腱に硬いしこりを見つけたら？腱黄色腫とは何か、ほかのしこりとの違い、そして示す主な二つの病気
腱黄色腫は、腱の中にコレステロールを含んだ細胞がたまった、通常は痛みのない硬いしこりで、最も多いのはアキレス腱です。それ自体は有害ではありませんが、通常は遺伝性のコレステロールの病気を示し、最も多いのは家族性高コレステロール血症で、時に脳腱黄色腫症です。ほかの腱のしこりも似て見えることがあるため、まず医師の診察と血液検査を受けましょう。
腱黄色腫は、腱の中に脂肪でいっぱいになった免疫細胞がたまった硬い沈着物で、典型的にはアキレス腱や手の甲の腱にできます。LDLコレステロールが腱に入り、マクロファージに取り込まれることでできます。最も多いのは家族性高コレステロール血症のサインです。超音波検査と血液検査で確認し、コレステロールを下げて管理します。
要点
- 腱黄色腫は、腱の中の硬いコレステロールの沈着物です。
- 最も多い場所はアキレス腱です。
- 通常の原因は家族性高コレステロール血症で、脳腱黄色腫症（CTX）はまれな原因です。
- 痛風、リウマトイド結節、腱鞘の腫瘍が似て見えることがあります。
- 好まれる画像検査は超音波で、血中脂質の検査もあわせて行います。
- 主な方法はコレステロールを下げることで、手術は痛むしこりに行います。
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腱黄色腫とは？
腱黄色腫は、腱の中にコレステロールを含んだ免疫細胞がたまった、硬くゆっくり大きくなる沈着物です。アキレス腱に最も多く、腱そのものの問題ではなく、通常は遺伝性の脂質異常症のサインです。
黄色腫は体の組織の局所的な脂質の沈着物で、腱型はアキレス腱、ひじ、手の伸筋腱に生じる徐々に進行する病変で、家族性高コレステロール血症と強く関連しています。[1] 最も多い場所はアキレス腱で、腱黄色腫は家族性高コレステロール血症に伴うことが多いものの、ほかの病気が原因になることもあります。[4]
このページでは、一つのしこりを中心に、それが何か、ほかに何の可能性があるか、次に何をすべきかを説明します。すべての場所と原因について詳しくは腱黄色腫（複数）の完全なガイドを、複数形の用語については腱黄色腫（xanthomata）をご覧ください。
腱黄色腫はどのようにできる？
血液中のLDLコレステロールが腱に入り、そこで化学的に変化（酸化）します。マクロファージと呼ばれる免疫細胞が変化したコレステロールを取り込んで泡沫細胞になり、何年もかけて硬いしこりになります。
アキレス腱黄色腫のレビューは、この過程を次のように説明しています。血液中のLDLが腱に入って酸化LDLになり、腱のマクロファージがそれを積極的に取り込んで黄色腫を作ります。[4] より一般的には、血中脂質が高い人では、リポタンパクが皮膚や腱にしみ出し、マクロファージが泡沫細胞になります。[1]
高いLDLが何年も続く必要があるため、腱黄色腫は通常、素因のある人に十代以降に現れます。[1] よりまれな病気では脂質が異なり、脳腱黄色腫症ではコレスタノール、βシトステロール血症では植物ステロールです。[1] 黄色腫症についてのガイドで、多くの黄色腫が現れた場合に起こることを説明しています。
腱にしこりを見つけたらどうすべき？
場所、感触、ほかにもあるかどうかをメモし、医師に診てもらって空腹時の血中脂質の検査を依頼しましょう。大きくなるのを待たず、自分で取ろうとしないでください。
- 場所を確認する。アキレス腱、手と指の甲、ひじ、ひざが典型的な黄色腫の場所です。[1][2]
- やさしく触れる。腱黄色腫は硬くなめらかで腱とともに動き、その上の皮膚は通常正常に見えます。
- ほかにもないか探す。両方の足首と両手を確認しましょう。黄色腫は両側にできることがよくあります。
- まぶたを見る。まぶたのやわらかく黄色いプラークである眼瞼黄色腫も、家族性高コレステロール血症で現れることがあります。[2]
- 家族について考える。親族に高コレステロールや若年での心臓発作があると、遺伝性の原因の可能性が高くなります。
- 医師に診てもらう。空腹時脂質検査としこりの診察を依頼しましょう。[1]
腱黄色腫は痛む？動きに影響する？
通常はしません。ほとんどの腱黄色腫は痛みがなく、偶然見つかります。靴がアキレス腱の黄色腫にこすれると痛むことがあり、大きなものは腱が厚く硬く感じられることがあります。
