Xanthomatose

Was ist Xanthomatose?

Xanthomatose ist das Vorhandensein mehrerer Xanthome: gelblicher Ablagerungen aus fettgefüllten Immunzellen in Haut, Sehnen oder anderen Geweben. Sie bedeutet meist, dass etwas beeinflusst, wie der Körper mit Fetten umgeht.

Ein einzelnes Xanthom ist eine Ablagerung von Schaumzellen, also Immunzellen, die sich mit Fett gefüllt haben. Wenn mehrere auftreten, oft in mehr als einer Körperregion, nennen Ärzte es Xanthomatose. Das Wort beschreibt einfach das Muster; die wichtige Frage ist, was es verursacht.

Die meisten Ursachen sind Störungen der Blutfette, viele davon erblich. Einige sind seltene Stoffwechselerkrankungen, bei denen sich ungewöhnliche Fette ansammeln, und gelegentlich sind weit verbreitete Ablagerungen mit einer Störung der Bluteiweiße verbunden.^[1][5][6] Unsere Ratgeber zu Xanthomen, zum Xanthom und zur Definition von Xanthom behandeln die Begriffe, und xanthomatös erklärt das Eigenschaftswort, das Ärzte verwenden.

Wie unterscheidet sich Xanthomatose von einem einzelnen Xanthom?

Eine kleine Ablagerung, etwa eine gelbe Plaque am Augenlid, ist oft harmlos und wird manchmal bei normalen Blutwerten gefunden. Mehrere Ablagerungen, besonders an Sehnen, Ellbogen, Knien, Gesäß oder Handflächen, weisen viel wahrscheinlicher auf eine bedeutsame Fettstoffwechsel- oder Stoffwechselstörung hin.

Anzahl, Typ und Lage der Ablagerungen helfen einem Arzt, die Ursache einzugrenzen. Ablagerungen nur an den Augenlidern sind meist Xanthelasma, eine häufige und unkompliziertere Erkrankung. Ablagerungen an mehreren Sehnen, Gruppen von Knötchen auf der Haut oder gelbe Linien in den Handlinien weisen in ganz andere Richtungen, wie die folgenden Abschnitte erklären.

Deshalb sollte jeder mit Xanthomen über die Augenlider hinaus zum Arzt gehen, statt sie als kosmetisches Problem zu betrachten. Unser Ratgeber zu Xanthomata geht durch, worauf jeder Typ hinweist.

Welche Arten von Ablagerungen kommen bei Xanthomatose vor?

Die Haupttypen sind Sehnenxanthome, tuberöse Xanthome über Ellbogen und Knien, eruptive Xanthome, palmare Xanthome in den Handlinien und flache plane Xanthome. Xanthelasma an den Augenlidern kann daneben auftreten.

• Tendinös. Feste Knoten an Achillessehnen, Händen, Ellbogen, Knien und Füßen.^[1]
• Tuberös. Feste gelbe Knoten über Ellbogen und Knien.^[4][6]
• Eruptiv. Plötzliche Gruppen kleiner gelbroter Knötchen, oft an Gesäß, Armen und Beinen.^[3]
• Palmar. Gelbe Linien, die den Falten von Handflächen und Fingern folgen.^[4]
• Plan. Flache gelbe Flecken an Hals, Rumpf oder Hautfalten.^[5]
• Xanthelasma. Weiche gelbe Plaques an den Augenlidern, die für sich allein oder mit anderen Typen auftreten können.^[1]

Unsere Ratgeber zu Sehnenxanthomen, zum tuberösen Xanthom, zum eruptiven Xanthom, zum palmaren Xanthom und zum planen Xanthom behandeln jeden Typ.

Wie verursacht die familiäre Hypercholesterinämie eine Xanthomatose?

Die familiäre Hypercholesterinämie hält das LDL-Cholesterin von Geburt an hoch, und über die Jahre treibt sie Cholesterin in Sehnen und Haut. Sie ist die häufigste Ursache von Sehnenxanthomen und tuberösen Xanthomen.

