Xanthom der Sehne

Was ist ein Sehnenxanthom?

Es ist eine Ablagerung fettgefüllter Immunzellen in einer Sehne, die eine feste, glatte Verdickung oder einen Knoten verursacht. Es ist meist schmerzlos, und die Haut darüber sieht normal aus, aber es ist ein wichtiges Zeichen für eine zugrunde liegende Fettstoffwechselerkrankung.

MedlinePlus beschreibt Xanthome als gelbliche Fettablagerungen, die überall auftreten können, am häufigsten an Ellenbogen, Gelenken, Sehnen, Knien, Händen, Füßen oder Gesäß, und weist darauf hin, dass solche neben Sehnen die Hautfarbe nicht verändern.^[1] In einer Sehne sammelt sich über Jahre überschüssiges Cholesterin (oder bei seltenen Erkrankungen andere Sterine) an und wird von Immunzellen aufgenommen, die zu Schaumzellen werden.

Spanische Forscher, die 377 Menschen mit genetisch bestätigter familiärer Hypercholesterinämie untersuchten, beschreiben Sehnenxanthome als charakteristisches Kennzeichen dieser Erkrankung.^[5] Unsere Ratgeber zu Sehnenxanthomen, zum Sehnenxanthom und zu Sehnenxanthomata behandeln das Thema aus anderen Blickwinkeln.

Wo entstehen Sehnenxanthome?

Am häufigsten in den Achillessehnen, den Sehnen über den Fingerknöcheln und auf dem Handrücken sowie rund um Ellenbogen, Knie und Füße, oft auf beiden Körperseiten.

GeneReviews nennt Achillessehnen, Ellenbogen, Hände, Knie und Füße als typische Stellen bei familiärer Hypercholesterinämie.^[2] Bei der Sitosterinämie beschreibt MedlinePlus Genetics Xanthome an Fersen, Knien, Ellenbogen und Gesäß sowie in Sehnen, darunter denen der Hand und der Achillessehne.^[4]

• Achillessehnen. Die klassische und am besten untersuchte Stelle.
• Fingerknöchel und Handrücken. Die Strecksehnen, die die Finger strecken.
• Ellenbogen. Rund um die Sehne an der Rückseite des Ellenbogens.
• Knie. Rund um die Sehnen unterhalb der Kniescheibe.
• Füße. Entlang der Sehnen auf dem Fußrücken.

Wie sehen Sehnenxanthome an den Händen aus?

Feste, glatte Erhebungen über den Fingerknöcheln oder entlang der Rückseite von Fingern und Hand, die sich bewegen, wenn Sie die Finger beugen und strecken. Die Haut darüber sieht meist normal aus.

Die Sehnen auf dem Handrücken liegen direkt unter der Haut, deshalb können schon kleine Xanthome als knubbelige Fingerknöchel sichtbar sein. Wenn Sie eine Faust machen und dann die Finger spreizen, sehen Sie, ob sich ein Knoten mit der Sehne bewegt. Bei der Sitosterinämie werden Handsehnen ausdrücklich zu den betroffenen Stellen gezählt.^[4] Gelbe Streifen in den Handlinien sind eine andere Form, die palmaren Xanthome; unsere Seite zum palmaren Xanthom erklärt sie.

Was ist mit Sehnenxanthomen an Ellenbogen und Knien?

Knoten in den Sehnen rund um Ellenbogen und Knie sind fest und bewegen sich mit der Sehne. Sie können mit tuberösen Xanthomen verwechselt werden, die in der Haut über diesen Gelenken sitzen.

Beide Formen können an denselben Stellen auftreten und beide weisen auf Fettstoffwechselerkrankungen hin, deshalb untersucht ein Arzt sie meist gemeinsam. Große Knoten an Knien und Ellenbogen können gegen die Kleidung drücken oder Knien und Aufstützen unangenehm machen, und bei der Sitosterinämie können große Xanthome Schmerzen und Bewegungseinschränkungen verursachen.^[4] Unser Ratgeber zum tuberösen Xanthom erklärt die Hautform.

Was ist mit den Füßen und den Achillessehnen?

Die Achillessehne ist die klassische Stelle, oft auf beiden Seiten verdickt. Viele Xanthome der Achillessehne sind zu klein, um sie zu ertasten, und zeigen sich nur im Ultraschall.

