Xantomas tendinosos

O quadro clínico: o que os xantomas tendinosos dizem a um médico, as condições por trás deles e o que acontece depois do diagnóstico

Os xantomas tendinosos são caroços firmes e de crescimento lento, formados por material rico em colesterol dentro dos tendões, na maioria das vezes nos tendões de Aquiles e nos tendões sobre os nós dos dedos. Eles são um dos sinais físicos mais claros de um distúrbio hereditário do colesterol, geralmente a hipercolesterolemia familiar, e indicam um risco maior de doença cardíaca. Este guia explica o que os médicos procuram, quais condições os causam, como são diagnosticados e o que acontece a seguir.

Resposta rápida

Os xantomas tendinosos são depósitos firmes de colesterol dentro dos tendões, geralmente nos tendões de Aquiles, nos nós dos dedos e nos cotovelos. Eles se formam depois de anos de LDL-colesterol muito alto e, na maioria das vezes, apontam para a hipercolesterolemia familiar ou, raramente, para a xantomatose cerebrotendínea ou a sitosterolemia. Eles não são perigosos em si, mas sinalizam um risco cardíaco maior, por isso exigem exames de sangue e acompanhamento médico.

Pontos principais

  • Os xantomas tendinosos são caroços firmes de colesterol dentro dos tendões.
  • Os tendões de Aquiles e os tendões dos nós dos dedos são os locais habituais.
  • A maioria aponta para a hipercolesterolemia familiar, uma condição hereditária.
  • Em uma metanálise, eles triplicaram o risco de doença cardíaca nas pessoas com HF.
  • Baixar o colesterol é a principal abordagem; a cirurgia raramente é necessária.
  • Os parentes próximos também devem verificar o colesterol.
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O que são os xantomas tendinosos?

Os xantomas tendinosos são nódulos firmes que se formam quando material rico em colesterol se acumula dentro de um tendão. “Xantomata” é simplesmente o plural médico de xantoma, da palavra grega para amarelo.

Um xantoma é qualquer depósito de células carregadas de gordura na pele ou em tecidos mais profundos. A maioria dos tipos fica na pele, como os caroços amarelos dos xantomas tuberosos nos cotovelos e nos joelhos ou os surtos repentinos dos xantomas eruptivos. Os xantomas tendinosos são diferentes porque crescem dentro do próprio tendão, então são mais sentidos do que vistos, e a pele sobre eles geralmente parece normal.

Os médicos também os chamam de xantomas tendíneos ou xanthoma tendinosum, e você vai encontrar o singular xantoma tendinoso e o plural xantomas tendinosos usados para a mesma coisa. Nosso guia sobre os xantomas de todos os tipos os coloca ao lado das outras formas.

O que faz os xantomas tendinosos se destacarem é o que eles dizem sobre o resto do corpo. Eles crescem muito devagar, ao longo de anos,[4] e estão fortemente associados à hipercolesterolemia familiar, uma condição hereditária que mantém o LDL-colesterol alto desde o nascimento.[1] É por isso que um médico que os encontra quase sempre vai querer olhar o seu colesterol e o seu histórico familiar, e não só o caroço.

Entendendo o que são os xantomas tendinosos

Onde os xantomas tendinosos se formam?

Na maioria das vezes nos tendões de Aquiles, na parte de trás dos tornozelos, e nos tendões extensores sobre os nós dos dedos. Os cotovelos, os joelhos e os pés são outros locais comuns.

As revisões clínicas citam os tendões de Aquiles, os cotovelos e os tendões extensores da mão como os locais clássicos para encontrá-los.[4] O GeneReviews acrescenta os joelhos e os pés nas pessoas com hipercolesterolemia familiar.[1] Na sitosterolemia, um distúrbio raro dos esteróis vegetais, eles muitas vezes aparecem nos calcanhares, nos joelhos e nos cotovelos, e até nas nádegas.[6]

Todos esses são tendões que sofrem muito estiramento e pressão. Uma revisão sugere que o estresse mecânico repetido pode ajudar a explicar por que as lesões preferem áreas como o tendão de Aquiles.[4] O tendão de Aquiles é tão típico que tem as suas próprias páginas aqui: xantoma do tendão de Aquiles e xantoma no tendão de Aquiles tratam desse local em detalhes.

