臨床像：腱黄色腫が医師に伝えること、その背景にある病気、そして診断後に何が起こるか
腱黄色腫は、腱の中にできる、コレステロールに富む物質の硬くゆっくり大きくなるしこりで、最も多いのはアキレス腱と指の関節の上の腱です。遺伝性のコレステロールの病気、通常は家族性高コレステロール血症の最もはっきりした身体的なサインの一つで、心臓病のリスクの高さを示します。このガイドでは、医師が何を見るか、どの病気が原因になるか、どのように診断されるか、そして次に何が起こるかを説明します。
腱黄色腫は、腱の中にできる硬いコレステロールのたまりで、通常はアキレス腱、指の関節、ひじにできます。何年にもわたってLDLコレステロールが非常に高い状態が続いたあとにでき、最も多くは家族性高コレステロール血症を、まれに脳腱黄色腫症やシトステロール血症を示します。それ自体は危険ではありませんが、心臓のリスクの高さを示すため、血液検査と医療的なケアが必要です。
要点
- 腱黄色腫は、腱の中にできる硬いコレステロールのしこりです。
- よくできる場所は、アキレス腱と指の関節の腱です。
- ほとんどは、遺伝性の病気である家族性高コレステロール血症を示します。
- あるメタアナリシスでは、家族性高コレステロール血症の人で、腱黄色腫があると心臓病のリスクが三倍になっていました。
- コレステロールを下げることが主な対処法で、手術が必要になることはまれです。
- 近い親族もコレステロールを調べてもらうべきです。
このページの内容 21セクション
腱黄色腫とは？
腱黄色腫は、コレステロールに富む物質が腱の中にたまってできる硬い結節です。「xanthomata」は単に黄色腫（xanthoma）の医学的な複数形で、黄色を意味するギリシャ語から来ています。
黄色腫とは、皮膚やより深い組織にできる、脂肪をため込んだ細胞のたまりのことです。ひじやひざにできる結節性黄色腫の黄色いぶつぶつや、突然まとまって出る発疹性黄色腫のように、ほとんどの種類は皮膚の中にできます。腱黄色腫が違うのは、腱そのものの中にできる点で、そのため見るよりも触れてわかることが多く、その上の皮膚は通常普通に見えます。
医師はこれを腱性黄色腫やxanthoma tendinosumとも呼び、同じものに単数形の腱黄色腫や複数形の腱黄色腫（複数）が使われることもあります。あらゆる種類の黄色腫のガイドで、ほかの種類と並べて紹介しています。
腱黄色腫が際立っているのは、それが体のほかの部分について示すことです。何年もかけてとてもゆっくり大きくなり、[4] 生まれたときからLDLコレステロールを高く保つ遺伝性の病気である家族性高コレステロール血症と強く関連しています。[1] だからこそ、これを見つけた医師は、しこりだけでなく、ほぼ必ずコレステロールと家族歴を調べたいと考えるのです。
腱黄色腫はどこにできる？
最も多いのは、足首の後ろのアキレス腱と、指の関節の上の伸筋腱です。ひじ、ひざ、足も、よくできる場所です。
臨床のレビューでは、典型的な場所として、アキレス腱、ひじ、手の伸筋腱が挙げられています。[4] GeneReviewsは、家族性高コレステロール血症の人では、ひざと足も加えています。[1] まれな植物ステロールの病気であるシトステロール血症では、かかと、ひざ、ひじ、さらにはお尻にも現れることがよくあります。[6]
これらはすべて、大きく伸ばされたり圧力を受けたりする腱です。あるレビューでは、繰り返しの機械的なストレスが、病変がアキレス腱のような場所にできやすい理由を説明する助けになるかもしれないと示唆しています。[4] アキレス腱はとても典型的なので、このサイトには専用のページがあります。アキレス腱黄色腫とアキレス腱の黄色腫で、その場所を詳しく説明しています。
- アキレス腱。かかとの上の厚く硬い腱で、両側にできることがよくあります。
- 指の関節と手の甲。指を曲げ伸ばしするとすべるように動くしこりです。
- ひじ。ひじの後ろの硬いふくらみです。
- ひざ。ひざのお皿の下や周りの腱にできる結節です。
- 足。足の甲の腱に沿ったしこりです。
腱黄色腫はどのような見た目と感触？
腱と一緒に動く、硬くなめらかなしこりのように感じられます。その上の皮膚は通常は普通の色で、ほとんどは痛みがありません。
まぶたにできる眼瞼黄色腫のやわらかく黄色いプラークとは違い、腱黄色腫は深いところにあるため、触れて気づいたり、腱が本来より太く見えることで気づいたりすることがよくあります。アキレス腱が厚くなると、足首の後ろが幅広く見えたり、ごつごつして見えたりすることがあります。指の関節の上では、指を動かすと上下にすべる丸いこぶとして現れます。
