Xantomas tendinosos

¿Qué son los xantomas tendinosos?

Los xantomas tendinosos son nódulos firmes que se forman cuando se acumula material rico en colesterol dentro de un tendón. En inglés médico se usa el plural «xanthomata»; en español se dice simplemente xantomas, y la palabra viene del término griego para «amarillo».

Un xantoma es cualquier depósito de células cargadas de grasa en la piel o en tejidos más profundos. La mayoría de los tipos están en la piel, como los bultos amarillos de los xantomas tuberosos en codos y rodillas o los brotes repentinos de xantomas eruptivos. Los xantomas tendinosos son distintos porque crecen dentro del propio tendón, así que se notan más al tacto que a la vista y la piel que los cubre suele tener un aspecto normal.

Los médicos también los llaman xantomas tendíneos o xanthoma tendinosum, y verás el singular xantoma tendinoso y el plural xantomas tendinosos usados para lo mismo. Nuestra guía sobre los xantomas de todos los tipos los sitúa junto a las demás formas.

Lo que hace destacar a los xantomas tendinosos es lo que dicen del resto del cuerpo. Crecen de forma muy gradual a lo largo de los años,^[4] y están muy asociados a la hipercolesterolemia familiar, una afección hereditaria que mantiene alto el colesterol LDL desde el nacimiento.^[1] Por eso un médico que los encuentre casi siempre querrá revisar tu colesterol y tus antecedentes familiares, no solo el bulto.

¿Dónde se forman los xantomas tendinosos?

Sobre todo en los tendones de Aquiles, en la parte posterior de los tobillos, y en los tendones extensores que pasan sobre los nudillos. Los codos, las rodillas y los pies son otras zonas habituales.

Las revisiones clínicas citan los tendones de Aquiles, los codos y los tendones extensores de la mano como los lugares clásicos donde aparecen.^[4] GeneReviews añade las rodillas y los pies en las personas con hipercolesterolemia familiar.^[1] En la sitosterolemia, una alteración rara de los esteroles vegetales, suelen aparecer en los talones, las rodillas y los codos, e incluso en las nalgas.^[6]

Todos son tendones que soportan mucho estiramiento y presión. Una revisión apunta a que la tensión mecánica repetida podría ayudar a explicar por qué las lesiones tienden a aparecer en zonas como el Aquiles.^[4] El Aquiles es tan típico que tiene sus propias páginas aquí: xantoma del tendón de Aquiles y xantoma en el tendón de Aquiles tratan esa zona en detalle.

• Tendones de Aquiles. Un tendón engrosado y firme por encima del talón, a menudo en los dos lados.
• Nudillos y dorso de las manos. Bultos que se desplazan al doblar y estirar los dedos.
• Codos. Hinchazones firmes en la parte posterior del codo.
• Rodillas. Nódulos en el tendón por debajo o alrededor de la rótula.
• Pies. Bultos a lo largo de los tendones del empeine.

¿Cómo se ven y cómo se notan los xantomas tendinosos?

Se notan como bultos firmes y lisos que se mueven con el tendón. La piel que los cubre suele tener un color normal, y la mayoría no duelen.

A diferencia de las placas amarillas y blandas del xantelasma en los párpados, los xantomas tendinosos están en profundidad, así que a menudo los notas al tacto o porque un tendón se ve más grueso de lo normal. Un tendón de Aquiles engrosado puede hacer que la parte posterior del tobillo se vea ancha o con bultos. Sobre los nudillos, aparecen como bultos redondeados que suben y bajan al mover los dedos.

Cambian muy despacio, a lo largo de años más que de semanas.^[4] Algunas personas notan dolor o sensibilidad, sobre todo en el Aquiles tras la actividad física, y los grandes pueden rozar con el calzado. Muchas personas con depósitos más pequeños no los notan en absoluto hasta que un médico les examina los tendones. De hecho, la ecografía detecta una afectación de los tendones mucho mayor en las personas con hipercolesterolemia familiar que la exploración manual.^[3]

¿Por qué se forman los xantomas tendinosos?

Las partículas que transportan el colesterol salen de la sangre hacia los tejidos, y unas células limpiadoras llamadas macrófagos engullen la grasa hasta convertirse en células espumosas. Con los años, estas se agrupan en un nódulo dentro del tendón.

