Żółtak ścięgna

Co to jest żółtak ścięgna?

To złóg wypełnionych tłuszczem komórek odpornościowych w ścięgnie, powodujący twarde, gładkie zgrubienie lub guzek. Jest zwykle bezbolesny, a skóra nad nim wygląda normalnie, ale to ważny objaw choroby lipidowej.

MedlinePlus opisuje żółtaki jako żółtawe złogi tłuszczowe, które mogą pojawić się wszędzie, najczęściej na łokciach, stawach, ścięgnach, kolanach, dłoniach, stopach lub pośladkach, i zauważa, że te przy ścięgnach nie zmieniają koloru skóry.^[1] W ścięgnie przez lata gromadzi się nadmiar cholesterolu (lub w rzadkich chorobach innych steroli), który wchłaniają komórki odpornościowe, stające się komórkami piankowatymi.

Hiszpańscy badacze, którzy zbadali 377 osób z genetycznie potwierdzoną hipercholesterolemią rodzinną, opisują żółtaki ścięgien jako charakterystyczny znak rozpoznawczy tej choroby.^[5] Nasze przewodniki o żółtakach ścięgien, żółtaku ścięgna i żółtakach ścięgnistych omawiają ten temat z innych stron.

Gdzie powstają żółtaki ścięgien?

Najczęściej w ścięgnach Achillesa, ścięgnach nad kostkami palców i na grzbietach dłoni oraz wokół łokci, kolan i stóp, często po obu stronach ciała.

GeneReviews wymienia ścięgna Achillesa, łokcie, dłonie, kolana i stopy jako typowe miejsca w hipercholesterolemii rodzinnej.^[2] W sitosterolemii MedlinePlus Genetics opisuje żółtaki na piętach, kolanach, łokciach i pośladkach oraz w ścięgnach, w tym w ścięgnach dłoni i ścięgnie Achillesa.^[4]

• Ścięgna Achillesa. Klasyczne i najlepiej zbadane miejsce.
• Kostki palców i grzbiety dłoni. Ścięgna prostowników prostujące palce.
• Łokcie. Wokół ścięgna z tyłu łokcia.
• Kolana. Wokół ścięgien poniżej rzepki.
• Stopy. Wzdłuż ścięgien na grzbiecie stopy.

Jak wyglądają żółtaki ścięgien na dłoniach?

To twarde, gładkie grudki nad kostkami palców lub wzdłuż grzbietów palców i dłoni, które poruszają się przy zginaniu i prostowaniu palców. Skóra nad nimi zwykle wygląda normalnie.

Ścięgna na grzbiecie dłoni leżą tuż pod skórą, więc nawet małe żółtaki mogą być widoczne jako guzowate kostki. Zaciśnięcie pięści, a potem rozłożenie palców pokazuje, czy guzek porusza się razem ze ścięgnem. Sitosterolemia wymienia ścięgna dłoni wśród swoich miejsc.^[4] Żółte pasma w bruzdach dłoni to inny rodzaj, czyli żółtaki dłoni; wyjaśnia je nasza strona o żółtaku dłoni.

A co z żółtakami ścięgien na łokciach i kolanach?

Guzki w ścięgnach wokół łokci i kolan są twarde i poruszają się razem ze ścięgnem. Można je pomylić z żółtakami guzowatymi, które znajdują się w skórze nad tymi stawami.

Oba rodzaje mogą pojawiać się w tych samych miejscach i oba wskazują na choroby lipidowe, więc lekarz zwykle bada je razem. Duże guzki na kolanach i łokciach mogą ocierać się o ubranie lub utrudniać klęczenie czy opieranie się, a w sitosterolemii duże żółtaki mogą powodować ból i trudności w poruszaniu.^[4] Nasz przewodnik po żółtaku guzowatym wyjaśnia ten rodzaj skórny.

A co ze stopami i ścięgnami Achillesa?

Ścięgno Achillesa to klasyczne miejsce, często zgrubiałe po obu stronach. Wiele żółtaków ścięgna Achillesa jest zbyt małych, by je wyczuć, i widać je tylko w USG.

