Našli jste pevnou bulku na šlaše? Co je šlachový xantom, jak se liší od jiných bulek a na která dvě hlavní onemocnění ukazuje
Šlachový xantom je pevná, obvykle nebolestivá bulka z buněk naplněných cholesterolem uvnitř šlachy, nejčastěji Achillovy. Sám o sobě není škodlivý, ale obvykle ukazuje na dědičné onemocnění s cholesterolem, nejčastěji familiární hypercholesterolemii a příležitostně cerebrotendinózní xantomatózu. Jiné bulky na šlachách mohou vypadat podobně, takže na prvním místě je kontrola u lékaře a krevní test.
Šlachový xantom je pevné ložisko imunitních buněk plných tuku ve šlaše, typicky v Achillově šlaše nebo ve šlachách na hřbetu ruky. Vzniká, když LDL cholesterol pronikne do šlachy a pohltí ho makrofágy. Nejčastěji signalizuje familiární hypercholesterolemii. Potvrdí ho ultrazvuk a krevní testy a řeší se snížením cholesterolu.
To hlavní v kostce
- Šlachový xantom je pevné ložisko cholesterolu uvnitř šlachy.
- Nejčastějším místem je Achillova šlacha.
- Obvyklou příčinou je familiární hypercholesterolemie; vzácnou příčinou je CTX.
- Podobně mohou vypadat dna, revmatoidní uzly a nádory šlachové pochvy.
- Upřednostňovaným zobrazovacím vyšetřením je ultrazvuk, spolu s profilem krevních tuků.
- Hlavním přístupem je snížení cholesterolu; operace je pro bolestivé bulky.
Na této stránce 14 sekcí
Co je šlachový xantom?
Šlachový xantom je pevné, pomalu rostoucí ložisko imunitních buněk naplněných cholesterolem uvnitř šlachy. Nejčastější je v Achillově šlaše a obvykle signalizuje dědičnou poruchu lipidů, ne problém se samotnou šlachou.
Xantomy jsou místní ložiska lipidů v tělesných tkáních a šlachový typ je postupně progredující léze Achillovy šlachy, loktů a natahovačů rukou, silně spojená s familiární hypercholesterolemií.[1] Nejčastějším místem je Achillova šlacha, a i když šlachové xantomy často provázejí familiární hypercholesterolemii, mohou je způsobit i jiná onemocnění.[4]
Tato stránka se zaměřuje na jedinou bulku: co to je, čím jiným by mohla být a co dělat dál. Všechna místa a příčiny do hloubky najdete v našem úplném průvodci šlachovými xantomy a množné číslo v článku šlachová xanthomata.
Jak šlachový xantom vzniká?
LDL cholesterol z krve pronikne do šlachy, kde se chemicky změní (oxiduje). Imunitní buňky zvané makrofágy pohltí změněný cholesterol a stanou se pěnovými buňkami, které se během let nahromadí v pevnou bulku.
Přehled xantomů Achillovy šlachy popisuje tento proces: LDL z krevního oběhu pronikne do šlachy, oxiduje na oxidovaný LDL a makrofágy ve šlaše ho aktivně pohlcují, čímž vzniká xantom.[4] Obecněji u lidí se zvýšenými krevními tuky lipoproteiny prosakují do kůže a šlach a makrofágy se stávají pěnovými buňkami.[1]
Protože to vyžaduje roky vysokého LDL, šlachové xantomy se u lidí s predisponujícím onemocněním obvykle objevují od druhého desetiletí života.[1] U vzácnějších poruch jde o jiný lipid: cholestanol u cerebrotendinózní xantomatózy a rostlinné steroly u beta-sitosterolemie.[1] Náš průvodce xantomatózou vysvětluje, co se děje, když se objeví mnoho xantomů.
Co dělat, když jste našli bulku na šlaše?
Poznamenejte si, kde je, jaká je na omak a zda jsou další, pak navštivte lékaře a požádejte o test krevních tuků nalačno. Nečekejte, až vyroste, a nepokoušejte se ji odstranit sami.
- Zjistěte, kde je. Typickými místy xantomů jsou Achillova šlacha, hřbety rukou a prstů, lokty a kolena.[1][2]
- Jemně ji ohmatejte. Šlachové xantomy jsou pevné, hladké a pohybují se se šlachou a kůže nad nimi obvykle vypadá normálně.
