ひじやひざの上にできる硬く黄色いしこり：その正体、背景にある脂質異常症、そして診断後に何が起こるか
結節性黄色腫は、脂肪でいっぱいになった細胞でできた、硬く、痛みのない、黄色から赤みがかったオレンジ色のしこりで、通常はひじ、ひざ、指の関節、お尻の上にできます。それ自体は無害ですが、ほぼ必ず血中脂質の異常を示しており、最も多いのは異常βリポタンパク血症か家族性高コレステロール血症です。このガイドでは、見分け方、原因、検査、そしてできることを説明します。
結節性黄色腫は、脂肪をため込んだ泡沫細胞でできた、硬い黄色または赤みがかったオレンジ色の結節で、ひじやひざなどの圧力がかかる場所にできます。血中脂質の異常のサインで、通常は異常βリポタンパク血症か家族性高コレステロール血症であり、子どもではシトステロール血症のこともあります。これらの病気は心臓病のリスクを高めるため、血液検査と医療的なケアが必要です。
要点
- 結節性黄色腫は、ひじ、ひざ、その他の圧力がかかる場所にできる硬く黄色いしこりです。
- ほぼ必ず血中脂質の異常のサインです。
- 主な原因は、異常βリポタンパク血症と家族性高コレステロール血症です。
- 異常βリポタンパク血症では、早い年齢での心臓病のリスクが約十倍になります。
- 血中脂質をコントロールすると、時間とともに小さくなることがあります。
- 近い親族も検査が必要かもしれません。
このページの内容 20セクション
結節性黄色腫とは？
結節性黄色腫は、皮膚とそのすぐ下の組織にできる、脂肪でいっぱいになった細胞の硬い結節で、通常は関節や圧力がかかる場所の上にできます。良性ですが、血中脂質の異常を強く示す手がかりです。
黄色腫はすべて同じようにできます。脂肪を運ぶ粒子が細い血管から組織に漏れ出し、マクロファージがその脂肪を取り込んで泡沫細胞になるのです。[1] 結節性黄色腫では、そうした泡沫細胞が集まって盛り上がったしこりになり、数ミリから数センチまで大きくなって、隣のしこりとつながって分葉状のかたまりになることがあります。
「結節性」とは、単にこぶ状、ふくらみ状という意味で、扁平黄色腫のような平らな種類や、小さくまとまって出る発疹性黄色腫と区別するための言葉です。あらゆる種類の黄色腫のガイドですべてを並べて紹介し、黄色腫とは何かについてのページで基本を説明しています。
結節性黄色腫はどのような見た目と感触？
硬く、なめらかで、丸いしこりで、色は黄色から赤みがかったオレンジ色であり、通常は痛みがなく、ゆっくり大きくなります。集まってできることや、体の両側にできることがよくあります。
- やわらかくなく、硬い。やわらかい脂肪のしこりとは違い、ゴムのような硬さから固い感触です。
- 黄色から赤みがかったオレンジ色。新しい病変は赤っぽく、古いものはより黄色く見えることがあります。
- 通常は痛みがない。ただし、ぶつけたり押したりすると痛むことがあります。
- ゆっくり大きくなる。数か月から数年かけて大きくなり、つながることもあります。
- 左右対称のことが多い。両ひじや両ひざによくできます。
大きなものは服にこすれたり、ひざをつくのを不快にしたり、ひじをついたときに引っかかったりすることがあります。より小さく、赤く、炎症を起こしたように見え、より早く現れる種類は、結節性と発疹性の中間にあたるもので、結節発疹性黄色腫と呼ばれることがあります。
結節性黄色腫はどこにできる？
圧力がかかる場所や関節の外側（伸側）です。ひじ、ひざ、指の関節、お尻、かかとです。
これらは繰り返し圧力や摩擦を受ける場所であり、臨床のレビューでは、繰り返しの機械的なストレスが、黄色腫がそうした場所にできやすい理由を説明するのに役立つかもしれないと示唆されています。[1] シトステロール血症では、腱黄色腫や結節性黄色腫がかかと、ひざ、ひじ、お尻によく見られ、ときにとても幼い子どもにも見られます。[4]
その上の皮膚ではなく腱の中にあるしこりは腱黄色腫（xanthomata）で、関連はありますが別の種類です。アキレス腱にできるものについては、アキレス腱黄色腫の専用ガイドがあります。
結節性黄色腫とほかの黄色腫の違い
| 種類 | 見た目 | よくできる場所 | よくある関連 |
|---|---|---|---|
| 結節性 | 硬い黄色から赤みがかったオレンジ色の結節で、つながることがある | ひじ、ひざ、指の関節、お尻、かかと | 異常βリポタンパク血症、家族性高コレステロール血症、シトステロール血症 |
