Żółtaki ścięgniste

Czym są żółtaki ścięgniste?

Żółtaki ścięgniste to twarde guzki, które powstają, gdy wewnątrz ścięgna gromadzi się materiał bogaty w cholesterol. Angielska nazwa „xanthomata” to po prostu medyczna liczba mnoga słowa xanthoma, od greckiego słowa oznaczającego kolor żółty.

Żółtak to każdy złóg komórek obciążonych tłuszczem w skórze lub głębszej tkance. Większość rodzajów znajduje się w skórze, jak żółte grudki żółtaków guzowatych na łokciach i kolanach lub nagłe wysypy żółtaków wysiewnych. Żółtaki ścięgniste są inne, ponieważ rosną w samym ścięgnie, więc raczej się je wyczuwa niż widzi, a skóra nad nimi zwykle wygląda prawidłowo.

Lekarze nazywają je też xanthoma tendinosum, a na to samo można spotkać liczbę pojedynczą żółtak ścięgna i mnogą żółtaki ścięgien. Nasz przewodnik po żółtakach wszystkich rodzajów zestawia je z innymi postaciami.

Żółtaki ścięgniste wyróżnia to, co mówią o reszcie organizmu. Rosną bardzo stopniowo, przez lata,^[4] i silnie wiążą się z hipercholesterolemią rodzinną, chorobą dziedziczną utrzymującą wysoki cholesterol LDL od urodzenia.^[1] Dlatego lekarz, który je znajdzie, niemal zawsze chce sprawdzić cholesterol i historię rodzinną, a nie tylko guzek.

Gdzie powstają żółtaki ścięgniste?

Najczęściej w ścięgnach Achillesa z tyłu kostek i ścięgnach prostowników nad kłykciami palców. Inne częste miejsca to łokcie, kolana i stopy.

Przeglądy kliniczne wymieniają ścięgna Achillesa, łokcie i ścięgna prostowników dłoni jako klasyczne miejsca ich występowania.^[4] GeneReviews dodaje kolana i stopy u osób z hipercholesterolemią rodzinną.^[1] W sitosterolemii, rzadkim zaburzeniu steroli roślinnych, często pojawiają się na piętach, kolanach i łokciach, a nawet na pośladkach.^[6]

To wszystko ścięgna, które znoszą duże rozciąganie i ucisk. Jeden przegląd sugeruje, że powtarzające się obciążenia mechaniczne mogą wyjaśniać, dlaczego zmiany preferują takie obszary jak ścięgno Achillesa.^[4] Ścięgno Achillesa jest tak typowe, że ma tu własne strony: żółtak ścięgna Achillesa i żółtak w ścięgnie Achillesa szczegółowo omawiają to miejsce.

• Ścięgna Achillesa. Pogrubiałe, twarde ścięgno nad piętą, często po obu stronach.
• Kłykcie palców i grzbiety dłoni. Guzki przesuwające się przy zginaniu i prostowaniu palców.
• Łokcie. Twarde obrzmienia z tyłu łokcia.
• Kolana. Guzki w ścięgnie poniżej rzepki lub wokół niej.
• Stopy. Guzki wzdłuż ścięgien na grzbiecie stopy.

Jak wyglądają żółtaki ścięgniste i jakie są w dotyku?

W dotyku to twarde, gładkie guzki, które poruszają się wraz ze ścięgnem. Skóra nad nimi ma zwykle prawidłowy kolor, a większość nie boli.

W przeciwieństwie do miękkich żółtych zmian kępek żółtych na powiekach żółtaki ścięgniste leżą głęboko, więc często zauważa się je dotykiem lub dlatego, że ścięgno wygląda na grubsze, niż powinno. Pogrubiałe ścięgno Achillesa może sprawić, że tył kostki wygląda na szeroki lub guzowaty. Nad kłykciami palców pojawiają się jako zaokrąglone guzki, które ślizgają się w górę i w dół przy ruchu palców.

Zmieniają się bardzo powoli, przez lata, a nie tygodnie.^[4] U niektórych osób występuje ból lub tkliwość, zwłaszcza w ścięgnie Achillesa po aktywności, a duże guzki mogą ocierać się o buty. Wiele osób z mniejszymi złogami w ogóle ich nie zauważa, dopóki lekarz nie zbada ścięgien. USG wykrywa zresztą znacznie więcej zmian w ścięgnach u osób z hipercholesterolemią rodzinną niż badanie palpacyjne.^[3]

Dlaczego powstają żółtaki ścięgniste?

