Xantomatosis

¿Qué es la xantomatosis?

La xantomatosis es la presencia de múltiples xantomas: depósitos amarillentos formados por células inmunitarias llenas de grasa en la piel, los tendones u otros tejidos. Suele significar que algo está afectando a cómo procesa el cuerpo las grasas.

Un solo xantoma es un depósito de células espumosas, que son células inmunitarias que se han llenado de grasa. Cuando aparecen varios, a menudo en más de una parte del cuerpo, los médicos lo llaman xantomatosis. La palabra simplemente describe el patrón; la pregunta importante es qué lo está causando.

La mayoría de las causas son alteraciones de los lípidos en sangre, muchas de ellas hereditarias. Unas pocas son afecciones metabólicas raras en las que se acumulan grasas poco habituales, y en ocasiones los depósitos extensos se relacionan con una alteración de las proteínas de la sangre.^[1][5][6] Nuestras guías sobre los xantomas, el xantoma y la definición de xantoma tratan los términos, y xantomatoso explica el adjetivo que usan los médicos.

¿En qué se diferencia la xantomatosis de un solo xantoma?

Un solo depósito pequeño, como una placa amarilla en el párpado, suele ser inofensivo y a veces aparece con los análisis de sangre normales. Los depósitos múltiples, sobre todo en los tendones, los codos, las rodillas, las nalgas o las palmas, tienen muchas más probabilidades de apuntar a una alteración importante de los lípidos en sangre o metabólica.

El número, el tipo y la localización de los depósitos ayudan al médico a acotar la causa. Los depósitos limitados a los párpados suelen ser xantelasma, una afección frecuente y más sencilla. Los depósitos en varios tendones, los brotes de bultos en la piel o las líneas amarillas en los pliegues de las palmas apuntan en direcciones bastante distintas, como explican los apartados siguientes.

Por eso cualquier persona con xantomas fuera de los párpados debería ir al médico en lugar de verlos como un problema estético. Nuestra guía sobre los xantomas (xanthomata) repasa a qué apunta cada tipo.

¿Qué tipos de depósitos se ven en la xantomatosis?

Los tipos principales son los xantomas tendinosos, los xantomas tuberosos sobre los codos y las rodillas, los xantomas eruptivos, los xantomas palmares en los pliegues de las palmas y los xantomas planos. El xantelasma de los párpados puede aparecer junto con ellos.

• Tendinoso. Bultos firmes en los tendones de Aquiles, las manos, los codos, las rodillas y los pies.^[1]
• Tuberoso. Nódulos amarillos firmes sobre los codos y las rodillas.^[4][6]
• Eruptivo. Brotes repentinos de pequeños bultos de color amarillo rojizo, a menudo en las nalgas, los brazos y las piernas.^[3]
• Palmar. Líneas amarillas que siguen los pliegues de las palmas y los dedos.^[4]
• Plano. Manchas amarillas planas en el cuello, el tronco o los pliegues de la piel.^[5]
• Xantelasma. Placas amarillas y blandas en los párpados, que pueden aparecer solas o con otros tipos.^[1]

Nuestras guías sobre los xantomas tendinosos, el xantoma tuberoso, el xantoma eruptivo, el xantoma palmar y el xantoma plano tratan cada uno.

¿Cómo causa la hipercolesterolemia familiar la xantomatosis?

La hipercolesterolemia familiar mantiene el colesterol LDL alto desde el nacimiento y, con los años, lleva el colesterol a los tendones y la piel. Es la causa más frecuente de los xantomas tendinosos y tuberosos.

La HF afecta a entre 1 de cada 250 y 1 de cada 500 personas y se hereda de forma dominante, así que cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidades de tenerla. Los depósitos típicos incluyen xantomas tendinosos en los tendones de Aquiles, los codos, las manos, las rodillas y los pies, junto con el xantelasma. Sin atención médica, aproximadamente la mitad de los hombres con HF sufría un episodio coronario antes de los 50 años y alrededor del 30 % de las mujeres antes de los 60; las estatinas son el tratamiento de primera línea.^[1]

La HF también es, en general, la causa más frecuente de los xantomas tuberosos y tendinosos.^[6] Nuestras guías sobre el xantoma del tendón de Aquiles y los xantomas tendinosos tratan esta relación a fondo.

¿Pueden los triglicéridos muy altos y la diabetes causar xantomatosis?

Sí. Los xantomas eruptivos, brotes repentinos de pequeños bultos de color amarillo rojizo, aparecen cuando los triglicéridos están muy altos, normalmente por encima de 1000 mg/dL. La diabetes no controlada es un factor habitual, y estos niveles también aumentan el riesgo de pancreatitis.

