腱にできるコレステロールのしこりを、部位ごと・原因ごとに解説するガイド：手、ひじ、ひざ、足、そしてその背景にある三つの遺伝性の病気
腱黄色腫は、腱の中にできる、脂肪でいっぱいになった細胞の硬く、通常は痛みのないたまりで、最も多いのはアキレス腱、指の関節の上の腱、ひじやひざの腱です。その上の皮膚は通常、普通に見えます。腱黄色腫はほぼ必ず遺伝性の病気を示します。最も多いのは家族性高コレステロール血症で、まれに脳腱黄色腫症やシトステロール血症のこともあり、それぞれ管理の仕方が異なります。
腱黄色腫は、腱にできる硬いコレステロールのしこりで、典型的にはアキレス腱、指の関節、ひじ、ひざ、足にできます。250人に1人から500人に1人がかかる家族性高コレステロール血症の特徴的なサインです。よりまれな原因には、脳腱黄色腫症やシトステロール血症があります。医師の評価と血液検査が欠かせません。
要点
- 腱黄色腫は、硬く、通常は痛みのないしこりで、その上の皮膚は普通です。
- よくできる部位は、アキレス腱、指の関節、ひじ、ひざ、足です。
- 通常の原因は家族性高コレステロール血症で、心臓のリスクを高めます。
- 脳腱黄色腫症とシトステロール血症は、まれな遺伝性の原因です。
- シトステロール血症の黄色腫は、通常、子どものころに始まります。
- コレステロールを強力に下げると、腱黄色腫がいくらか小さくなることがあります。
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腱黄色腫とは？
腱の中にできる、脂肪でいっぱいになった免疫細胞のたまりで、硬くなめらかな肥厚やしこりを生じます。通常は痛みがなく、その上の皮膚は普通に見えますが、背景にある脂質の病気の重要なサインです。
MedlinePlusは、黄色腫を、どこにでもできる黄色っぽい脂肪のたまりで、最も多いのはひじ、関節、腱、ひざ、手、足、お尻だと説明し、腱の近くにできるものは皮膚の色を変えないと述べています。[1] 腱では、何年にもわたって過剰なコレステロール（まれな病気では、ほかのステロール）がたまり、免疫細胞に取り込まれて、その細胞が泡沫細胞になります。
遺伝子検査で確定した家族性高コレステロール血症の患者377人を調べたスペインの研究者たちは、腱黄色腫をこの病気の特徴的なサインと説明しています。[5] 腱黄色腫（複数）、腱黄色腫、腱黄色腫（xanthomata）についてのガイドで、このテーマを別の角度から説明しています。
腱黄色腫はどこにできる？
最も多いのは、アキレス腱、指の関節と手の甲の腱、そしてひじ、ひざ、足の周りで、体の両側にできることもよくあります。
GeneReviewsは、家族性高コレステロール血症の典型的な部位として、アキレス腱、ひじ、手、ひざ、足を挙げています。[2] シトステロール血症について、MedlinePlus Geneticsは、かかと、ひざ、ひじ、お尻、そして手の腱やアキレス腱などの腱にできる黄色腫を説明しています。[4]
- アキレス腱。典型的で、最もよく研究されている部位です。
- 指の関節と手の甲。指を伸ばす伸筋腱です。
- ひじ。ひじの後ろの腱の周りです。
- ひざ。ひざのお皿の下の腱の周りです。
- 足。足の甲の腱に沿ってできます。
手にできる腱黄色腫はどのように見える？
指の関節の上や、指と手の甲に沿ってできる、硬くなめらかなこぶで、指を曲げたり伸ばしたりすると動きます。その上の皮膚は通常、普通に見えます。
手の甲の腱は皮膚のすぐ下にあるため、小さな黄色腫でも、ごつごつした指の関節として見えることがあります。こぶしを握ってから指を広げると、しこりが腱と一緒に動くかどうかがわかります。シトステロール血症では、手の腱がはっきりと部位の一つに挙げられています。[4] 手のひらのしわに沿った黄色い筋は、手掌黄色腫という別の種類です。手掌黄色腫についてのページで説明しています。
ひじやひざにできる腱黄色腫は？
ひじやひざの周りの腱にできるしこりは硬く、腱と一緒に動きます。これらの関節の上の皮膚にできる結節性黄色腫と混同されることがあります。
どちらの種類も同じ場所に現れることがあり、どちらも脂質の病気を示すため、医師は通常、一緒に診察します。ひざやひじの大きなしこりは、衣服に当たったり、ひざをついたり寄りかかったりするのを不快にしたりすることがあり、シトステロール血症では大きな黄色腫が痛みや動きにくさを起こすことがあります。[4] 結節性黄色腫のガイドで、皮膚の種類を説明しています。
足やアキレス腱は？
