¿Es genético el xantelasma?

¿Es genético el xantelasma?

En parte. El xantelasma a menudo es hereditario porque las afecciones del colesterol que hay detrás con frecuencia se heredan, pero también puede aparecer en personas sin ningún antecedente familiar.

El xantelasma palpebral es una placa amarilla y blanda de células espumosas llenas de grasa cerca de los ángulos internos de los párpados. Aproximadamente la mitad de las personas que lo tienen presentan una alteración lipídica primaria o secundaria.^[1] Las alteraciones lipídicas «primarias» son las que tienes de nacimiento, transmitidas en las familias, así que los genes suelen formar parte de la historia.

Sin embargo, los genes no lo deciden todo. Las mismas placas pueden deberse a causas «secundarias» como la diabetes, el hipotiroidismo o ciertos medicamentos,^[1] y a algunas personas les salen con las grasas en sangre normales. Así que un patrón familiar aumenta tus probabilidades sin hacerlo seguro, y no tener antecedentes familiares no descarta el xantelasma.

Nuestras páginas sobre qué es el xantelasma y cómo funciona el xantelasma explican lo básico.

¿Cómo influyen los genes en el xantelasma?

Sobre todo a través de afecciones hereditarias que elevan el colesterol LDL o los triglicéridos, o que bajan el HDL. Más grasa en la sangre significa que puede filtrarse más a la piel del párpado y formar placas.

StatPearls incluye entre los problemas lipídicos primarios que se ven con el xantelasma las hiperlipidemias de tipo IIa, IIb y IV y el HDL bajo.^[1] El tipo IIa es la hipercolesterolemia familiar; el tipo IIb, un aumento combinado del colesterol y los triglicéridos; el tipo IV, unos triglicéridos elevados. Todos tienden a ser hereditarios.

Las placas se forman cuando unas partículas que transportan grasa se escapan de los diminutos vasos sanguíneos del párpado, que el parpadeo comprime constantemente y que se vuelven más permeables con la edad. Unas células inmunitarias engullen la grasa y se convierten en células espumosas.^[1] Los genes que aumentan la cantidad de grasa en la sangre simplemente dan más material a ese proceso. Nuestra guía sobre las causas del xantelasma trata la lista completa.

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar, y qué relación tiene?

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una afección hereditaria que causa un colesterol LDL alto desde el nacimiento. A menudo trae consigo xantelasma y xantomas tendinosos, y aumenta mucho el riesgo de enfermedad cardíaca precoz si no se controla.

GeneReviews sitúa la HF en entre 1 de cada 250 y 1 de cada 500 personas aproximadamente. Es autosómica dominante, lo que significa que basta con un gen alterado de un progenitor, así que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidades de heredarla. Entre sus signos están el xantelasma y los xantomas tendinosos en los tendones de Aquiles, los codos, las manos, las rodillas y los pies.^[2]

Cuando la HF no se controla, alrededor del 50 % de los hombres sufría un episodio coronario antes de los 50 años y alrededor del 30 % de las mujeres antes de los 60. Las estatinas son el medicamento de primera elección.^[2] Por eso las placas amarillas en los párpados de alguien con antecedentes familiares de colesterol alto o de infartos precoces merecen una revisión adecuada. Nuestra página sobre los xantomas tendinosos trata el otro signo visible.

¿Qué otras afecciones hereditarias pueden causar depósitos amarillos?

Las alteraciones lipídicas combinadas y las que elevan los triglicéridos, la disbetalipoproteinemia y, muy rara vez, la xantomatosis cerebrotendinosa, cada una con su propio patrón de depósitos amarillos.

• Hiperlipidemia combinada (tipo IIb). Colesterol y triglicéridos elevados a la vez; se ve con el xantelasma.^[1]
• Hiperlipidemia de tipo IV. Triglicéridos elevados; también se ve con el xantelasma.^[1]
• Disbetalipoproteinemia. Una alteración hereditaria conocida por las líneas amarillas en los pliegues de las palmas y los nódulos sobre los codos y las rodillas.^[4]
• Xantomatosis cerebrotendinosa. Una afección recesiva rara causada por cambios en el gen CYP27A1, con cataratas en la infancia en alrededor del 75 % y xantomas tendinosos entre la adolescencia y los veintitantos.^[5]

Nuestras guías sobre el xantoma palmar, el xantoma tuberoso y los xantomas de todos los tipos describen estos depósitos.

