Pevné žluté bulky na loktech a kolenou: co jsou, jaké poruchy lipidů za nimi stojí a co se děje po stanovení diagnózy
Tuberózní xantom je pevná, nebolestivá, žlutá až červenooranžová bulka z buněk plných tuku, obvykle na loktech, kolenou, kloubech prstů nebo hýždích. Sama o sobě neškodí, ale téměř vždy ukazuje na poruchu krevních tuků, nejčastěji dysbetalipoproteinemii nebo familiární hypercholesterolemii. Tento průvodce vysvětluje, jak ho poznat, co ho způsobuje, jaké jsou testy a co lze dělat.
Tuberózní xantom je pevný žlutý nebo červenooranžový uzlík z pěnových buněk plných tuku, který vzniká na místech vystavených tlaku, jako jsou lokty a kolena. Je známkou poruchy krevních tuků, obvykle dysbetalipoproteinemie nebo familiární hypercholesterolemie, a u dětí někdy sitosterolemie. Vyžaduje krevní testy a lékařskou péči, protože tyto poruchy zvyšují riziko srdečního onemocnění.
To hlavní v kostce
- Tuberózní xantomy jsou pevné žluté bulky na loktech, kolenou a dalších místech vystavených tlaku.
- Téměř vždy signalizují poruchu krevních tuků.
- Hlavními příčinami jsou dysbetalipoproteinemie a familiární hypercholesterolemie.
- Dysbetalipoproteinemie nese asi desetinásobné riziko předčasného srdečního onemocnění.
- Zvládnutí krevních tuků je může časem zmenšit.
- Testování mohou potřebovat i blízcí příbuzní.
Na této stránce 20 sekcí
Co je tuberózní xantom?
Tuberózní xantom je pevný uzlík z buněk plných tuku v kůži a tkáni těsně pod ní, obvykle nad kloubem nebo místem vystaveným tlaku. Je nezhoubný, ale je silným vodítkem k poruše krevních tuků.
Všechny xantomy vznikají stejně: částice nesoucí tuk unikají z malých cév do tkáně a makrofágy pohlcují tuk, až se z nich stanou pěnové buňky.[1] U tuberózního xantomu se tyto pěnové buňky shromažďují do vyvýšené bulky, která může dorůst od několika milimetrů po několik centimetrů a splynout se sousedními do laločnaté hmoty.
„Tuberózní“ jednoduše znamená hrbolatý nebo hlízovitý, aby se tyto xantomy odlišily od plochých typů, jako jsou ploché xantomy, a od drobných výsevů eruptivních xantomů. Náš průvodce xantomy všech typů je staví vedle sebe a naše stránka o tom, co je xantom, vysvětluje základy.
Jak tuberózní xantom vypadá a jaký je na dotek?
Jako pevné, hladké, zaoblené bulky žluté až červenooranžové barvy, obvykle nebolestivé a pomalu rostoucí. Často se objevují ve shlucích a na obou stranách těla.
- Pevné, ne měkké. Na dotek jsou gumovité až tvrdé, na rozdíl od měkké tukové bulky.
- Žluté až červenooranžové. Novější ložiska mohou vypadat červenější; starší žlutější.
- Obvykle nebolestivé. Mohou však bolet, když do nich narazíte nebo na ně zatlačíte.
- Pomalu rostoucí. Vytvářejí se během měsíců až let a mohou se spojovat.
- Často souměrné. Běžně jsou postižena obě kolena nebo oba lokty.
Velké se mohou odírat o oblečení, znepříjemňovat klečení nebo překážet při opírání o lokty. Menší, červenější forma, která vypadá více zaníceně a objevuje se rychleji, se někdy nazývá tuberoeruptivní xantom a stojí mezi tuberózním a eruptivním typem.
Kde tuberózní xantomy vznikají?
Na místech vystavených tlaku a na vnější (extenzorové) straně kloubů: na loktech, kolenou, kloubech prstů, hýždích a patách.