Ponieważ ścięgno Achillesa przenosi ciężar ciała i łatwo je zbadać, lekarze oglądają je najczęściej. W hiszpańskim badaniu z 2024 roku USG wykazało medianę maksymalnej grubości ścięgna Achillesa 5,50 mm u osób z FH.^[5] Mamy trzy osobne strony: jak wykrywa się żółtaki ścięgna Achillesa, ich objawy i długoterminowy przebieg oraz żółtak ścięgna Achillesa.

Dlaczego żółtaki powstają w ścięgnach?

Ponieważ lata bardzo wysokiego cholesterolu LDL lub, w rzadkich chorobach, innych steroli sprawiają, że cząsteczki tłuszczu gromadzą się w tkance ścięgna, gdzie wchłaniają je komórki odpornościowe, stające się komórkami piankowatymi.

W badaniu 377 osób z FH z 2024 roku wiek, płeć męska, cholesterol LDL i lipoproteina(a) były niezależnie związane z grubszymi ścięgnami Achillesa, ale razem wyjaśniały tylko około 20% różnic między osobami.^[5] Ich średni LDL przed jakimkolwiek leczeniem wynosił 277 mg/dl.^[5] Innymi słowy, kluczowy jest wysoki LDL przez wiele lat, ale czynniki indywidualne decydują o tym, jak bardzo widać to w ścięgnach. Nasza strona o tym, czym są żółtaki, wyjaśnia, jak powstają złogi tłuszczowe.

Jaki jest związek hipercholesterolemii rodzinnej z żółtakami ścięgien?

To zdecydowanie najczęstsza przyczyna. FH to choroba dziedziczna podnosząca cholesterol LDL od urodzenia, a żółtaki ścięgien są jednym z jej klasycznych objawów, obok kępek żółtych.

Read moreUsuwanie kępek żółtych

GeneReviews szacuje FH na około 1 na 250 do 1 na 500 osób. Dziedziczy się autosomalnie dominująco, więc każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na jej odziedziczenie. Bez leczenia około 50% mężczyzn miało incydent wieńcowy do 50. roku życia, a około 30% kobiet do 60. roku życia, a statyny są lekami pierwszego wyboru.^[2] Nasza strona o tym, czy kępki żółte są genetyczne, wyjaśnia objaw na powiekach, który często jej towarzyszy.

Czym jest żółtakowatość mózgowo-ścięgnista?

To rzadkie dziedziczne zaburzenie wytwarzania kwasów żółciowych, które powoduje żółtaki ścięgien w wieku nastoletnim lub po dwudziestce, często przy prawidłowym cholesterolu, po zaćmie i biegunce w dzieciństwie, a przed problemami neurologicznymi w dorosłości.

GeneReviews opisuje ją jako chorobę spowodowaną zmianami w genie CYP27A1, dziedziczoną recesywnie. Typowe cechy to biegunka w niemowlęctwie, zaćma w dzieciństwie u około 75% osób, żółtaki ścięgien w wieku nastoletnim lub po dwudziestce oraz pogorszenie neurologiczne w dorosłości. Leczy się ją kwasem chenodeoksycholowym, czyli lekiem z grupy kwasów żółciowych, a wczesne leczenie wydaje się zapobiegać objawom.^[3] Dlatego wczesne wykrycie jest szczególnie cenne.

Czym jest sitosterolemia?

To rzadka choroba dziedziczna, w której sterole roślinne z produktów takich jak oleje roślinne i orzechy gromadzą się we krwi i tkankach, powodując żółtaki zaczynające się zwykle w dzieciństwie oraz wczesne twardnienie tętnic.

