Xanthoma disseminatum

Was ist ein Xanthoma disseminatum?

Das Xanthoma disseminatum (XD) ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der sich Immunzellen namens Histiozyten in der Haut und oft auch an anderen Stellen ansammeln und Gruppen gelber, brauner oder roter Knötchen bilden. Anders als die meisten Xanthome tritt es meist bei normalen Blutfetten auf.

Italienische Forscher beschreiben das XD in Acta Dermato-Venereologica als sehr seltene, normolipidämische proliferative Erkrankung des mononukleären Phagozytensystems, der Familie von Immunzellen, zu der Histiozyten und Makrophagen gehören. Sie zählten etwa 140 Fälle in der englischsprachigen Literatur.^[2] Eine systematische Übersichtsarbeit aus dem Jahr 2024 trug 166 Fälle aus 151 veröffentlichten Studien zusammen, die meisten davon einzelne Fallberichte.^[1]

Das XD gehört zu den Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytosen, einer Gruppe von Erkrankungen, die durch abnorme Histiozyten angetrieben werden. Trotz des gemeinsamen Wortes „Xanthom“ ist es eine andere Art von Erkrankung als die cholesterinbedingten Xanthome, die an anderer Stelle auf dieser Website behandelt werden und entstehen, wenn erhöhte Blutfette in die Haut austreten.^[4] Unser Ratgeber zu Xanthomen jeder Form erklärt die größere Familie, und unsere Seite dazu, was xanthomatös bedeutet, behandelt die Begriffe.

Wie sieht ein Xanthoma disseminatum aus?

Meist kleine gelbe, braune oder rote Knötchen (Papeln), manchmal größere Knoten oder flache Plaques, die sich gern gruppieren und mit der Zeit zu gelblichen Plaques verschmelzen können.

In der Übersichtsarbeit von 2024 waren die Hautveränderungen am häufigsten gelb (58,4 %), braun (52,4 %) oder rot (31,9 %), und viele Betroffene hatten mehr als eine Farbe. Papeln waren die häufigste Form (72,2 %), gefolgt von Knoten (27,7 %) und Plaques (25,3 %). Juckreiz wurde bei 9 Patienten berichtet und Schmerzen bei 1.^[1] Der italienische Bericht weist darauf hin, dass kleine Papeln oder Knoten mit der Zeit zu gelblichen Plaques verschmelzen.^[2]

Die Mischung der Farben und der bräunliche oder rötliche Ton helfen, das XD vom reineren Gelb cholesterinbedingter Xanthome abzugrenzen, auch wenn nur eine Biopsie es bestätigen kann. Unser Ratgeber zu Hautxanthomen zeigt, wie die anderen Formen meist aussehen.

Wo am Körper tritt ein Xanthoma disseminatum auf?

Am häufigsten im Gesicht, besonders rund um die Augen, sowie in den Achseln, am Hals, am Rumpf, in der Leiste und in anderen Hautfalten.

• Gesicht: etwa 70 %. Rund um die Augen 48 %, rund um den Mund 17 %, Stirn 7 %.^[1]
• Achseln: 55 %.^[1]
• Hals: 46 %.^[1]
• Rumpf: 39 %.^[1]
• Leiste und Genitalbereich: 38 %.^[1]
• Arme 30 %, andere Hautfalten 27 %, Beine 23 %.^[1]

Die Vorliebe für Kopf, Hals und Hautfalten ist eines der Kennzeichen des XD.^[2] Wenn viele Xanthome am ganzen Körper auftreten, verwenden Ärzte manchmal den weiter gefassten Begriff Xanthomatose; unsere Seite zur Xanthomatose erklärt, was das bedeuten kann.

Wenn es rund um die Augen auftritt, ist es dann ein Xanthelasma?

Meist nicht, wenn sich auch Knötchen in den Achseln, am Hals oder in Hautfalten finden. Ein Xanthelasma beschränkt sich auf die Augenlider, während das XD in etwa der Hälfte der Fälle rund um die Augen auftritt, zusammen mit Veränderungen an anderen Stellen.

Weil das XD so oft die Umgebung der Augen betrifft,^[1] kann es anfangs mit einem Xanthelasma oder einer anderen Liderkrankung verwechselt werden. Knötchen, die sich über die Augenlider hinaus ausbreiten, eine bräunliche oder rote Farbe oder Beschwerden wie Heiserkeit oder extremer Durst sprechen gegen ein Xanthelasma. Unsere Ratgeber zum Xanthelasma, zum Xanthom am Augenlid und dazu, was mit einem Xanthelasma verwechselt werden kann, erklären die Erkrankungen am Augenlid.