El proceso es el mismo que hay detrás de todos los tipos de xantoma: las lipoproteínas atraviesan las paredes de los pequeños vasos sanguíneos hacia el tejido de alrededor, y los macrófagos captan los lípidos y se convierten en células espumosas.^[4] En los tendones, el desencadenante es casi siempre un colesterol LDL que se ha mantenido muy alto durante mucho tiempo.

En las personas con hipercolesterolemia familiar, un metaanálisis de 22 estudios observó que quienes tenían xantomas tendinosos tendían más a ser mayores y varones, y a tener el colesterol LDL y los triglicéridos más altos.^[2] Un estudio ecográfico de 2024 con 377 pacientes con confirmación genética observó que el grosor del tendón de Aquiles aumentaba con la edad, el sexo masculino, el colesterol LDL y la lipoproteína(a), aunque esos factores solo explicaban alrededor de una quinta parte de las diferencias entre personas.^[3] Así que la carga de colesterol a lo largo del tiempo es lo que más importa, pero no lo explica todo.

En las causas más raras, la grasa no es colesterol corriente. La xantomatosis cerebrotendinosa acumula un pariente del colesterol llamado colestanol,^[5] y la sitosterolemia acumula esteroles vegetales procedentes de los alimentos.^[6] Nuestra guía sobre la xantomatosis trata las afecciones que causan muchos xantomas a la vez.

¿Son los xantomas tendinosos un signo de hipercolesterolemia familiar?

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Sí. Son uno de los signos físicos más conocidos de la hipercolesterolemia familiar (HF), una afección hereditaria que mantiene muy alto el colesterol LDL desde el nacimiento.

La HF afecta a entre 1 de cada 500 y 1 de cada 250 personas. Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.^[1] GeneReviews incluye entre sus signos físicos el xantelasma y los xantomas tendinosos en los tendones de Aquiles, los codos, las manos, las rodillas y los pies.^[1]

No todas las personas con HF tienen xantomas que se vean o se noten. Las cifras publicadas sitúan los xantomas clínicamente visibles en alrededor de un tercio de las personas con la forma heterocigótica, la más común, y hasta en tres de cada cuatro en la edad adulta cuando se exploran los tendones con ecografía.^[3] Así que la ausencia de bultos no descarta la HF, pero su presencia la hace mucho más probable.

Por eso los médicos dan tanto peso a los xantomas tendinosos. Los sistemas de puntuación clínica de la HF, como los criterios de la Dutch Lipid Clinic Network, los cuentan como un punto importante a favor del diagnóstico, junto con un colesterol LDL muy alto, la enfermedad cardíaca precoz en la familia y un cambio genético confirmado.^[1] Si tienes xantomas tendinosos, nuestra página sobre el xantoma del tendón y nuestra guía sobre los xantomas son buenas lecturas a continuación.

¿Y la HF homocigótica y los xantomas tendinosos en niños?

Cuando alguien hereda la HF de ambos progenitores (HF homocigótica), el colesterol es mucho más alto y los xantomas pueden aparecer en la infancia. Es rara pero grave, y requiere atención especializada desde pronto.

Las revisiones clínicas señalan que la HF heterocigótica, la forma de un solo gen, tiene un pronóstico mucho mejor que la HF homocigótica, que conlleva una mortalidad alta a edades más tempranas.^[4] En la forma de dos genes, los xantomas en la piel y los tendones pueden aparecer en niños pequeños, y a menudo es así como se detecta la afección por primera vez.

Los xantomas tendinosos o tuberosos en un niño también hacen pensar en las causas más raras. En la sitosterolemia se han visto ya a la edad de 1 o 2 años,^[6] y en la xantomatosis cerebrotendinosa suelen aparecer en la adolescencia o a los veintitantos, a menudo después de cataratas en la infancia.^[5] Cualquier bulto firme en un tendón de un niño o un adolescente merece una visita rápida al médico.

¿Qué otras afecciones causan xantomas tendinosos?

Dos afecciones hereditarias raras: la xantomatosis cerebrotendinosa y la sitosterolemia. Ambas pueden causar xantomas tendinosos incluso cuando los resultados del colesterol estándar parecen normales o solo algo elevados.

Importan porque es fácil pasarlas por alto. A alguien con xantomas tendinosos y un resultado de colesterol aparentemente normal no se le debería decir que no es nada; es un motivo para seguir investigando. La sitosterolemia también puede causar anemia con glóbulos rojos de forma anómala y recuentos bajos de plaquetas, a veces como primer o único signo.^[6]

Otras afecciones causan tipos distintos de xantoma en lugar de los tendinosos. Los triglicéridos muy altos causan xantomas eruptivos, la disbetalipoproteinemia se asocia a xantomas palmares en los pliegues de las manos, y los trastornos de la sangre pueden causar xantomas planos.

