kornea veya konjonktiva.^[1]
• Beyin ve hipofiz. %24,6’sında merkezi sinir sistemi, %17,5’inde hipofiz tutulumu.^[1]
• Kemikler. %6,6.^[1]
• Diğer organlar. Bağırsak, akciğerler, böbrekler, adrenal bezler ve eklemler bildirilmiştir.^[1]

Ses kısıklığı, gürültülü nefes alma veya yutma güçlüğü boğaz veya hava yolu tutulumuna işaret edebilir ve hemen ilgi gerektirir.

Ksantoma disseminatum ile diyabet insipidus arasındaki bağlantı nedir?

XD hipofiz bezini etkileyebilir ve aşırı susuzluk ve çok fazla idrara çıkmayla seyreden bir hormon sorunu olan santral diyabet insipidusa yol açabilir. Olağan diyabetle ilgisi yoktur.

2024 tarihli derlemede 166 hastanın 38’ine (%22,9) diyabet insipidus tanısı kondu ve bu kişiler daha genç olma eğilimindeydi, tanıda ortalama yaş 25’ti.^[1] Eski raporlar bu oranı vakaların yaklaşık yarısı olarak verir.^[2]

MedlinePlus, santral diyabet insipidusun beynin çok az antidiüretik hormon (vazopressin) üretmesiyle oluştuğunu, bu yüzden böbreklerin suyu tutamadığını açıklar. Kişiler çok miktarda seyreltik idrar yapabilir ve aşırı susuzluk hissedebilir, bazen günde 10-15 litre içer. Kan ve idrar testleri ve çoğu zaman beyin MR’ıyla teşhis edilir ve hormonun yerine geçen desmopressinle yönetilir; bakımla genellikle ciddi sorunlara yol açmaz.^[3]

Ksantoma disseminatum nasıl ilerler?

Üç seyir tanımlanmıştır: Kendiliğinden geçen kendini sınırlayan şekil, kalıcı şekil ve birkaç vücut sistemine yayılan ilerleyici şekil.

1. Kendini sınırlayan. Lezyonlar tedavisiz solar; incelenen 166 vakanın 10’u kendiliğinden geçti.^[1]
2. Kalıcı. Lezyonlar belirgin biçimde kötüleşmeden yıllarca kalır.^[2]
3. İlerleyici çoklu sistem. Organlara yayılan tutulum; bazı raporlar yoğun kemoterapiye rağmen ilerleme veya ölüm anlatır.^[2]

Seyir bu kadar değişken olduğu için deri sabit görünse bile bir uzman ekibiyle düzenli takip önemlidir.

Ksantoma disseminatum nasıl teşhis edilir?

Köpüklü histiyositleri ve Touton benzeri dev hücreleri gösteren deri biyopsisi, normal veya normale yakın kan yağları ve boğaz, gözler, beyin, hipofiz ve diğer organların tutulumunu araştıran testlerle.

1. Deri muayenesi ve öykü. Kabarcıkların düzeni, renkleri ve yayılımı ile susuzluk, ses kısıklığı veya göz belirtileri.
2. Deri biyopsisi. Köpüklü hücreler ve Touton benzeri dev hücreler tipiktir.^[1]
3. Kan yağları. Genellikle normaldir; bu yararlı bir ipucudur.^[1]
4. Diyabet insipidus testleri. Kan ve idrar yoğunluk testleri ve beyin MR’ı.^[3]
5. Boğaz, göz ve organ kontrolleri. Belirti ve bulgulara göre.
6. Moleküler test. Bazı merkezler, ilgili histiyositozlarda olduğu gibi BRAF V600E gibi değişiklikleri test eder.^[2]

2024 tarihli derlemenin yazarları, biyopsi köpüklü hücreler gösterdiği için kişilere bazen lipidleri normal olsa bile kolesterol düşürücü ilaç verildiğini belirtmiştir;^[1] bu, XD’de nadiren yardımcı olur.

Ksantoma disseminatum nasıl yönetilir?

Standart bir yaklaşım yoktur. Uzmanlar bağışıklık sistemini yatıştıran veya baskılayan ilaçlar, kladribin gibi kemoterapi türü ilaçlar, ameliyat ve lazer arasından seçim yapar; diyabet insipidus için ayrı bakım uygulanır. Yanıtlar çoğu zaman kısmidir.