Wer bekommt ein Xanthoma disseminatum?

Vor allem junge Erwachsene, auch wenn es vom Säuglings- bis ins hohe Alter berichtet wurde. In der Übersichtsarbeit von 2024 begannen die Beschwerden im Durchschnitt mit 31,5 Jahren.

Die Übersichtsarbeit fand ein mittleres Alter bei Beginn der Beschwerden von 31,5 Jahren (von 2 Monaten bis 85 Jahren) und bei der Diagnose von 35,3 Jahren. Von ihren 166 Fällen waren 106 weiblich und 60 männlich.^[1] Ältere Zusammenfassungen, darunter der italienische Bericht, beschreiben das Gegenteil, mit etwa doppelt so häufig betroffenen Männern und einem mittleren Alter beim Auftreten von 30.^[2] Bei so wenigen Fällen ist das wahre Muster nicht geklärt; klar ist, dass das XD meist im frühen Erwachsenenalter beginnt.

Was verursacht ein Xanthoma disseminatum?

Die Ursache ist nicht bekannt. Es wird nicht durch hohes Cholesterin angetrieben; stattdessen vermehren sich abnorme Histiozyten und speichern Fett, möglicherweise über überaktive Signalwege in den Zellen, wie man sie bei verwandten histiozytären Erkrankungen sieht.

Die meisten Menschen mit XD haben normale Blutfette, und in der Übersichtsarbeit von 2024 sagte das Lipidprofil nicht voraus, wie gut jemand auf eine Behandlung ansprach.^[1] Die italienischen Autoren verweisen auf eine Überaktivierung des MAPK-Signalwegs, die von anderen Histiozytosen bekannt ist, und weisen darauf hin, dass sich das XD so eng mit der Erdheim-Chester-Krankheit überschneidet, dass beide auf demselben Spektrum liegen könnten.^[2]

Read moreWie spricht man Xanthelasma aus

Das ist ein wichtiger Unterschied zu cholesterinbedingten Xanthomen, die entstehen, wenn hohe Blutfette ins Gewebe austreten.^[4] Unsere Seite dazu, was Xanthome sind, erklärt diesen häufigeren Weg.

Kann ein Xanthoma disseminatum mehr als die Haut betreffen?

Ja, oft. Es kann Mund und Rachen, die Augen, das Gehirn und die Hirnanhangsdrüse betreffen und seltener Knochen und innere Organe, deshalb braucht es eine vollständige Abklärung.

• Mund und Rachen. Beteiligung des Rachens bei 36,7 % und des Mundes bei 15,1 %.^[1] Veränderungen können die Atmung behindern.^[2]
• Augen. Hornhaut oder Bindehaut bei 12,7 %.^[1]
• Gehirn und Hirnanhangsdrüse. Beteiligung des zentralen Nervensystems bei 24,6 %, der Hirnanhangsdrüse bei 17,5 %.^[1]
• Knochen. 6,6 %.^[1]
• Andere Organe. Darm, Lunge, Nieren, Nebennieren und Gelenke wurden berichtet.^[1]

Heiserkeit, geräuschvolles Atmen oder Schluckbeschwerden können auf eine Beteiligung von Rachen oder Atemwegen hinweisen und erfordern umgehend Aufmerksamkeit.

Wie hängen Xanthoma disseminatum und Diabetes insipidus zusammen?

Das XD kann die Hirnanhangsdrüse betreffen und einen zentralen Diabetes insipidus verursachen, eine hormonelle Störung, die extremen Durst und sehr starkes Wasserlassen mit sich bringt. Mit gewöhnlichem Diabetes hat er nichts zu tun.

In der Übersichtsarbeit von 2024 wurde bei 38 von 166 Patienten (22,9 %) ein Diabetes insipidus diagnostiziert, und sie waren eher jünger, mit einem mittleren Alter bei der Diagnose von 25.^[1] Ältere Berichte beziffern den Anteil auf etwa die Hälfte der Fälle.^[2]

MedlinePlus erklärt, dass ein zentraler Diabetes insipidus entsteht, wenn das Gehirn zu wenig antidiuretisches Hormon (Vasopressin) bildet, sodass die Nieren kein Wasser zurückhalten können. Betroffene können große Mengen verdünnten Urins ausscheiden und extremen Durst verspüren, manchmal trinken sie 10 bis 15 Liter am Tag. Er wird mit Blut- und Urintests und oft einer MRT des Kopfes diagnostiziert und mit Desmopressin behandelt, einem Ersatz für das Hormon; mit Behandlung verursacht er meist keine schweren Probleme.^[3]

Wie verläuft ein Xanthoma disseminatum?