MedlinePlus Genetics wyjaśnia, że stężenie sitosterolu, głównego sterolu roślinnego, we krwi może być 30–100 razy wyższe niż normalnie. Cholesterol jest często łagodnie lub umiarkowanie podwyższony, czasem znacznie u dzieci, ale może być prawidłowy. Żółtaki zaczynają się zwykle w dzieciństwie, na piętach, kolanach, łokciach, pośladkach i w ścięgnach, w tym w ścięgnach dłoni i ścięgnie Achillesa. Blaszka miażdżycowa może zaczynać się w dzieciństwie, a niektóre osoby mają bóle stawów lub zmiany we krwi, takie jak przedwczesny rozpad czerwonych krwinek.^[4]

Powodują ją zmiany w genach ABCG5 lub ABCG8, które normalnie ograniczają wchłanianie steroli roślinnych, i dziedziczy się ją recesywnie. Opisano około 80–100 przypadków, szacowana częstość wynosi co najmniej 1 na 50 000, a choroba jest prawdopodobnie niedorozpoznawana.^[4]

Jak rozpoznaje się żółtaki ścięgien?

Przez badanie wszystkich typowych miejsc, badania krwi na cholesterol i inne lipidy, w razie potrzeby obrazowanie oraz badania genetyczne lub specjalistyczne, by ustalić, jaka choroba dziedziczna za nimi stoi.

1. Wywiad. Cholesterol, moment pojawienia się guzków, problemy z oczami lub jelitami w dzieciństwie i historia rodzinna.
2. Badanie. Ścięgna Achillesa, kostki palców, łokcie, kolana, stopy i powieki.
3. Badania krwi. Lipidy oraz próby wątrobowe i badania w kierunku cukrzycy.^[1]
4. Obrazowanie. Najczęściej USG ścięgien Achillesa.
5. Badania specjalistyczne. Badania genetyczne w kierunku FH oraz specjalne badania steroli roślinnych lub kwasów żółciowych, jeśli obraz nie pasuje.
6. Biopsja. Czasem, przy niejasnym rozpoznaniu.^[1]

Jak leczy się przyczynę żółtaków ścięgien?

Przez leczenie konkretnej choroby: leki obniżające cholesterol przy FH, kwas chenodeoksycholowy przy żółtakowatości mózgowo-ścięgnistej i opiekę specjalisty przy sitosterolemii. Silne obniżenie cholesterolu może nieco zmniejszyć żółtaki ścięgien w FH.

Statyny są lekami pierwszego wyboru w FH.^[2] W hiszpańskim badaniu 48 osób z FH i żółtakami ścięgien dodanie inhibitora PCSK9 do dużych dawek statyn, z ezetymibem lub bez, obniżyło LDL o około 81% wobec 57%, a w ciągu prawie trzech lat żółtaki ścięgien zmniejszyły się o około 5%, zamiast urosnąć o 3–4%.^[6] Żółtakowatość mózgowo-ścięgnista ma własny lek, kwas chenodeoksycholowy.^[3] Sitosterolemia wymaga innego podejścia, bo problemem są sterole roślinne, więc ważne są zalecenia specjalisty. Nasz przewodnik o tym, jak leczy się każdy rodzaj żółtaka, porównuje opcje.

Czy żółtaki ścięgien można usunąć?

Tak, chirurgicznie, ale tylko przy dużych, bolesnych lub ograniczających ruch guzkach, a mogą wrócić. Najpierw zawsze trzeba zająć się chorobą podstawową.

MedlinePlus zauważa, że uciążliwe żółtaki można usunąć chirurgicznie lub laserem i że mogą wrócić po operacji.^[1] Ponieważ te złogi znajdują się w ścięgnach, operacja może wpłynąć na działanie ścięgna i najlepiej zaplanować ją z ortopedą lub chirurgiem ręki. Nigdy nie należy samodzielnie usuwać, wyciskać ani nakłuwać guzka na ścięgnie.

Czy dzieci i młodzi dorośli mogą mieć żółtaki ścięgien?

Tak. W sitosterolemii zaczynają się zwykle w dzieciństwie, w żółtakowatości mózgowo-ścięgnistej pojawiają się w wieku nastoletnim lub po dwudziestce, a FH też może powodować je wcześnie. Guzki na ścięgnach u młodej osoby zawsze wymagają oceny specjalisty.

• Sitosterolemia. Żółtaki zaczynają się zwykle w dzieciństwie.^[4]
• Żółtakowatość mózgowo-ścięgnista. Żółtaki ścięgien w wieku nastoletnim lub po dwudziestce, często po zaćmie w dzieciństwie.^[3]
• Hipercholesterolemia rodzinna. Wysoki LDL występuje od urodzenia.^[2]

Nasz przewodnik po żółtakowatości omawia choroby powodujące wiele żółtaków naraz.

