Pevné otoky na Achillově šlaše, rukou, loktech a kolenou: kde vznikají, dědičná onemocnění za nimi a jak se řeší
Šlachové xantomy jsou pevná, pomalu rostoucí ložiska buněk plných tuku uvnitř šlach, nejčastěji Achillových šlach a šlach na hřbetech rukou. Jsou jedním z nejjasnějších znaků familiární hypercholesterolemie, dědičné příčiny velmi vysokého cholesterolu, a příležitostně vzácnějších onemocnění, jako je cerebrotendinózní xantomatóza. Jejich nalezení je důvodem navštívit lékaře a nechat si zkontrolovat krevní tuky.
Šlachové xantomy jsou pevné, nebolestivé bulky z pěnových buněk naplněných cholesterolem uvnitř šlach, typicky Achillovy šlachy, natahovačů ruky, loktů a kolen. Má je zhruba 75 % starších dospělých s familiární hypercholesterolemií. Signalizují vysoké riziko časného srdečního onemocnění, proto vyžadují test lipidů, a mohou se zmenšit, jakmile je cholesterol pod kontrolou.
To hlavní v kostce
- Šlachové xantomy jsou pevná ložiska buněk plných tuku uvnitř šlach.
- Přednostně postihují Achillovu šlachu, hřbety rukou, lokty, kolena a chodidla.
- Silně souvisejí s familiární hypercholesterolemií.
- Mezi vzácnější příčiny patří cerebrotendinózní xantomatóza a sitosterolemie.
- Onemocnění za nimi zvyšuje riziko časného srdečního onemocnění.
- Hlavním přístupem je snížení cholesterolu; operace je pro obtěžující bulky.
Na této stránce 15 sekcí
Co jsou šlachové xantomy?
Šlachové xantomy jsou ložiska imunitních buněk naplněných cholesterolem uvnitř šlach. Projevují se jako pevné, nebolestivé, pomalu rostoucí otoky, nejčastěji na Achillových šlachách a hřbetech rukou, a obvykle ukazují na dědičnou poruchu lipidů.
Xantomy jsou místní ložiska lipidů v tělesných tkáních. Samy o sobě jsou obvykle nezhoubné, ale často signalizují celkové onemocnění. Šlachový typ je postupně progredující léze Achillovy šlachy, loktů a natahovačů rukou a silně souvisí s familiární hypercholesterolemií.[1]
Právě tato silná souvislost odlišuje šlachové xantomy od mnoha jiných xantomů. Zatímco xantelasma na víčkách se často objevuje při normálních krevních tucích, šlachové xantomy jsou obvykle znamením, že se s cholesterolem děje něco významného. Uvidíte je také pod názvem šlachová xanthomata a náš průvodce jedinou lézí, šlachovým xantomem, popisuje základy.
Kde šlachové xantomy vznikají?
Nejčastěji v Achillových šlachách na zadní straně kotníků a v natahovačích na hřbetech rukou a prstů. Objevují se také nad lokty, koleny a na nártech.
- Achillovy šlachy. Klasické místo, nahmatatelné jako ztluštění nebo bulky nad patou.[1][2] Viz naše průvodce xantomem Achillovy šlachy a článek xantom Achillovy šlachy.
- Natahovače ruky. Bulky nad klouby prstů a na hřbetech prstů, které se pohybují se šlachami.[1][2]
- Lokty. Na zadní straně lokte.[1][2]
- Kolena a chodidla. Také uváděna mezi typickými místy u familiární hypercholesterolemie.[2]
Jde o šlachy, které jsou opakovaně namáhány, což může pomoci vysvětlit, proč se tam lipidy hromadí. Příznaky nejpravděpodobněji způsobují xantomy Achillovy šlachy vystavené tření obuvi.[1]
Jak šlachové xantomy vypadají a jaké jsou na omak?
Pevné, hladké otoky nebo uzlíky, které leží uvnitř šlachy a pohybují se s ní. Obvykle mají barvu kůže, ne žlutou, protože jsou hluboko, a obecně jsou nebolestivé, i když je tření může učinit bolestivými.