Die FH betrifft etwa 1 von 250 bis 1 von 500 Menschen und wird dominant vererbt, deshalb hat jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, sie zu haben. Zu den typischen Ablagerungen gehören Sehnenxanthome an Achillessehnen, Ellbogen, Händen, Knien und Füßen sowie Xanthelasma. Ohne medizinische Behandlung hatte etwa die Hälfte der Männer mit FH bis 50 ein koronares Ereignis und etwa 30 % der Frauen bis 60; Statine sind der Ansatz der ersten Wahl.^[1]

Die FH ist insgesamt auch die häufigste Ursache tuberöser Xanthome und Sehnenxanthome.^[6] Unsere Ratgeber zum Xanthom an der Achillessehne und zu Sehnenxanthomen behandeln den Zusammenhang ausführlich.

Können sehr hohe Triglyceride und Diabetes eine Xanthomatose verursachen?

Ja. Eruptive Xanthome, plötzliche Gruppen kleiner gelbroter Knötchen, treten auf, wenn die Triglyceride sehr hoch sind, typischerweise über 1.000 mg/dl. Ein nicht eingestellter Diabetes ist ein häufiger Auslöser, und diese Werte erhöhen außerdem das Risiko für eine Bauchspeicheldrüsenentzündung.

Sehr hohe Triglyceride können eruptive Xanthome verursachen, und dieselben Werte erhöhen das Risiko für eine akute Bauchspeicheldrüsenentzündung. Ein nicht eingestellter Diabetes kann die Triglyceride stark ansteigen lassen. Bei diesen Werten können die Blutgefäße im Augenhintergrund bei der Untersuchung sogar milchig aussehen, ein Zeichen, das Lipaemia retinalis genannt wird.^[3]

Eruptive Xanthome sind der Typ, der am schnellsten Aufmerksamkeit braucht. Plötzliche Bauchschmerzen zusammen mit ihnen brauchen sofortige Hilfe.

Was ist die Dysbetalipoproteinämie?

Read moreBehandlungsmöglichkeiten bei Xanthelasma

Die Dysbetalipoproteinämie ist eine erbliche Fettstoffwechselstörung, bei der sich cholesterin- und triglyceridreiche Teilchen ansammeln. Ihre kennzeichnenden Zeichen an der Haut sind palmare Xanthome in den Handlinien und tuberöse Xanthome, und die palmaren verblassen, sobald sie behandelt wird.

Palmare und tuberöse Xanthome sind die klassischen Zeichen der Dysbetalipoproteinämie, und palmare Xanthome verblassen, sobald die Erkrankung behandelt wird.^[4] Gelbe Linien in den Handlinien zu bemerken, ist deshalb ein nützlicher Hinweis, der Ärzte zu den richtigen Untersuchungen führt.

Was ist die Sitosterolämie?

Die Sitosterolämie ist eine seltene erbliche Erkrankung, bei der sich Pflanzensterine, Fette aus pflanzlichen Lebensmitteln, die der Körper normalerweise kaum aufnimmt, im Blut ansammeln. Sie kann Sehnenxanthome und tuberöse Xanthome und hohes Cholesterin verursachen und wird leicht mit der familiären Hypercholesterinämie verwechselt.

Die Sitosterolämie wird durch Veränderungen in den Genen ABCG5 oder ABCG8 verursacht. Ärzte sollten an sie denken, wenn jemand Xanthome und hohes Cholesterin hat, aber keine familiäre Vorgeschichte einer FH. Eine übliche Cholesterinmessung kann sie nicht diagnostizieren: Sie braucht eine spezielle Sterinuntersuchung, und ein Sitosterinwert im Blut über 1 mg/dl ist beweisend, verglichen mit durchschnittlich etwa 0,21 mg/dl bei gesunden Menschen. Ein Gentest kann sie bestätigen.^[6]

Ein praktischer Punkt: Das Cholesterinmedikament Ezetimib kann einen fälschlich normalen Sitosterinwert ergeben, deshalb sollte die Untersuchung idealerweise vor dessen Beginn erfolgen.^[6]

Was ist die zerebrotendinöse Xanthomatose?

Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine seltene erbliche Störung der Gallensäurebildung, die Sehnenxanthome, grauen Star und ohne Behandlung Nerven- und Gehirnprobleme verursacht. Sie tritt oft bei fast normalem Cholesterin auf, und eine frühe Behandlung scheint Symptomen vorzubeugen.

