遺伝性のコレステロールの病気と家族歴がまぶたの黄色いプラークにどう関わるか、親族にとっての意味、次にすべきこと
眼瞼黄色腫は遺伝することがあります。家族性高コレステロール血症（FH）などの遺伝性のコレステロールの病気を通じて家族に見られることが多く、若い人では遺伝性の脂質異常症の可能性が高くなります。しかし、常に遺伝するわけではありません。家族歴がなくても、コレステロールが正常でもプラークは現れます。家族に見られるなら、最も役立つ手順は脂質検査です。まぶただけでなく心臓も守ることになるからです。
眼瞼黄色腫は部分的に遺伝します。眼瞼黄色腫のある人の約半数に脂質異常症があり、家族性高コレステロール血症（FH）など、その多くは遺伝性で、それぞれの子どもに50%の確率で受け継がれます。家族歴がなくてもプラークが現れることがあります。家族に見られるパターンや若い年齢でのプラークは、コレステロールを調べてもらう強い理由になります。
要点
- 眼瞼黄色腫は、遺伝性の脂質異常症を通じて家族に見られることがよくあります。
- 家族性高コレステロール血症は約250人に1人から500人に1人が罹患します。
- 家族性高コレステロール血症の親の子どもは、それぞれ50%の確率で受け継ぎます。
- ある研究では、眼瞼黄色腫のある人の26.2%に家族性高脂血症がありました。
- 若い年齢でのプラークは、遺伝性の原因の可能性を高めます。
- 遺伝性かどうかにかかわらずプラークは除去できますが、再発することがあります。
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眼瞼黄色腫は遺伝する？
部分的に遺伝します。眼瞼黄色腫は、背景にあるコレステロールの病気がしばしば遺伝性であるために家族に見られることが多いですが、家族歴がまったくない人に現れることもあります。
眼瞼黄色腫（xanthelasma palpebrarum）は、まぶたの目頭の近くにできる、脂肪でいっぱいの泡沫細胞からなる柔らかく黄色いプラークです。眼瞼黄色腫のある人の約半数に原発性または続発性の脂質異常症があります。[1] 「原発性」の脂質異常症は生まれつきのもので、家族に受け継がれるので、遺伝子が関わっていることがよくあります。
ただし、遺伝子がすべてを決めるわけではありません。同じプラークが、糖尿病、甲状腺機能低下症、特定の薬などの「続発性」の原因で起こることもあり、[1] 血中脂質が正常でもできる人もいます。つまり、家族に見られるパターンは可能性を高めますが確実にするものではなく、家族歴がなくても眼瞼黄色腫を否定することはできません。
眼瞼黄色腫とは何かと眼瞼黄色腫の仕組みについてのページで基本を説明しています。
遺伝子は眼瞼黄色腫にどう関わる？
主に、LDLコレステロールや中性脂肪を上げたりHDLを下げたりする遺伝性の病気を通じて関わります。血液中の脂肪が多いほど、まぶたの皮膚に漏れ出してプラークを作る脂肪も多くなります。
StatPearlsは、眼瞼黄色腫に見られる原発性の脂質の問題として、IIa型、IIb型、IV型の高脂血症と低HDLを挙げています。[1] IIa型は家族性高コレステロール血症、IIb型はコレステロールと中性脂肪がともに上がるもの、IV型は中性脂肪が上がるものです。いずれも家族に見られる傾向があります。
プラークは、脂肪を運ぶ粒子がまぶたの小さな血管から漏れ出すとできます。これらの血管はまばたきで絶えず圧迫され、年齢とともに漏れやすくなります。免疫細胞が脂肪を飲み込み、泡沫細胞になります。[1] 血液中の脂肪の量を増やす遺伝子は、この過程の材料を増やすだけです。眼瞼黄色腫の原因についてのガイドで全体を説明しています。
家族性高コレステロール血症とは何で、どう関連する？
家族性高コレステロール血症（FH）は、生まれたときからLDLコレステロールが高くなる遺伝性の病気です。眼瞼黄色腫や腱黄色腫を伴うことが多く、管理しなければ早期の心臓病のリスクを大きく高めます。
GeneReviewsによると、FHは約250人に1人から500人に1人に見られます。常染色体顕性遺伝で、片方の親からの変化した遺伝子一つで十分なので、罹患した親の子どもはそれぞれ50%の確率で受け継ぎます。サインには、眼瞼黄色腫と、アキレス腱、肘、手、膝、足の腱黄色腫があります。[2]
FHを管理しない場合、男性の約50%が50歳までに、女性の約30%が60歳までに冠動脈イベントを起こしました。スタチンが第一選択薬です。[2] だからこそ、高コレステロールや早期の心臓発作の家族歴がある人のまぶたの黄色いプラークは、きちんと調べる必要があります。腱黄色腫（複数）についてのページで、もう一つの目に見えるサインを説明しています。