  • Tendões de Aquiles. Um tendão espessado e firme acima do calcanhar, muitas vezes dos dois lados.
  • Nós dos dedos e dorso das mãos. Caroços que deslizam quando você dobra e estica os dedos.
  • Cotovelos. Inchaços firmes na parte de trás do cotovelo.
  • Joelhos. Nódulos no tendão abaixo ou ao redor da patela.
  • Pés. Caroços ao longo dos tendões no peito do pé.
Entendendo onde os xantomas tendinosos se formam no tendão de Aquiles

Qual é a aparência e a textura dos xantomas tendinosos?

Eles parecem caroços firmes e lisos que se movem com o tendão. A pele por cima geralmente tem a cor normal, e a maioria não dói.

Ao contrário das placas amarelas e macias do xantelasma nas pálpebras, os xantomas tendinosos ficam em profundidade, então muitas vezes você os percebe pelo toque ou porque um tendão parece mais grosso do que deveria. Um tendão de Aquiles espessado pode fazer a parte de trás do tornozelo parecer larga ou cheia de nós. Sobre os nós dos dedos, eles aparecem como caroços arredondados que deslizam para cima e para baixo quando os dedos se movem.

Eles mudam muito devagar, ao longo de anos, e não de semanas.[4] Algumas pessoas sentem dor ou sensibilidade, especialmente no tendão de Aquiles depois de atividade física, e os grandes podem roçar nos sapatos. Muitas pessoas com depósitos menores nem os notam até que um médico examine os seus tendões. Na verdade, o ultrassom encontra muito mais envolvimento dos tendões nas pessoas com hipercolesterolemia familiar do que o exame físico.[3]

Entendendo a aparência e a textura dos xantomas tendinosos no tendão de Aquiles

Por que os xantomas tendinosos se formam?

Partículas que transportam colesterol vazam do sangue para os tecidos, e células “faxineiras” chamadas macrófagos engolem a gordura até se tornarem células espumosas. Ao longo dos anos, elas se acumulam em um nódulo dentro do tendão.

O processo é o mesmo por trás de todos os tipos de xantoma: as lipoproteínas atravessam as paredes dos pequenos vasos sanguíneos e chegam aos tecidos ao redor, e os macrófagos captam os lipídios e se transformam em células espumosas.[4] Nos tendões, o gatilho quase sempre é um LDL-colesterol que ficou muito alto por muito tempo.

Nas pessoas com hipercolesterolemia familiar, uma metanálise de 22 estudos constatou que as que tinham xantomas tendinosos tinham mais chance de ser mais velhas e do sexo masculino e de ter LDL-colesterol e triglicerídeos mais altos.[2] Um estudo de ultrassom de 2024 com 377 pacientes com confirmação genética constatou que a espessura do tendão de Aquiles aumentava com a idade, o sexo masculino, o LDL-colesterol e a lipoproteína(a), embora esses fatores explicassem apenas cerca de um quinto das diferenças entre as pessoas.[3] Então a carga de colesterol ao longo do tempo é o que mais importa, mas não conta a história toda.

Nas causas mais raras, a gordura não é o colesterol comum. A xantomatose cerebrotendínea acumula um parente do colesterol chamado colestanol,[5] e a sitosterolemia acumula esteróis vegetais dos alimentos.[6] Nosso guia sobre a xantomatose trata das condições que causam muitos xantomas ao mesmo tempo.

Entendendo por que os xantomas tendinosos se formam

Os xantomas tendinosos são um sinal de hipercolesterolemia familiar?

Sim. Eles são um dos sinais físicos mais conhecidos da hipercolesterolemia familiar (HF), uma condição hereditária que mantém o LDL-colesterol muito alto desde o nascimento.

A HF afeta entre 1 em cada 500 e 1 em cada 250 pessoas. Ela é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que cada filho de um pai ou mãe afetado tem 50% de chance de herdá-la.[1] O GeneReviews inclui o xantelasma e os xantomas tendinosos nos tendões de Aquiles, nos cotovelos, nas mãos, nos joelhos e nos pés entre os seus sinais físicos.[1]

Nem todas as pessoas com HF os têm de forma visível ou palpável. Os números publicados indicam xantomas clinicamente visíveis em cerca de um terço das pessoas com a forma heterozigótica comum, chegando a até três em cada quatro na idade adulta quando os tendões são examinados com ultrassom.[3] Então a ausência de caroços não descarta a HF, mas a presença deles a torna muito mais provável.