Weil die Achillessehne Gewicht trägt und leicht zu untersuchen ist, ist sie die Sehne, die Ärzte am häufigsten ansehen. In der spanischen Studie von 2024 maß der Ultraschall bei Menschen mit FH eine mediane maximale Dicke der Achillessehne von 5,50 mm.^[5] Wir haben drei eigene Seiten: wie Xanthome der Achillessehne entdeckt werden, ihre Symptome und ihr langfristiger Verlauf und Xanthom der Achillessehne.

Warum entstehen Xanthome in Sehnen?

Weil sich bei jahrelang sehr hohem LDL-Cholesterin oder bei seltenen Erkrankungen anderen Sterinen Fettteilchen im Sehnengewebe ansammeln, wo Immunzellen sie aufnehmen und zu Schaumzellen werden.

In der Studie von 2024 mit 377 Menschen mit FH waren Alter, männliches Geschlecht, LDL-Cholesterin und Lipoprotein(a) jeweils unabhängig mit dickeren Achillessehnen verbunden, erklärten zusammen aber nur etwa 20 % der Unterschiede zwischen den Menschen.^[5] Ihr mittleres LDL vor jeder Medikation lag bei 277 mg/dl.^[5] Mit anderen Worten: Hohes LDL über viele Jahre ist der Schlüssel, aber individuelle Faktoren entscheiden, wie viel sich in den Sehnen zeigt. Unsere Seite dazu, was Xanthome sind, erklärt, wie Fettablagerungen entstehen.

Wie hängt die familiäre Hypercholesterinämie mit Sehnenxanthomen zusammen?

Sie ist bei Weitem die häufigste Ursache. FH ist eine erbliche Erkrankung, die das LDL-Cholesterin von Geburt an erhöht, und Sehnenxanthome sind neben dem Xanthelasma eines ihrer klassischen Zeichen.

Read moreKann Xanthelasma weiß sein

GeneReviews beziffert die FH auf etwa 1 von 250 bis 1 von 500 Menschen. Sie wird autosomal-dominant vererbt, jedes Kind eines betroffenen Elternteils erbt sie also mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 %. Ohne Behandlung hatten etwa 50 % der Männer bis zum Alter von 50 und etwa 30 % der Frauen bis zum Alter von 60 ein koronares Ereignis, und Statine sind das Mittel der ersten Wahl.^[2] Unsere Seite zur Frage, ob Xanthelasma erblich ist, erklärt das Zeichen am Augenlid, das oft damit einhergeht.

Was ist die zerebrotendinöse Xanthomatose?

Eine seltene erbliche Störung der Gallensäurebildung, die in den Teenager- bis Zwanzigerjahren Sehnenxanthome verursacht, oft bei normalem Cholesterin, nach Grauem Star und Durchfall in der Kindheit und vor neurologischen Problemen im Erwachsenenalter.

GeneReviews beschreibt sie als Folge von Veränderungen im Gen CYP27A1, rezessiv vererbt. Typische Merkmale sind Durchfall im Säuglingsalter, Grauer Star in der Kindheit bei etwa 75 %, Sehnenxanthome in den Teenager- bis Zwanzigerjahren und ein neurologischer Abbau im Erwachsenenalter. Sie wird mit Chenodesoxycholsäure behandelt, einem Gallensäure-Medikament, und eine frühe Behandlung scheint Symptomen vorzubeugen.^[3] Das macht es besonders wertvoll, sie früh zu erkennen.

Was ist die Sitosterinämie?

Eine seltene erbliche Erkrankung, bei der sich Pflanzensterine aus Lebensmitteln wie Pflanzenölen und Nüssen in Blut und Geweben ansammeln, was Xanthome verursacht, die meist in der Kindheit beginnen, und eine frühe Arterienverkalkung.

MedlinePlus Genetics erklärt, dass der Blutspiegel von Sitosterin, dem wichtigsten Pflanzensterin, das 30- bis 100-Fache des Normalwerts erreichen kann. Das Cholesterin ist oft leicht bis mäßig erhöht, bei Kindern manchmal deutlich, kann aber auch normal sein. Xanthome beginnen meist in der Kindheit, an Fersen, Knien, Ellenbogen, Gesäß und in Sehnen, darunter denen der Hand und der Achillessehne. Ablagerungen in den Arterien können in der Kindheit beginnen, und manche Betroffene haben Gelenkschmerzen oder Blutveränderungen wie einen vorzeitigen Abbau roter Blutkörperchen.^[4]

Sie wird durch Veränderungen in den Genen ABCG5 oder ABCG8 verursacht, die normalerweise die Aufnahme von Pflanzensterinen begrenzen, und rezessiv vererbt. Etwa 80 bis 100 Fälle wurden beschrieben, mit einer geschätzten Häufigkeit von mindestens 1 von 50.000, und sie wird wahrscheinlich zu selten diagnostiziert.^[4]

Wie werden Sehnenxanthome diagnostiziert?