¿Puede el xantelasma ser hereditario si el colesterol es normal?

Puede. Muchas personas con xantelasma tienen el colesterol total normal, a menudo con el HDL bajo, y los investigadores creen que también pueden influir factores locales, hormonales o inmunitarios de la piel.

En un estudio de 42 personas con xantelasma, el 54,8 % tenía el colesterol normal, pero la mediana de su HDL era de 36,2 mg/dl frente a 50,5 mg/dl en las personas sin él. Se encontró hiperlipidemia familiar en el 26,2 %, y los autores apuntaron a que pueden contribuir factores locales, hormonales o de los macrófagos.^[3] El propio HDL bajo figura entre los problemas lipídicos primarios que se ven con el xantelasma,^[1] así que un resultado de «colesterol normal» puede seguir ocultando un patrón hereditario.

Read moreXantoma eruptivo

Si las placas son frecuentes en tu familia pero tu colesterol total es normal, pide a tu médico que revise el perfil lipídico completo, incluido el HDL. Nuestra página sobre si el xantelasma indica el colesterol alto explica las cifras.

¿Se debe el xantelasma más a los genes o al estilo de vida?

Normalmente a ambos. Los genes marcan tu punto de partida en las grasas en sangre; la dieta, el peso, la actividad física, el tabaco y afecciones como la diabetes lo suben o lo bajan a partir de ahí.

Con una afección hereditaria potente como la HF, el estilo de vida por sí solo rara vez baja el colesterol lo suficiente, y por eso a menudo hace falta medicación.^[2] Nuestra página sobre por qué te ha podido salir xantelasma te ayuda a averiguar qué factores se aplican a ti.

¿Significa que es genético que el xantelasma aparezca a una edad temprana?

Lo hace más probable. En las personas jóvenes con xantelasma, los médicos buscan con más atención una alteración lipídica hereditaria.

El xantelasma se ve aproximadamente entre los 20 y los 70 años, sobre todo entre los 35 y los 55, y StatPearls aconseja tener en cuenta una dislipidemia hereditaria en los pacientes jóvenes.^[1] Si te salieron placas a los veintitantos o al inicio de la treintena, o le salieron a uno de tus padres o hermanos, coméntaselo a tu médico; cambia qué pruebas merece la pena hacer. Nuestra página sobre si el xantelasma es frecuente explica a quién le suele salir.

¿Qué significa el xantelasma genético para tu familia?

Si se encuentra una alteración lipídica hereditaria, puede que tus padres, tus hermanos y tus hijos también la tengan, y unos análisis de colesterol sencillos pueden detectarla pronto, antes de que afecte a su corazón.

Con la HF, cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidades de heredarla,^[2] así que detectarla en una persona a menudo lleva a hacer pruebas a los familiares, lo que a veces se llama cribado en cascada. Las placas en sí son una cuestión estética; el colesterol hereditario que hay detrás es lo que importa para la salud de tu familia.

1. Consigue tu propio diagnóstico. Un perfil lipídico completo y la opinión de tu médico sobre la causa.
2. Pregunta si parece hereditario. Sobre todo con un LDL muy alto, una aparición temprana o bultos en los tendones.
3. Díselo a tus familiares cercanos. Padres, hermanos e hijos.
4. Anímalos a hacerse pruebas. Un análisis de colesterol es rápido y puede salvar vidas.
5. Plantéate las pruebas genéticas. Tu médico puede aconsejarte si son útiles.

¿Qué pruebas deberías pedir si el xantelasma es frecuente en tu familia?

Un perfil lipídico en ayunas que incluya el LDL, el HDL y los triglicéridos, más pruebas del hígado, del tiroides y de azúcar en sangre. Si los resultados o tus antecedentes hacen pensar en una HF, tu médico puede proponerte pruebas genéticas.

StatPearls recomienda un perfil lipídico en ayunas, un perfil hepático, pruebas de función tiroidea y glucosa en ayunas a cualquier persona con xantelasma.^[1] Estas pruebas descartan las causas secundarias, como la diabetes y el hipotiroidismo, así que cualquier problema lipídico que quede apunta con más claridad a uno hereditario. Comenta a tu médico si tienes familiares con el colesterol alto, infartos precoces o bultos en los tendones, porque esos antecedentes le ayudan a decidir qué más revisar.

¿Afecta a tu corazón el xantelasma genético?

