Żółtak guzowaty

Czym jest żółtak guzowaty?

Żółtak guzowaty to twardy guzek z wypełnionych tłuszczem komórek w skórze i tkance tuż pod nią, zwykle nad stawem lub w miejscu ucisku. Jest łagodny, ale stanowi mocną wskazówkę, że występują zaburzenia tłuszczów we krwi.

Wszystkie żółtaki powstają w ten sam sposób: cząsteczki przenoszące tłuszcz przeciekają z małych naczyń krwionośnych do tkanki, a makrofagi wchłaniają tłuszcz, aż staną się komórkami piankowatymi.^[1] W żółtaku guzowatym te komórki piankowate gromadzą się w uniesiony guzek, który może urosnąć od kilku milimetrów do kilku centymetrów i łączyć się z sąsiednimi w płatową masę.

„Guzowaty” oznacza po prostu guzkowaty, co odróżnia te zmiany od płaskich rodzajów, takich jak żółtaki płaskie, oraz od maleńkich wysypów żółtaków wysiewnych. Nasz przewodnik po żółtakach wszystkich rodzajów zestawia je wszystkie, a strona o tym, czym jest żółtak, wyjaśnia podstawy.

Jak wygląda żółtak guzowaty i jaki jest w dotyku?

To twarde, gładkie, zaokrąglone guzki w kolorze od żółtego do czerwonopomarańczowego, zwykle niebolesne i wolno rosnące. Często pojawiają się w skupiskach i po obu stronach ciała.

• Twarde, nie miękkie. W dotyku od gumowatych po twarde, w przeciwieństwie do miękkiego guzka tłuszczowego.
• Od żółtych do czerwonopomarańczowych. Nowsze zmiany mogą wyglądać na bardziej czerwone, starsze na bardziej żółte.
• Zwykle niebolesne. Choć mogą boleć po uderzeniu lub ucisku.
• Wolno rosnące. Narastają przez miesiące do lat i mogą się łączyć.
• Często symetryczne. Często dotyczą obu łokci lub obu kolan.

Duże guzki mogą ocierać się o ubranie, utrudniać klękanie lub przeszkadzać przy opieraniu się na łokciach. Mniejsza, bardziej czerwona, wyglądająca na bardziej zapalną postać, która pojawia się szybciej, bywa nazywana żółtakiem guzowato-wysiewnym i plasuje się między rodzajem guzowatym a wysiewnym.

Gdzie powstają żółtaki guzowate?

W miejscach ucisku i po zewnętrznej (wyprostnej) stronie stawów: na łokciach, kolanach, kłykciach palców, pośladkach i piętach.

To miejsca narażone na powtarzający się ucisk i tarcie, a przeglądy kliniczne sugerują, że powtarzające się obciążenia mechaniczne mogą wyjaśniać, dlaczego żółtaki preferują takie obszary.^[1] W sitosterolemii żółtaki ścięgien i guzowate często występują na piętach, kolanach, łokciach i pośladkach, czasem u bardzo małych dzieci.^[4]

Guzki leżące wewnątrz ścięgna, a nie w skórze nad nim, to żółtaki ścięgniste, pokrewny, ale odrębny rodzaj, a te na ścięgnie Achillesa mają własny przewodnik o żółtaku ścięgna Achillesa.

Jak powstają żółtaki guzowate?

Gdy cząsteczki bogate w cholesterol długo utrzymują się we krwi na wysokim poziomie, przenikają do tkanki w miejscach ucisku, gdzie komórki „sprzątające” pochłaniają tłuszcz i gromadzą się w guzek.

Lipoproteiny przechodzą przez ściany małych naczyń do tkanki, a makrofagi wchłaniają lipidy i stają się komórkami piankowatymi.^[1] Rodzaj podwyższonych cząsteczek decyduje o rodzaju żółtaka. W dysbetalipoproteinemii problemem są bogate w cholesterol cząsteczki „resztkowe”, których wątroba nie potrafi właściwie usunąć,^[2] a w hipercholesterolemii rodzinnej cholesterol LDL, który od urodzenia pozostaje bardzo wysoki.^[3] Nasza strona o tym, co oznacza żółtakowy, dokładniej opisuje komórki piankowate.

