Palmární xantom

Co je palmární xantom?

Palmární xantom je ploché nebo mírně vystouplé žlutooranžové ložisko v rýhách dlaní a prstů. Je tvořen imunitními buňkami naplněnými tukem a obvykle ukazuje na problém s tím, jak tělo zachází s krevními tuky.

Xantomy jsou místní ložiska lipidů, která jsou sama o sobě obvykle nezhoubná, ale často signalizují onemocnění jinde v těle.^[1] Když se objeví v rýhách dlaní a prstů, lékaři je nazývají palmární xantomy, xantomy v rýhách dlaní, palmární striátní xantomy nebo starším latinským názvem xanthoma striatum palmare. Patří do skupiny plochých xantomů, které přednostně postihují rýhy dlaní, ohyby prstů a další kožní záhyby.^[1]

Od ostatních xantomů je odlišuje to, jak úzce jsou spojeny s jedním onemocněním. Xantomy v rýhách dlaní mohou být patognomické pro familiární dysbetalipoproteinemii, nazývanou také hyperlipoproteinemie typu III, což znamená, že když je lékař uvidí, tato diagnóza se dostane na první místo seznamu.^[1] Naši průvodci tím, co je xantom, a definicí xantomu popisují širší rodinu.

Jak palmární xantomy vypadají?

Vypadají jako žluté, oranžové nebo nahnědlé linie probíhající podél přirozených rýh dlaně a prstů, jako by byly rýhy zabarvené. Obvykle jsou ploché nebo sotva vystouplé, nebolestivé a snadno se přehlédnou.

Velká studie lipidové poradny je popsala jako plochá ložiska pod kůží, která rýhám dlaní a prstů dávají žlutý až nahnědlý nebo oranžový nádech, a uvedla, že se snadno přehlédnou.^[3] Většina lidí si jich všimne náhodou, často při mytí rukou nebo když je na ně upozorní někdo jiný. Nesvědí ani nebolí a obvykle se objevují na obou rukou.

Na dlaních se může objevit i druhý, hrbolatější typ. Tuberózní a tuberoeruptivní xantomy jsou pevnější červené až žluté papuly, které mohou splývat, a přednostně se objevují na loktech a dlaních.^[1] Při dysbetalipoproteinemii se mohou objevit oba typy společně.^[2] Vystouplý druh popisuje náš průvodce tuberózním xantomem a plochý druh jinde na těle průvodce plochým xantomem.

Co způsobuje palmární xantomy?

Vznikají, když v krvi koluje příliš mnoho částic přenášejících tuk, které unikají z malých cév do kůže a pohltí je imunitní buňky, jež se tukem nacpou. Na dlaních jde obvykle o „zbytkové“ částice bohaté na cholesterol.

Když jsou krevní tuky vysoké, lipoproteiny prosakují výstelkou malých cév do kůže a šlach. Tkáňové makrofágy pohltí lipidy a promění se v pěnové buňky, buňky plné tuku, které tvoří každý xantom.^[1]

Palmární xantomy souvisejí s určitým druhem částic. Výzkumníci, kteří stojí za největší studií o nich, došli k závěru, že s největší pravděpodobností odrážejí hromadění zbytkových lipoproteinů bohatých na triglyceridy, částečně rozložených zbytků částic přenášejících tuk. Předpokládá se, že tyto zbytky spouštějí zánět a tvorbu pěnových buněk a prosakují stěnami kapilár.^[3] Stejný tým naznačil, že drobný opakovaný tlak, kterému naše dlaně každý den čelí, může vysvětlovat, proč se ložiska hromadí právě tam.^[3] To odpovídá širšímu pozorování, že xantomy mohou vznikat v místech častého mechanického traumatu, kde poranění činí cévy propustnějšími.^[1]

Krevní tuky mohou zvýšit a vést k xantomům i cukrovka, snížená funkce štítné žlázy a onemocnění ledvin (nefrotický syndrom).^[1] Náš průvodce xantomatózou vysvětluje, co se děje, když se najednou objeví mnoho xantomů.

