アキレス腱のコレステロールのしこりを見つける：確認の仕方、超音波検査が触診よりはるかに多く見つける理由、そしてご自身とご家族にとっての意味
アキレス腱の黄色腫は、足首の後ろの腱にできる、脂肪でいっぱいになった細胞でできた、硬く、通常は痛みのない肥厚やしこりです。家族性高コレステロール血症の最もはっきりした身体的なサインの一つです。家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが非常に高くなる遺伝性の原因で、早い年齢での心臓病のリスクを高めます。こうした黄色腫の多くは小さすぎて触れてもわからないため、超音波検査では、手で確認するよりはるかに多く見つかります。
アキレス腱黄色腫は、かかとの上の腱がコレステロールで満たされて厚くなったもので、通常は両側にできます。250人に1人から500人に1人がかかる家族性高コレステロール血症を強く示唆します。ある研究では、LDLが高い人で、診察で見つかったのは23%でしたが、超音波検査では60%で見つかりました。血液検査のために医師に診てもらいましょう。
要点
- アキレス腱黄色腫は、かかとの上にできる、硬く、通常は痛みのない肥厚です。
- 家族性高コレステロール血症（FH）の特徴的なサインです。
- LDLが高い人で、触診では23%だったのに対し、超音波検査では60%で見つかりました。
- 超音波検査を加えると、家族性高コレステロール血症の可能性が高い、または確実という診断が43%から72%に増えました。
- 家族性高コレステロール血症の親の子どもは、それぞれ50%の確率で受け継ぎます。
- コレステロールの管理が最優先で、手術は困っているしこりだけのためのものです。
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アキレス腱黄色腫とは？
足首の後ろにある太い腱であるアキレス腱の中にできる、脂肪でいっぱいになった細胞のたまりで、腱を厚くしたり、しこりを作ったりします。通常は長く続いているLDLコレステロールの高さを示し、最も多い原因は家族性高コレステロール血症です。
黄色腫は、皮膚や腱の周りにできる黄色っぽい脂肪のたまりです。がんではなく痛みもありませんが、ほかの病気のサインのことがあり、腱の近くにできるものは、その上の皮膚の色を変えないことがよくあります。[5] アキレス腱では、血液が運ぶコレステロールが何年もかけてたまり、免疫細胞に取り込まれて、その細胞が腱の中で泡沫細胞になります。
遺伝子検査で確定した家族性高コレステロール血症の患者377人を対象とした2024年の研究で、研究者たちは腱黄色腫をこの病気の特徴的なサインと説明しています。[3] このページでは、見つけ方と、それが意味することを中心に説明します。姉妹ページのアキレス腱黄色腫とアキレス腱の黄色腫で同じしこりを別の角度から説明し、腱黄色腫（複数）のガイドですべての腱を説明しています。
アキレス腱黄色腫の見た目と感触は？
かかとから数センチ上の腱にできる、硬くなめらかな肥厚やしこりで、通常は痛みがなく、両側にできることが多く、その上の皮膚は普通の色です。
- 感触。やわらかいというより、硬くゴムのようで、腱と一緒に動きます。
- 色。黄色い皮膚の黄色腫とは違い、皮膚は通常、普通に見えます。[5]
- 形。腱がわずかに太くなる程度から、はっきりしたしこりまでさまざまです。
- 両側。両方のアキレス腱にあることがよくあります。
- ほかの場所。ひじ、手、ひざ、足にも同じようなしこりができることがあります。[1]
小さいものは、見ることも触れることもまったくできません。それが超音波検査が重要な大きな理由です。腱黄色腫と腱の黄色腫についてのページで、ほかのよくある部位を紹介しています。
アキレス腱はどうやって確認できる？
かかとから上に向かって両方の腱をやさしく触り、左右を比べて、肥厚、しこり、太さの違いがないかを確かめます。腱が普通に感じられても黄色腫がないとは言えないため、家族歴があれば医師に伝えましょう。
- 足の力を抜いて座る。腱をゆるめます。
- やさしくつまむ。かかとのすぐ上から始めて、腱の両側に親指と指を当てます。
- 上に向かって進む。手の幅ほどの長さを、腱に沿って触ります。
- 左右を比べる。片側または両側の太さ、しこり、硬さに注意します。
- ほかの関節も見る。指の関節、ひじ、ひざに硬いしこりがないか確認します。
- 医師に伝える。特に、コレステロールが高い場合や、家族に早い年齢での心臓病がある場合です。
超音波検査でアキレス腱黄色腫がより多く見つかるのはなぜ？
多くは小さすぎて触れてもわからないからです。ある研究では、LDLが高い人で、身体診察で見つかったのは23%でしたが、超音波検査では60%で見つかりました。