É por isso que os médicos dão tanto peso aos xantomas tendinosos. Os sistemas de pontuação clínica para a HF, como os critérios da Dutch Lipid Clinic Network, os contam como um forte ponto a favor do diagnóstico, junto com o LDL-colesterol muito alto, a doença cardíaca precoce na família e uma alteração genética confirmada.[1] Se você tem xantomas tendinosos, a nossa página sobre o xantoma do tendão e o nosso guia sobre os xantomata são boas leituras a seguir.

Entendendo os xantomas tendinosos como sinal de hipercolesterolemia familiar

E a HF homozigótica e os xantomas tendinosos em crianças?

Quando alguém herda a HF dos dois pais (HF homozigótica), o colesterol fica muito mais alto e os xantomas podem aparecer na infância. É raro, mas grave, e exige acompanhamento especializado cedo.

As revisões clínicas observam que a HF heterozigótica, a forma com um único gene, tem um prognóstico muito melhor que a HF homozigótica, que traz alta mortalidade em idades mais jovens.[4] Na forma com os dois genes, os xantomas na pele e nos tendões podem aparecer em crianças pequenas, e muitas vezes é assim que a condição é percebida pela primeira vez.

Xantomas tendinosos ou tuberosos em uma criança também fazem pensar nas causas mais raras. Na sitosterolemia, eles já foram vistos a partir de 1 ou 2 anos de idade,[6] e, na xantomatose cerebrotendínea, geralmente aparecem entre a adolescência e os vinte e poucos anos, muitas vezes depois de uma catarata na infância.[5] Qualquer caroço firme em um tendão de uma criança ou adolescente merece uma consulta médica sem demora.

Entendendo os xantomas tendinosos na HF homozigótica e em crianças

Quais outras condições causam xantomas tendinosos?

Duas condições hereditárias raras: a xantomatose cerebrotendínea e a sitosterolemia. As duas podem causar xantomas tendinosos mesmo quando os resultados de colesterol padrão parecem normais ou apenas um pouco elevados.

Xantomatose cerebrotendínea

Causada por alterações no gene CYP27A1 e herdada de forma autossômica recessiva. O padrão típico é diarreia na primeira infância, catarata na infância em cerca de três em cada quatro pessoas, xantomas tendinosos entre a adolescência e os vinte e poucos anos e uma piora gradual das funções dos nervos e do cérebro na idade adulta.[5] Ela é tratada com ácido quenodesoxicólico, e o tratamento precoce parece prevenir os sintomas.[5]

Sitosterolemia

Causada por alterações nos genes ABCG5 ou ABCG8, também autossômica recessiva. O corpo absorve e retém esteróis vegetais demais, que se acumulam nos tendões, na pele e nas artérias.[6] Os exames de colesterol padrão não detectam os esteróis vegetais, então são necessários exames laboratoriais especiais, e um sitosterol plasmático acima de 1 mg/dL é considerado diagnóstico fora do período da primeira infância.[6]

Elas importam porque são fáceis de deixar passar. Alguém com xantomas tendinosos e um resultado de colesterol de aparência normal não deve ouvir que não é nada; é um motivo para investigar mais. A sitosterolemia também pode causar anemia com glóbulos vermelhos de formato estranho e plaquetas baixas, às vezes como o seu primeiro ou único sinal.[6]

Outras condições causam outros tipos de xantoma, e não os tendinosos. Triglicerídeos muito altos causam xantomas eruptivos, a disbetalipoproteinemia está associada aos xantomas palmares nas dobras das mãos, e os distúrbios do sangue podem causar xantomas planos.

Entendendo outras condições que causam xantomas tendinosos

Comparação das condições por trás dos xantomas tendinosos

CondiçãoHerançaAchado principal no sanguePistas típicasAbordagem principal
Hipercolesterolemia familiarDominante, 50% por filhoLDL-colesterol muito altoDoença cardíaca precoce na família, xantelasma, arco corneanoEstatinas primeiro, depois medicamentos adicionais
HF homozigóticaDos dois paisLDL extremamente altoXantomas na infânciaAcompanhamento lipídico especializado precoce
Xantomatose cerebrotendíneaRecessiva, 25% por irmãoColestanol altoDiarreia na primeira infância, catarata na infância, problemas nos nervos mais tardeÁcido quenodesoxicólico
SitosterolemiaRecessiva, 25% por irmãoEsteróis vegetais altosXantomas em crianças pequenas, anemia, plaquetas baixasAlimentação pobre em esteróis vegetais e ezetimiba

Por que os xantomas tendinosos importam para o seu coração?