Puede ser un signo de mayor riesgo cardíaco. El xantelasma se asocia al infarto y a la enfermedad cardíaca incluso después de tener en cuenta el colesterol, y el colesterol alto hereditario se suma a ese riesgo.

Un estudio danés que siguió durante décadas a casi 13 000 personas observó que el xantelasma se asociaba a un mayor riesgo de infarto y de enfermedad cardíaca, con independencia del colesterol.^[6] Con la HF, el riesgo de enfermedad cardíaca precoz es alto cuando no se controla.^[2] Ese es el verdadero motivo por el que importa la cuestión genética: es una oportunidad de proteger pronto tu corazón y el de tus familiares. Nuestra página sobre si el xantelasma es peligroso trata esto con más profundidad.

¿Vuelve el xantelasma genético tras la eliminación?

Puede, como cualquier xantelasma. La reaparición está en general por debajo del 50 %, con un aumento hasta el 60 % aproximadamente tras procedimientos repetidos, y una causa hereditaria sin controlar hace más probables las placas nuevas.

StatPearls indica una reaparición en general por debajo del 50 %, en torno al 60 % tras procedimientos repetidos y más alta con las placas más profundas.^[1] La eliminación quita la placa, no los genes, así que mantener tu colesterol bien controlado te da la mejor probabilidad de seguir sin placas. Nuestra página sobre si el xantelasma puede volver explica la reaparición por completo.

¿Se puede eliminar el xantelasma genético?

Sí. Los genes influyen en si las placas se forman y vuelven, no en si se pueden eliminar. Una crema creada para eliminarlo en casa, el láser, los peelings o la cirugía funcionan también en el xantelasma hereditario.

La forma en que se formó la placa no cambia cómo se elimina. Las placas pequeñas y medianas son adecuadas para la eliminación en casa; las más grandes o profundas pueden ser más adecuadas para una consulta. Nuestras guías sobre cómo puedes deshacerte del xantelasma y la eliminación del xantelasma en casa comparan las opciones.

Si estás controlando tu colesterol con tu médico y quieres eliminar en casa las propias placas, esta es la crema que fabricamos para eliminar el xantelasma.

¿Cómo puedes reducir tu riesgo si el xantelasma es frecuente en tu familia?

Conoce tus cifras, sigue el plan de tu médico para cualquier alteración lipídica y crea hábitos cardiosaludables. No puedes cambiar tus genes, pero sí cuánto se manifiestan.

• Hazte pruebas pronto. Sobre todo si uno de tus padres tenía HF o enfermedad cardíaca precoz.
• Toma los medicamentos recetados. Las estatinas son la primera elección en la HF.^[2]
• Come pensando en tu corazón. Menos grasas saturadas y trans; más verduras, cereales integrales, legumbres y pescado.
• Mantente activo y no fumes. Ambas cosas protegen tus arterias.
• Revisa tus párpados. Trata pronto las manchas nuevas y pequeñas.

Nuestras guías sobre cómo prevenir el xantelasma y qué comer si tienes xantelasma profundizan más.

¿Cuándo deberías ir al médico por el xantelasma genético?

En cuanto aparezcan las placas si el xantelasma o el colesterol alto son frecuentes en tu familia, y cuanto antes si además tienes bultos en los tendones, placas a una edad temprana o síntomas cardíacos.

• Antecedentes familiares de colesterol alto o de infartos precoces. Pregunta por la hipercolesterolemia familiar.^[2]
• Placas antes de la mediana edad. Es más probable una causa hereditaria.^[1]
• Bultos en los tendones de Aquiles, los nudillos o los codos. Pueden ser xantomas tendinosos.^[2]
• Dolor en el pecho o falta de aire. Busca atención cuanto antes.^[6]

Nuestra página sobre qué causa el xantelasma convierte cada causa en un paso que puedes dar.

En resumen, ¿es genético el xantelasma?

El xantelasma es en parte genético. A menudo es hereditario a través de alteraciones lipídicas que se heredan, como la hipercolesterolemia familiar, sobre todo cuando aparece a una edad temprana, pero también puede aparecer sin ningún antecedente familiar. Un patrón familiar es un motivo para hacerse una revisión lipídica completa, contar a tus familiares cualquier cosa que se encuentre y tener presente tu corazón. Las placas en sí se pueden eliminar.

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Preguntas frecuentes sobre si el xantelasma es genético