Tuberöses Xanthom

Was ist ein tuberöses Xanthom?

Ein tuberöses Xanthom ist ein fester Knoten aus fettgefüllten Zellen in der Haut und dem Gewebe direkt darunter, meist über einem Gelenk oder Druckpunkt. Es ist gutartig, aber ein starker Hinweis auf eine Fettstoffwechselstörung.

Alle Xanthome entstehen auf dieselbe Weise: Fetttragende Teilchen treten aus kleinen Blutgefäßen ins Gewebe aus, und Makrophagen nehmen das Fett auf, bis sie zu Schaumzellen werden.^[1] Bei einem tuberösen Xanthom sammeln sich diese Schaumzellen zu einem erhabenen Knoten, der von wenigen Millimetern bis zu mehreren Zentimetern wachsen und mit benachbarten zu einer gelappten Masse verschmelzen kann.

„Tuberös“ bedeutet einfach knotig oder höckerartig, um diese von flachen Formen wie planen Xanthomen und von den winzigen Schüben eruptiver Xanthome abzugrenzen. Unser Ratgeber zu Xanthomen jeder Form stellt sie alle nebeneinander, und unsere Seite dazu, was ein Xanthom ist, erklärt die Grundlagen.

Wie sieht ein tuberöses Xanthom aus, und wie fühlt es sich an?

Feste, glatte, rundliche Knoten, gelb bis rotorange, meist schmerzlos und langsam wachsend. Sie treten oft in Gruppen und auf beiden Körperseiten auf.

• Fest, nicht weich. Sie fühlen sich gummiartig bis hart an, anders als ein weicher Fettknoten.
• Gelb bis rotorange. Neuere Veränderungen können röter aussehen, ältere gelber.
• Meist schmerzlos. Sie können aber wund werden, wenn man sich stößt oder darauf drückt.
• Langsam wachsend. Sie bauen sich über Monate bis Jahre auf und können zusammenwachsen.
• Oft symmetrisch. Häufig sind beide Ellenbogen oder beide Knie betroffen.

Große können an der Kleidung reiben, das Knien unangenehm machen oder beim Aufstützen auf die Ellenbogen stören. Eine kleinere, rötere, entzündlicher aussehende Form, die schneller auftritt, wird manchmal tuberoeruptives Xanthom genannt und liegt zwischen der tuberösen und der eruptiven Form.

Wo entstehen tuberöse Xanthome?

Über Druckpunkten und an der Außenseite (Streckseite) von Gelenken: an Ellenbogen, Knien, Fingerknöcheln, Gesäß und Fersen.

Das sind Stellen, die wiederholt Druck und Reibung ausgesetzt sind, und klinische Übersichten deuten darauf hin, dass wiederholte mechanische Belastung erklären helfen könnte, warum Xanthome solche Bereiche bevorzugen.^[1] Bei der Sitosterinämie sieht man Sehnen- und tuberöse Xanthome oft an Fersen, Knien, Ellenbogen und Gesäß, manchmal schon bei sehr kleinen Kindern.^[4]

Knoten, die in einer Sehne statt in der Haut darüber sitzen, sind Sehnenxanthomata, eine verwandte, aber eigene Form, und die an der Achillessehne haben einen eigenen Ratgeber zum Achillessehnenxanthom.

Wie entstehen tuberöse Xanthome?

Wenn cholesterinreiche Teilchen lange hoch im Blut bleiben, sickern sie ins Gewebe über Druckpunkten, wo Fresszellen das Fett aufnehmen und sich zu einem Knoten sammeln.

Lipoproteine treten durch die Wände kleiner Gefäße ins Gewebe, und Makrophagen nehmen die Lipide auf und werden zu Schaumzellen.^[1] Welche Art von Teilchen erhöht ist, bestimmt die Art des Xanthoms. Bei der Dysbetalipoproteinämie sind es cholesterinreiche „Remnant“-Partikel, die die Leber nicht richtig abbauen kann,^[2] während es bei der familiären Hypercholesterinämie das LDL-Cholesterin ist, das von Geburt an sehr hoch bleibt.^[3] Unsere Seite dazu, was xanthomatös bedeutet, beschreibt die Schaumzellen genauer.