Na rozdíl od xantelasmatu na víčkách nebo eruptivních xantomů, které leží v kůži a vypadají žlutě, šlachové xantomy leží hlouběji, takže kůže nad nimi obvykle vypadá normálně. Rostou pomalu[1] a ztluštělou Achillovu šlachu lze snadno přehlédnout, dokud ji někdo nenahmatá.
Typický šlachový xantom
- Pevný, hladký otok ve šlaše
- Pohybuje se se šlachou
- Kůže nad ním obvykle normální
- Pomalu rostoucí, často oboustranný
Jiné xantomy
- Tuberózní: pevné žlutočervené uzlíky na kůži
- Eruptivní: výsevy malých žlutočervených hrbolků
- Ploché: ploché žluté linie v rýhách dlaní
- Xantelasma: měkké žluté plaky na víčkách
Vystouplý kožní typ popisuje článek o tuberózním xantomu; typ v rýhách dlaní článek o palmárním xantomu.
Jak šlachové xantomy vznikají?
Když jsou částice přenášející cholesterol v krvi roky vysoké, unikají do šlach. Imunitní buňky pohltí tuk a stanou se pěnovými buňkami, které se nahromadí v pomalu rostoucí ložisko.
U lidí se zvýšenými krevními tuky lipoproteiny prosakují výstelkou cév do kůže, tkáně pod ní a do šlach. Tkáňové makrofágy pohltí lipidy a stanou se pěnovými buňkami.[1] Odkud lipidy pocházejí, závisí na příčině: u familiární hypercholesterolemie obvykle LDL cholesterol, ale u vzácnějších poruch neobvyklé steroly, jako je cholestanol u cerebrotendinózní xantomatózy a sitosterol u beta-sitosterolemie.[1]
Protože proces vyžaduje roky expozice, šlachové xantomy se u lidí s predisponujícím onemocněním obvykle objevují od druhého desetiletí života.[1] Náš průvodce xantomatózou vysvětluje, co se děje, když se xantomy objeví na mnoha místech.
Jsou šlachové xantomy znakem familiární hypercholesterolemie?
Velmi často ano. Zhruba 75 % starších dospělých s familiární hypercholesterolemií má šlachové xantomy. Onemocnění postihuje zhruba 1 z 250 až 1 z 500 lidí, je dědičné a způsobuje velmi vysoký LDL cholesterol od narození.
Zhruba 75 % starších dospělých s familiární hypercholesterolemií má šlachové xantomy.[1] Onemocnění postihuje zhruba 1 z 500 až 1 z 250 lidí a předává se dominantně, takže každé dítě postiženého rodiče má 50% pravděpodobnost, že ho zdědí. Mezi jeho fyzické znaky patří xantelasma a šlachové xantomy na Achillových šlachách, loktech, rukou, kolenou a chodidlech.[2]
Je to důležité, protože bez léčby prodělá zhruba polovina mužů s familiární hypercholesterolemií koronární příhodu do 50 let a zhruba 30 % žen do 60 let.[2] Léky první volby jsou statiny.[2] Dědičná forma se předává v rodinách, a proto ji popisuje i náš průvodce tím, zda je xantelasma dědičné.
Co jiného může šlachové xantomy způsobit?
Vzácnější dědičná onemocnění: cerebrotendinózní xantomatóza, která postihuje i mozek a oči, a sitosterolemie, při které se hromadí rostlinné steroly. Obojí může způsobit šlachové xantomy, i když cholesterol není velmi vysoký.
- Cerebrotendinózní xantomatóza (CTX). Vzácné recesivní onemocnění způsobené změnami v genu CYP27A1. Typicky přináší průjem v kojeneckém věku, šedý zákal v dětství zhruba u tří čtvrtin lidí, šlachové xantomy v náctiletém až dvacátém věku a neurologický úpadek v dospělosti.[3] Léčí se kyselinou chenodeoxycholovou a zdá se, že včasná péče příznakům předchází.[3]
- Beta-sitosterolemie. Rostlinné steroly, jako je sitosterol, se hromadí a mohou vytvářet xantomy; lidé s takovými neobvyklými ložisky sterolů mají vyšší zátěž zkornatělých tepen.[1]
- Jiné poruchy lipidů. Cukrovka, snížená funkce štítné žlázy a onemocnění ledvin mohou zvýšit krevní tuky a vést k xantomům,[1] i když šlachové xantomy ukazují nejsilněji na dědičnou příčinu.