Drei Verläufe wurden beschrieben: eine selbstheilende Form, die von allein abklingt, eine anhaltende Form, die bestehen bleibt, und eine fortschreitende Form, die sich auf mehrere Organsysteme ausbreitet.

1. Selbstheilend. Die Veränderungen verblassen ohne Behandlung; 10 der 166 ausgewerteten Fälle bildeten sich spontan zurück.^[1]
2. Anhaltend. Die Veränderungen bleiben jahrelang bestehen, ohne sich deutlich zu verschlechtern.^[2]
3. Fortschreitend mit mehreren Organsystemen. Sich ausbreitende Beteiligung von Organen; manche Berichte beschreiben ein Fortschreiten oder Tod trotz aggressiver Chemotherapie.^[2]

Weil der Verlauf so unterschiedlich ist, sind regelmäßige Nachkontrollen bei einem Fachteam wichtig, selbst wenn die Haut stabil wirkt.

Wie wird ein Xanthoma disseminatum diagnostiziert?

Mit einer Hautbiopsie, die schaumige Histiozyten und Touton-artige Riesenzellen zeigt, normalen oder nahezu normalen Blutfetten und Untersuchungen auf eine Beteiligung von Rachen, Augen, Gehirn, Hirnanhangsdrüse und anderen Organen.

1. Hautuntersuchung und Vorgeschichte. Muster, Farben und Ausbreitung der Knötchen sowie Durst, Heiserkeit oder Augenbeschwerden.
2. Hautbiopsie. Schaumige Zellen und Touton-artige Riesenzellen sind typisch.^[1]
3. Blutfette. Meist normal, ein nützlicher Hinweis.^[1]
4. Tests auf Diabetes insipidus. Konzentrationstests von Blut und Urin und eine MRT des Kopfes.^[3]
5. Untersuchung von Rachen, Augen und Organen. Je nachdem, was Beschwerden und Befunde nahelegen.
6. Molekulare Tests. Manche Zentren testen auf Veränderungen wie BRAF V600E, wie bei verwandten Histiozytosen.^[2]

Die Autoren der Übersichtsarbeit von 2024 wiesen darauf hin, dass Betroffene, weil die Biopsie schaumige Zellen zeigt, manchmal selbst bei normalen Blutfetten cholesterinsenkende Medikamente erhalten,^[1] was beim XD selten hilft.

Wie wird ein Xanthoma disseminatum behandelt?

Es gibt kein Standardvorgehen. Fachärzte wählen aus Medikamenten, die das Immunsystem beruhigen oder unterdrücken, chemotherapieartigen Mitteln wie Cladribin, Operation und Laser, dazu kommt eine eigene Behandlung des Diabetes insipidus. Das Ansprechen ist oft nur teilweise.

Von den 166 Fällen der Übersichtsarbeit von 2024 erhielten 99 eine Behandlung, und ein vollständiges Ansprechen war bei fast jedem Ansatz selten. Cladribin stach heraus: Von 22 Menschen hatten 27,3 % ein vollständiges Ansprechen, 63,6 % ein teilweises und nur 9,1 % kein Ansprechen, die besten Ergebnisse aller Möglichkeiten. Systemische Steroide brachten ein vollständiges Ansprechen bei 5,0 % und lipidsenkende Medikamente bei 4,2 %.^[1]

Die Autoren empfehlen die Betreuung durch ein multidisziplinäres Team, mit einer Operation bei gut zugänglichen, begrenzten Veränderungen, möglicherweise kombiniert mit Cladribin, und fordern mehr Forschung.^[1] Der Diabetes insipidus wird parallel behandelt, meist mit Desmopressin.^[3] Hausmittel und kosmetische Produkte haben hier keinen Platz. Unser Ratgeber dazu, wie andere Xanthome behandelt werden, zeigt, wie anders das Vorgehen bei cholesterinbedingten Formen ist.

Können Operation oder Laser ein Xanthoma disseminatum entfernen?