Welche Erkrankungen verursachen tuberöse Xanthome?

Vor allem die Dysbetalipoproteinämie und die familiäre Hypercholesterinämie, wobei die Sitosterinämie bei Kindern eine wichtige Ursache ist. Diabetes, eine Schilddrüsenunterfunktion und andere Erkrankungen können sie hervorbringen.

• Dysbetalipoproteinämie. Auch Hyperlipoproteinämie Typ III genannt; tuberöse und palmare Xanthome sind ihre klassischen Hautzeichen.^[2]
• Familiäre Hypercholesterinämie. Besonders die schwere homozygote Form.^[1]
• Sitosterinämie. Eine seltene Störung der Pflanzensterine, die bei kleinen Kindern Xanthome verursachen kann.^[4]
• Sekundäre Faktoren. Diabetes, Insulinresistenz, Übergewicht und eine Schilddrüsenunterfunktion können eine zugrunde liegende Störung zum Vorschein bringen.^[2]

Weil die Ursachen unterschiedlich behandelt werden, ist es wichtig herauszufinden, welche genau hinter Ihren Knoten steckt. Unser Ratgeber zur Xanthomatose behandelt Erkrankungen, die viele Xanthome auf einmal verursachen.

Was ist die Dysbetalipoproteinämie, die klassische Ursache tuberöser Xanthome?

Eine erbliche Störung, meist durch zwei Kopien der Genvariante APOE2, bei der sich cholesterinreiche Remnant-Partikel im Blut ansammeln. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt Hautxanthome.

Schätzungen zur Häufigkeit reichen von etwa 1 von 1.000 Menschen bis zu 0,4 % der Männer und 0,2 % der Frauen, je nach Definition.^[2] Die meisten Betroffenen tragen zwei Kopien von APOE2 und erben sie rezessiv, auch wenn etwa 10 % der Fälle dominant sind.^[2]

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Zwei Kopien von APOE2 allein reichen nicht aus; die meisten Menschen mit diesem Genotyp haben tatsächlich normale oder niedrige Blutfette. Ein zweiter Faktor wie Insulinresistenz, Übergewicht, Diabetes oder eine Schilddrüsenunterfunktion ist nötig, um das Gleichgewicht zu kippen.^[2] Gesamtcholesterin und Triglyceride liegen typischerweise zwischen 300 und 1.000 mg/dl, und palmare und tuberöse Xanthome sind häufiger, wenn die Werte über 1.000 steigen.^[2] Unser Ratgeber zum palmaren Xanthom behandelt ihr anderes klassisches Hautzeichen.

Wie hängt die familiäre Hypercholesterinämie mit tuberösen Xanthomen zusammen?

Die familiäre Hypercholesterinämie hält das LDL-Cholesterin von Geburt an sehr hoch. Sehnenxanthome sind ihr bekanntestes Zeichen, und auch tuberöse Xanthome können auftreten, besonders bei der schweren Form mit zwei veränderten Genen.

Die FH betrifft zwischen 1 von 500 und 1 von 250 Menschen und wird dominant vererbt, jedes Kind eines betroffenen Elternteils erbt sie also mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 %.^[3] Zu ihren körperlichen Zeichen gehören Xanthelasmen und Sehnenxanthome an Achillessehnen, Ellenbogen, Händen, Knien und Füßen.^[3]

Die homozygote Form, von beiden Eltern geerbt, hat eine viel schlechtere Prognose als die Form mit einem veränderten Gen, mit hoher Sterblichkeit in jüngerem Alter,^[1] und Haut- und Sehnenxanthome können schon in der Kindheit auftreten. Unsere Seiten zu Sehnenxanthomen und zum Xanthom erklären den Zusammenhang mit FH weiter.