Los triglicéridos muy altos pueden causar xantomas eruptivos, y esos mismos niveles aumentan el riesgo de pancreatitis aguda. La diabetes no controlada puede disparar los triglicéridos. Con estos niveles, los vasos sanguíneos del fondo del ojo pueden incluso verse lechosos en la exploración, una señal llamada lipemia retinalis.^[3]

Los xantomas eruptivos son el tipo que necesita atención con más rapidez. Un dolor de barriga repentino junto con ellos requiere atención urgente.

¿Qué es la disbetalipoproteinemia?

Read more¿Qué es un xantoma?

La disbetalipoproteinemia es una alteración hereditaria de los lípidos en sangre en la que se acumulan partículas ricas en colesterol y triglicéridos. Sus señales cutáneas características son los xantomas palmares en los pliegues de las palmas y los xantomas tuberosos, y los palmares se atenúan cuando se controla.

Los xantomas palmares y tuberosos son las señales clásicas de la disbetalipoproteinemia, y los xantomas palmares se atenúan cuando se controla la afección.^[4] Ver líneas amarillas en los pliegues de las palmas es, por tanto, una pista útil que orienta a los médicos hacia las pruebas adecuadas.

¿Qué es la sitosterolemia?

La sitosterolemia es una afección hereditaria rara en la que se acumulan en la sangre esteroles vegetales, grasas de los alimentos vegetales que el cuerpo normalmente absorbe muy poco. Puede causar xantomas tendinosos y tuberosos y colesterol alto, y es fácil confundirla con la hipercolesterolemia familiar.

La sitosterolemia se debe a cambios en los genes ABCG5 o ABCG8. Los médicos deberían considerarla cuando alguien tiene xantomas y colesterol alto pero no tiene antecedentes familiares de HF. Un análisis de colesterol estándar no permite diagnosticarla: requiere una prueba especializada de esteroles, y un nivel de sitosterol en sangre por encima de 1 mg/dL es diagnóstico, frente a una media de unos 0,21 mg/dL en personas sanas. Un estudio genético puede confirmarla.^[6]

Una cuestión práctica: el medicamento para el colesterol ezetimiba puede dar un resultado de sitosterol falsamente normal, así que lo ideal es hacer la prueba antes de empezar a tomarlo.^[6]

¿Qué es la xantomatosis cerebrotendinosa?

La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una rara alteración hereditaria de la producción de ácidos biliares que causa xantomas tendinosos, cataratas y, sin atención, problemas nerviosos y cerebrales. A menudo se da con un colesterol casi normal, y la atención temprana parece prevenir los síntomas.

La XCT se debe a cambios en el gen CYP27A1 y se hereda de forma recesiva. Su secuencia típica es diarrea en la lactancia, cataratas en la infancia (en alrededor del 75 % de las personas), xantomas tendinosos en la adolescencia o hacia los veinte años y problemas neurológicos progresivos en la edad adulta. El tratamiento con un ácido biliar llamado ácido quenodesoxicólico, iniciado pronto, parece prevenir los síntomas.^[2]

Los médicos deberían considerar una XCT cuando aparecen xantomas sin un colesterol claramente alto, sobre todo con diarrea, cataratas tempranas o problemas de aprendizaje o de memoria. Un nivel de colestanol en sangre por encima de 1 mg/dL es diagnóstico, frente a unos 0,13 mg/dL en personas sanas, y un estudio genético lo confirma.^[6] Un diagnóstico rápido ayuda a prevenir una enfermedad neurológica grave.^[6]

¿Puede darse la xantomatosis con el colesterol normal?

Sí. Además de la XCT, los xantomas planos extensos con lípidos en sangre normales se han relacionado con la gammapatía monoclonal, una alteración de las proteínas de la sangre, así que los análisis de proteínas en sangre forman parte del estudio.

En el xantoma plano normolipémico difuso, las manchas amarillas planas se extienden por el cuello, el tronco o los pliegues de la piel mientras el colesterol y los triglicéridos siguen siendo normales. Los estudios han relacionado este patrón con la gammapatía monoclonal, en la que la sangre contiene un exceso de una proteína anticuerpo.^[5] Un análisis de proteínas en sangre es una parte importante del estudio.

Otras afecciones raras también pueden causar depósitos extensos; nuestra guía sobre el xantoma diseminado trata una de ellas, y xantomas cutáneos trata de forma más amplia los depósitos en el cuerpo.

¿Qué significa la xantomatosis en un niño?

Los xantomas en niños son poco habituales y apuntan claramente a unas pocas afecciones hereditarias: la hipercolesterolemia familiar homocigota, la sitosterolemia o la xantomatosis cerebrotendinosa. Un niño con xantomas debería ver a un especialista cuanto antes.