変化はとてもゆっくりで、数週間ではなく数年単位です。[4] 特に運動のあとにアキレス腱がうずいたり押すと痛んだりする人もおり、大きなものは靴に当たることがあります。小さめのたまりのある人の多くは、医師が腱を診察するまでまったく気づきません。実際、家族性高コレステロール血症の人では、手で触れる診察よりも超音波検査のほうが、はるかに多くの腱への影響を見つけます。[3]
腱黄色腫ができるのはなぜ？
コレステロールを運ぶ粒子が血液から組織に漏れ出し、マクロファージと呼ばれる掃除役の細胞が脂肪を取り込んで泡沫細胞になります。何年もかけて、それが腱の中に集まって結節になります。
その過程は、すべての種類の黄色腫の背景にあるものと同じです。リポタンパクが細い血管の壁を通って周りの組織に入り、マクロファージが脂質を取り込んで泡沫細胞に変わるのです。[4] 腱では、そのきっかけはほぼ必ず、長い間非常に高いままだったLDLコレステロールです。
22件の研究をまとめたメタアナリシスでは、家族性高コレステロール血症の人のうち、腱黄色腫のある人は、年齢が高く、男性であることが多く、LDLコレステロールと中性脂肪が高いことがわかりました。[2] 遺伝子検査で確定した377人の患者を対象とした2024年の超音波検査の研究では、アキレス腱の厚さは、年齢、男性であること、LDLコレステロール、リポタンパク(a)とともに増しましたが、それらの要因で説明できたのは人による違いの約五分の一だけでした。[3] つまり、時間をかけたコレステロールの負荷が最も重要ですが、それがすべてではないのです。
よりまれな原因では、脂肪は普通のコレステロールではありません。脳腱黄色腫症ではコレスタノールというコレステロールの仲間がたまり、[5] シトステロール血症では食品の植物ステロールがたまります。[6] 黄色腫症のガイドで、一度に多くの黄色腫を起こす病気を説明しています。
腱黄色腫は、家族性高コレステロール血症のサイン？
そうです。生まれたときからLDLコレステロールを非常に高く保つ遺伝性の病気である、家族性高コレステロール血症（FH）の最もよく知られた身体的なサインの一つです。
家族性高コレステロール血症は、500人に1人から250人に1人程度がかかります。常染色体顕性（優性）の形で受け継がれるため、この病気のある親の子どもは、それぞれ50%の確率で受け継ぎます。[1] GeneReviewsは、身体的なサインとして、眼瞼黄色腫や、アキレス腱、ひじ、手、ひざ、足の腱黄色腫を挙げています。[1]
家族性高コレステロール血症のある人全員に、見たり触れたりしてわかるものがあるわけではありません。発表された数字では、よくあるヘテロ接合型の人の約三分の一に臨床的に見える黄色腫があり、成人期に超音波で腱を調べると、四人に三人にまで増えるとされています。[3] ですから、しこりがないからといって家族性高コレステロール血症がないとは言えませんが、しこりがあればその可能性はずっと高くなります。
だからこそ、医師は腱黄色腫をこれほど重視するのです。Dutch Lipid Clinic Networkの基準など、家族性高コレステロール血症の臨床的な採点方式では、非常に高いLDLコレステロール、家族の早い年齢での心臓病、確認された遺伝子の変化と並んで、腱黄色腫を診断を強く支持する点として数えています。[1] 腱黄色腫がある場合は、腱の黄色腫についてのページと黄色腫（xanthomata）のガイドを次に読むとよいでしょう。
ホモ接合型の家族性高コレステロール血症や、子どもの腱黄色腫は？
両親から家族性高コレステロール血症を受け継いだ場合（ホモ接合型）、コレステロールはずっと高くなり、子どものころに黄色腫が現れることがあります。まれですが重く、早くから専門的なケアが必要です。
臨床のレビューでは、一つの遺伝子による型であるヘテロ接合型は、若い年齢での死亡率が高いホモ接合型より、見通しがずっと良いと述べています。[4] 二つの遺伝子による型では、皮膚や腱の黄色腫が幼い子どもに現れることがあり、それが病気が最初に見つかるきっかけになることがよくあります。
子どもの腱黄色腫や結節性黄色腫は、よりまれな原因も思い起こさせます。シトステロール血症では早ければ1、2歳で見られており、[6] 脳腱黄色腫症では通常、十代か二十代に、多くの場合は子どものころの白内障のあとに現れます。[5] 子どもや十代の若者の腱に硬いしこりがあれば、どんなものでも早めに医師に診てもらうべきです。
腱黄色腫を起こすほかの病気は？
二つのまれな遺伝性の病気、脳腱黄色腫症とシトステロール血症です。どちらも、通常のコレス