Können Kinder tuberöse Xanthome bekommen?

Ja, auch wenn es selten ist. Bei Kindern sind die Hauptursachen die homozygote familiäre Hypercholesterinämie und die Sitosterinämie, und feste gelbe Knoten müssen umgehend abgeklärt werden.

Die Sitosterinämie wird durch Veränderungen in den Genen ABCG5 oder ABCG8 verursacht und rezessiv vererbt. Der Körper nimmt zu viele Pflanzensterine aus der Nahrung auf und behält sie, und Sehnen- und tuberöse Xanthome können schon im Alter von 1 bis 2 Jahren auftreten.^[4] Übliche Cholesterintests messen keine Pflanzensterine, deshalb ist ein spezieller Test nötig; ein Sitosterin im Plasma über 1 mg/dl gilt außerhalb des Säuglingsalters als diagnostisch.^[4]

Welche Erkrankungen können tuberöse Xanthome hervorbringen?

Insulinresistenz, Übergewicht, Typ-2-Diabetes, metabolisches Syndrom und eine Schilddrüsenunterfunktion können alle eine zugrunde liegende Fettstoffwechselstörung zum Vorschein bringen. Wenn sie im Griff sind, verbessern sich die Blutfette.

Bei der Dysbetalipoproteinämie sind Insulinresistenz, Übergewicht und hohe Insulinspiegel häufig, und eine Schilddrüsenunterfunktion, Typ-2-Diabetes und das metabolische Syndrom sind anerkannte sekundäre Faktoren; ihre Optimierung verbesserte die Triglyceride.^[2] Männer und Frauen nach den Wechseljahren sind anfälliger als jüngere Frauen, weil Östrogen dem Körper hilft, diese Teilchen abzubauen.^[2] Wenn tuberöse Xanthome also im mittleren Alter zusammen mit Gewichtszunahme oder neuem Diabetes auftreten, gehören diese Erkrankungen zum Plan.

Warum sind tuberöse Xanthome für Ihr Herz wichtig?

Weil die Störungen dahinter Arterien verstopfen. Die Dysbetalipoproteinämie geht mit etwa dem zehnfachen Risiko früher koronarer Herzkrankheit einher, und eine unbehandelte FH führte bei der Hälfte der Männer bis zum Alter von 50 zu Herzinfarkten.

Bei der Dysbetalipoproteinämie ist das Risiko einer vorzeitigen koronaren Herzkrankheit etwa 10-mal höher als in der Allgemeinbevölkerung. In einer europäischen Studie mit 305 Betroffenen hatten 19 % eine koronare Herzkrankheit, 11 % eine periphere arterielle Verschlusskrankheit und 4 % eine zerebrovaskuläre Erkrankung.^[2] Mit guter Behandlung ist die Prognose im Allgemeinen gut, und eine frühe Diagnose verbessert die Ergebnisse.^[2]

Für die FH berichtet GeneReviews, dass vor modernen Medikamenten etwa die Hälfte der Männer bis zum Alter von 50 und etwa 30 % der Frauen bis zum Alter von 60 ein koronares Ereignis hatten.^[3] Deshalb verdient ein Knoten am Ellenbogen ein Gespräch, das sich auf das Herz konzentriert, nicht nur einen Blick auf die Haut.

Wie werden tuberöse Xanthome diagnostiziert?

Ein Arzt erkennt sie meist bei der Untersuchung und nutzt dann Blutuntersuchungen, um die Ursache zu finden. Spezielle Blutfetttests und Gentests bestimmen, welche Störung verantwortlich ist.