Die CTX wird durch Veränderungen im Gen CYP27A1 verursacht und rezessiv vererbt. Ihr typischer Verlauf ist Durchfall im Säuglingsalter, grauer Star in der Kindheit (bei etwa 75 % der Menschen), Sehnenxanthome im Jugendalter oder in den Zwanzigern und fortschreitende neurologische Probleme im Erwachsenenalter. Eine Behandlung mit einer Gallensäure namens Chenodesoxycholsäure, früh begonnen, scheint Symptomen vorzubeugen.^[2]

Ärzte sollten an eine CTX denken, wenn Xanthome ohne deutlich erhöhtes Cholesterin auftreten, besonders zusammen mit Durchfall, frühem grauem Star oder Lern- oder Gedächtnisproblemen. Ein Cholestanolwert im Blut über 1 mg/dl ist beweisend, gegenüber etwa 0,13 mg/dl bei gesunden Menschen, und ein Gentest bestätigt sie.^[6] Eine umgehende Diagnose hilft, schweren neurologischen Erkrankungen vorzubeugen.^[6]

Kann eine Xanthomatose bei normalem Cholesterin auftreten?

Ja. Neben der CTX wurden weit verbreitete flache plane Xanthome bei normalen Blutfetten mit einer monoklonalen Gammopathie in Verbindung gebracht, einer Störung der Bluteiweiße, deshalb gehören Untersuchungen der Bluteiweiße zur Abklärung.

Beim diffusen normolipämischen planen Xanthom breiten sich flache gelbe Flecken über Hals, Rumpf oder Hautfalten aus, während Cholesterin und Triglyceride normal bleiben. Die Forschung hat dieses Muster mit einer monoklonalen Gammopathie in Verbindung gebracht, bei der das Blut einen Überschuss eines einzelnen Antikörpereiweißes enthält.^[5] Eine Untersuchung der Bluteiweiße ist ein wichtiger Teil der Abklärung.

Auch andere seltene Erkrankungen können weit verbreitete Ablagerungen verursachen; unser Ratgeber zum Xanthoma disseminatum behandelt eine davon, und Hautxanthome behandelt Ablagerungen am Körper allgemeiner.

Was bedeutet Xanthomatose bei einem Kind?

Xanthome bei Kindern sind ungewöhnlich und deuten stark auf einige wenige erbliche Erkrankungen hin: homozygote familiäre Hypercholesterinämie, Sitosterolämie oder zerebrotendinöse Xanthomatose. Ein Kind mit Xanthomen sollte umgehend zu einem Facharzt.

Fachleute stellen fest, dass Xanthome bei einem Kind stark auf eine homozygote FH (bei der die Genveränderung von beiden Eltern geerbt wurde), eine Sitosterolämie oder eine CTX hinweisen.^[6] Alle drei sprechen auf eine frühe Behandlung an, und bei der CTX scheint eine frühe Behandlung Symptomen ganz vorzubeugen,^[2] und deshalb ist eine schnelle Diagnose so wichtig.

Wenn ein Kind gelbe Knoten an Knien, Ellbogen, Händen, Fersen oder Gesäß hat oder grauen Star oder lang anhaltenden Durchfall hatte, bitten Sie um eine Überweisung an einen Lipid- oder Stoffwechselspezialisten.

Wie wird eine Xanthomatose diagnostiziert?

Durch eine Untersuchung, die Familiengeschichte und Blutuntersuchungen, beginnend mit einem Lipidprofil und dem Blutzucker. Je nach Muster ergänzen Ärzte möglicherweise Untersuchungen auf Pflanzensterine oder Cholestanol, Untersuchungen der Bluteiweiße, Gentests oder eine Biopsie.

1. Untersuchung. Typ, Anzahl und Lage der Ablagerungen leiten die nächsten Schritte.
2. Familiengeschichte. Erhöhtes Cholesterin oder frühe Herzkrankheiten bei Angehörigen weisen auf eine FH hin.^[1]
3. Lipidprofil und Blutzucker. Cholesterin, LDL, HDL, Triglyceride und Glukose.
4. Spezielle Sterinuntersuchungen. Sitosterin bei Sitosterolämie und Cholestanol bei CTX, wenn das Cholesterin das Bild nicht erklärt.^[6]
5. Untersuchungen der Bluteiweiße. Bei weit verbreiteten flachen Flecken mit normalen Blutfetten.^[5]
6. Gentest. Bestätigt erbliche Ursachen und hilft bei der Untersuchung von Angehörigen.^[1][6]
7. Biopsie bei Bedarf. Eine kleine Probe bestätigt ein Xanthom und schließt Doppelgänger aus.