Jsou to místa vystavená opakovanému tlaku a tření a klinické přehledy naznačují, že opakovaná mechanická zátěž může pomoci vysvětlit, proč xantomy tato místa upřednostňují.[1] Při sitosterolemii se šlachové a tuberózní xantomy často objevují na patách, kolenou, loktech a hýždích, někdy už u velmi malých dětí.[4]
Bulky, které leží uvnitř šlachy, a ne v kůži nad ní, jsou šlachové xantomy, příbuzný, ale samostatný typ, a ty na Achillově šlaše mají vlastního průvodce o xantomu Achillovy šlachy.
Tuberózní xantom a jiné xantomy
| Typ | Vzhled | Obvyklá místa | Obvyklá souvislost |
|---|---|---|---|
| Tuberózní | Pevné žluté až červenooranžové uzlíky, mohou splývat | Lokty, kolena, klouby prstů, hýždě, paty | Dysbetalipoproteinemie, FH, sitosterolemie |
| Tuberoeruptivní | Menší, červenější, zaníceně vypadající shluky | Lokty, kolena, hýždě | Vysoké triglyceridy a remnantní částice |
| Eruptivní | Náhlé výsevy malých červenožlutých hrbolků | Hýždě, ramena, končetiny | Triglyceridy nad zhruba 1 000 mg/dl |
| Šlachový | Pevné uzlíky uvnitř šlach, kůže nad nimi normální | Achillova šlacha, klouby prstů, lokty | Familiární hypercholesterolemie |
| Dlaňový | Žlutooranžové linie v rýhách | Dlaně a prsty | Dysbetalipoproteinemie |
Jak tuberózní xantomy vznikají?
Když částice bohaté na cholesterol zůstávají dlouho vysoko v krvi, prosakují do tkáně na místech vystavených tlaku, kde uklízecí buňky tuk pohltí a shromáždí se do bulky.
Lipoproteiny procházejí stěnami malých cév do tkáně a makrofágy pohlcují lipidy a stávají se pěnovými buňkami.[1] Druh zvýšených částic určuje druh xantomu. Při dysbetalipoproteinemii jde o „remnantní“ částice bohaté na cholesterol, které játra nedokážou správně odstranit,[2] zatímco při familiární hypercholesterolemii je to LDL cholesterol, který zůstává velmi vysoký od narození.[3] Naše stránka o tom, co znamená xantomatózní, popisuje pěnové buňky podrobněji.
Která onemocnění způsobují tuberózní xantomy?
Hlavně dysbetalipoproteinemie a familiární hypercholesterolemie, u dětí je důležitou příčinou sitosterolemie. Mohou je vyvolat cukrovka, snížená funkce štítné žlázy a další onemocnění.
- Dysbetalipoproteinemie. Nazývaná také hyperlipoproteinemie typu III; tuberózní a dlaňové xantomy jsou jejími klasickými kožními známkami.[2]
- Familiární hypercholesterolemie. Zejména těžká homozygotní forma.[1]
- Sitosterolemie. Vzácná porucha rostlinných sterolů, která může způsobit xantomy u malých dětí.[4]
- Sekundární faktory. Cukrovka, inzulinová rezistence, obezita a snížená funkce štítné žlázy mohou odhalit základní poruchu.[2]
Protože se příčiny liší ve způsobu léčby, je důležité zjistit, která přesně za vašimi bulkami stojí. Náš průvodce xantomatózou popisuje onemocnění, která způsobují mnoho xantomů najednou.
Co je dysbetalipoproteinemie, klasická příčina tuberózních xantomů?
Dědičná porucha, obvykle způsobená dvěma kopiemi varianty genu APOE2, při které se v krvi hromadí remnantní částice bohaté na cholesterol. Zhruba u poloviny lidí s ní se vyvinou kožní xantomy.