1. Untersuchung und Vorgeschichte. Oft reicht das, um die Knoten zu erkennen, dazu Fragen zu Herzkrankheiten und hohem Cholesterin in der Familie.^[1]
2. Lipidprofil. Triglyceride sowie Gesamt-, LDL- und HDL-Cholesterin, dazu bei Bedarf Blutzucker und HbA1c.^[1]
3. Schilddrüse und andere Werte. Um nach sekundären Faktoren zu suchen.^[2]
4. Spezielle Blutfetttests. Übliche Tests können eine Dysbetalipoproteinämie nicht von einer FH unterscheiden, deshalb nutzen Labore eventuell apoB-basierte Verhältnisse oder spezielle Trennverfahren.^[2]
5. Gentests. APOE-Genotypisierung bei Dysbetalipoproteinämie oder Gentests auf FH.^[2]
6. Biopsie bei Unsicherheit. Eine Exzision kann Schaumzellen bestätigen und andere Knoten ausschließen.^[1]

Rheumaknoten, Gichtablagerungen und andere Knoten über den Ellenbogen können ähnlich aussehen, deshalb sind die Blutuntersuchungen und gelegentlich eine Biopsie wichtig.

Wie werden tuberöse Xanthome behandelt?

Indem die Fettstoffwechselstörung in den Griff gebracht wird: zuerst Ernährung, Gewichtsabnahme und Bewegung, dann Medikamente, die für die jeweilige Ursache ausgewählt werden. Die Knoten selbst kommen an zweiter Stelle.

• Dysbetalipoproteinämie. Ernährung und Lebensstil sind die Grundlage; wenn sie nicht ausreichen, sind Statine kombiniert mit Fibraten die wichtigste Säule, mit dem Ziel, das Non-HDL-Cholesterin zu senken.^[2]
• Familiäre Hypercholesterinämie. Statine sind das Mittel der ersten Wahl,^[3] und PCSK9-hemmende Medikamente sind wirksam, wenn eine stärkere Senkung nötig ist.^[1]
• Sitosterinämie. Eine Ernährung mit wenig Pflanzensterinen plus Ezetimib; Statine sind hier nicht wirksam.^[4]
• Sekundäre Faktoren. Behandlung von Diabetes, Schilddrüsenproblemen und Gewicht.^[2]

Bei der Dysbetalipoproteinämie ist die empfohlene Ernährung reich an Ballaststoffen und wenig verarbeiteten pflanzlichen Lebensmitteln, ersetzt gesättigte durch ungesättigte Fette, hält raffinierte Kohlenhydrate und Alkohol niedrig und unterstützt die Gewichtsabnahme, idealerweise mit Hilfe einer Ernährungsfachkraft.^[2] Unser Ratgeber zu den Möglichkeiten in der Klinik bei Xanthomen behandelt die weiteren Optionen.

Können tuberöse Xanthome schrumpfen oder verschwinden?

Oft ja, sobald die Blutfette im Griff sind, auch wenn es Monate bis Jahre dauert und große, lange bestehende Knoten eventuell nicht ganz verschwinden.

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Klinische Übersichten berichten, dass kleinere Xanthome mit einer wirksamen Behandlung des ganzen Körpers schrumpfen oder verschwinden können.^[1] Bei der Dysbetalipoproteinämie bilden sich palmare Xanthome mit der Zeit zurück, sobald die Erkrankung behandelt wird,^[2] und bei der Sitosterinämie lässt eine Senkung der Pflanzensterine die Xanthome oft zurückgehen.^[4] Ihre Blutwerte sind das beste Maß für den Fortschritt; die Knoten hinken hinterher.

Wann wird bei tuberösen Xanthomen eine Operation erwogen?

Bei Knoten, die groß oder schmerzhaft sind, die Bewegung behindern oder eine Biopsie brauchen. Eine vollständige Entfernung mit guter Kontrolle der Blutfette wird bevorzugt, denn eine teilweise Entfernung kommt oft wieder.

