Mnohočetná tuková ložiska v kůži a šlachách: onemocnění, která za nimi stojí, jak se zjišťují a co následuje
Xantomatóza znamená mít více xantomů, nažloutlých ložisek buněk plných tuku, která vznikají v kůži a šlachách. Samotná ložiska jsou nezhoubná, ale několik ložisek, zejména v různých částech těla, obvykle ukazuje na poruchu krevních tuků nebo metabolickou poruchu, která vyžaduje lékaře. Některé příčiny jsou dědičné a při včasném zjištění dobře reagují na péči, a proto stojí za to brát xantomatózu vážně.
Xantomatóza je přítomnost více xantomů, ložisek plných tuku v kůži nebo šlachách. Obvykle signalizuje základní poruchu: dědičně vysoký cholesterol, velmi vysoké triglyceridy, dysbetalipoproteinemii, vzácnější onemocnění, jako je sitosterolemie nebo cerebrotendinózní xantomatóza, nebo občas poruchu krevních bílkovin. Vyšetření lékařem a krevní testy jsou nezbytné.
To hlavní v kostce
- Xantomatóza znamená více xantomů, často ve více než jedné oblasti těla.
- Ložiska jsou nezhoubná, ale onemocnění, která za nimi stojí, mohou být vážná.
- Familiární hypercholesterolemie je nejčastější příčinou šlachových a tuberózních xantomů.
- Eruptivní xantomy jdou ruku v ruce s velmi vysokými triglyceridy a rizikem zánětu slinivky.
- Xantomy u dětí silně ukazují na vzácná dědičná onemocnění.
- Diagnóza může vyžadovat speciální testy nad rámec běžné kontroly cholesterolu.
Na této stránce 17 sekcí
Co je xantomatóza?
Xantomatóza je přítomnost více xantomů: nažloutlých ložisek z imunitních buněk plných tuku v kůži, šlachách nebo jiných tkáních. Obvykle znamená, že něco ovlivňuje, jak tělo zachází s tuky.
Jediný xantom je ložisko pěnových buněk, což jsou imunitní buňky, které se naplnily tukem. Když se jich objeví několik, často ve více než jedné části těla, lékaři tomu říkají xantomatóza. Slovo jen popisuje tento obraz; důležitou otázkou je, co ho způsobuje.
Většinu příčin tvoří poruchy krevních tuků, mnohé z nich dědičné. Několik z nich jsou vzácná metabolická onemocnění, při nichž se hromadí neobvyklé tuky, a občas jsou rozsáhlá ložiska spojena s poruchou krevních bílkovin.[1][5][6] Naši průvodci xantomy, xantomem a definicí xantomu vysvětlují pojmy a článek o slově xantomatózní vysvětluje přídavné jméno, které lékaři používají.
Čím se xantomatóza liší od jediného xantomu?
Jedno malé ložisko, například žlutý plak na víčku, je často neškodné a někdy se najde při normálních krevních testech. Mnohočetná ložiska, zejména na šlachách, loktech, kolenou, hýždích nebo dlaních, mnohem pravděpodobněji ukazují na významnou poruchu krevních tuků nebo metabolickou poruchu.
Počet, typ a umístění ložisek pomáhají lékaři zúžit příčinu. Ložiska omezená na víčka jsou obvykle xantelasma, časté a jednodušší onemocnění. Ložiska na několika šlachách, shluky hrbolků na kůži nebo žluté linie v rýhách dlaní ukazují zcela jinými směry, jak vysvětlují oddíly níže.
Proto by každý s xantomy mimo víčka měl navštívit lékaře, místo aby je považoval za kosmetický problém. Náš průvodce xantomaty prochází, na co který typ ukazuje.
Jaké typy ložisek se u xantomatózy vyskytují?
Hlavními typy jsou šlachové xantomy, tuberózní xantomy na loktech a kolenou, eruptivní xantomy, palmární xantomy v rýhách dlaní a ploché plošné xantomy. Spolu s nimi se může vyskytovat xantelasma na víčkách.