Odhady její četnosti se pohybují od zhruba 1 z 1 000 lidí po 0,4 % mužů a 0,2 % žen, podle toho, jak se definuje.[2] Většina lidí s ní nese dvě kopie APOE2 a dědí ji recesivně, i když asi 10 % případů je dominantních.[2]
Samotné dvě kopie APOE2 nestačí; většina lidí s tímto genotypem má ve skutečnosti normální nebo nízké krevní tuky. K převážení je potřeba druhý faktor, jako je inzulinová rezistence, obezita, cukrovka nebo snížená funkce štítné žlázy.[2] Celkový cholesterol a triglyceridy se obvykle pohybují mezi 300 a 1 000 mg/dl a dlaňové a tuberózní xantomy jsou častější, když hladiny přesáhnou 1 000.[2] Náš průvodce dlaňovým xantomem popisuje její další klasickou kožní známku.
Jak souvisí familiární hypercholesterolemie s tuberózními xantomy?
Familiární hypercholesterolemie udržuje LDL cholesterol velmi vysoký od narození. Její nejznámější známkou jsou šlachové xantomy, ale mohou se objevit i tuberózní xantomy, zejména u těžké formy se dvěma geny.
FH postihuje 1 z 500 až 1 z 250 lidí a dědí se dominantně, takže každé dítě postiženého rodiče ji s 50% pravděpodobností zdědí.[3] Mezi její tělesné známky patří xantelasma a šlachové xantomy na Achillových šlachách, loktech, rukou, kolenou a chodidlech.[3]
Homozygotní forma, zděděná od obou rodičů, má mnohem horší prognózu než forma s jedním genem, s vysokou úmrtností v mladším věku,[1] a kožní i šlachové xantomy se mohou objevit už v dětství. Naše stránky o šlachových xantomech a xantomu vysvětlují souvislost s FH podrobněji.
Mohou mít tuberózní xantomy i děti?
Ano, i když je to vzácné. U dětí jsou hlavními příčinami homozygotní familiární hypercholesterolemie a sitosterolemie a jakékoli pevné žluté bulky vyžadují rychlé posouzení.
Sitosterolemii způsobují změny genů ABCG5 nebo ABCG8 a dědí se recesivně. Tělo vstřebává a zadržuje příliš mnoho rostlinných sterolů z potravy a šlachové a tuberózní xantomy se mohou objevit už ve věku 1 až 2 let.[4] Standardní testy cholesterolu rostlinné steroly neměří, takže je potřeba speciální test; plazmatický sitosterol nad 1 mg/dl se mimo kojenecký věk považuje za diagnostický.[4]
Která onemocnění mohou tuberózní xantomy vyvolat?
Inzulinová rezistence, obezita, cukrovka 2. typu, metabolický syndrom a snížená funkce štítné žlázy mohou základní poruchu lipidů vynést na povrch. Jejich zvládnutí zlepšuje krevní tuky.
Při dysbetalipoproteinemii jsou časté inzulinová rezistence, obezita a vysoké hladiny inzulinu a snížená funkce štítné žlázy, cukrovka 2. typu a metabolický syndrom jsou uznávanými sekundárními faktory; jejich optimalizace zlepšila triglyceridy.[2] Muži a ženy po menopauze jsou náchylnější než mladší ženy, protože estrogen pomáhá tělu tyto částice odstraňovat.[2] Pokud se tedy tuberózní xantomy objeví ve středním věku spolu s přibýváním na váze nebo nově zjištěnou cukrovkou, jsou tato onemocnění součástí plánu.
Proč jsou tuberózní xantomy důležité pro vaše srdce?
Protože poruchy, které za nimi stojí, ucpávají tepny. Dysbetalipoproteinemie nese asi desetinásobné riziko předčasného koronárního onemocnění a FH bez péče způsobovala infarkty u poloviny mužů do 50 let.
Při dysbetalipoproteinemii je riziko předčasného onemocnění koronárních tepen asi 10krát vyšší než v běžné populaci. V evropské studii 305 lidí s tímto onemocněním mělo 19 % onemocnění koronárních tepen, 11 % onemocnění periferních tepen a 4 % cerebrovaskulární onemocnění.[2] Při dobré péči je prognóza obecně dobrá a včasná diagnóza zlepšuje výsledky.[2]
U FH GeneReviews uvádí, že před moderními léky prodělala zhruba polovina mužů koronární příhodu do 50 let a asi 30 % žen do 60 let.[3] Proto si bulka na lokti zaslouží rozhovor zaměřený na srdce, ne jen pohled na kůži.