- Hledejte další. Zkontrolujte oba kotníky a obě ruce; xantomy jsou často na obou stranách.
- Podívejte se na svá víčka. Při familiární hypercholesterolemii se může objevit i xantelasma, měkké žluté plaky na víčkách.[2]
- Zamyslete se nad rodinou. Vysoký cholesterol nebo časné infarkty u příbuzných činí dědičnou příčinu pravděpodobnější.
- Navštivte lékaře. Požádejte o lipidový profil nalačno a vyšetření bulky.[1]
Bolí šlachový xantom nebo ovlivňuje pohyb?
Obvykle ne. Většina šlachových xantomů je nebolestivá a najde se náhodou. Mohou začít bolet, když boty dřou o xantom Achillovy šlachy, a velké mohou způsobit, že šlacha působí silně nebo ztuhle.
Šlachové xantomy rostou pomalu,[1] a proto si jich mnoho lidí nevšimne, dokud ztluštělou Achillovu šlachu nenahmatá lékař, partner nebo podiatr. Příznaky jsou nejpravděpodobnější tam, kde dochází ke tření: xantomy Achillovy šlachy, o které dře obuv, se nejčastěji odstraňují chirurgicky.[1] Na klinické konferenci o mnohočetných bulkách na rukou a nohou byly xantomy porovnávány s onemocněními, která bolest a zánět způsobují, jako je dna a tuberkulózní tendosynovitida.[5]
- Dření bot o zadní část paty může způsobit bolestivost xantomu Achillovy šlachy; pomáhají měkčí opatky.
- Ztuhlost nebo ztluštění šlachy stojí za zmínku u lékaře.
- Náhlá bolest, zarudnutí nebo teplo nejsou pro xantom typické a ukazují na něco jiného, například dnu nebo zánět.
- Bolest při chůzi nebo sportu je třeba nechat zkontrolovat, protože ztluštělé šlachy se také mohou natáhnout.
Náš průvodce xantomem Achillovy šlachy se příznakům na patě věnuje podrobněji.
Čím jiným může být bulka na šlaše?
Bulky na šlachách nebo v jejich blízkosti mohou způsobit dnavé tofy, revmatoidní uzly, obrovskobuněčné nádory šlachové pochvy, tuberkulózní tendosynovitida a nádory nervů. Rozlišit je pomohou krevní testy, zobrazovací vyšetření a někdy biopsie.
Klinická konference o mnohočetných bulkách na rukou a nohou uvedla jako onemocnění ke zvážení dnavé tofy, šlachové xantomy, revmatoidní uzly, neurofibromatózu, obrovskobuněčný nádor šlachové pochvy a tuberkulózní tendosynovitidu a vysvětlila, jak se každé liší:[5]
- Dnavé tofy. Ložiska krystalů kyseliny močové, často nerovnoměrná mezi stranami, s kalcifikací; biopsie ukáže krystaly urátů.[5]
- Revmatoidní uzly. Objevují se později u revmatoidní artritidy, nad místy tlaku, s deformitou kloubů a pozitivním revmatoidním faktorem.[5]
- Obrovskobuněčný nádor šlachové pochvy. Obvykle jediná nebolestivá bulka na ruce nebo zápěstí.[5]
- Tuberkulózní tendosynovitida. Postupující, těstovitý nebo tekutinu připomínající otok šlachové pochvy.[5]
- Nádory nervů (neurofibromatóza). Ruce a nohy postihují vzácně a obvykle se objevují v dřívějším věku.[5]
Šlachové xantomy naproti tomu souvisejí s familiární hypercholesterolemií, přednostně postihují Achillovu šlachu a natahovače a pod mikroskopem ukazují pěnové buňky a cholesterolové štěrbiny bez krystalů.[5] Náš průvodce kožními xantomy popisuje xantomy, které leží v kůži, ne ve šlaše.
Srovnání bulek na šlachách
| Bulka | Typické znaky | Klíčový test |
|---|---|---|
| Šlachový xantom | Pevný, hladký, v Achillově šlaše nebo natahovačích ruky, často oboustranně | Lipidový profil; ultrazvuk; pěnové buňky při biopsii |
| Dnavý tofus | Nerovnoměrné rozložení, kalcifikace, vzplanutí kloubů | Krystaly urátů při biopsii |
| Revmatoidní uzel | Nad místy tlaku, s deformitou kloubů | Revmatoidní faktor |
| Obrovskobuněčný nádor šlachové pochvy | Obvykle jedna nebolestivá bulka na ruce nebo zápěstí | Biopsie |
| Tuberkulózní tendosynovitida | Těstovitý, postupující otok pochvy | Biopsie |
První onemocnění: Je šlachový xantom znakem familiární hypercholesterolemie?