Cząsteczki przenoszące cholesterol przeciekają z krwi do tkanki, a komórki „sprzątające” zwane makrofagami pochłaniają tłuszcz, aż staną się komórkami piankowatymi. Przez lata gromadzą się one w guzek wewnątrz ścięgna.

Ten sam proces stoi za każdym rodzajem żółtaka: lipoproteiny przechodzą przez ściany małych naczyń krwionośnych do otaczającej tkanki, a makrofagi wchłaniają lipidy i zmieniają się w komórki piankowate.^[4] W ścięgnach czynnikiem wywołującym jest niemal zawsze cholesterol LDL, który przez długi czas pozostawał bardzo wysoki.

U osób z hipercholesterolemią rodzinną metaanaliza 22 badań wykazała, że osoby z żółtakami ścięgien były częściej starsze i płci męskiej oraz miały wyższy cholesterol LDL i trójglicerydy.^[2] Badanie USG z 2024 roku obejmujące 377 pacjentów z potwierdzeniem genetycznym wykazało, że grubość ścięgna Achillesa rosła wraz z wiekiem, płcią męską, cholesterolem LDL i lipoproteiną(a), choć czynniki te wyjaśniały tylko około jednej piątej różnic między osobami.^[3] Najważniejsze jest więc obciążenie cholesterolem w czasie, ale to nie wszystko.

W rzadszych przyczynach tłuszcz nie jest zwykłym cholesterolem. W żółtakowatości mózgowo-ścięgnistej gromadzi się związek pokrewny cholesterolowi zwany cholestanolem,^[5] a w sitosterolemii sterole roślinne z pożywienia.^[6] Nasz przewodnik po żółtakowatości omawia choroby powodujące wiele żółtaków naraz.

Czy żółtaki ścięgniste są objawem hipercholesterolemii rodzinnej?

Read moreŻółtak żołądka

Tak. To jeden z najbardziej znanych objawów fizycznych hipercholesterolemii rodzinnej (FH), choroby dziedzicznej utrzymującej bardzo wysoki cholesterol LDL od urodzenia.

FH dotyczy od 1 na 500 do 1 na 250 osób. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na jej odziedziczenie.^[1] GeneReviews wymienia wśród jej objawów fizycznych kępki żółte i żółtaki ścięgien na ścięgnach Achillesa, łokciach, dłoniach, kolanach i stopach.^[1]

Nie u każdego z FH można je zobaczyć lub wyczuć. Opublikowane dane mówią o klinicznie widocznych żółtakach u około jednej trzeciej osób z częstą postacią heterozygotyczną, a w wieku dorosłym przy badaniu ścięgien USG nawet u trzech na cztery osoby.^[3] Brak guzków nie wyklucza więc FH, ale ich obecność czyni ją znacznie bardziej prawdopodobną.

Dlatego lekarze przywiązują do żółtaków ścięgnistych tak dużą wagę. Kliniczne skale punktowe FH, takie jak kryteria Dutch Lipid Clinic Network, liczą je jako mocny argument za rozpoznaniem, obok bardzo wysokiego cholesterolu LDL, wczesnych chorób serca w rodzinie i potwierdzonej zmiany genetycznej.^[1] Przy żółtakach ścięgnistych warto przeczytać naszą stronę o żółtaku w ścięgnie i przewodnik o żółtakach.

Co z homozygotyczną FH i żółtakami ścięgnistymi u dzieci?

Gdy ktoś dziedziczy FH po obojgu rodzicach (FH homozygotyczna), cholesterol jest znacznie wyższy, a żółtaki mogą pojawić się w dzieciństwie. To choroba rzadka, ale poważna, i wymaga wczesnej opieki specjalisty.

Przeglądy kliniczne zauważają, że heterozygotyczna FH, postać jednogenowa, ma znacznie lepsze rokowanie niż homozygotyczna FH, która wiąże się z wysoką śmiertelnością w młodszym wieku.^[4] W postaci dwugenowej żółtaki skóry i ścięgien mogą pojawić się u małych dzieci i często w ten sposób choroba zostaje po raz pierwszy zauważona.