Jakie choroby powodują żółtaki guzowate?

Głównie dysbetalipoproteinemia i hipercholesterolemia rodzinna, a u dzieci ważną przyczyną jest sitosterolemia. Mogą je ujawniać cukrzyca, niedoczynność tarczycy i inne choroby.

• Dysbetalipoproteinemia. Nazywana też hiperlipoproteinemią typu III; jej klasyczne objawy skórne to żółtaki guzowate i dłoni.^[2]
• Hipercholesterolemia rodzinna. Zwłaszcza ciężka postać homozygotyczna.^[1]
• Sitosterolemia. Rzadkie zaburzenie steroli roślinnych, które może powodować żółtaki u małych dzieci.^[4]
• Czynniki wtórne. Cukrzyca, insulinooporność, otyłość i niedoczynność tarczycy mogą ujawnić ukryte zaburzenie.^[2]

Ponieważ przyczyny leczy się różnie, ważne jest ustalenie, która dokładnie stoi za guzkami. Nasz przewodnik po żółtakowatości omawia choroby powodujące wiele żółtaków naraz.

Czym jest dysbetalipoproteinemia, klasyczna przyczyna żółtaków guzowatych?

To choroba dziedziczna, zwykle spowodowana dwiema kopiami wariantu genu APOE2, w której we krwi gromadzą się bogate w cholesterol cząsteczki resztkowe. Około połowa chorych ma żółtaki skóry.

Szacunki jej częstości wahają się od około 1 na 1000 osób do 0,4% mężczyzn i 0,2% kobiet, zależnie od definicji.^[2] Większość chorych ma dwie kopie APOE2 i dziedziczy ją w sposób recesywny, choć około 10% przypadków jest dominujących.^[2]

Read moreCo oznaczają kępki żółte

Same dwie kopie APOE2 nie wystarczają; większość osób z tym genotypem ma w rzeczywistości prawidłowe lub niskie tłuszcze we krwi. Potrzebny jest drugi czynnik, taki jak insulinooporność, otyłość, cukrzyca lub niedoczynność tarczycy, aby przechylić szalę.^[2] Cholesterol całkowity i trójglicerydy wynoszą zwykle od 300 do 1000 mg/dl, a żółtaki dłoni i guzowate są częstsze, gdy poziomy przekraczają 1000.^[2] Nasz przewodnik po żółtaku dłoni omawia jej drugi klasyczny objaw skórny.

Jaki jest związek hipercholesterolemii rodzinnej z żółtakami guzowatymi?

Hipercholesterolemia rodzinna utrzymuje bardzo wysoki cholesterol LDL od urodzenia. Jej najbardziej znanym objawem są żółtaki ścięgien, ale mogą pojawić się też żółtaki guzowate, zwłaszcza w ciężkiej postaci dwugenowej.

FH dotyczy od 1 na 500 do 1 na 250 osób i dziedziczy się w sposób dominujący, więc każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na jej odziedziczenie.^[3] Jej objawy fizyczne obejmują kępki żółte i żółtaki ścięgien na ścięgnach Achillesa, łokciach, dłoniach, kolanach i stopach.^[3]

Postać homozygotyczna, odziedziczona po obojgu rodzicach, ma znacznie gorsze rokowanie niż postać jednogenowa, z wysoką śmiertelnością w młodszym wieku,^[1] a żółtaki skóry i ścięgien mogą pojawić się już w dzieciństwie. Związek z FH dokładniej wyjaśniają nasze strony o żółtakach ścięgien i żółtaku.

Czy dzieci mogą mieć żółtaki guzowate?

Tak, choć rzadko. U dzieci główne przyczyny to homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna i sitosterolemia, a wszelkie twarde żółte guzki wymagają szybkiej oceny.