スイスの研究者たちは、LDLコレステロールが4 mmol/L（約155 mg/dL）以上の連続した患者100人を調べました。平均年齢は47歳でした。訓練を受けた医師が手で腱を診察し、それとは別の、結果を知らされていない医師が超音波検査を行いました。アキレス腱黄色腫が見つかったのは、診察では23%でしたが、超音波検査では60%でした。[2]
その違いは診断を変えました。腱黄色腫が大きく点数に加わる、家族性高コレステロール血症の一般的な採点方式であるDutch Lipid Clinic Network Scoreを使うと、家族性高コレステロール血症の可能性が高い、または確実と分類される患者の割合は、超音波検査を加えたときに43%から72%に上がりました。[2] 著者らは、超音波検査は検出を大きく改善し、リスクの高い人をより正確に見つけるのに役立つかもしれないと結論づけました。
家族性高コレステロール血症との関連は？
家族性高コレステロール血症（FH）は、生まれたときからLDLコレステロールが非常に高くなる遺伝性の病気です。何年にもわたるLDLの高さが腱にたまりを作るため、アキレス腱の黄色腫はその典型的なサインの一つです。
GeneReviewsによると、家族性高コレステロール血症は250人に1人から500人に1人がかかります。常染色体顕性（優性）遺伝のため、この病気のある親の子どもは、それぞれ50%の確率で受け継ぎます。サインには、アキレス腱、ひじ、手、ひざ、足の腱黄色腫や、まぶたの眼瞼黄色腫があります。[1]
2024年のスペインの研究では、遺伝子検査で確定した家族性高コレステロール血症の人の、コレステロールを下げる薬を使う前の平均LDLは277 mg/dLでした。[3] 眼瞼黄色腫は遺伝するのかについてのページで、家族性高コレステロール血症がどのように家族に受け継がれ、まぶたにも現れるかを説明しています。
アキレス腱がどのくらい厚くなるかに影響するものは？
家族性高コレステロール血症の人では、年齢、男性であること、LDLコレステロール、リポタンパク(a)が、それぞれ腱が厚いことと関連していましたが、合わせても人による違いの約20%しか説明できませんでした。
2024年の研究では、家族性高コレステロール血症の377人のアキレス腱の最大の厚さを超音波検査で測定し、中央値は5.50 mmでした。年齢、男性であること、LDLコレステロール、そして遺伝的に決まる血中脂質であるリポタンパク(a)は、それぞれ単独で厚さと関連していましたが、ばらつきの約五分の一しか説明できませんでした。[3]
つまり、コレステロールが同じくらいの二人でも、腱の状態は大きく異なることがあるのです。だからこそ、目に見えるしこりがないからといって家族性高コレステロール血症がないとは言えず、診断を下すのは腱だけではなく血液検査なのです。
アキレス腱黄色腫にほかの原因はある？
まれにあります。胆汁酸の生成に関わる遺伝性の病気である脳腱黄色腫症は、十代か二十代に腱黄色腫を起こし、コレステロールは正常なことがよくあります。
GeneReviewsは、脳腱黄色腫症を、CYP27A1遺伝子の変化によって起こり、潜性（劣性）遺伝する病気と説明しています。典型的な特徴は、乳児期の下痢、約75%に見られる子どものころの白内障、十代から二十代の腱黄色腫、成人してからの神経機能の低下です。胆汁酸の薬であるケノデオキシコール酸で管理され、早めのケアで症状を防げるようです。[4]
ですから、若い人の腱黄色腫は、特に子どものころの白内障や長く続く下痢の病歴がある場合、コレステロールが正常でも専門医に診てもらう価値があります。黄色腫症のガイドで、多くの黄色腫を起こす病気を説明しています。
アキレス腱黄色腫の原因の比較
| 原因 | どのくらい多いか | コレステロール | ほかの手がかり |
|---|---|---|---|
| 家族性高コレステロール血症 | 約250人に1人から500人に1人 | 生まれたときから非常に高いLDL | 家族の高コレステロールや早い年齢での心臓病の病歴、眼瞼黄色腫 |
| 脳腱黄色腫症 | まれ | 正常なことが多い | 子どものころの白内障、乳児期の下痢、のちの神経症状 |
| ほかの脂質異常症 | さまざま | 高い | ひじやひざの上のしこり、手のひらのしわの筋 |
アキレス腱黄色腫は歩行に影響する？
通常は影響しません。ほとんどは痛みがなく問題を起こしませんが、大きいものは靴に当たったり、足首の後ろがかさばる感じになったりすることがあります。
しこりがこすれる場合は、かかと部分がやわらかい靴、ヒールパッド、かかとの低い靴が役に立ちます。新しい痛み&