Żółtaki ścięgien lub guzowate u dziecka każą też pomyśleć o rzadszych przyczynach. W sitosterolemii obserwowano je już w wieku 1 lub 2 lat,^[6] a w żółtakowatości mózgowo-ścięgnistej pojawiają się zwykle w wieku nastoletnim lub po dwudziestce, często po zaćmie w dzieciństwie.^[5] Każdy twardy guzek na ścięgnie u dziecka lub nastolatka wymaga szybkiej wizyty u lekarza.

Jakie inne choroby powodują żółtaki ścięgniste?

Dwie rzadkie choroby dziedziczne: żółtakowatość mózgowo-ścięgnista i sitosterolemia. Obie mogą powodować żółtaki ścięgniste nawet wtedy, gdy standardowe wyniki cholesterolu wyglądają prawidłowo lub są tylko nieznacznie podwyższone.

Są one ważne, ponieważ łatwo je przeoczyć. Osoba z żółtakami ścięgnistymi i prawidłowo wyglądającym wynikiem cholesterolu nie powinna usłyszeć, że to nic takiego; to powód, aby szukać dalej. Sitosterolemia może też powodować niedokrwistość z nietypowo ukształtowanymi krwinkami czerwonymi i niską liczbę płytek, czasem jako pierwszy lub jedyny objaw.^[6]

Inne choroby powodują inne rodzaje żółtaków, a nie ścięgniste. Bardzo wysokie trójglicerydy powodują żółtaki wysiewne, dysbetalipoproteinemia wiąże się z żółtakami dłoni w bruzdach rąk, a choroby krwi mogą powodować żółtaki płaskie.

Dlaczego żółtaki ścięgniste są ważne dla serca?

Ponieważ ten sam cholesterol, który gromadzi się w ścięgnach, gromadzi się też w ścianach tętnic. U osób z FH żółtaki ścięgien wiązały się z około trzykrotnie wyższym ryzykiem chorób serca i naczyń.

Metaanaliza 22 badań z 2009 roku wykazała, że osoby z genetycznie potwierdzoną FH i żółtakami ścięgien miały 3,2-krotnie wyższe ryzyko chorób układu krążenia niż osoby bez nich.^[2] W badaniu USG z 2024 roku najgrubsze ścięgna Achillesa obserwowano głównie u osób, które miały już chorobę miażdżycową, choć po uwzględnieniu innych czynników grubość nie przewidywała jej niezależnie.^[3] Innymi słowy, żółtaki ścięgniste to widoczny znak całożyciowej ekspozycji na cholesterol.

FH bez leczenia ma ponure statystyki. GeneReviews podaje, że przed erą nowoczesnych leków obniżających cholesterol około połowa mężczyzn z FH miała incydent wieńcowy do 50. roku życia, a około 30% kobiet do 60. roku życia.^[1] Dobra wiadomość jest taka, że lekami można to ryzyko znacznie obniżyć, i właśnie dlatego wczesne wykrycie żółtaków ścięgnistych jest tak ważne.

Sitosterolemia niesie własne ryzyko: u niewielkiej liczby osób w wieku 5–33 lat opisano wczesną miażdżycę, czasem z nagłą śmiercią.^[6]

Co jeszcze może wyglądać jak żółtaki ścięgniste?

Read moreKto może leczyć kępki żółte

Na ścięgnach lub w ich pobliżu mogą znajdować się inne guzki, w tym guzki reumatoidalne, złogi dny moczanowej, torbiele galaretowate i guzy pochewki ścięgna. Odróżniają je badanie lekarskie, badania krwi i czasem badanie obrazowe.