Los especialistas señalan que encontrar xantomas en un niño apunta claramente a una HF homocigota (haber heredado el cambio genético de ambos progenitores), una sitosterolemia o una XCT.^[6] Las tres responden a la atención temprana, y en la XCT el tratamiento temprano parece prevenir por completo los síntomas,^[2] y por eso un diagnóstico rápido importa tanto.

Si un niño tiene bultos amarillos en las rodillas, los codos, las manos, los talones o las nalgas, o ha tenido cataratas o diarrea de larga duración, pide que te deriven a un especialista en lípidos o en enfermedades metabólicas.

¿Cómo se diagnostica la xantomatosis?

Mediante una exploración, los antecedentes familiares y análisis de sangre, empezando por un perfil lipídico y el azúcar en sangre. Según el patrón, los médicos pueden añadir pruebas de esteroles vegetales o de colestanol, análisis de proteínas en sangre, estudios genéticos o una biopsia.

1. Exploración. El tipo, el número y la localización de los depósitos orientan los siguientes pasos.
2. Antecedentes familiares. El colesterol alto o la enfermedad cardíaca precoz en familiares apuntan a una HF.^[1]
3. Perfil lipídico y azúcar en sangre. Colesterol, LDL, HDL, triglicéridos y glucosa.
4. Pruebas especiales de esteroles. Sitosterol para la sitosterolemia y colestanol para la XCT, cuando el colesterol no explica el cuadro.^[6]
5. Análisis de proteínas en sangre. Para las manchas planas extensas con lípidos en sangre normales.^[5]
6. Estudio genético. Confirma las causas hereditarias y ayuda a estudiar a los familiares.^[1][6]
7. Biopsia si hace falta. Una pequeña muestra confirma un xantoma y descarta lo que se le parece.

¿Cómo se trata la xantomatosis?

Tratando la causa de fondo, no los propios depósitos. Eso puede significar estatinas para la hipercolesterolemia familiar, bajar los triglicéridos muy altos controlando la diabetes, un tratamiento específico para afecciones raras como la XCT y seguimiento en las alteraciones de las proteínas de la sangre.

• Hipercolesterolemia familiar. Las estatinas son de primera línea, junto con la dieta y el estilo de vida.^[1]
• Triglicéridos muy altos. Controlar la diabetes y bajar los triglicéridos reduce el riesgo de pancreatitis.^[3]
• Disbetalipoproteinemia. Controlar la alteración hace que los xantomas palmares se atenúen.^[4]
• Xantomatosis cerebrotendinosa. Ácido quenodesoxicólico, idealmente iniciado pronto.^[2]
• Sitosterolemia. Atención especializada, guiada por los niveles de esteroles vegetales.^[6]
• Alteraciones de las proteínas de la sangre. Un hematólogo decide sobre el seguimiento o una atención adicional.^[5]

Read more¿Qué es el xantelasma gástrico?

Algunos depósitos se reducen a medida que se controla la causa, mientras que otros, sobre todo los xantomas tendinosos, pueden persistir. Es siempre una atención dirigida por el médico; las cremas y los remedios caseros no tienen ningún papel en la xantomatosis.

¿Cuándo deberías ir al médico por una xantomatosis?

Siempre. Los xantomas múltiples necesitan la valoración de un médico, y algunas situaciones requieren atención rápida o urgente.

Tu médico de cabecera puede empezar las pruebas y derivarte a una unidad de lípidos, a un especialista en enfermedades metabólicas o a un hematólogo según haga falta.

¿Y si buscabas el tipo de los párpados?

Si tus depósitos son solo placas amarillas y blandas en los párpados, se trata de un xantelasma, una afección frecuente y normalmente más sencilla, no de una xantomatosis. Una revisión del colesterol sigue mereciendo la pena.

El xantelasma puede aparecer solo o como parte de una HF,^[1] así que si tienes placas en los párpados y bultos en otras zonas, coméntale ambas cosas a tu médico. Nuestra guía principal sobre el xantelasma trata el tipo de los párpados, y causas del xantelasma explica lo que hay detrás. Los xantomas también pueden formarse dentro del cuerpo; consulta xantoma gástrico.

En resumen, ¿qué es la xantomatosis?

Xantomatosis significa múltiples depósitos llenos de grasa en la piel o los tendones. Los depósitos son benignos, pero suelen apuntar a una alteración de los lípidos en sangre o metabólica, desde la hipercolesterolemia familiar hasta afecciones hereditarias raras, así que la valoración de un médico y los análisis de sangre son imprescindibles.

El tipo y el patrón de los depósitos orientan las pruebas, y muchas causas responden bien a la atención temprana, sobre todo en los niños. Si lo que buscabas eran placas amarillas en los párpados, consulta nuestra guía sobre el xantelasma y todas nuestras guías sobre el xantelasma.

Preguntas frecuentes sobre la xantomatosis

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