Šlachové xantomy při normálním nebo jen mírně zvýšeném cholesterolu, zvlášť spolu s šedým zákalem, chronickým průjmem nebo neurologickými příznaky, jsou pro lékaře důvodem zvážit CTX. Náš průvodce definicí xantomu uvádí všechny typy.
Srovnání příčin šlachových xantomů
| Příčina | Jak se dědí | Další stopy | Hlavní obava |
|---|---|---|---|
| Familiární hypercholesterolemie | Dominantně; 50% pravděpodobnost u každého dítěte | Velmi vysoký LDL, xantelasma, časné srdeční onemocnění v rodině | Časný infarkt |
| Cerebrotendinózní xantomatóza | Recesivně (CYP27A1) | Průjem v kojeneckém věku, šedý zákal v dětství, později neurologické problémy | Neurologický úpadek |
| Beta-sitosterolemie | Dědičná | Zvýšené rostlinné steroly | Zkornatělé tepny |
| Sekundárně zvýšené krevní tuky | Nedědičné | Cukrovka, snížená funkce štítné žlázy, onemocnění ledvin | Závisí na příčině |
Jsou šlachové xantomy nebezpečné?
Samotné bulky jsou nezhoubné, i když mohou dřít a bolet. Nebezpečím je onemocnění za nimi: familiární hypercholesterolemie zvyšuje riziko časného infarktu a cerebrotendinózní xantomatóza může poškodit nervový systém, pokud se nezachytí.
Bez léčby prodělá zhruba polovina mužů s familiární hypercholesterolemií koronární příhodu do 50 let a zhruba 30 % žen do 60 let.[2] Výhled u kohokoli s xantomy závisí hlavně na základním onemocnění a s xantomy často souběžně existují ateromatózní ložiska v tepnách.[1] U cerebrotendinózní xantomatózy je hlavní hrozbou neurologický úpadek v dospělosti, kterému, jak se zdá, předchází včasná péče.[3]
Bulky mohou způsobovat i místní problémy: xantomy Achillovy šlachy, o které dře obuv, mohou začít bolet a po operaci se špatně hojí.[1] Náš průvodce xantomem Achillovy šlachy se věnuje chodidlu a kotníku.
Jak se šlachové xantomy diagnostikují?
Vyšetřením, krevními testy a někdy zobrazovacími metodami. Lékař prohmatá šlachy, nechá udělat testy cholesterolu a triglyceridů nalačno a může použít ultrazvuk ke změření tloušťky šlachy nebo magnetickou rezonanci k vyloučení jiných příčin.
- Vyšetření. K identifikaci léze obvykle stačí klinické vyšetření; prostý rentgen je typicky normální.[1]
- Rodinná a osobní anamnéza. Časné srdeční onemocnění, vysoký cholesterol nebo xantomy u příbuzných.
- Krevní testy nalačno. Triglyceridy, celkový, LDL a HDL cholesterol, s glukózou a HbA1c podle potřeby.[1]
- Zobrazovací metody. Ultrazvuk může šlachové xantomy posoudit a magnetická rezonance pomáhá vyloučit jiná onemocnění a naplánovat operaci.[1]
- Specializované testy. Genetické testy na familiární hypercholesterolemii nebo testy na cholestanol či rostlinné steroly, pokud je podezření na vzácnější příčinu.[1][2]
- Biopsie. Excizní biopsie se v případě potřeby používá k vyloučení jiných diagnóz.[1]
Jak se šlachové xantomy řeší?
Hlavně snížením cholesterolu, které chrání srdce a může bulky zmenšit. Na prvním místě jsou statiny, u některých lidí s familiární hypercholesterolemií injekce inhibitorů PCSK9. Obtěžující bulky lze chirurgicky odstranit, spolu s kontrolou cholesterolu.
- Statiny. Léky první volby u familiární hypercholesterolemie;[2] snižují krevní tuky a mohou xantomy zmenšit.[1]
- Inhibitory PCSK9. Injekční léky, které jsou účinné u familiární hypercholesterolemie.[1]
- Kyselina chenodeoxycholová. Lék používaný u cerebrotendinózní xantomatózy.[3]
- Životní styl. Strava, pohyb, hmotnost a nekouření podporují kontrolu cholesterolu i zdraví srdce.