Nie każdy twardy guzek na ścięgnie to żółtak. Rezonans magnetyczny może pomóc wykluczyć inne choroby i zaplanować ewentualną operację, a przy niepewnym rozpoznaniu można wykonać biopsję wycinającą.^[4] Częste podobne zmiany to:

• Guzki reumatoidalne. Twarde guzki przy stawach u osób z reumatoidalnym zapaleniem stawów, często na łokciach.
• Guzki dny moczanowej. Kredowe złogi kryształów kwasu moczowego wokół stawów i ścięgien.
• Torbiele galaretowate. Guzki wypełnione płynem, często na nadgarstku lub grzbiecie dłoni.
• Guzy pochewki ścięgna. Zwykle łagodne twory wzdłuż ścięgna w dłoni.
• Tendinopatia Achillesa. Pogrubienie z przeciążenia, często bolesne, bez złogów tłuszczu.

Główną wskazówką przy żółtaku jest to, co mu towarzyszy: bardzo wysoki cholesterol LDL, wczesne choroby serca w rodzinie lub inne żółtaki w innych miejscach. Nasza strona o żółtakach skóry omawia postacie widoczne na powierzchni.

Jak rozpoznaje się żółtaki ścięgniste?

Zwykle lekarz bada ścięgna palpacyjnie, a potem potwierdza przyczynę lipidogramem. USG lub rezonans magnetyczny mogą zmierzyć ścięgna, a badania genetyczne mogą potwierdzić FH.

Badanie często wystarcza do rozpoznania żółtaków ścięgnistych, a zwykłe zdjęcia rentgenowskie są zazwyczaj prawidłowe.^[4] Ważniejsze jest ustalenie, skąd się wzięły. Badania krwi powinny rozpocząć się w tym samym czasie i obejmować trójglicerydy, cholesterol całkowity, LDL i HDL, a w razie potrzeby glukozę i HbA1c.^[4]

1. Wywiad. Lekarz pyta o wczesne zawały serca lub udary w rodzinie, wysoki cholesterol u krewnych oraz ewentualną zaćmę w dzieciństwie lub długotrwałą biegunkę.
2. Badanie. Lekarz bada palpacyjnie ścięgna Achillesa, kłykcie palców, łokcie i kolana oraz szuka kępek żółtych i bladej obwódki wokół rogówki.
3. Lipidogram. Cholesterol całkowity, LDL i HDL oraz trójglicerydy; bardzo wysoki LDL silnie wskazuje na FH.^[4]
4. Badania obrazowe. USG może pokazać pogrubienie ścięgna, a rezonans magnetyczny pomaga wykluczyć inne guzki.^[4]
5. Badania genetyczne. Badanie genów takich jak LDLR, APOB i PCSK9 może potwierdzić FH i umożliwić badanie krewnych.^[1]
6. Specjalne badania, gdy cholesterol nie pasuje. Cholestanol przy żółtakowatości mózgowo-ścięgnistej i sterole roślinne przy sitosterolemii.^[5][6]

Te badania może rozpocząć lekarz rodzinny, a często następuje skierowanie do lipidologa lub kardiologa. Nasza strona o tym, czym jest żółtak, omawia szerszy obraz oceny żółtaków.

Co pokazuje USG żółtaków ścięgnistych?

Mierzy grubość ścięgna i pokazuje zmiany w jego wewnętrznej strukturze, więc może wykryć żółtaki zbyt małe, aby je wyczuć.

W badaniu z 2024 roku obejmującym 377 osób z genetycznie potwierdzoną FH mediana maksymalnej grubości ścięgna Achillesa w USG wynosiła 5,5 mm, ale niektóre pomiary sięgały 16,6 mm, a odczyty podzieliły się na dwie wyraźne grupy.^[3] Taki podział sugeruje podgrupę osób, których ścięgna są szczególnie dotknięte.

USG jest szybkie, bezbolesne i nie wiąże się z promieniowaniem, co czyni je przydatnym do sprawdzania ścięgien u osób z bardzo wysokim cholesterolem i śledzenia zmian w czasie. Dlatego też odsetek osób z FH, u których stwierdza się zmiany w ścięgnach, tak gwałtownie rośnie, gdy zamiast samego badania palpacyjnego stosuje się obrazowanie.^[3]

Jak leczy się żółtaki ścięgniste?

Przez leczenie choroby, która za nimi stoi. W przypadku FH oznacza to obniżanie cholesterolu LDL statynami i innymi lekami; rzadsze przyczyny mają własne, odrębne postępowanie.

Przeglądy kliniczne są jednoznaczne, że głównym celem jest cały organizm, a nie guzek: na pierwszym mie