黄色い沈着を起こすほかの遺伝性の病気は？
複合型の脂質異常症や中性脂肪を上げる脂質異常症、異常βリポタンパク血症、ごくまれに脳腱黄色腫症（CTX）で、それぞれ独自の黄色い沈着のパターンがあります。
- 複合型高脂血症（IIb型）。コレステロールと中性脂肪がともに上がり、眼瞼黄色腫に見られます。[1]
- IV型高脂血症。中性脂肪が上がり、これも眼瞼黄色腫に見られます。[1]
- 異常βリポタンパク血症。手のひらのしわの黄色い筋と、肘や膝の上の結節で知られる遺伝性の病気です。[4]
- 脳腱黄色腫症。CYP27A1遺伝子の変化によって起こるまれな潜性遺伝の病気で、約75%に小児期の白内障が、十代から二十代に腱黄色腫が見られます。[5]
手掌黄色腫、結節性黄色腫、あらゆる種類の黄色腫についてのガイドで、これらの沈着を説明しています。
コレステロールが正常でも眼瞼黄色腫は家族に見られる？
見られることがあります。眼瞼黄色腫のある人の多くは総コレステロールが正常で、HDLが低いことがよくあり、研究者は皮膚の局所的、ホルモン的、または免疫的な要因も関わる可能性があると考えています。
眼瞼黄色腫のある42人の研究では、54.8%のコレステロールは正常でしたが、HDLの中央値は眼瞼黄色腫のない人の50.5 mg/dLに対して36.2 mg/dLでした。26.2%に家族性高脂血症が見つかり、著者らは局所的、ホルモン的、またはマクロファージの要因が関わる可能性を示唆しました。[3] 低HDLそのものも眼瞼黄色腫に見られる原発性の脂質の問題に挙げられており、[1] 「コレステロールは正常」という結果が遺伝性のパターンを隠していることがあります。
プラークが家族に見られるのに総コレステロールが正常なら、HDLを含む脂質検査全体を見てもらうよう医師に依頼しましょう。眼瞼黄色腫はコレステロールが高いことを示すのかについてのページで数値を説明しています。
眼瞼黄色腫の原因は遺伝子と生活習慣のどちらが大きい？
通常は両方です。遺伝子が血中脂質の出発点を決め、食事、体重、運動、喫煙、糖尿病などの病気がそこから上下させます。
受け継ぐもの
- 家族性高コレステロール血症などの病気
- 低HDLや高い中性脂肪の傾向
- 皮膚や免疫の局所的な要因の可能性
- 女性であること：ある研究では患者の85.7%が女性でした[3]
変えられるもの
- 食べるもの、特に飽和脂肪とトランス脂肪
- 運動と体重
- 喫煙と飲酒
- 糖尿病や甲状腺の病気の管理の状態
FHのような強い遺伝性の病気では、生活習慣だけでコレステロールが十分に下がることはまれで、そのため薬が必要になることがよくあります。[2] 眼瞼黄色腫ができる理由についてのページが、自分に当てはまる要因を考えるのに役立ちます。
黄色い沈着に関連する遺伝性の病気
| 病気 | 遺伝の仕方 | 影響するもの | 典型的な沈着 |
|---|---|---|---|
| 家族性高コレステロール血症（IIa型） | 顕性。子ども一人につき50%の確率 | LDLコレステロールを上げる | 眼瞼黄色腫、腱黄色腫 |
| 複合型高脂血症（IIb型） | 家族に見られる | コレステロールと中性脂肪を上げる | 眼瞼黄色腫 |
| IV型高脂血症 | 家族に見られる | 中性脂肪を上げる | 眼瞼黄色腫 |
| 低HDL | 家族性のことが多い | 体を守るHDLを下げる | 眼瞼黄色腫、コレステロールが正常でも |
| 異常βリポタンパク血症 | 遺伝性 | コレステロールと中性脂肪を多く含む粒子がたまる | 手掌黄色腫と結節性黄色腫 |
| 脳腱黄色腫症 | 潜性（CYP27A1） | まれな胆汁酸の病気 | 腱黄色腫、白内障 |
若くして眼瞼黄色腫ができたら遺伝性ということ？
その可能性が高くなります。眼瞼黄色腫のある若い人では、医師は遺伝性の脂質異常症をより詳しく調べます。
眼瞼黄色腫は約20歳から70歳に見られ、最も多いのは35〜55歳で、StatPearlsは若い患者では遺伝性の脂質異常症を考慮するよう勧めています。[1] 二十代や三十代前半にプラークができた場合、または親やきょうだいがそうだった場合は、医師に伝えましょう。行う価値のある検査が変わります。眼瞼黄色腫はよくあるのかについてのページで、できやすい人を説明しています。
遺伝性の眼瞼黄色腫は家族にとって何を意味する？
遺伝性の脂質異常症が見つかれば、両親、きょ&#