- Šlachové. Pevné bulky na Achillových šlachách, rukou, loktech, kolenou a chodidlech.[1]
- Tuberózní. Pevné žluté uzlíky na loktech a kolenou.[4][6]
- Eruptivní. Náhlé shluky malých žlutočervených hrbolků, často na hýždích, pažích a nohou.[3]
- Palmární. Žluté linie sledující rýhy dlaní a prstů.[4]
- Plošné. Ploché žluté skvrny na krku, trupu nebo v kožních záhybech.[5]
- Xantelasma. Měkké žluté plaky na víčkách, které se mohou vyskytovat samostatně nebo s jinými typy.[1]
Naši průvodci šlachovými xantomy, tuberózním xantomem, eruptivním xantomem, palmárním xantomem a plošným xantomem se věnují každému z nich.
Srovnání příčin xantomatózy
| Příčina | Typická ložiska | Klíčová stopa | Klíčový test |
|---|---|---|---|
| Familiární hypercholesterolemie | Šlachová, tuberózní, xantelasma | Velmi vysoký LDL, časné srdeční onemocnění v rodině | Lipidový profil, genetický test |
| Velmi vysoké triglyceridy | Eruptivní | Často neléčená cukrovka; riziko zánětu slinivky | Triglyceridy, krevní cukr |
| Dysbetalipoproteinemie | Palmární, tuberózní | Zvýšený cholesterol i triglyceridy zároveň | Lipidový profil, specializované testy |
| Sitosterolemie | Šlachová, tuberózní | Vysoký cholesterol bez FH v rodině | Hladiny rostlinných sterolů, genetický test |
| Cerebrotendinózní xantomatóza | Šlachová | Katarakta v dětství, průjem, téměř normální cholesterol | Hladina cholestanolu, genetický test |
| Poruchy krevních bílkovin | Rozsáhlá plošná | Normální krevní tuky | Testy krevních bílkovin |
Jak familiární hypercholesterolemie způsobuje xantomatózu?
Familiární hypercholesterolemie udržuje LDL cholesterol vysoký od narození a v průběhu let zanáší cholesterol do šlach a kůže. Je nejčastější příčinou šlachových a tuberózních xantomů.
FH postihuje zhruba 1 z 250 až 1 z 500 lidí a dědí se dominantně, takže každé dítě postiženého rodiče má 50% pravděpodobnost, že ji bude mít. Typická ložiska zahrnují šlachové xantomy na Achillových šlachách, loktech, rukou, kolenou a chodidlech spolu s xantelasmatem. Bez lékařské péče prodělala zhruba polovina mužů s FH koronární příhodu do 50 let a zhruba 30 % žen do 60 let; léčbou první volby jsou statiny.[1]
FH je také celkově nejčastější příčinou tuberózních a šlachových xantomů.[6] Naši průvodci xantomem Achillovy šlachy a šlachovými xantomy se této souvislosti věnují do hloubky.
Mohou velmi vysoké triglyceridy a cukrovka způsobit xantomatózu?
Ano. Eruptivní xantomy, náhlé shluky malých žlutočervených hrbolků, se objevují, když jsou triglyceridy velmi vysoké, obvykle nad 1 000 mg/dl. Častou příčinou je neléčená cukrovka a tyto hladiny také zvyšují riziko zánětu slinivky.
Velmi vysoké triglyceridy mohou způsobit eruptivní xantomy a stejné hladiny zvyšují riziko akutního zánětu slinivky. Neléčená cukrovka může triglyceridy prudce zvýšit. Při těchto hladinách mohou cévy na očním pozadí při vyšetření dokonce vypadat mléčně, což je známka zvaná lipaemia retinalis.[3]
Eruptivní xantomy jsou typ, který vyžaduje nejrychlejší pozornost. Náhlá bolest břicha spolu s nimi vyžaduje neodkladnou péči.
Co je dysbetalipoproteinemie?
Dysbetalipoproteinemie je dědičná porucha krevních tuků, při níž se hromadí částice bohaté na cholesterol a triglyceridy. Jejími typickými kožními známkami jsou palmární xantomy v rýhách dlaní a tuberózní xantomy a ty palmární vyblednou, jakmile je porucha léčena.