Sie können einzelne Veränderungen entfernen, besonders solche, die begrenzt und gut zugänglich sind oder Atmung oder Sehen beeinträchtigen, aber neue Veränderungen können sich bilden, und Narben sind möglich.

In der Übersichtsarbeit von 2024 brachte eine Operation ein vollständiges Ansprechen bei 23,5 % von 17 Menschen und Laser bei 10,0 % von 10.^[1] Der italienische Fall eines entstellenden XD im Gesicht wurde mit Medikamenten, CO2-Laser und Operation behandelt, aber die Veränderungen kehrten zurück, und es bildeten sich dicke Keloidnarben.^[2] Eine Operation kann besonders wertvoll sein, wenn Veränderungen die Atemwege bedrohen. Unsere Seite zum planen Xanthom behandelt eine weitere flache, ausgedehnte Form, die eine sorgfältige Abklärung erfordern kann.

Wie sind die Aussichten beim Xanthoma disseminatum?

Sie sind sehr unterschiedlich. Manche Fälle klingen von selbst ab, viele bestehen jahrelang, und eine Minderheit schreitet fort und betrifft mehrere Organe. Ein vorhandener Diabetes insipidus lässt sich meist gut behandeln.

Read moreXanthelasma am Augenlid

Die italienischen Autoren beschreiben das XD als klinisch heterogen, was die Aussichten schwer vorhersagbar macht.^[2] In der Übersichtsarbeit von 2024 hatten die meisten Betroffenen auf keinen einzelnen Ansatz ein vollständiges Ansprechen.^[1] MedlinePlus weist darauf hin, dass ein zentraler Diabetes insipidus mit Behandlung meist keine schweren Probleme oder einen frühen Tod verursacht.^[3] Langfristige Nachkontrollen bei einem Fachteam bieten die besten Chancen, Veränderungen früh zu erkennen.

An wen sollten Sie sich wegen eines Xanthoma disseminatum wenden, und wann?

Gehen Sie umgehend zum Arzt bei sich ausbreitenden gelbbraunen Knötchen, besonders in Hautfalten oder zusammen mit extremem Durst, Heiserkeit oder Augenbeschwerden. Die Betreuung umfasst meist einen Hautarzt, einen Endokrinologen und weitere Fachärzte, die zusammenarbeiten.

• Sich ausbreitende Knötchen über die Augenlider hinaus. Bitten Sie um eine Hautbiopsie.^[1]
• Extremer Durst und starkes Wasserlassen. Möglicher Diabetes insipidus.^[3]
• Heiserkeit, geräuschvolles Atmen oder Schluckbeschwerden. Mögliche Beteiligung von Rachen oder Atemwegen; holen Sie umgehend ärztliche Hilfe.^[2]
• Augenreizung oder Veränderungen des Sehens. Hornhaut oder Bindehaut können betroffen sein.^[1]
• Verwirrtheit mit Austrocknung. Ein Notfall, wenn die Flüssigkeitszufuhr nicht mithalten kann.^[3]

Die Autoren der Übersichtsarbeit von 2024 empfehlen eine multidisziplinäre Betreuung.^[1] Unsere Seite dazu, was ein Xanthom ist, behandelt die häufigeren Formen, über die Sie vielleicht ebenfalls lesen.

Fazit: Was ist ein Xanthoma disseminatum?

Das Xanthoma disseminatum ist eine sehr seltene histiozytäre Erkrankung, meist mit normalen Blutfetten, die gelbe, braune oder rote Knötchen im Gesicht, rund um die Augen und in Hautfalten verursacht. Es kann Rachen, Augen, Gehirn und Hirnanhangsdrüse betreffen, mit einem Diabetes insipidus in etwa einem Viertel der Fälle. Es braucht eine Biopsie, eine fachärztliche Abklärung und langfristige Nachkontrollen.

Wenn Sie wegen gelber Flecken nur an Ihren Augenlidern hier sind, ist das viel wahrscheinlicher ein Xanthelasma; unsere Ratgeber zum Xanthelasma und dazu, was wie ein Xanthelasma aussehen kann, erklären es. Zu anderen Xanthomen lesen Sie unsere Seiten zum eruptiven Xanthom, zum tuberösen Xanthom und zum palmaren Xanthom, oder stöbern Sie in all unseren Ratgebern zu Xanthelasma und Xanthomen.

Häufige Fragen zum Xanthoma disseminatum

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