| 結節発疹性 | より小さく、赤く、炎症を起こしたように見える集まり | ひじ、ひざ、お尻 | 中性脂肪とレムナント粒子の高さ |
| 発疹性 | 小さな赤みがかった黄色のぶつぶつが突然まとまって出る | お尻、肩、手足 | 約1,000 mg/dLを超える中性脂肪 |
| 腱 | 腱の中の硬い結節で、上の皮膚は普通 | アキレス腱、指の関節、ひじ | 家族性高コレステロール血症 |
| 手掌 | しわに沿った黄色がかったオレンジ色の線 | 手のひらと指 | 異常βリポタンパク血症 |
結節性黄色腫はどのようにできる？
コレステロールに富む粒子が長い間血液中で高い状態が続くと、圧力がかかる場所の組織にしみ出し、そこで掃除役の細胞が脂肪を取り込んで集まり、しこりになります。
リポタンパクは細い血管の壁を通って組織に入り、マクロファージが脂質を取り込んで泡沫細胞になります。[1] どの種類の粒子が高いかによって、黄色腫の種類が決まります。異常βリポタンパク血症では、肝臓がうまく処理できないコレステロールに富む「レムナント」粒子が問題で、[2] 家族性高コレステロール血症では、生まれたときから非常に高いままのLDLコレステロールが問題です。[3] 「黄色腫性」の意味についてのページで、泡沫細胞をさらに詳しく説明しています。
結節性黄色腫を起こす病気は？
主に異常βリポタンパク血症と家族性高コレステロール血症で、子どもではシトステロール血症が重要な原因です。糖尿病、甲状腺機能低下症、その他の病気がきっかけになることもあります。
- 異常βリポタンパク血症。III型高リポタンパク血症とも呼ばれ、結節性黄色腫と手掌黄色腫がその典型的な皮膚のサインです。[2]
- 家族性高コレステロール血症。特に重いホモ接合型です。[1]
- シトステロール血症。幼い子どもに黄色腫を起こすことがある、まれな植物ステロールの病気です。[4]
- 二次的な要因。糖尿病、インスリン抵抗性、肥満、甲状腺機能低下症は、背景にある病気を表に出すことがあります。[2]
原因によって管理の仕方が異なるため、しこりの背景にあるのがどれなのかを正確に突き止めることが大切です。黄色腫症のガイドで、一度に多くの黄色腫を起こす病気を説明しています。
結節性黄色腫の典型的な原因である、異常βリポタンパク血症とは？
通常はAPOE2遺伝子変異を二つ持つことで起こる遺伝性の病気で、コレステロールに富むレムナント粒子が血液中にたまります。この病気のある人の約半数に皮膚の黄色腫ができます。
どのくらい多いかの推定は、定義の仕方によって、約1,000人に1人から、男性の0.4%と女性の0.2%までさまざまです。[2] この病気のある人のほとんどはAPOE2を二つ持ち、潜性（劣性）の形で受け継ぎますが、約10%は顕性（優性）です。[2]
APOE2を二つ持っているだけでは十分ではありません。その遺伝子型を持つ人のほとんどは、実際には血中脂質が正常か低いのです。バランスを崩すには、インスリン抵抗性、肥満、糖尿病、甲状腺機能低下症などの二つ目の要因が必要です。[2] 総コレステロールと中性脂肪は典型的には300〜1,000 mg/dLで、手掌黄色腫と結節性黄色腫は値が1,000を超えるとより多く見られます。[2] 手掌黄色腫のガイドで、もう一つの典型的な皮膚のサインを説明しています。
家族性高コレステロール血症は、結節性黄色腫とどう関係している？
家族性高コレステロール血症は、生まれたときからLDLコレステロールを非常に高く保ちます。最もよく知られたサインは腱黄色腫ですが、特に重い二つの遺伝子による型では、結節性黄色腫も現れることがあります。
家族性高コレステロール血症は500人に1人から250人に1人がかかり、顕性（優性）の形で受け継がれるため、この病気のある親の子どもは、それぞれ50%の確率で受け継ぎます。[3] 身体的なサインには、眼瞼黄色腫や、アキレス腱、ひじ、手、ひざ、足の腱黄色腫があります。[3]
両親から受け継いだホモ接合型は、一つの遺伝子による型よりも見通しがずっと悪く、若い年齢での死亡率が高く、[1] 皮膚や腱の黄色腫が子どものころに現れることがあります。腱黄色腫（複数）と黄色腫についてのページで、家族性高コレステロール血症との関連をさらに説明しています。
子どもにも結節性黄色腫はできる？
できますが、まれです。子どもでの主な原因はホモ接合型の家族性高コレステロール血症