Porque o mesmo colesterol que se acumula nos tendões também se acumula nas paredes das artérias. Nas pessoas com HF, os xantomas tendinosos foram associados a cerca de três vezes o risco de doença do coração e dos vasos sanguíneos.

A metanálise de 2009 com 22 estudos constatou que as pessoas com HF confirmada geneticamente que tinham xantomas tendinosos apresentavam um risco 3,2 vezes maior de doença cardiovascular do que as que não os tinham.[2] No estudo de ultrassom de 2024, os tendões de Aquiles mais espessos foram vistos principalmente em pessoas que já tinham doença aterosclerótica, embora a espessura não a previsse de forma independente depois de levar em conta outros fatores.[3] Em outras palavras, os xantomas tendinosos são um marcador visível de uma vida inteira de exposição ao colesterol.

A HF sem tratamento tem um histórico duro. O GeneReviews relata que, antes dos medicamentos modernos para baixar o colesterol, cerca de metade dos homens com HF tinha um evento coronariano até os 50 anos, e cerca de 30% das mulheres até os 60.[1] A boa notícia é que esse risco pode ser bastante reduzido com medicamentos, e é exatamente por isso que encontrar cedo os xantomas tendinosos importa tanto.

A sitosterolemia traz o seu próprio risco: aterosclerose precoce, às vezes com morte súbita, foi relatada em um pequeno número de pessoas entre 5 e 33 anos.[6]

Entendendo por que os xantomas tendinosos importam para a saúde do coração

O que mais pode se parecer com os xantomas tendinosos?

Vários outros caroços podem ficar sobre os tendões ou perto deles, incluindo nódulos reumatoides, depósitos de gota, cistos sinoviais e tumores da bainha do tendão. O exame médico, os exames de sangue e, às vezes, um exame de imagem os diferenciam.

Nem todo caroço firme em um tendão é um xantoma. A ressonância magnética pode ajudar a descartar outras condições e a planejar uma cirurgia, se necessária, e uma biópsia excisional pode ser feita quando o diagnóstico é incerto.[4] Os sósias mais comuns são:

  • Nódulos reumatoides. Caroços firmes perto das articulações em pessoas com artrite reumatoide, muitas vezes nos cotovelos.
  • Tofos de gota. Depósitos esbranquiçados de cristais de ácido úrico ao redor das articulações e dos tendões.
  • Cistos sinoviais. Caroços cheios de líquido, muitas vezes no punho ou no dorso da mão.
  • Tumores da bainha do tendão. Crescimentos geralmente benignos ao longo de um tendão da mão.
  • Tendinopatia do tendão de Aquiles. Espessamento por uso excessivo, muitas vezes doloroso, sem depósitos de gordura.

A grande pista de um xantoma é a companhia que ele tem: LDL-colesterol muito alto, histórico familiar de doença cardíaca precoce ou outros xantomas em outros lugares. Nossa página sobre os xantomas cutâneos trata das formas que aparecem na superfície.

Entendendo o que mais pode se parecer com os xantomas tendinosos

Como os xantomas tendinosos são diagnosticados?

Geralmente por um médico que apalpa os tendões e depois confirma a causa com um perfil lipídico. O ultrassom ou a ressonância magnética podem medir os tendões, e os testes genéticos podem confirmar a HF.

O exame físico muitas vezes basta para reconhecer os xantomas tendinosos, e as radiografias simples normalmente são normais.[4] O que importa mais é descobrir por que eles estão ali. A investigação no sangue deve começar ao mesmo tempo, incluindo triglicerídeos, colesterol total, LDL e HDL, além de glicose e HbA1c quando necessário.[4]

  1. Histórico. O seu médico pergunta sobre infartos ou derrames precoces na família, colesterol alto em parentes e qualquer catarata na infância ou diarreia antiga.
  2. Exame físico. Ele apalpa os tendões de Aquiles, os nós dos dedos, os cotovelos e os joelhos e procura xantelasma e um anel claro ao redor da córnea.
  3. Perfil lipídico. Colesterol total, LDL e HDL e triglicerídeos; um LDL muito alto aponta fortemente para a HF.[4]
  4. Exames de imagem. O ultrassom pode mostrar o espessamento do tendão, e a ressonância magnética ajuda a descartar outros caroços.[4]
  5. Testes genéticos. Testar genes como LDLR, APOB e PCSK9 pode confirmar a HF e abrir caminho para examinar os parentes.[1]
  6. Exames especiais se o colesterol não explicar. Colestanol para a xantomatose cerebrotendínea e esteróis vegetais para a sitosterolemia.[5][6]