Palmární a tuberózní xantomy jsou klasickými známkami dysbetalipoproteinemie a palmární xantomy vyblednou, jakmile je onemocnění léčeno.[4] Žluté linie v rýhách dlaní jsou proto užitečnou stopou, která lékaře navede ke správným testům.
Co je sitosterolemie?
Sitosterolemie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém se v krvi hromadí rostlinné steroly, tuky z rostlinných potravin, které tělo běžně vstřebává jen velmi málo. Může způsobit šlachové a tuberózní xantomy a vysoký cholesterol a snadno se zamění za familiární hypercholesterolemii.
Sitosterolemii způsobují změny v genech ABCG5 nebo ABCG8. Lékaři by na ni měli pomyslet, když má někdo xantomy a vysoký cholesterol, ale v rodině se FH nevyskytuje. Běžný test cholesterolu ji diagnostikovat nedokáže: je třeba specializovaný test sterolů a hladina sitosterolu v krvi nad 1 mg/dl je diagnostická, ve srovnání s průměrem zhruba 0,21 mg/dl u zdravých lidí. Genetické testování ji může potvrdit.[6]
Jeden praktický bod: lék na cholesterol ezetimib může vést k falešně normálnímu výsledku sitosterolu, takže testování by ideálně mělo proběhnout před jeho nasazením.[6]
Co je cerebrotendinózní xantomatóza?
Cerebrotendinózní xantomatóza (CTX) je vzácná dědičná porucha tvorby žlučových kyselin, která způsobuje šlachové xantomy, kataraktu a bez péče problémy s nervy a mozkem. Často se vyskytuje při téměř normálním cholesterolu a zdá se, že včasná péče příznakům předchází.
CTX způsobují změny v genu CYP27A1 a dědí se recesivně. Typický sled je průjem v kojeneckém věku, katarakta v dětství (asi u 75 % lidí), šlachové xantomy v pubertě nebo kolem dvaceti let a postupující neurologické problémy v dospělosti. Zdá se, že léčba žlučovou kyselinou zvanou kyselina chenodeoxycholová, zahájená včas, příznakům předchází.[2]
Lékaři by na CTX měli pomyslet, když se xantomy objeví bez výrazně vysokého cholesterolu, zejména s průjmem, časnou kataraktou nebo problémy s učením či pamětí. Hladina cholestanolu v krvi nad 1 mg/dl je diagnostická, oproti zhruba 0,13 mg/dl u zdravých lidí, a genetické testování ji potvrzuje.[6] Rychlá diagnóza pomáhá předejít závažnému neurologickému onemocnění.[6]
Může se xantomatóza vyskytnout při normálním cholesterolu?
Ano. Kromě CTX byly rozsáhlé ploché plošné xantomy při normálních krevních tucích spojeny s monoklonální gamapatií, poruchou krevních bílkovin, takže testy krevních bílkovin jsou součástí vyšetření.
U difuzního normolipemického plošného xantomu se ploché žluté skvrny šíří po krku, trupu nebo kožních záhybech, zatímco cholesterol a triglyceridy zůstávají normální. Výzkum spojil tento obraz s monoklonální gamapatií, kdy krev obsahuje nadbytek jedné protilátkové bílkoviny.[5] Kontrola krevních bílkovin je důležitou součástí vyšetření.
Rozsáhlá ložiska mohou způsobovat i jiná vzácná onemocnění; náš průvodce xanthoma disseminatum se věnuje jednomu z nich a článek o kožních xantomech se šířeji věnuje ložiskům na těle.
Co znamená xantomatóza u dítěte?
Xantomy u dětí jsou neobvyklé a silně naznačují několik dědičných onemocnění: homozygotní familiární hypercholesterolemii, sitosterolemii nebo cerebrotendinózní xantomatózu. Dítě s xantomy by mělo neprodleně navštívit specialistu.
Specialisté uvádějí, že nález xantomů u dítěte silně ukazuje na homozygotní FH (zdědění genové změny od obou rodičů), sitosterolemii nebo CTX.[6] Všechna tři reagují na včasnou péči a u CTX se zdá, že včasná léčba příznakům zcela předchází,[2] a proto na rychlé diagnóze tolik záleží.