¿Por qué importan los xantomas tendinosos para tu corazón?

Porque el mismo colesterol que se acumula en los tendones también se acumula en las paredes de las arterias. En las personas con HF, los xantomas tendinosos se asociaron a un riesgo de enfermedad cardíaca y vascular unas tres veces mayor.

El metaanálisis de 2009 de 22 estudios observó que las personas con HF confirmada genéticamente que tenían xantomas tendinosos presentaban un riesgo de enfermedad cardiovascular 3,2 veces mayor que las que no los tenían.^[2] En el estudio ecográfico de 2024, los tendones de Aquiles más gruesos se observaron sobre todo en personas que ya tenían enfermedad aterosclerótica, aunque el grosor no la predecía de forma independiente una vez tenidos en cuenta otros factores.^[3] Dicho de otro modo, los xantomas tendinosos son un marcador visible de toda una vida de exposición al colesterol.

La HF sin atención tiene un historial crudo. GeneReviews indica que, antes de los medicamentos modernos para bajar el colesterol, aproximadamente la mitad de los hombres con HF sufría un episodio coronario antes de los 50 años, y alrededor del 30 % de las mujeres antes de los 60.^[1] La buena noticia es que este riesgo se puede reducir mucho con medicación, y precisamente por eso importa tanto detectar pronto los xantomas tendinosos.

La sitosterolemia conlleva su propio riesgo: se ha descrito aterosclerosis precoz, a veces con muerte súbita, en un pequeño número de personas de entre 5 y 33 años.^[6]

¿Qué otras cosas se pueden parecer a los xantomas tendinosos?

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Hay varios bultos que pueden estar sobre los tendones o cerca de ellos, como los nódulos reumatoides, los depósitos de gota, los gangliones y los tumores de la vaina tendinosa. La exploración médica, los análisis de sangre y, a veces, una prueba de imagen permiten distinguirlos.

No todo bulto firme en un tendón es un xantoma. La resonancia magnética puede ayudar a descartar otras afecciones y a planificar la cirugía si hace falta, y puede hacerse una biopsia por escisión cuando el diagnóstico es dudoso.^[4] Las imitaciones más comunes son:

• Nódulos reumatoides. Bultos firmes cerca de las articulaciones en personas con artritis reumatoide, a menudo en los codos.
• Tofos gotosos. Depósitos calcáreos de cristales de ácido úrico alrededor de articulaciones y tendones.
• Gangliones. Bultos llenos de líquido, a menudo en la muñeca o el dorso de la mano.
• Tumores de la vaina tendinosa. Crecimientos normalmente benignos a lo largo de un tendón de la mano.
• Tendinopatía aquílea. Engrosamiento por sobrecarga, a menudo doloroso, sin depósitos de grasa.

La gran pista de un xantoma es lo que lo acompaña: un colesterol LDL muy alto, antecedentes familiares de enfermedad cardíaca precoz u otros xantomas en otras zonas. Nuestra página sobre los xantomas cutáneos trata las formas que se ven en la superficie.

¿Cómo se diagnostican los xantomas tendinosos?

Normalmente un médico palpa los tendones y después confirma la causa con un perfil lipídico. La ecografía o la resonancia magnética pueden medir los tendones, y las pruebas genéticas pueden confirmar la HF.

La exploración suele bastar para reconocer los xantomas tendinosos, y las radiografías simples suelen ser normales.^[4] Lo que más importa es averiguar por qué están ahí. Al mismo tiempo debería empezar un estudio de sangre que incluya los triglicéridos, el colesterol total, el LDL y el HDL, además de la glucosa y la HbA1c cuando haga falta.^[4]

1. Historia clínica. Tu médico pregunta por infartos o ictus precoces en la familia, colesterol alto en familiares y cualquier catarata en la infancia o diarrea de larga duración.
2. Exploración. Palpa los tendones de Aquiles, los nudillos, los codos y las rodillas, y busca xantelasma y un anillo pálido alrededor de la córnea.
3. Perfil lipídico. Colesterol total, LDL y HDL y triglicéridos; un LDL muy alto apunta claramente a la HF.^[4]
4. Pruebas de imagen. La ecografía puede mostrar el engrosamiento del tendón, y la resonancia magnética ayuda a descartar otros bultos.^[4]
5. Pruebas genéticas. El estudio de genes como LDLR, APOB y PCSK9 puede confirmar la HF y abrir la puerta a hacer pruebas a los familiares.^[1]
6. Pruebas especiales si el colesterol no encaja. Colestanol para la xantomatosis cerebrotendinosa y esteroles vegetales para la sitosterolemia.^[5][6]