アキレス腱は典型的な部位で、両側が厚くなっていることがよくあります。アキレス腱の黄色腫の多くは小さすぎて触れてもわからず、超音波検査でしか見つかりません。
アキレス腱は体重を支え、検査しやすいため、医師が最もよく調べる腱です。2024年のスペインの研究では、超音波検査で測定した家族性高コレステロール血症の人のアキレス腱の最大の厚さの中央値は5.50 mmでした。[5] 三つの専用ページがあります。アキレス腱の黄色腫の見つけ方、その症状と長期的な経過、アキレス腱黄色腫です。
黄色腫はなぜ腱にできる？
何年にもわたってLDLコレステロールが非常に高い状態が続くと（まれな病気では、ほかのステロール）、脂肪の粒子が腱の組織にたまり、そこで免疫細胞がそれを取り込んで泡沫細胞に変わるからです。
家族性高コレステロール血症の患者377人を対象とした2024年の研究では、年齢、男性であること、LDLコレステロール、リポタンパク(a)が、それぞれ単独でアキレス腱が厚いことと関連していましたが、合わせても人による違いの約20%しか説明できませんでした。[5] 薬を使う前の平均LDLは277 mg/dLでした。[5] つまり、長年にわたるLDLの高さが鍵ですが、腱にどのくらい現れるかは個人の要因で決まります。黄色腫とは何かについてのページで、脂肪のたまりができる仕組みを説明しています。
家族性高コレステロール血症は腱黄色腫とどう関係している？
群を抜いて最も多い原因です。家族性高コレステロール血症は、生まれたときからLDLコレステロールを高くする遺伝性の病気で、腱黄色腫は、眼瞼黄色腫と並ぶ典型的なサインの一つです。
GeneReviewsによると、家族性高コレステロール血症は250人に1人から500人に1人がかかります。常染色体顕性（優性）遺伝のため、この病気のある親の子どもは、それぞれ50%の確率で受け継ぎます。管理されていない場合、男性の約50%が50歳までに、女性の約30%が60歳までに冠動脈の発作を起こしており、第一選択の薬はスタチンです。[2] 眼瞼黄色腫は遺伝するのかについてのページで、これによく伴うまぶたのサインを説明しています。
脳腱黄色腫症とは？
胆汁酸の生成に関わるまれな遺伝性の病気で、子どものころの白内障と下痢のあと、成人してからの神経の問題の前の、十代から二十代に腱黄色腫を起こします。コレステロールは正常なことがよくあります。
GeneReviewsは、CYP27A1遺伝子の変化によって起こり、潜性（劣性）遺伝すると説明しています。典型的な特徴は、乳児期の下痢、約75%に見られる子どものころの白内障、十代から二十代の腱黄色腫、成人してからの神経機能の低下です。胆汁酸の薬であるケノデオキシコール酸で管理され、早めのケアで症状を防げるようです。[3] そのため、早く見つけることが特に大切です。
シトステロール血症とは？
植物油やナッツなどの食品に含まれる植物ステロールが血液や組織にたまるまれな遺伝性の病気で、通常は子どものころに始まる黄色腫と、早い時期からの動脈硬化を起こします。
MedlinePlus Geneticsは、主な植物ステロールであるシトステロールの血中濃度が、正常の30〜100倍になることがあると説明しています。コレステロールは軽度から中等度に高いことが多く、子どもでは著しく高いこともありますが、正常なこともあります。黄色腫は通常、子どものころに、かかと、ひざ、ひじ、お尻、そして手の腱やアキレス腱などの腱にでき始めます。動脈のプラークは子どものころに始まることがあり、関節の痛みや、赤血球が早く壊れるなどの血液の変化がある人もいます。[4]
通常は植物ステロールの吸収を抑えているABCG5またはABCG8遺伝子の変化によって起こり、潜性（劣性）遺伝します。報告されているのは約80〜100例で、推定される有病率は少なくとも50,000人に1人であり、見逃されていることが多いと考えられます。[4]
腱黄色腫の遺伝性の原因の比較
| 病気 | どのくらい多いか | 遺伝の仕方 | 主な手がかり |
|---|---|---|---|
| 家族性高コレステロール血症 | 約250人に1人から500人に1人 | 顕性（優性）。子どもごとに50%の確率 | 非常に高いLDL、家族の早い年齢での心臓病、眼瞼黄色腫 |
| 脳腱黄色腫症 | まれ | 潜性（劣性）（CYP27A1） | 子どものころの白内障、乳児期の下痢、のちの神経症状 |
| シトステロール血症 | 少なくとも50,000人に1人 | 潜性（劣性）（ABCG5またはABCG8） | 子どものころからの黄色腫、非常に高い植物ステロール、コレステロールが正常なこともある |