アキレス腱、手、ひじ、ひざの硬い腫れ：できる場所、背景にある遺伝性の病気、管理の方法
腱黄色腫は、腱の中に脂肪でいっぱいになった細胞がたまった、硬くゆっくり大きくなる沈着物で、最も多いのはアキレス腱と手の甲の腱です。非常に高いコレステロールの遺伝性の原因である家族性高コレステロール血症の最も明確なサインの一つで、時に脳腱黄色腫症などのまれな病気のサインでもあります。見つけたら、医師に診てもらって血中脂質を調べる理由になります。
腱黄色腫は、腱の中にコレステロールを含んだ泡沫細胞がたまった、硬く痛みのないしこりで、典型的にはアキレス腱、手の伸筋腱、ひじ、ひざにできます。家族性高コレステロール血症のある高齢者の約75%に見られます。若年での心臓病のリスクの高さを示すため脂質検査が必要で、コレステロールを管理すれば小さくなることがあります。
要点
- 腱黄色腫は、腱の中の脂肪でいっぱいになった細胞の硬い沈着物です。
- アキレス腱、手の甲、ひじ、ひざ、足にできやすいものです。
- 家族性高コレステロール血症と強く関連しています。
- まれな原因には脳腱黄色腫症とシトステロール血症があります。
- 背景にある病気は、若年での心臓病のリスクを高めます。
- 主な方法はコレステロールを下げることで、手術は問題のあるしこりに行います。
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腱黄色腫とは？
腱黄色腫は、腱の中にコレステロールを含んだ免疫細胞がたまったものです。硬く痛みのない、ゆっくり大きくなる腫れとして現れ、最も多いのはアキレス腱と手の甲で、通常は遺伝性の脂質異常症を示します。
黄色腫は体の組織の局所的な脂質の沈着物です。それ自体は通常良性ですが、全身の病気のサインであることがよくあります。腱型はアキレス腱、ひじ、手の伸筋腱に生じる徐々に進行する病変で、家族性高コレステロール血症と強く関連しています。[1]
この強い関連が、腱黄色腫をほかの多くの黄色腫と区別するものです。まぶたの眼瞼黄色腫は血中脂質が正常でも現れることが多いのに対し、腱黄色腫は通常、コレステロールに重大なことが起きているサインです。腱黄色腫（xanthomata）とも呼ばれ、一つの病変についての腱にできる黄色腫のガイドで基本を説明しています。
腱黄色腫はどこにできる？
最も多いのは、足首の後ろのアキレス腱と、手と指の甲の伸筋腱です。ひじ、ひざ、足の甲にも現れます。
- アキレス腱。典型的な場所で、かかとの上の厚みやしこりとして触れます。[1][2] アキレス腱黄色腫とアキレス腱の黄色腫についてのガイドをご覧ください。
- 手の伸筋腱。指の付け根の関節や指の甲のしこりで、腱とともに動きます。[1][2]
- ひじ。ひじの後ろです。[1][2]
- ひざと足。家族性高コレステロール血症の典型的な場所にも挙げられています。[2]
これらは繰り返し負担がかかる腱で、脂質がそこに集まる理由の説明に役立つかもしれません。靴の摩擦を受けるアキレス腱黄色腫は、最も症状を起こしやすいものです。[1]
腱黄色腫の見た目と感触は？
腱の中にあって腱とともに動く、硬くなめらかな腫れや結節です。深い場所にあるため通常は黄色ではなく肌色で、一般に痛みはありませんが、摩擦で痛むことがあります。
皮膚にあって黄色く見えるまぶたの眼瞼黄色腫や発疹性黄色腫と異なり、腱黄色腫はより深くにあるため、その上の皮膚は通常正常に見えます。ゆっくり大きくなるので、[1] 厚くなったアキレス腱は、誰かが触れるまで見過ごされやすいことがあります。
典型的な腱黄色腫
- 腱の硬くなめらかな腫れ
- 腱とともに動く
- その上の皮膚は通常正常
- ゆっくり大きくなり、両側のことが多い
ほかの黄色腫
- 結節性：皮膚の硬い黄赤色の結節
- 発疹性：黄赤色の小さなぶつぶつの集まり
- 扁平：手のひらのしわの平らな黄色い線
- 眼瞼黄色腫：まぶたのやわらかく黄色いプラーク
盛り上がった皮膚の種類については結節性黄色腫を、手のひらのしわの種類については手掌黄色腫をご覧ください。
腱黄色腫はどのようにできる？
コレステロールを運ぶ粒子が血液中で何年も高いと、腱に漏れ出します。免疫細胞が脂肪を取り込んで泡沫細胞になり、ゆっくり大きくなる沈着物になります。
血中脂質が高い人では、リポタンパクが血管の内壁から皮膚、その下の組織、腱にしみ出します。組織のマクロファージが脂質を取り込んで泡沫細胞になります。[1] 脂質の種類は原因によって異なり、家族性高コレステロール血症では通常LDLコレステロールですが、まれな病気では脳腱黄色腫症のコレスタノールやβシトステロール血症のシトステロールなどの特殊なステロールです。[1]