Sitosterolemię powodują zmiany w genach ABCG5 lub ABCG8, a dziedziczy się ją w sposób recesywny. Organizm wchłania i zatrzymuje zbyt dużo steroli roślinnych z pożywienia, a żółtaki ścięgien i guzowate mogą pojawić się już w wieku 1–2 lat.^[4] Standardowe badania cholesterolu nie mierzą steroli roślinnych, więc potrzebne jest specjalne badanie; poza okresem niemowlęcym za diagnostyczny uważa się sitosterol w osoczu powyżej 1 mg/dl.^[4]

Jakie choroby mogą ujawniać żółtaki guzowate?

Insulinooporność, otyłość, cukrzyca typu 2, zespół metaboliczny i niedoczynność tarczycy mogą ujawnić ukryte zaburzenia lipidowe. Ich opanowanie poprawia tłuszcze we krwi.

W dysbetalipoproteinemii częste są insulinooporność, otyłość i wysoki poziom insuliny, a niedoczynność tarczycy, cukrzyca typu 2 i zespół metaboliczny to uznane czynniki wtórne; ich optymalizacja poprawiała trójglicerydy.^[2] Mężczyźni i kobiety po menopauzie są bardziej podatni niż młodsze kobiety, ponieważ estrogeny pomagają organizmowi usuwać te cząsteczki.^[2] Jeśli więc żółtaki guzowate pojawiają się w średnim wieku wraz z przyrostem masy ciała lub nową cukrzycą, te choroby są częścią planu.

Dlaczego żółtaki guzowate są ważne dla serca?

Ponieważ stojące za nimi zaburzenia zatykają tętnice. Dysbetalipoproteinemia wiąże się z około dziesięciokrotnie wyższym ryzykiem wczesnej choroby wieńcowej, a FH bez leczenia powodowała zawały serca u połowy mężczyzn do 50. roku życia.

W dysbetalipoproteinemii ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej jest około 10 razy wyższe niż w populacji ogólnej. W europejskim badaniu 305 chorych 19% miało chorobę wieńcową, 11% chorobę tętnic obwodowych, a 4% chorobę naczyń mózgowych.^[2] Przy dobrej opiece rokowanie jest zwykle dobre, a wczesne rozpoznanie poprawia wyniki.^[2]

W przypadku FH GeneReviews podaje, że przed erą nowoczesnych leków około połowa mężczyzn miała incydent wieńcowy do 50. roku życia, a około 30% kobiet do 60. roku życia.^[3] Dlatego guzek na łokciu zasługuje na rozmowę o sercu, a nie tylko na obejrzenie skóry.

Jak rozpoznaje się żółtaki guzowate?

Lekarz zwykle rozpoznaje je podczas badania, a następnie szuka przyczyny za pomocą badań krwi. Specjalne badania lipidów i badania genetyczne pozwalają ustalić, które zaburzenie jest odpowiedzialne.

1. Badanie i wywiad. Często wystarczają do rozpoznania guzków, wraz z pytaniami o choroby serca i wysoki cholesterol w rodzinie.^[1]
2. Lipidogram. Trójglicerydy oraz cholesterol całkowity, LDL i HDL, a w razie potrzeby glukoza i HbA1c.^[1]
3. Badania tarczycy i inne. W poszukiwaniu czynników wtórnych.^[2]
4. Specjalne badania lipidów. Standardowe badania nie odróżniają dysbetalipoproteinemii od FH, więc laboratoria mogą stosować wskaźniki oparte na apoB lub specjalistyczne metody rozdziału.^[2]
5. Badania genetyczne. Genotypowanie APOE przy dysbetalipoproteinemii lub badanie genów FH.^[2]
6. Biopsja w razie wątpliwości. Wycięcie może potwierdzić komórki piankowate i wykluczyć inne guzki.^[1]

Guzki reumatoidalne, złogi dny moczanowej i inne guzki na łokciach mogą wyglądać podobnie, dlatego ważne są badania krwi, a czasem biopsja.