O seu clínico geral pode começar essas avaliações, e muitas vezes você será encaminhado a um especialista em lipídios ou a um cardiologista. Nossa página sobre o que é um xantoma trata do panorama mais amplo de como os xantomas são avaliados.

Entendendo como os xantomas tendinosos são diagnosticados

O que o ultrassom dos xantomas tendinosos mostra?

Ele mede a espessura do tendão e mostra alterações na sua estrutura interna, então pode encontrar xantomas pequenos demais para serem sentidos.

No estudo de 2024 com 377 pessoas com HF confirmada geneticamente, a espessura máxima mediana do tendão de Aquiles no ultrassom foi de 5,5 mm, mas alguns mediam até 16,6 mm, e as medidas se dividiram em dois grupos bem definidos.[3] Essa divisão sugere um subgrupo de pessoas cujos tendões são especialmente afetados.

O ultrassom é rápido, indolor e não envolve radiação, o que o torna útil para examinar os tendões de pessoas com colesterol muito alto e para acompanhar as mudanças com o tempo. É também por isso que a proporção de pessoas com HF em quem se encontra envolvimento dos tendões aumenta tanto quando se usam exames de imagem em vez de apenas as mãos.[3]

Entendendo o que o ultrassom dos xantomas tendinosos mostra

Como os xantomas tendinosos são tratados?

Tratando a condição por trás deles. Na HF, isso significa baixar o LDL-colesterol com estatinas e outros medicamentos; as causas mais raras têm, cada uma, a sua abordagem específica.

As revisões clínicas deixam claro que o foco principal é o corpo todo, não o caroço: controlar o perfil lipídico vem primeiro.[4] Como isso é feito depende da causa.

  • Hipercolesterolemia familiar. As estatinas são a primeira linha,[1] muitas vezes com o acréscimo de ezetimiba. Os anticorpos que bloqueiam a PCSK9 são eficazes na HF quando é preciso baixar mais.[4]
  • Xantomatose cerebrotendínea. O ácido quenodesoxicólico repõe o ácido biliar que falta e reduz a produção de colestanol.[5]
  • Sitosterolemia. Uma alimentação pobre em esteróis vegetais mais ezetimiba; as estatinas não são eficazes nesse caso, e os produtos com estanóis devem ser evitados.[6]

A alimentação e o estilo de vida continuam ajudando. Comer menos gordura saturada, manter-se ativo, não fumar e beber com moderação favorecem a saúde do coração. Mas, na HF, o estilo de vida sozinho raramente baixa o LDL o suficiente, porque o problema é como o fígado elimina o colesterol, e não apenas o que você come. As estatinas podem ocasionalmente causar dores musculares e, raramente, danos musculares mais graves,[4] por isso conte ao seu médico sobre qualquer dor muscular nova. O nosso guia sobre as opções de clínica para xantomas aborda as escolhas mais amplas para cada tipo.

Entendendo como os xantomas tendinosos são tratados

Os xantomas tendinosos podem diminuir ou desaparecer?

Às vezes. Os menores podem diminuir ou sumir depois que o colesterol está bem controlado, mas os maiores e antigos muitas vezes permanecem. O verdadeiro objetivo é proteger o seu coração.

Revisões relatam que as estatinas podem reduzir o tamanho das lesões e que as lesões menores podem diminuir ou desaparecer com um tratamento sistêmico eficaz.[4] Na sitosterolemia, baixar os esteróis vegetais muitas vezes faz os xantomas regredirem,[6] e, na xantomatose cerebrotendínea, começar cedo o ácido quenodesoxicólico parece evitar que os sintomas se desenvolvam.[5]

A mudança é lenta, medida em meses e anos. Não avalie o seu progresso apenas pelos caroços: o resultado do seu LDL-colesterol é o número que mostra se as suas artérias estão sendo protegidas. Os xantomas tendinosos não desaparecem sozinhos sem que a