この過程には何年もの曝露が必要なため、腱黄色腫は通常、素因のある人に十代以降に現れます。[1] 黄色腫症についてのガイドで、黄色腫が多くの場所に現れた場合に起こることを説明しています。
腱黄色腫は家族性高コレステロール血症のサイン？
非常に多くの場合、そうです。家族性高コレステロール血症のある高齢者の約75%に腱黄色腫があります。この病気は約250人に1人から500人に1人に見られ、遺伝性で、生まれたときからLDLコレステロールが非常に高くなります。
家族性高コレステロール血症のある高齢者の約75%に腱黄色腫があります。[1] この病気は約500人に1人から250人に1人に見られ、優性遺伝するため、この病気の親のそれぞれの子は50%の確率で受け継ぎます。身体的なサインには、眼瞼黄色腫と、アキレス腱、ひじ、手、ひざ、足の腱黄色腫があります。[2]
これが重要なのは、管理をしないと、家族性高コレステロール血症の男性の約半数が50歳までに、女性の約30%が60歳までに冠動脈イベントを起こすからです。[2] 第一選択の薬はスタチンです。[2] 遺伝性の形は家族に受け継がれるため、眼瞼黄色腫は遺伝するのかについてのガイドでも説明しています。
腱黄色腫のほかの原因は？
まれな遺伝性の病気です。脳と目にも影響する脳腱黄色腫症と、植物ステロールがたまるシトステロール血症です。どちらもコレステロールが非常に高くなくても腱黄色腫を起こすことがあります。
- 脳腱黄色腫症（CTX）。CYP27A1遺伝子の変化によるまれな劣性の病気です。典型的には乳児期の下痢、約四分の三の人に小児期の白内障、十代から二十代に腱黄色腫、成人期に神経症状の悪化を起こします。[3] ケノデオキシコール酸で管理し、早期の治療で症状を防げると考えられています。[3]
- βシトステロール血症。シトステロールなどの植物ステロールがたまって黄色腫を作ることがあり、こうした特殊なステロールの沈着のある人は動脈硬化が進んでいます。[1]
- ほかの脂質異常症。糖尿病、甲状腺機能低下症、腎臓の病気は血中脂質を上げて黄色腫を起こすことがありますが、[1] 腱黄色腫は遺伝性の原因を最も強く示します。
コレステロールが正常またはわずかに高いだけで腱黄色腫があり、特に白内障、慢性の下痢、神経症状を伴う場合は、医師がCTXを考慮する理由になります。黄色腫の定義のガイドで、すべての種類を挙げています。
腱黄色腫の原因の比較
| 原因 | 遺伝の仕方 | ほかの手がかり | 主な懸念 |
|---|---|---|---|
| 家族性高コレステロール血症 | 優性、子ごとに50%の確率 | 非常に高いLDL、眼瞼黄色腫、若年での心臓病の家族歴 | 若年での心臓発作 |
| 脳腱黄色腫症 | 劣性（CYP27A1） | 乳児期の下痢、小児期の白内障、後の神経の問題 | 神経症状の悪化 |
| βシトステロール血症 | 遺伝性 | 植物ステロールの上昇 | 動脈硬化 |
| 続発性の血中脂質の上昇 | 遺伝性ではない | 糖尿病、甲状腺機能低下症、腎臓の病気 | 原因による |
腱黄色腫は危険？
しこりそのものは良性ですが、こすれて痛むことがあります。危険なのは背景にある病気です。家族性高コレステロール血症は若年での心臓発作のリスクを高め、脳腱黄色腫症は見つからないと神経系を傷つけることがあります。
管理をしないと、家族性高コレステロール血症の男性の約半数が50歳までに、女性の約30%が60歳までに冠動脈イベントを起こします。[2] 黄色腫のある人の見通しは主に背景にある病気によって決まり、動脈のアテローム性の沈着が黄色腫と共存することがよくあります。[1] 脳腱黄色腫症では、成人期の神経症状の悪化が主な脅威で、早期の治療で防げると考えられています。[3]
しこりは局所的な問題も起こします。靴にこすれるアキレス腱の黄色腫は痛むことがあり、手術の後の治りが悪いものです。[1] アキレス腱の黄色腫についてのガイドで、足と足首の面を説明しています。
腱黄色腫はどのように診断される？
診察、血液検査、時に画像検査で診断します。医師が腱に触れ、空腹時のコレステロールと中性脂肪の検査を指示し、超音波で腱の厚さを測ったり、MRIでほかの原因を除外したりすることがあります。
- 診察。通常は診察で病変がわかります。単純X線は通常正常です。[1]
- 家族歴と病歴。親族の若年での心臓病、高コレステロール、黄色腫です。
- 空腹時の血液検査。中性脂肪、総コレステロ&#