Jak se tuberózní xantomy diagnostikují?
Lékař je obvykle pozná při vyšetření a pak pomocí krevních testů zjistí příčinu. Speciální lipidové testy a genetické testování určí, která porucha za tím stojí.
- Vyšetření a anamnéza. Často stačí k rozpoznání bulek, spolu s otázkami na srdeční onemocnění a vysoký cholesterol v rodině.[1]
- Lipidový profil. Triglyceridy a celkový, LDL a HDL cholesterol, podle potřeby i glukóza a HbA1c.[1]
- Štítná žláza a další vyšetření. K hledání sekundárních faktorů.[2]
- Speciální lipidové testy. Standardní testy nedokážou odlišit dysbetalipoproteinemii od FH, takže laboratoře mohou použít poměry založené na apoB nebo specializované separační metody.[2]
- Genetické testování. Genotypizace APOE u dysbetalipoproteinemie nebo testování genů FH.[2]
- Biopsie v nejasných případech. Vynětí může potvrdit pěnové buňky a vyloučit jiné bulky.[1]
Revmatoidní uzlíky, dnavá ložiska a jiné bulky na loktech mohou vypadat podobně, a proto jsou krevní testy a občas i biopsie důležité.
Jak se tuberózní xantomy řeší?
Zvládnutím poruchy krevních tuků: nejprve strava, hubnutí a pohyb, pak léky zvolené podle konkrétní příčiny. Samotné bulky jsou až na druhém místě.
- Dysbetalipoproteinemie. Základem je strava a životní styl; když nestačí, hlavní oporou jsou statiny v kombinaci s fibráty s cílem snížit non-HDL cholesterol.[2]
- Familiární hypercholesterolemie. Lékem první volby jsou statiny,[3] a když je potřeba větší snížení, jsou účinné léky blokující PCSK9.[1]
- Sitosterolemie. Strava s nízkým obsahem rostlinných sterolů a ezetimib; statiny zde nejsou účinné.[4]
- Sekundární faktory. Léčba cukrovky, problémů se štítnou žlázou a váhy.[2]
U dysbetalipoproteinemie je doporučená strava bohatá na vlákninu a minimálně zpracované rostlinné potraviny, nahrazuje nasycené tuky nenasycenými, omezuje rafinované sacharidy a alkohol a podporuje hubnutí, ideálně s pomocí nutričního terapeuta.[2] Náš průvodce možnostmi léčby xantomů na klinice popisuje širší volby.
Mohou se tuberózní xantomy zmenšit nebo zmizet?
Často ano, jakmile jsou krevní tuky pod kontrolou, i když to trvá měsíce až roky a velké, dlouho trvající bulky nemusí úplně zmizet.
Klinické přehledy uvádějí, že menší xantomy se mohou při účinné celkové léčbě zmenšit nebo ustoupit.[1] Při dysbetalipoproteinemii dlaňové xantomy časem ustoupí, jakmile je onemocnění pod kontrolou,[2] a při sitosterolemii snížení rostlinných sterolů často vede k ústupu xantomů.[4] Nejlepším měřítkem pokroku jsou vaše krevní výsledky; bulky se zlepšují se zpožděním.
Kdy se u tuberózních xantomů zvažuje operace?
U bulek, které jsou velké, bolestivé, omezují pohyb nebo vyžadují biopsii. Upřednostňuje se úplné odstranění s dobrou kontrolou lipidů, protože po částečném odstranění se často vracejí.
Vynětí se používá u ložisek, která působí potíže, nebo k vyloučení jiných diagnóz. V místech často vystavených tlaku se upřednostňuje úplné vynětí v kombinaci s lékařskou kontrolou, protože částečné odstranění nebo zmenšení objemu má velmi vysokou míru návratu.[1] Při plánování operace velkých bulek může pomoci magnetická rezonance.[1] Operace neřeší příčinu, takže kontrola krevních tuků pokračuje i poté.