Eine Exzision wird bei Veränderungen mit Beschwerden oder zum Ausschluss anderer Diagnosen eingesetzt. In Bereichen, die häufig Druck ausgesetzt sind, wird eine vollständige Exzision kombiniert mit medizinischer Kontrolle bevorzugt, denn eine teilweise Entfernung oder Verkleinerung hat eine sehr hohe Rückfallrate.^[1] Eine MRT kann helfen, die Operation großer Knoten zu planen.^[1] Eine Operation behebt die Ursache nicht, deshalb geht die Kontrolle der Blutfette danach weiter.

Sollte Ihre Familie getestet werden, wenn Sie tuberöse Xanthome haben?

Meist ja. Die Hauptursachen sind erblich, deshalb brauchen Eltern, Geschwister und Kinder eventuell Cholesterintests und manchmal Gentests.

Ein genetischer Berater oder Lipidspezialist kann erklären, was Ihr Ergebnis für Angehörige bedeutet.

Wie unterscheiden sich tuberöse Xanthome vom Xanthelasma?

Xanthelasmen sind weiche, flache gelbe Plaques an den Augenlidern und treten oft bei normalem Cholesterin auf. Tuberöse Xanthome sind feste Knoten über Gelenken und weisen viel zuverlässiger auf eine Fettstoffwechselstörung hin.

Beide bestehen aus denselben Schaumzellen, und beide können bei familiärer Hypercholesterinämie auftreten.^[3] Aber sie sitzen an verschiedenen Stellen und haben unterschiedliches Gewicht. Wenn Sie nur gelbe Flecken an den Augenlidern haben, ist unser Ratgeber zum Xanthelasma der richtige Ausgangspunkt; wenn Sie auch Knoten an Ellenbogen oder Knien haben, hat eine vollständige Abklärung der Blutfette Vorrang.

Wann sollten Sie wegen tuberöser Xanthome zum Arzt gehen?

Sobald Sie feste gelbe Knoten über Ihren Gelenken bemerken, und umgehend bei einem Kind oder wenn Sie außerdem Brustschmerzen, Beinschmerzen beim Gehen oder Bauchschmerzen haben.

• Jeder neue feste gelbe Knoten. Sie brauchen Blutuntersuchungen, um die Ursache zu finden.
• Knoten bei einem Kind. Erbliche Erkrankungen brauchen früh fachärztliche Betreuung.
• Gelbe Linien in den Handlinien. Ein starker Hinweis auf eine Dysbetalipoproteinämie.^[2]
• Herz- oder Kreislaufbeschwerden. Brustschmerzen oder Beinschmerzen beim Gehen brauchen umgehend ärztliche Hilfe.
• Bauchschmerzen bei sehr hohen Triglyceriden. Holen Sie dringend ärztliche Hilfe, denn eine Bauchspeicheldrüsenentzündung ist ein Risiko.^[5]

Plötzliche Schübe kleiner rotgelber Knötchen sind ein anderes Bild; unser Ratgeber zu eruptiven Xanthomen erklärt, warum sie bald Aufmerksamkeit brauchen.

Fazit: Was sind tuberöse Xanthome?

Tuberöse Xanthome sind feste gelbe Knoten über Ellenbogen, Knien und anderen Druckpunkten. Sie sind selbst harmlos, zeigen aber eine Fettstoffwechselstörung an, meist eine Dysbetalipoproteinämie oder eine familiäre Hypercholesterinämie, die das Herzrisiko erhöht. Blutuntersuchungen, ursachenspezifische Medikamente und das Testen der Familie sind die nächsten Schritte, und die Knoten schrumpfen oft, wenn sich die Blutfette verbessern.

Wenn es Ihnen stattdessen um gelbe Flecken an den Augenlidern geht, ist unser Ratgeber zum Augenlid-Xanthelasma der richtige Ausgangspunkt, und Sie können in all unseren Ratgebern zu Xanthelasma und Xanthomen stöbern.

Häufige Fragen zum tuberösen Xanthom