Pokud má dítě žluté bulky na kolenou, loktech, rukou, patách nebo hýždích, nebo mělo kataraktu či dlouhodobý průjem, požádejte o doporučení ke specialistovi na lipidy nebo metabolismus.
Jak se xantomatóza diagnostikuje?
Vyšetřením, rodinnou anamnézou a krevními testy, počínaje lipidovým profilem a krevním cukrem. Podle obrazu mohou lékaři přidat testy rostlinných sterolů nebo cholestanolu, testy krevních bílkovin, genetické testování nebo biopsii.
- Vyšetření. Typ, počet a umístění ložisek určují další kroky.
- Rodinná anamnéza. Vysoký cholesterol nebo časné srdeční onemocnění u příbuzných ukazuje na FH.[1]
- Lipidový profil a krevní cukr. Cholesterol, LDL, HDL, triglyceridy a glukóza.
- Speciální testy sterolů. Sitosterol u sitosterolemie a cholestanol u CTX, když cholesterol obraz nevysvětluje.[6]
- Testy krevních bílkovin. U rozsáhlých plochých skvrn při normálních krevních tucích.[5]
- Genetické testování. Potvrzuje dědičné příčiny a pomáhá testovat příbuzné.[1][6]
- Biopsie v případě potřeby. Malý vzorek potvrdí xantom a vyloučí podobné útvary.
Jak se xantomatóza léčí?
Léčbou základní příčiny, ne samotných ložisek. To může znamenat statiny u familiární hypercholesterolemie, snížení velmi vysokých triglyceridů kontrolou cukrovky, specifickou léčbu vzácných onemocnění, jako je CTX, a sledování poruch krevních bílkovin.
- Familiární hypercholesterolemie. Statiny jsou léčbou první volby, spolu se stravou a životním stylem.[1]
- Velmi vysoké triglyceridy. Kontrola cukrovky a snížení triglyceridů snižuje riziko zánětu slinivky.[3]
- Dysbetalipoproteinemie. Léčba poruchy vede k vyblednutí palmárních xantomů.[4]
- Cerebrotendinózní xantomatóza. Kyselina chenodeoxycholová, ideálně zahájená včas.[2]
- Sitosterolemie. Specializovaná péče, řízená podle hladin rostlinných sterolů.[6]
- Poruchy krevních bílkovin. O sledování nebo další péči rozhoduje hematolog.[5]
Některá ložiska se zmenší, jakmile je příčina pod kontrolou, zatímco jiná, zejména šlachové xantomy, mohou přetrvávat. Vždy jde o péči vedenou lékařem; krémy a domácí prostředky u xantomatózy nemají žádnou roli.
Kdy byste měli kvůli xantomatóze navštívit lékaře?
Vždy. Mnohočetné xantomy vyžadují vyšetření lékařem a některé situace vyžadují rychlou nebo neodkladnou péči.
Neprodleně navštivte lékaře, pokud
- Máte žluté bulky na šlachách, loktech nebo kolenou
- Vidíte žluté linie v rýhách dlaní
- Ploché žluté skvrny se šíří po vašem těle
- Dítě má jakékoli xantomy
Vyhledejte neodkladnou péči, pokud
- Shluky hrbolků se objeví se silnou bolestí břicha
- Máte bolest na hrudi nebo dušnost
- Objeví se nové problémy s pamětí, rovnováhou nebo chůzí
- Náhle se změní zrak
Váš praktický lékař může zahájit testy a podle potřeby vás odkázat do lipidové poradny, ke specialistovi na metabolismus nebo k hematologovi.
Co když jste hledali typ na víčkách?
Pokud jsou vaše ložiska jen měkké žluté plaky na víčkách, jde o xantelasma, časté a obvykle jednodušší onemocnění, nikoli o xantomatózu. Kontrola cholesterolu se přesto vyplatí.
Xantelasma se může vyskytovat samostatně nebo jako součást FH,[1] takže pokud máte plaky na víčkách a bulky jinde, zmiňte lékaři obojí. Náš hlavní průvodce xantelasmatem se věnuje typu na víčkách a článek o příčinách xantelasmatu vysvětluje, co za ním stojí. Xantomy mohou vznikat i u