Co żółtaki ścięgien oznaczają dla rodziny?

Wszystkie trzy główne przyczyny są dziedziczne, więc krewni mogą być chorzy. W FH każde dziecko ma 50% szans; w chorobach recesywnych najbardziej zagrożone jest rodzeństwo.

FH przechodzi od jednego rodzica z 50% szansą na każde dziecko.^[2] Sitosterolemia i żółtakowatość mózgowo-ścięgnista są recesywne: rodzice zwykle mają jedną zmienioną kopię bez objawów, a rodzeństwo chorej osoby także może chorować.^[3][4] Rozpoznanie genetyczne znacznie ułatwia badanie krewnych.

Kiedy iść do lekarza?

Przy każdym twardym, utrzymującym się guzku na ścięgnie, a szybko, jeśli występuje też bardzo wysoki cholesterol, wczesne choroby serca w rodzinie lub guzki pojawiły się w dzieciństwie albo z zaćmą lub objawami neurologicznymi.

• Każdy guzek na ścięgnie. Warto poprosić o badania krwi.^[1]
• Wczesne choroby serca w rodzinie. Warto zapytać o FH.^[2]
• Guzki w dzieciństwie. Warto zapytać o sitosterolemię.^[4]
• Zaćma, przewlekła biegunka lub problemy neurologiczne. Warto zapytać o żółtakowatość mózgowo-ścięgnistą.^[3]
• Ból w klatce piersiowej lub duszność. Trzeba szybko szukać pomocy.

O co zapytać lekarza w sprawie żółtaków ścięgien?

Read moreLeczenie kępek żółtych

Warto zapytać, jaka choroba najprawdopodobniej za nimi stoi, jakie badania to potwierdzą, jaki powinien być cel dla cholesterolu i jak zbadać krewnych.

• Jaka to według Państwa choroba? FH, żółtakowatość mózgowo-ścięgnista i sitosterolemia wymagają różnych planów.
• Czy potrzebne są badania genetyczne? Mogą potwierdzić przyczynę i ułatwiają badanie rodziny.
• Czy potrzebne są badania steroli roślinnych lub kwasów żółciowych? Zwłaszcza przy prawidłowym cholesterolu lub gdy guzki pojawiły się wcześnie.^[4]
• Jaki jest mój cel LDL i czy leki pozwalają go osiągnąć? Silniejsze obniżenie wiązało się ze zmniejszeniem żółtaków.^[6]
• Czy USG pomogłoby śledzić ścięgna?
• Czy potrzebna jest wizyta u lipidologa lub genetyka? Rzadkimi przyczynami najlepiej zajmują się doświadczone zespoły.
• Jak powinny być badane moje dzieci, rodzeństwo i rodzice?

Wizyta będzie znacznie bardziej przydatna, jeśli przygotuje się listę zajętych ścięgien, moment zauważenia każdego guzka oraz informacje o wysokim cholesterolu, wczesnych zawałach, zaćmie lub problemach neurologicznych w rodzinie. Pomagają też zdjęcia guzków z różnych okresów.

Żółtaki ścięgien: podsumowanie

Żółtaki ścięgien to twarde, zwykle bezbolesne guzki w ścięgnie Achillesa, nad kostkami palców, przy łokciach, kolanach i na stopach. Prawie zawsze wskazują na chorobę dziedziczną, najczęściej hipercholesterolemię rodzinną, a rzadko żółtakowatość mózgowo-ścięgnistą lub sitosterolemię. Właściwe rozpoznanie chroni serce, wskazuje właściwy lek i pomaga krewnym.

Żółte plamy na powiekach, które mogą towarzyszyć FH, omawia nasz przewodnik o kępkach żółtych. Nasz główny przewodnik po żółtakach obejmuje każdy rodzaj, a strona o żółtakach skóry pokazuje postacie skórne. Można też przejrzeć wszystkie poradniki o kępkach żółtych i żółtakach.

Częste pytania o żółtaki ścięgien