Tu médico de atención primaria puede empezar estas revisiones, y a menudo te derivará a un especialista en lípidos o a un cardiólogo. Nuestra página sobre qué es un xantoma trata el panorama más amplio de cómo se valoran los xantomas.

¿Qué muestra una ecografía de los xantomas tendinosos?

Mide el grosor del tendón y muestra cambios en su estructura interna, así que puede detectar xantomas demasiado pequeños para notarlos al tacto.

En el estudio de 2024 con 377 personas con HF confirmada genéticamente, la mediana del grosor máximo del tendón de Aquiles en la ecografía fue de 5,5 mm, pero algunos llegaban a 16,6 mm, y las mediciones se dividían en dos grupos claros.^[3] Esa división apunta a un subgrupo de personas cuyos tendones están especialmente afectados.

La ecografía es rápida, indolora y no usa radiación, lo que la hace útil para revisar los tendones en personas con el colesterol muy alto y para seguir los cambios con el tiempo. También explica por qué la proporción de personas con HF en las que se detecta afectación de los tendones aumenta tanto cuando se usan ecografías en lugar de solo las manos.^[3]

¿Cómo se controlan los xantomas tendinosos?

Controlando la afección que hay detrás. En la HF, eso significa bajar el colesterol LDL con estatinas y otros medicamentos; cada una de las causas más raras tiene su propio enfoque específico.

Las revisiones clínicas son claras: lo principal es el cuerpo en su conjunto, no el bulto, y lo primero es tener bajo control el perfil lipídico.^[4] En qué consiste depende de la causa.

• Hipercolesterolemia familiar. Las estatinas son la primera elección,^[1] a menudo con ezetimiba añadida. Los anticuerpos que bloquean la PCSK9 son eficaces en la HF cuando hace falta bajar más el colesterol.^[4]
• Xantomatosis cerebrotendinosa. El ácido quenodesoxicólico sustituye al ácido biliar que falta y reduce la producción de colestanol.^[5]
• Sitosterolemia. Una dieta baja en esteroles vegetales más ezetimiba; las estatinas no son eficaces en este caso, y conviene evitar los productos que contienen estanoles.^[6]

La dieta y el estilo de vida siguen ayudando. Comer menos grasa saturada, mantenerse activo, no fumar y moderar el alcohol favorecen la salud del corazón. Pero en la HF, el estilo de vida por sí solo rara vez baja el LDL lo suficiente, porque el problema está en cómo el hígado elimina el colesterol, no solo en lo que comes. Las estatinas pueden causar a veces dolores musculares y, rara vez, un daño muscular más grave,^[4] así que comenta a tu médico cualquier dolor muscular nuevo. Nuestra guía sobre las opciones en clínica para los xantomas repasa las demás alternativas para cada tipo.

¿Pueden reducirse o desaparecer los xantomas tendinosos?

A veces. Los más pequeños pueden reducirse o atenuarse una vez que el colesterol está bien controlado, pero los más grandes y antiguos a menudo se quedan. El objetivo real es proteger tu corazón.

Las revisiones indican que las estatinas pueden reducir el tamaño de las lesiones y que las lesiones más pequeñas pueden reducirse o resolverse con un control eficaz de todo el organismo.^[4] En la sitosterolemia, bajar los esteroles vegetales suele hacer que los xantomas remitan,^[6] y en la xantomatosis cerebrotendinosa, empezar pronto con ácido quenodesoxicólico parece evitar que aparezcan los síntomas.^[5]

El cambio es lento y se mide en meses y años. No juzgues tu evolución solo por los bultos: tu resultado de colesterol LDL es la cifra que te dice si tus arterias están protegidas. Los xantomas tendinosos no desaparecen por sí solos si no se controla la causa.

¿Cuándo se plantea la cirugía para los xantomas tendinosos?

Rara vez, y solo para los bultos que duelen, rozan con el calzado, limitan el movimiento o necesitan una biopsia. El control del colesterol va pr