Jak leczy się żółtaki guzowate?

Przez opanowanie zaburzeń tłuszczów we krwi: najpierw dieta, utrata masy ciała i aktywność, a potem leki dobrane do konkretnej przyczyny. Same guzki są na drugim miejscu.

• Dysbetalipoproteinemia. Podstawą są dieta i styl życia; gdy nie wystarczają, głównym leczeniem są statyny w połączeniu z fibratami, w celu obniżenia cholesterolu nie-HDL.^[2]
• Hipercholesterolemia rodzinna. Statyny są lekami pierwszego wyboru,^[3] a gdy potrzebne jest większe obniżenie, skuteczne są leki blokujące PCSK9.^[1]
• Sitosterolemia. Dieta uboga w sterole roślinne oraz ezetymib; statyny nie są tu skuteczne.^[4]
• Czynniki wtórne. Leczenie cukrzycy, problemów z tarczycą i kontrola masy ciała.^[2]

Przy dysbetalipoproteinemii zalecana dieta jest bogata w błonnik i minimalnie przetworzoną żywność roślinną, zastępuje tłuszcze nasycone nienasyconymi, ogranicza rafinowane węglowodany i alkohol oraz wspiera utratę masy ciała, najlepiej z pomocą dietetyka.^[2] Nasz przewodnik po opcjach klinicznych przy żółtakach omawia szerszy wybór.

Czy żółtaki guzowate mogą się zmniejszyć lub zniknąć?

Często tak, po opanowaniu tłuszczów we krwi, choć trwa to miesiące do lat, a duże, długo istniejące guzki mogą nie zniknąć całkowicie.

Read moreCzy kępki żółte mogą być płaskie

Przeglądy kliniczne podają, że mniejsze żółtaki mogą się zmniejszyć lub ustąpić przy skutecznym leczeniu ogólnoustrojowym.^[1] W dysbetalipoproteinemii żółtaki dłoni z czasem ustępują po opanowaniu choroby,^[2] a w sitosterolemii obniżenie steroli roślinnych często prowadzi do cofania się żółtaków.^[4] Najlepszą miarą postępu są wyniki krwi; guzki zmieniają się z opóźnieniem.

Kiedy rozważa się chirurgię przy żółtakach guzowatych?

Przy guzkach dużych, bolesnych, utrudniających ruch lub wymagających biopsji. Preferuje się całkowite usunięcie przy dobrej kontroli lipidów, ponieważ po częściowym usunięciu guzki często wracają.

Wycięcie stosuje się przy zmianach objawowych lub w celu wykluczenia innych rozpoznań. W miejscach często narażonych na ucisk preferuje się całkowite wycięcie połączone z kontrolą medyczną, ponieważ częściowe usunięcie lub zmniejszenie masy guzka wiąże się z bardzo wysokim odsetkiem nawrotów.^[1] Rezonans magnetyczny może pomóc zaplanować operację dużych guzków.^[1] Chirurgia nie usuwa przyczyny, więc kontrola tłuszczów we krwi trwa także po niej.

Czy rodzina powinna się zbadać przy żółtakach guzowatych?

Zwykle tak. Główne przyczyny są dziedziczne, więc rodzice, bracia, siostry i dzieci mogą wymagać badania cholesterolu, a czasem badań genetycznych.

Doradca genetyczny lub lipidolog może wyjaśnić, co wynik oznacza dla krewnych.

Czym żółtaki guzowate różnią się od kępek żółtych?

Kępki żółte to miękkie, płaskie żółte zmiany na powiekach, często występujące przy prawidłowym cholesterolu. Żółtaki guzowate to twarde guzki nad stawami, które znacznie pewniej wskazują na zaburzenia tłuszczów we krwi.

Oba składają się z tych samych komórek piankowatych i oba mogą występować w hipercholesterolemii rodzinnej.^[3] Znajdują się jednak w różnych miejscach i mają różne znaczenie. Przy żółtych pl