- Operace. U šlachových xantomů, které bolí nebo o které dřou boty, se upřednostňuje úplné vyříznutí v kombinaci s lékařskou kontrolou, aby se snížila pravděpodobnost jejich návratu.[1]
Operace Achillovy šlachy vyžaduje opatrnost, protože tato oblast se špatně hojí; může být potřeba šetrné zacházení s tkání a techniky uzávěru, někdy včetně laloků. Částečné odstranění nese vysokou pravděpodobnost návratu bulky.[1] Malé xantomy se při kontrole základního onemocnění často zmenší nebo zmizí.[1]
Měla by se vaše rodina nechat vyšetřit kvůli šlachovým xantomům?
Ano, pokud je příčina dědičná. Každé dítě rodiče s familiární hypercholesterolemií má 50% pravděpodobnost, že ji bude mít, takže rodiče, bratři, sestry a děti by si měli nechat zkontrolovat cholesterol, i bez viditelných bulek.
Familiární hypercholesterolemie je dominantní a dává každému dítěti postiženého rodiče 50% pravděpodobnost, že ji zdědí.[2] Protože zvyšuje srdeční riziko od narození a dobře reaguje na statiny, včasné nalezení postižených příbuzných má skutečný význam. Tento postup vyšetřování příbuzných jednoho po druhém se často nazývá kaskádový screening.
Cerebrotendinózní xantomatóza je recesivní, takže obvykle postihuje bratry a sestry spíše než rodiče nebo děti, a zdá se, že včasná péče příznakům předchází.[3] Diagnóza u jednoho člena rodiny je důvodem vyšetřit sourozence.
Co když jste hledali typ na víčkách?
Pak pravděpodobně myslíte xantelasma: měkké žluté plaky u vnitřních koutků víček. Je mnohem častější než šlachové xantomy a zhruba polovina lidí, kteří ho mají, má poruchu lipidů.
Xanthelasma palpebrarum postihuje zhruba 1,1 % žen a 0,3 % mužů a zhruba polovina lidí, kteří ho mají, má primární nebo sekundární poruchu lipidů.[4] Při familiární hypercholesterolemii se může vyskytovat spolu se šlachovými xantomy[2] a lékaři pečlivěji hledají dědičnou poruchu lipidů, když se objeví u mladších lidí.[4] Pokud máte obojí, zmiňte to lékaři.
Náš hlavní průvodce xantelasmatem a článek o tom, jak xantelasma vypadá, popisují typ na víčkách v plném rozsahu.
Kdy jít se šlachovými xantomy k lékaři?
Jakmile si jich všimnete. Bulky na šlachách jsou silným znakem onemocnění, které je důležité včas najít a řešit, a vyšetření může potřebovat i vaše rodina.
- Objednejte se s jakoukoli pevnou bulkou nebo ztluštěním v Achillových šlachách, na hřbetech rukou, loktech nebo kolenou.
- Zmiňte rodinnou anamnézu vysokého cholesterolu, časných infarktů nebo mrtvic.
- Zmiňte další příznaky, jako je šedý zákal v mladém věku, dlouhodobý průjem nebo problémy s rovnováhou, pamětí či chůzí.
- Zeptejte se na doporučení do lipidové poradny kvůli genetickému testu a vyšetření rodiny.
- Vyhledejte naléhavou pomoc při bolesti na hrudi nebo jiných známkách infarktu.
Náhlé výsevy malých žlutočervených hrbolků na kůži jsou jiný typ, popsaný v našem průvodci eruptivním xantomem.
Jaké je shrnutí o šlachových xantomech?
Šlachové xantomy jsou pevná ložiska buněk plných tuku ve šlachách, nejčastěji v Achillově šlaše a na hřbetech rukou. Obvykle ukazují na familiární hypercholesterolemii, někdy na vzácnější onemocnění, a vyžadují posouzení lékařem a test lipidů.
Bulky jsou nezhoubné, ale onemocnění za nimi zvyšují riziko časného srdečního onemocnění nebo ve vzácných případech poškozen&iac