Durch eine Untersuchung aller häufigen Stellen, Blutuntersuchungen auf Cholesterin und andere Blutfette, bei Bedarf Bildgebung und genetische oder spezielle Tests, um festzustellen, welche erbliche Erkrankung dahintersteckt.

1. Vorgeschichte. Ihr Cholesterin, wann die Knoten auftraten, Augen- oder Darmprobleme in der Kindheit und die Familiengeschichte.
2. Untersuchung. Achillessehne, Fingerknöchel, Ellenbogen, Knie, Füße und Augenlider.
3. Blutuntersuchungen. Blutfette, dazu Leberwerte und Tests auf Diabetes.^[1]
4. Bildgebung. Am häufigsten ein Ultraschall der Achillessehnen.
5. Spezielle Tests. Gentests auf FH und gezielte Tests auf Pflanzensterine oder Gallensäureprobleme, wenn das Bild nicht passt.
6. Biopsie. Gelegentlich, wenn die Diagnose unklar ist.^[1]

Wie wird die Ursache von Sehnenxanthomen behandelt?

Durch Behandlung der jeweiligen Erkrankung: cholesterinsenkende Medikamente bei FH, Chenodesoxycholsäure bei zerebrotendinöser Xanthomatose und fachärztliche Betreuung bei Sitosterinämie. Eine starke Senkung des Cholesterins kann Sehnenxanthome bei FH etwas schrumpfen lassen.

Statine sind bei FH das Mittel der ersten Wahl.^[2] In einer spanischen Studie mit 48 Menschen mit FH und Sehnenxanthomen senkte die Zugabe eines PCSK9-Hemmers zu hoch dosierten Statinen, mit oder ohne Ezetimib, das LDL um etwa 81 % statt um 57 %, und über fast drei Jahre schrumpften die Sehnenxanthome um etwa 5 %, statt um 3 bis 4 % zu wachsen.^[6] Die zerebrotendinöse Xanthomatose hat ein eigenes Medikament, Chenodesoxycholsäure.^[3] Die Sitosterinämie braucht einen anderen Ansatz, weil das Problem Pflanzensterine sind, deshalb ist fachärztliche Anleitung wichtig. Unser Ratgeber dazu, wie jede Form von Xanthom behandelt wird, vergleicht die Möglichkeiten.

Kann man Sehnenxanthome entfernen?

Ja, operativ, aber nur bei großen, schmerzhaften oder bewegungseinschränkenden Knoten, und sie können wiederkommen. Die Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung kommt immer zuerst.

MedlinePlus weist darauf hin, dass störende Xanthome operativ oder mit Laser entfernt werden können und nach einer Operation wiederkommen können.^[1] Weil diese Ablagerungen in Sehnen liegen, kann eine Operation die Funktion der Sehne beeinträchtigen und wird am besten mit einem Orthopäden oder Handchirurgen geplant. Versuchen Sie niemals, einen Sehnenknoten selbst zu entfernen, auszudrücken oder etwas hineinzuspritzen.

Können Kinder und junge Erwachsene Sehnenxanthome bekommen?

Ja. Bei der Sitosterinämie beginnen sie meist in der Kindheit, bei der zerebrotendinösen Xanthomatose treten sie in den Teenager- bis Zwanzigerjahren auf, und auch FH kann sie früh verursachen. Sehnenknoten bei einem jungen Menschen gehören immer fachärztlich abgeklärt.

• Sitosterinämie. Xanthome beginnen meist in der Kindheit.^[4]
• Zerebrotendinöse Xanthomatose. Sehnenxanthome in den Teenager- bis Zwanzigerjahren, oft nach Grauem Star in der Kindheit.^[3]
• Familiäre Hypercholesterinämie. Hohes LDL besteht von Geburt an.^[2]

Unser Ratgeber zur Xanthomatose behandelt Erkrankungen, die viele Xanthome auf einmal verursachen.