Co je dysbetalipoproteinemie?

Dysbetalipoproteinemie neboli hyperlipoproteinemie typu III je dědičná porucha, při které se v krvi hromadí zbytkové částice bohaté na cholesterol. Obvykle ji způsobuje zdědění dvou kopií genové varianty APOE2 plus druhý spouštěč, jako je přibrání na váze, cukrovka nebo snížená funkce štítné žlázy.

Apolipoprotein E pomáhá játrům odstraňovat zbytkové částice z krve. Většina případů familiární dysbetalipoproteinemie pochází z homozygotnosti pro variantu APOE2 (genotyp E2/E2), která zbytky odstraňuje hůře. Onemocnění způsobují i vzácnější varianty a zhruba 10 % případů se dědí dominantně.^[2]

Samotný gen obvykle nestačí. Většina lidí s E2/E2 má ve skutečnosti normální nebo nízké krevní tuky; porucha se projeví, až když se přidá druhý genetický nebo získaný faktor, jako je inzulinová rezistence, obezita, cukrovka 2. typu, snížená funkce štítné žlázy nebo metabolický syndrom.^[2] Muži a ženy po menopauze jsou náchylnější než mladší ženy, protože estrogen pomáhá tyto částice odstraňovat.^[2]

Jak je častá, závisí na použité definici. Jedna studie, která kombinovala genotyp E2/E2 s vysokým cholesterolem, ji odhadla zhruba na 1 z 1 000 lidí, po započtení dominantních případů zhruba na 1 z 825.^[2]

1. Krevní obraz. Celkový cholesterol i triglyceridy jsou zvýšené, často na podobné úrovně někde mezi 300 a 1 000 mg/dl.^[2]
2. Kožní znaky. Zhruba u poloviny lidí s touto poruchou se vyvinou xantomy, nejčastěji v rýhách dlaní nebo eruptivní, a palmární a tuberózní xantomy jsou pravděpodobnější, když hladiny překročí zhruba 1 000 mg/dl.^[2]
3. Riziko. Zbytkové částice silně souvisejí s kornatěním tepen, a proto je nalezení poruchy tak důležité (viz níže).^[2]

Mohou palmární xantomy znamenat něco jiného než dysbetalipoproteinemii?

Read moreJak se zbavit xantelasmatu doma

Ano. Zhruba 1 z 10 lidí, kteří je mají, dysbetalipoproteinemii nemá. Mezi další příčiny patří částečný deficit lipoproteinové lipázy, familiární hypercholesterolemie, cholestatické onemocnění jater, jako je primární biliární cholangitida, a vzácně porucha krevních bílkovin při normálních krevních tucích.

Studie 3 382 dospělých v kanadské lipidové poradně zjistila palmární xantomy celkově u 5,1 %. Byly přítomny u 18,8 % lidí s dysbetalipoproteinemií a 14,1 % lidí s částečným deficitem lipoproteinové lipázy a u všech osmi lidí se vzácnou homozygotní formou familiární hypercholesterolemie, ale jen u 2,5 % lidí s běžnou heterozygotní formou. Zhruba 10 % lidí s palmárními xantomy nesplňovalo kritéria dysbetalipoproteinemie.^[3] Závěrem autorů bylo, že palmární xantomy se mohou objevit u široké škály poruch lipidů, které sdílejí hromadění zbytkových částic.^[3]

• Familiární hypercholesterolemie. Dědičné onemocnění postihující zhruba 1 z 250 až 1 z 500 lidí. Nejznámější je šlachovými xantomy, včetně těch na rukou, a xantelasmatem.^[4] Palmární xantomy jsou u běžné formy mnohem vzácnější.^[3] Viz našeho průvodce šlachovými xantomy.
• Cholestatické onemocnění jater. Ploché xantomy v rýhách dlaní se často vyskytují u biliární cirhózy,^[1] onemocnění, které se nyní nazývá primární biliární cholangitida, při kterém je zablokován odtok žluči a neobvyklá částice, lipoprotein X, zvyšuje cholesterol.
• Poruchy krevních bílkovin. Ploché xantomy se mohou vyskytnout při normálních krevních tucích u lidí s paraproteinem v krvi^[1] a difuzní plochý xantom s normálními lipidy byl spojen s monoklonální gamapatií.^[5]

Jsou palmární xantomy nebezpečné?