Obvykle ano. Familiární hypercholesterolemie je dědičné onemocnění, které způsobuje velmi vysoký LDL cholesterol od narození, postihuje zhruba 1 z 250 až 1 z 500 lidí a vede ke šlachovým xantomům zhruba u 75 % starších dospělých, kteří ho mají.
Zhruba 75 % starších dospělých s familiární hypercholesterolemií má šlachové xantomy.[1] Onemocnění postihuje zhruba 1 z 500 až 1 z 250 lidí a dědí se dominantně, takže každé dítě postiženého rodiče má 50% pravděpodobnost, že ho bude mít. Mezi jeho znaky patří xantelasma a šlachové xantomy na Achillových šlachách, loktech, rukou, kolenou a chodidlech.[2] Se šlachovými xantomy souvisí i příbuzné dědičné onemocnění, familiární defektní apolipoprotein B100.[5]
Bez léčby prodělá zhruba polovina mužů s familiární hypercholesterolemií koronární příhodu do 50 let a zhruba 30 % žen do 60 let. Léky první volby jsou statiny.[2] Proto stojí za to brát šlachový xantom vážně, i když samotná bulka je neškodná.
Druhé onemocnění: Co je cerebrotendinózní xantomatóza?
Vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně odbourávat cholesterol, takže se cholestanol hromadí ve šlachách, mozku a očích. Může způsobit šlachové xantomy bez velmi vysokého cholesterolu v krvi, takže se snadno přehlédne.
Cerebrotendinózní xantomatózu (CTX) způsobují změny v genu CYP27A1 a dědí se recesivně. Typicky způsobuje průjem v kojeneckém věku, šedý zákal v dětství zhruba u tří čtvrtin lidí, šlachové xantomy v náctiletém až dvacátém věku a neurologický úpadek v dospělosti. Léčí se kyselinou chenodeoxycholovou a zdá se, že včasná péče příznakům předchází.[3]
Šlachové xantomy u někoho s normálním nebo jen mírně zvýšeným cholesterolem, zvlášť s časným šedým zákalem, dlouhodobým průjmem nebo problémy s chůzí, rovnováhou či pamětí, jsou důvodem zeptat se na CTX. K diagnóze pomáhá měření cholestanolu v krvi.[1]
Jak se šlachový xantom potvrzuje?
Vyšetřením, ultrazvukem a krevními testy. V běžné praxi je upřednostňovaným zobrazovacím vyšetřením ultrazvuk; lipidový profil nalačno hledá příčinu; a biopsie se používá jen tehdy, když je diagnóza nejistá.
- Vyšetření. Fyzikální vyšetření může odhalit xantomy Achillovy šlachy.[4]
- Ultrazvuk. Upřednostňovaná zobrazovací metoda v běžné klinické praxi;[4] xantomy se jeví jako oblasti, kterým chybí normální vláknitá struktura šlachy.[5]
- Magnetická rezonance. Pomáhá vyloučit jiná onemocnění a naplánovat operaci.[1]
- Krevní testy nalačno. Triglyceridy, celkový, LDL a HDL cholesterol, s glukózou a HbA1c podle potřeby.[1]
- Specializované testy. Genetické testy na familiární hypercholesterolemii nebo cholestanol při podezření na CTX.[1][2]
- Biopsie, je-li potřeba. Ukazuje pěnové buňky, cholesterolové štěrbiny a obrovské buňky, bez krystalů.[5]
Zobrazovací vyšetření je užitečné, protože xantom může šlachu ztluštit dříve, než vytvoří zřetelnou bulku. Na magnetické rezonanci šlachové xantomy na příčných řezech typicky ukazují tečkovaný nebo síťovitý vzor[5] a ultrazvuk může ukázat ztrátu normální vláknité struktury šlachy.[5] Obojí může také odhalit xantomy na druhém kotníku nebo ruce, které ještě nenahmatáte, což lékaři pomáhá posoudit, jak rozsáhlý problém je.
Jak se šlachový xantom řeší?