Wie wird eine Xanthomatose behandelt?

Durch die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache, nicht der Ablagerungen selbst. Das können Statine bei familiärer Hypercholesterinämie sein, die Senkung sehr hoher Triglyceride durch Kontrolle des Diabetes, eine gezielte Behandlung seltener Erkrankungen wie der CTX und Kontrollen auf Störungen der Bluteiweiße.

• Familiäre Hypercholesterinämie. Statine sind das Mittel der ersten Wahl, zusammen mit Ernährung und Lebensstil.^[1]
• Sehr hohe Triglyceride. Den Diabetes zu kontrollieren und die Triglyceride zu senken, verringert das Risiko einer Bauchspeicheldrüsenentzündung.^[3]
• Dysbetalipoproteinämie. Die Behandlung der Störung lässt palmare Xanthome verblassen.^[4]
• Zerebrotendinöse Xanthomatose. Chenodesoxycholsäure, idealerweise früh begonnen.^[2]
• Sitosterolämie. Fachärztliche Behandlung, gesteuert anhand der Pflanzensterinwerte.^[6]
• Störungen der Bluteiweiße. Ein Hämatologe entscheidet über Kontrollen oder weitere Behandlung.^[5]

Read moreWie werde ich Xanthelasma zu Hause los

Manche Ablagerungen schrumpfen, wenn die Ursache unter Kontrolle gebracht wird, während andere, besonders Sehnenxanthome, bestehen bleiben können. Das ist immer eine ärztlich geleitete Behandlung; Cremes und Hausmittel spielen bei der Xanthomatose keine Rolle.

Wann sollten Sie wegen einer Xanthomatose zum Arzt gehen?

Immer. Mehrere Xanthome brauchen eine ärztliche Beurteilung, und manche Situationen brauchen umgehende oder sofortige Hilfe.

Ihr Hausarzt kann die Untersuchungen beginnen und Sie bei Bedarf an eine Lipidambulanz, einen Stoffwechselspezialisten oder einen Hämatologen überweisen.

Was, wenn Sie den Typ am Augenlid gesucht haben?

Wenn Ihre Ablagerungen nur weiche gelbe Plaques an den Augenlidern sind, ist das Xanthelasma, eine häufige und meist unkompliziertere Erkrankung statt einer Xanthomatose. Eine Untersuchung des Cholesterins lohnt sich trotzdem.

Xanthelasma kann für sich allein oder als Teil einer FH auftreten,^[1] wenn Sie also Plaques am Augenlid und Knoten an anderen Stellen haben, erwähnen Sie beides Ihrem Arzt gegenüber. Unser Hauptratgeber zu Xanthelasma behandelt den Typ am Augenlid, und Ursachen von Xanthelasma erklärt, was dahintersteckt. Xanthome können sich auch im Körperinneren bilden; siehe Magen-Xanthom.

Fazit: Was ist Xanthomatose?

Xanthomatose bedeutet mehrere fettgefüllte Ablagerungen in Haut oder Sehnen. Die Ablagerungen sind gutartig, weisen aber meist auf eine Fettstoffwechsel- oder Stoffwechselstörung hin, von der familiären Hypercholesterinämie bis zu seltenen erblichen Erkrankungen, deshalb sind eine ärztliche Beurteilung und Blutuntersuchungen unverzichtbar.

Typ und Muster der Ablagerungen leiten die Untersuchungen, und viele Ursachen sprechen gut auf eine frühe Behandlung an, besonders bei Kindern. Wenn Sie stattdessen gelbe Plaques an den Augenlidern gesucht haben, lesen Sie unseren Ratgeber zu Xanthelasma und stöbern Sie in allen unseren Ratgebern zu Xanthelasma.

Häufige Fragen zur Xanthomatose

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