2024 tarihli derlemedeki 166 vakanın 99’u tedavi aldı ve neredeyse her yaklaşımda tam yanıt seyrekti. Kladribin öne çıktı: 22 kişiden %27,3’ünde tam yanıt, %63,6’sında kısmi yanıt görüldü, yalnızca %9,1’inde yanıt olmadı; bu, tüm seçenekler arasında en iyi sonuçtu. Sistemik steroidler %5,0, lipid düşürücü ilaçlar %4,2 oranında tam yanıt sağladı.^[1]

Derlemenin yazarları multidisipliner bir ekip tarafından bakım, erişilebilir ve sınırlı lezyonlar için ameliyat, gerekirse kladribinle birlikte önerir ve daha fazla araştırma çağrısında bulunur.^[1] Diyabet insipidus bununla birlikte, genellikle desmopressinle yönetilir.^[3] Ev yöntemlerinin ve kozmetik ürünlerin burada yeri yoktur. Diğer ksantomların nasıl yönetildiği rehberimiz kolesterolle ilişkili türlerde yaklaşımın ne kadar farklı olduğunu gösteriyor.

Ameliyat veya lazer ksantoma disseminatumu alabilir mi?

Tek tek lezyonları, özellikle sınırlı, erişilebilir olanları veya nefes almayı ya da görmeyi etkileyenleri alabilirler, ancak yeni lezyonlar oluşabilir ve iz görülebilir.

2024 tarihli derlemede ameliyat 17 kişinin %23,5’inde, lazerler 10 kişinin %10,0’unda tam yanıt sağladı.^[1] İtalyan raporundaki biçim bozucu yüz XD’si vakası ilaçlar, CO2 lazer ve ameliyatla yönetildi, ancak lezyonlar tekrarladı ve kalın keloid izler oluştu.^[2] Ameliyat, lezyonlar hava yolunu tehdit ettiğinde özellikle değerli olabilir. Düz ksantom sayfamız dikkatli inceleme gerektirebilen başka bir düz, yaygın türü ele alıyor.

Ksantoma disseminatumun seyri nasıldır?

Çok değişkendir. Bazı vakalar kendiliğinden geçer, birçoğu yıllarca sürer ve bir azınlığı birkaç organı tutacak şekilde ilerler. Diyabet insipidus varsa genellikle iyi kontrol edilebilir.

Read moreKsantelazma ile ne kastediyoruz?

İtalyan yazarlar XD’yi klinik olarak heterojen olarak tanımlar; bu da seyri öngörmeyi zorlaştırır.^[2] 2024 tarihli derlemede çoğu kişide tek bir yaklaşıma tam yanıt görülmedi.^[1] MedlinePlus, santral diyabet insipidusun bakımla genellikle ciddi sorunlara veya erken ölüme yol açmadığını belirtir.^[3] Bir uzman ekibiyle uzun süreli takip, değişiklikleri erken yakalamak için en iyi şansı verir.

Ksantoma disseminatum için kime, ne zaman gitmelisiniz?

Yayılan sarı-kahverengi kabarcıklar için, özellikle deri kıvrımlarındaysa veya aşırı susuzluk, ses kısıklığı ya da göz belirtileriyle birlikteyse hemen doktora gidin. Bakım genellikle birlikte çalışan bir dermatolog, endokrinolog ve diğer uzmanları içerir.

• Göz kapaklarının ötesine yayılan kabarcıklar. Deri biyopsisi isteyin.^[1]
• Aşırı susuzluk ve çok fazla idrara çıkma. Olası diyabet insipidus.^[3]
• Ses kısıklığı, gürültülü nefes alma veya yutma güçlüğü. Olası boğaz veya hava yolu tutulumu; hemen yardım alın.^[2]
• Göz tahrişi veya görme değişiklikleri. Kornea veya konjonktiva tutulabilir.^[1]
• Sıvı kaybıyla birlikte bilinç bulanıklığı. Sıvı alımı yetişmiyorsa acil durumdur.^[3]

2024 tarihli derlemenin yazarları multidisipliner bakım önerir.^[1] Ksantom nedir sayfamız okuyabileceğiniz daha yaygın türleri ele alıyor.

Ksantoma disseminatum: Sonuç

Ksantoma disseminatum, genellikle normal kan yağlarıyla görülen, yüzde, göz çevresinde ve deri kıvrımlarında sarı, kahverengi veya kırmızı kabarcıklara yol açan çok nadir bir histiyositik bozukluktur. Boğazı, gözleri, beyni ve hipofizi tutabilir, vakaların yaklaşık dörtte birinde diyabet insipidus görülür. Biyopsi, uzman değerlendirmesi ve uzun süreli takip gerektirir.

Buraya yalnızca göz kapaklarınızdaki sarı lekeler nedeniyle geldiyseniz, bunun ksantelazma olma olasılığı çok daha yüksektir; ksantelazma ve ksantelazmaya benzeyen durumlar rehberlerimiz onu açıklıyor. Diğer ksantomlar için eruptif ksantom, tüberöz ksantom ve palmar ksantom sayfalarımıza bakın veya tüm ksantelazma ve ksantom rehberlerimize göz atın.

Ksantoma disseminatum hakkında sık sorulan sorular