Řešením onemocnění, které za ním stojí. U familiární hypercholesterolemie jsou na prvním místě statiny, u některých lidí s inhibitory PCSK9 nebo LDL aferézou. Bulky, které bolí nebo dřou, lze chirurgicky odstranit, v kombinaci s kontrolou cholesterolu.
- Statiny. Léky první volby u familiární hypercholesterolemie;[2] snižují krevní tuky a mohou xantomy zmenšit.[1]
- Inhibitory PCSK9. Injekční léky účinné u familiární hypercholesterolemie.[1]
- LDL aferéza. Filtrace LDL z krve, jeden z přístupů navrhovaných u xantomů Achillovy šlachy.[4]
- Kyselina chenodeoxycholová. Lék používaný u CTX.[3]
- Operace. U bolestivých bulek nebo těch, o které dřou boty, se upřednostňuje úplné vyříznutí s lékařskou kontrolou; částečné odstranění má sklon k návratu.[1]
Operace Achillovy šlachy vyžaduje zvláštní péči, protože tato oblast se špatně hojí.[1] Malé xantomy se při kontrole základního onemocnění často zmenší.[1] Naši průvodci xantomem Achillovy šlachy a článek xantom Achillovy šlachy se kotníku věnují podrobněji.
Měla by se vyšetřit vaše rodina?
Ano. Familiární hypercholesterolemie přechází na polovinu dětí postiženého rodiče, takže rodiče, bratři, sestry a děti by si měli nechat vyšetřit cholesterol. U CTX jsou nejvíce ohroženi bratři a sestry.
Protože familiární hypercholesterolemie je dominantní, každé dítě postiženého rodiče má 50% pravděpodobnost, že ji zdědí.[2] CTX je recesivní, takže se obvykle objevuje u sourozenců, a zdá se, že včasná péče příznakům předchází.[3] Včasné vyšetření příbuzných může najít lidi, kteří potřebují péči dříve, než se objeví jakékoli bulky. Náš průvodce tím, zda je xantelasma dědičné, vysvětluje, jak se tato dědičná onemocnění mohou projevit i na víčkách.
Co když jste hledali typ na víčkách?
Pak pravděpodobně myslíte xantelasma: měkké ploché žluté plaky u vnitřních koutků víček. Je to jiný druh xantomu, mnohem častější, a často se objevuje při normálním cholesterolu.
Xantelasma a šlachové xantomy se mohou při familiární hypercholesterolemii vyskytovat společně,[2] takže pokud máte obojí, řekněte to lékaři. Samotné plaky na víčkách jsou s dědičnou poruchou spojeny mnohem méně silně. Náš hlavní průvodce xantelasmatem a článek o tom, jak xantelasma vypadá, popisují typ na víčkách a náš průvodce xantomy popisuje všechny typy vedle sebe.
Jaké je shrnutí o šlachovém xantomu?
Šlachový xantom je pevné ložisko cholesterolu uvnitř šlachy, nejčastěji Achillovy. Obvykle ukazuje na familiární hypercholesterolemii, příležitostně na cerebrotendinózní xantomatózu a vyžaduje posouzení lékařem, ultrazvuk a krevní testy.
Samotná bulka je neškodná, ale onemocnění za ní může zvýšit srdeční riziko nebo vzácně postihnout nervový systém, a obojí se dá po zjištění velmi dobře zvládat. Snížení cholesterolu může bulky zmenšit, operace pomáhá u bolestivých a vyšetření rodiny může ochránit i ji. Rychlou definici najdete v článku xantom šlachy nebo co je xantom; pokud jste mysleli plaky na víčkách, podívejte se na našeho hlavního průvodce xantelasmatem a projděte si všechny naše průvodce xantelasmatem a xantomy.
Časté otázky o šlachovém xantomu
Co je šlachový xantom?
Je to pevné, pomalu rostoucí ložisko imunitních buněk naplněných cholesterolem uvnitř šlachy, nejčastěji Achillovy šlachy.
Co způsobuje šlachový xantom?
LDL cholesterol pronikne do šlachy, oxiduje a pohltí ho makrofágy, obvykle kvůli familiární hypercholesterolemii.
Na která onemocnění šlachový xantom ukazuje?
Nejčastěji na familiární hypercholesterolemii; méně často na cerebrotendinózní xantomatózu, která se může vyskytnout bez velmi vysokého cholesterolu.
Jak poznám, zda je moje bulka šlachový xantom?
Potvrdit ho může jen lékař. Obvykle to rozhodne ultrazvuk a krevn&i