腱黄色腫はゆっくり大きくなるため、[1] 医師、パートナー、足の専門家が厚くなったアキレス腱に触れるまで気づかない人が多くいます。症状は摩擦のある場所に最も起こりやすく、靴にこすれるアキレス腱の黄色腫は手術で除去されることが最も多いものです。[1] 手足の複数のしこりに関する症例検討では、黄色腫は、痛風や結核性腱鞘炎など、痛みや炎症を起こす病気と比較検討されました。[5]
- 靴がこすれる。かかとの後ろがこすれるとアキレス腱の黄色腫が痛むことがあり、かかと部分がやわらかい靴が役立ちます。
- 腱の硬さや厚み。医師に伝える価値があります。
- 突然の痛み、赤み、熱。黄色腫には典型的ではなく、痛風や炎症など別のものを示します。
- 歩行や運動時の痛み。厚くなった腱は傷めることもあるので、調べてもらうべきです。
アキレス腱の黄色腫についてのガイドで、かかとの症状を詳しく説明しています。
腱のしこりはほかに何の可能性がある？
痛風結節、リウマトイド結節、腱鞘巨細胞腫、結核性腱鞘炎、神経の腫瘍は、いずれも腱やその近くにしこりを起こすことがあります。血液検査、画像検査、時に生検で見分けます。
手足の複数のしこりに関する臨床の症例検討では、考慮すべき病気として痛風結節、腱黄色腫、リウマトイド結節、神経線維腫症、腱鞘巨細胞腫、結核性腱鞘炎を挙げ、それぞれの違いを説明しています。[5]
- 痛風結節。尿酸結晶の沈着で、左右で不均等なことが多く、石灰化を伴います。生検で尿酸結晶が見られます。[5]
- リウマトイド結節。関節リウマチの後期に、圧迫される部位に現れ、関節の変形とリウマトイド因子陽性を伴います。[5]
- 腱鞘巨細胞腫。通常は手や手首の痛みのない一つのしこりです。[5]
- 結核性腱鞘炎。進行性で、やわらかい、または液体のような感触の腱鞘の腫れです。[5]
- 神経の腫瘍（神経線維腫症）。手足に起こることはまれで、通常はより若い時期に現れます。[5]
一方、腱黄色腫は家族性高コレステロール血症に関連し、アキレス腱と伸筋腱に多く、顕微鏡では結晶のない泡沫細胞とコレステロール裂隙が見られます。[5] 皮膚の黄色腫についてのガイドで、腱ではなく皮膚にできる黄色腫を説明しています。
腱のしこりの比較
| しこり | 典型的な特徴 | 主な検査 |
|---|---|---|
| 腱黄色腫 | 硬くなめらか、アキレス腱や手の伸筋腱、両側のことが多い | 脂質検査、超音波、生検で泡沫細胞 |
| 痛風結節 | 不均等な分布、石灰化、関節の発作 | 生検で尿酸結晶 |
| リウマトイド結節 | 圧迫される部位、関節の変形を伴う | リウマトイド因子 |
| 腱鞘巨細胞腫 | 通常は手や手首の痛みのない一つのしこり | 生検 |
| 結核性腱鞘炎 | やわらかく進行性の腱鞘の腫れ | 生検 |
病気その一：腱黄色腫は家族性高コレステロール血症のサイン？
通常はそうです。家族性高コレステロール血症は、生まれたときからLDLコレステロールが非常に高くなる遺伝性の病気で、約250人に1人から500人に1人に見られ、この病気のある高齢者の約75%に腱黄色腫が現れます。
家族性高コレステロール血症のある高齢者の約75%に腱黄色腫があります。[1] この病気は約500人に1人から250人に1人に見られ、優性遺伝するため、この病気の親のそれぞれの子は50%の確率でこの病気を持ちます。サインには眼瞼黄色腫と、アキレス腱、ひじ、手、ひざ、足の腱黄色腫があります。[2] 関連する遺伝性の病気である家族性アポリポタンパクB100欠損症も、腱黄色腫に関連しています。[5]
管理をしないと、家族性高コレステロール血症の男性の約半数が50歳までに、女性の約30%が60歳までに冠動脈イベントを起こします。第一選択の薬はスタチンです。[2] そのため、しこりそのものは無害でも、腱黄色腫は真剣に受け止める価値があります。
病気その二：脳腱黄色腫症とは？
体がコレステロールを正常に分解できず、腱、脳、目にコレスタノールがたまるまれな遺伝性の病気です。血中コレステロールが非常に高くなくても腱黄色腫を起こすことがあるため、見逃されやすい病気です。
脳腱黄色腫症（CTX）はCYP27A1遺伝子の変化によって起こり、劣性遺伝します。典型的には乳児期の下痢、約四分の三の人に小児期の白内障、十代から二十代に腱黄色腫、成人期に神経症状の悪化を起こします。ケノデオキシコール酸で管理し、早期の治療で症状を防げると考えられています。[3]
コレステロールが正常またはわずかに高いだけの人に腱黄色腫があり、特に若年の白内障、長く続く下痢、歩行、バランス、記憶の問題がある場合は、CTXについて尋ねる理由になります。血液中のコレスタノールの測定が診断に役立ちます。[1]