Samotná ložiska nebezpečná nejsou: nemění se v rakovinu a rukám neškodí. Záleží na poruše za nimi, která může zvýšit riziko infarktu, mrtvice, ucpaných tepen dolních končetin a při velmi vysokých hladinách triglyceridů zánětu slinivky.

Dysbetalipoproteinemie nese zhruba 10krát vyšší riziko předčasného onemocnění věnčitých tepen než u běžné populace.^[2] V jedné evropské studii 305 lidí s tímto onemocněním mělo 19 % onemocnění věnčitých tepen, 11 % onemocnění periferních tepen (zúžené tepny dolních končetin) a 4 % cerebrovaskulární onemocnění.^[2] Velmi vysoké triglyceridy mohou také vyvolat akutní zánět slinivky a někteří lidé jsou poprvé diagnostikováni po záchvatu.^[2]

Familiární hypercholesterolemie nese vlastní riziko: bez léčby prodělá zhruba polovina mužů koronární příhodu do 50 let a zhruba 30 % žen do 60 let.^[4] Výzkumníci, kteří stojí za studií palmárních xantomů, naznačili, že tato ložiska by jednou mohla sloužit jako jednoduchý ukazatel kardiovaskulárního rizika u lůžka, i když to vyžaduje další výzkum.^[3] Dobrou zprávou je, že výhled u dysbetalipoproteinemie je po zvládnutí dobrý a dřívější diagnóza přináší lepší výsledky.^[2]

Pokud jste na kůži našli jiné žluté hrbolky, náš průvodce kožními xantomy popisuje různé typy a co každý z nich naznačuje.

Kdo dostává palmární xantomy?

Většinou dospělí s poruchou lipidů zbytkového typu, zejména ti, kteří mají také nadváhu, cukrovku 2. typu nebo sníženou funkci štítné žlázy. V největší studii tvořily dvě třetiny lidí s palmárními xantomy ženy.

V kanadské studii poradny bylo 67,1 % lidí s palmárními xantomy žen, ve srovnání se 43,9 % lidí bez nich.^[3] Byly také častější spolu s obezitou (7,6 %), cukrovkou 2. typu (8,2 %), metabolickým syndromem (6,9 %) a sníženou funkcí štítné žlázy (9,7 %) a nejčastější ze všech, když byla dysbetalipoproteinemie kombinována s cukrovkou 2. typu (29,1 %) nebo obezitou (26,1 %).^[3]

Lidé s palmárními xantomy měli vyšší celkový cholesterol, vyšší triglyceridy a vyšší zbytkový cholesterol než ostatní pacienti, ale nižší LDL („špatný“) cholesterol. To je opak toho, co mnoho lidí očekává, a proto standardní test cholesterolu může poruchu přehlédnout.^[3] Mnohem častější byla také přítomnost alespoň jedné kopie genu APOE2: 44,8 % lidí s palmárními xantomy ve srovnání s 25,6 % bez nich.^[3]

Protože porucha obvykle potřebuje druhý spouštěč, palmární xantomy se obvykle objevují v dospělosti, ne v dětství. Výjimkou je homozygotní familiární hypercholesterolemie, která se projevuje od raného věku. Náš průvodce xantomem popisuje, kdo dostává který typ.

Jak se palmární xantomy diagnostikují?

Lékař je obvykle pozná pohledem. Skutečnou prací je najít příčinu: testy krevních tuků nalačno, pak specializované testy, jako jsou poměry apolipoproteinu B a genetický test APOE, plus kontroly cukrovky, štítné žlázy a jater.