Was bedeuten Sehnenxanthome für Ihre Familie?

Alle drei Hauptursachen sind erblich, deshalb können Angehörige betroffen sein. Bei FH hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50 %; bei den rezessiven Erkrankungen sind Geschwister am stärksten gefährdet.

FH wird von einem Elternteil mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes Kind weitergegeben.^[2] Sitosterinämie und zerebrotendinöse Xanthomatose sind rezessiv: Eltern tragen meist eine veränderte Kopie ohne Anzeichen, und Geschwister eines Betroffenen können ebenfalls betroffen sein.^[3][4] Eine genetische Diagnose macht das Testen von Angehörigen viel einfacher.

Wann sollten Sie zum Arzt gehen?

Bei jedem festen, anhaltenden Knoten an einer Sehne, und umgehend, wenn Sie außerdem ein sehr hohes Cholesterin oder frühe Herzkrankheiten in der Familie haben oder wenn die Knoten in der Kindheit oder zusammen mit Grauem Star oder Nervensymptomen auftraten.

• Jeder Sehnenknoten. Bitten Sie um Blutuntersuchungen.^[1]
• Frühe Herzkrankheiten in der Familie. Fragen Sie nach FH.^[2]
• Knoten in der Kindheit. Fragen Sie nach Sitosterinämie.^[4]
• Grauer Star, chronischer Durchfall oder Nervenprobleme. Fragen Sie nach zerebrotendinöser Xanthomatose.^[3]
• Brustschmerzen oder Atemnot. Holen Sie umgehend ärztliche Hilfe.

Was sollten Sie Ihren Arzt zu Sehnenxanthomen fragen?

Read morePlanes Xanthom

Fragen Sie, welche Erkrankung am wahrscheinlichsten hinter Ihren Knoten steckt, welche Tests sie bestätigen, welcher Cholesterin-Zielwert für Sie gelten sollte und wie Ihre Angehörigen untersucht werden sollten.

• Welche Erkrankung ist es Ihrer Meinung nach? FH, zerebrotendinöse Xanthomatose oder Sitosterinämie brauchen jeweils einen anderen Plan.
• Sollte ich einen Gentest machen lassen? Er kann die Ursache bestätigen und macht das Testen der Familie unkompliziert.
• Brauche ich Tests auf Pflanzensterine oder Gallensäuren? Besonders wenn mein Cholesterin normal ist oder die Knoten früh begonnen haben.^[4]
• Was ist mein LDL-Zielwert, und erreicht mein Medikament ihn? Eine stärkere Senkung wurde mit einem Schrumpfen der Xanthome in Verbindung gebracht.^[6]
• Würde ein Ultraschall helfen, meine Sehnen zu verfolgen?
• Sollte ich zu einem Lipidspezialisten oder Humangenetiker gehen? Seltene Ursachen werden am besten von erfahrenen Teams betreut.
• Wie sollten meine Kinder, Geschwister und Eltern getestet werden?

Eine Liste, welche Sehnen betroffen sind, wann Sie jeden Knoten zuerst bemerkt haben und ob es in der Familie hohes Cholesterin, frühe Herzinfarkte, Grauen Star oder Nervenprobleme gibt, macht den Termin viel ergiebiger. Fotos der Knoten im Zeitverlauf helfen ebenfalls.

Fazit: Was sind Sehnenxanthome?

Sehnenxanthome sind feste, meist schmerzlose Knoten an Achillessehne, Fingerknöcheln, Ellenbogen, Knien und Füßen. Sie weisen fast immer auf eine erbliche Erkrankung hin, am häufigsten die familiäre Hypercholesterinämie und selten die zerebrotendinöse Xanthomatose oder die Sitosterinämie. Die richtige Diagnose schützt Ihr Herz, führt zum richtigen Medikament und hilft Ihren Angehörigen.

Zu gelben Flecken an den Augenlidern, die mit FH einhergehen können, lesen Sie unseren Ratgeber zum Xanthelasma. Unser Hauptratgeber zu Xanthomen behandelt jede Form, und unsere Seite zu Hautxanthomen zeigt die Formen in der Haut. Sie können auch in all unseren Ratgebern zu Xanthelasma und Xanthomen stöbern.

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