K identifikaci xantomu obvykle stačí klinické vyšetření a současně začíná vyšetření příčiny, s triglyceridy, celkovým, LDL a HDL cholesterolem nalačno a krevním cukrem nebo HbA1c tam, kde je to potřeba. Specifické vzorce, mezi nimi xantomy v rýhách dlaní, by měly vést k hledání souvisejících onemocnění.^[1]

1. Vyšetření a anamnéza. Lékař se podívá na vaše ruce, lokty, kolena, šlachy a víčka a zeptá se na rodinnou anamnézu, srdeční onemocnění, cukrovku, problémy se štítnou žlázou, alkohol a léky.
2. Lipidový profil nalačno. Celkový cholesterol, triglyceridy, LDL a HDL. Při dysbetalipoproteinemii jsou cholesterol a triglyceridy často zvýšené v podobné míře.^[2]
3. Specializované testy lipidů. Samotná čísla krevních tuků nedokážou odlišit dysbetalipoproteinemii od jiných poruch. Laboratoře používají ultracentrifugaci nebo gelovou elektroforézu, kde jsou dostupné, nebo poměry založené na apolipoproteinu B, například poměr apoB k celkovému cholesterolu pod 0,15 g/mmol.^[2]
4. Genetický test APOE. Diagnóza vyžaduje jak vzorec krevních tuků, tak genotyp APOE, obvykle test na E2/E2, se sekvenováním celého genu při podezření na dominantní formy.^[2]
5. Kontroly spouštěčů a jiných příčin. Funkce štítné žlázy, krevní cukr, testy ledvin a jater, protože roli mohou hrát snížená funkce štítné žlázy, cukrovka, onemocnění ledvin i cholestatické onemocnění jater.^[1][2]
6. Biopsie, zřídka. Malý vzorek kůže je potřeba jen tehdy, když je diagnóza nejistá; ukazuje typické pěnové buňky.^[1]

Vyšetření obvykle vede specialista na lipidy (lipidolog) nebo endokrinolog, s dermatologem, pokud je kožní diagnóza nejasná.

Jak se palmární xantomy řeší?

Řešením poruchy krevních tuků, která za nimi stojí. To znamená změny stravy, hubnutí, omezení alkoholu, kontrolu cukrovky a problémů se štítnou žlázou a obvykle léky snižující cholesterol, často statin s fibrátem. Xantomy pak samy vyblednou.

Hlavním cílem u jakéhokoli xantomu je zvládnutí základního onemocnění; statiny snižují krevní tuky a mohou léze zmenšit.^[1] Konkrétně u dysbetalipoproteinemie vypadá současný přístup takto:^[2]

• Strava. Minimálně zpracované, rostlinné potraviny s vysokým obsahem vlákniny, méně nasycených tuků, více nenasycených tuků a ryb a méně rafinovaných sacharidů, protože inzulinová rezistence je častá.
• Hmotnost a cvičení. Hubnutí snižuje triglyceridy a pomáhá i více pohybu. Skutečný rozdíl může udělat nutriční terapeut.
• Alkohol. Nejvýše jeden nápoj denně.
• Spouštěče. Zkontrolujte a řešte sníženou funkci štítné žlázy, cukrovku 2. typu a metabolický syndrom.
• Léky. Statiny a fibráty jsou základem, když strava nestačí; samotný statin často ponechá cholesterol vysoký, proto se přidává fibrát. Obvyklým cílem je non-HDL cholesterol.
• Vedlejší účinky. Kombinace statinu a fibrátu zvyšuje riziko svalových problémů, takže vám lékař vysvětlí, čeho si všímat. Injekce inhibitorů PCSK9 mají nejistou roli, ale mohou pomoci lidem, kteří nemohou užívat obvyklé léky nebo na ně nereagují.

U familiární hypercholesterolemie jsou léky první volby statiny.^[4] U cholestatického onemocnění jater nebo poruchy krevních bílkovin se plán místo toho soustředí na toto onemocnění. Zákrok k odstranění palmárních xantomů je potřeba jen zřídka, protože časem vyblednou, jakmile je příčina pod kontrolou.^[2]