Xantomatoza

Ce este xantomatoza?

Xantomatoza este prezența mai multor xantoame: depuneri gălbui alcătuite din celule imunitare pline de grăsime în piele, tendoane sau alte țesuturi. De obicei înseamnă că ceva afectează modul în care organismul gestionează grăsimile.

Un singur xantom este o depunere de celule spumoase, adică celule imunitare care s-au umplut cu grăsime. Când apar mai multe, adesea în mai multe părți ale corpului, medicii o numesc xantomatoză. Cuvântul descrie pur și simplu tiparul; întrebarea importantă este ce o cauzează.

Majoritatea cauzelor sunt tulburări ale grăsimilor din sânge, multe dintre ele moștenite. Câteva sunt afecțiuni metabolice rare în care se acumulează grăsimi neobișnuite, iar ocazional depunerile răspândite sunt legate de o tulburare a proteinelor din sânge.^[1][5][6] Ghidurile noastre despre xantoame, xantom și definiția xantomului explică termenii, iar xantomatos explică adjectivul folosit de medici.

Prin ce se deosebește xantomatoza de un singur xantom?

O singură depunere mică, precum o placă galbenă pe pleoapă, este adesea inofensivă și uneori este găsită cu analize de sânge normale. Depunerile multiple, mai ales pe tendoane, coate, genunchi, fese sau palme, indică mult mai probabil o tulburare importantă a grăsimilor din sânge sau o tulburare metabolică.

Numărul, tipul și locul depunerilor ajută toate un medic să restrângă cauza. Depunerile limitate la pleoape sunt de obicei xantelasmă, o afecțiune frecventă și mai simplă. Depunerile de pe mai multe tendoane, grupurile de umflături pe piele sau liniile galbene din pliurile palmei indică direcții destul de diferite, după cum explică secțiunile de mai jos.

De aceea oricine are xantoame dincolo de pleoape ar trebui să meargă la medic, în loc să le considere o problemă estetică. Ghidul nostru despre xantoame explică ce indică fiecare tip.

Ce tipuri de depuneri apar în xantomatoză?

Principalele tipuri sunt xantoamele tendinoase, xantoamele tuberoase de pe coate și genunchi, xantoamele eruptive, xantoamele palmare din pliurile palmei și xantoamele plane, plate. Xantelasma de pe pleoape poate apărea alături de ele.

• Tendinoase. Umflături ferme pe tendoanele lui Ahile, mâini, coate, genunchi și picioare.^[1]
• Tuberoase. Noduli galbeni fermi pe coate și genunchi.^[4][6]
• Eruptive. Grupuri de umflături mici galben-roșiatice care apar brusc, adesea pe fese, brațe și picioare.^[3]
• Palmare. Linii galbene care urmează pliurile palmelor și ale degetelor.^[4]
• Plane. Pete galbene plate pe gât, trunchi sau în pliurile pielii.^[5]
• Xantelasma. Plăci galbene moi pe pleoape, care pot apărea singure sau împreună cu alte tipuri.^[1]

Ghidurile noastre despre xantoamele tendinoase, xantomul tuberos, xantomul eruptiv, xantomul palmar și xantomul plan tratează fiecare tip.

Cum cauzează hipercolesterolemia familială xantomatoza?

Hipercolesterolemia familială menține colesterolul LDL mare încă de la naștere, iar de-a lungul anilor împinge colesterolul în tendoane și piele. Este cea mai frecventă cauză a xantoamelor tendinoase și tuberoase.

HF afectează aproximativ 1 din 250 până la 1 din 500 de persoane și se moștenește după un model dominant, așa că fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50% să o aibă. Depunerile tipice includ xantoamele tendinoase de pe tendoanele lui Ahile, coate, mâini, genunchi și picioare, împreună cu xantelasma. Fără îngrijire medicală, aproximativ jumătate dintre bărbații cu HF au făcut un eveniment coronarian până la 50 de ani, iar aproximativ 30% dintre femei până la 60 de ani; statinele sunt abordarea de primă linie.^[1]

HF este și cea mai frecventă cauză a xantoamelor tuberoase și tendinoase în general.^[6] Ghidurile noastre despre xantomul tendonului lui Ahile și despre xantoamele tendinoase tratează în detaliu legătura.

Pot trigliceridele foarte mari și diabetul să cauzeze xantomatoză?

Da. Xantoamele eruptive, grupuri de umflături mici galben-roșiatice care apar brusc, se formează când trigliceridele sunt foarte mari, de obicei peste 1.000 mg/dL. Diabetul necontrolat este o cauză frecventă, iar aceste niveluri cresc și riscul de pancreatită.

Trigliceridele foarte mari pot provoca xantoame eruptive, iar aceleași niveluri cresc riscul de pancreatită acută. Diabetul necontrolat poate crește brusc trigliceridele. La aceste niveluri, vasele de sânge din fundul ochiului pot arăta chiar lăptoase la examinare, un semn numit lipemia retinalis.^[3]

Xantoamele eruptive sunt tipul care necesită atenția cea mai rapidă. O durere bruscă de burtă alături de ele necesită îngrijire de urgență.

Ce este disbetalipoproteinemia?

Read moreCe este xanthelasma palpebrarum

Disbetalipoproteinemia este o tulburare moștenită a grăsimilor din sânge în care se acumulează particule bogate în colesterol și trigliceride. Semnele ei distinctive pe piele sunt xantoamele palmare din pliurile palmei și xantoamele tuberoase, iar cele palmare se estompează după ce tulburarea este gestionată.

Xantoamele palmare și tuberoase sunt semnele clasice ale disbetalipoproteinemiei, iar xantoamele palmare se estompează după ce afecțiunea este gestionată.^[4] Observarea unor linii galbene în pliurile palmei este așadar un indiciu util, care îi îndreaptă pe medici spre analizele potrivite.

Ce este sitosterolemia?

Sitosterolemia este o afecțiune moștenită rară în care sterolii vegetali, grăsimi din alimentele de origine vegetală pe care organismul le absoarbe în mod normal foarte puțin, se acumulează în sânge. Poate provoca xantoame tendinoase și tuberoase și colesterol mare și este ușor de confundat cu hipercolesterolemia familială.

Sitosterolemia este cauzată de modificări ale genelor ABCG5 sau ABCG8. Medicii ar trebui să o ia în considerare când cineva are xantoame și colesterol mare, dar fără istoric familial de HF. O analiză standard a colesterolului nu o poate diagnostica: necesită o analiză specializată a sterolilor, iar un nivel al sitosterolului în sânge peste 1 mg/dL este diagnostic, față de o medie de aproximativ 0,21 mg/dL la persoanele sănătoase. Testarea genetică o poate confirma.^[6]

Un aspect practic: medicamentul pentru colesterol ezetimib poate da un rezultat al sitosterolului fals normal, așa că, ideal, analiza se face înainte de începerea lui.^[6]

Ce este xantomatoza cerebrotendinoasă?

Xantomatoza cerebrotendinoasă (CTX) este o tulburare moștenită rară a producției de acizi biliari care provoacă xantoame tendinoase, cataractă și, fără îngrijire, probleme ale nervilor și ale creierului. Apare adesea cu colesterol aproape normal, iar îngrijirea timpurie pare să prevină simptomele.

CTX este cauzată de modificări ale genei CYP27A1 și se moștenește după un model recesiv. Succesiunea ei tipică este diareea în copilăria mică, cataracta în copilărie (la aproximativ 75% dintre persoane), xantoamele tendinoase în adolescență sau la douăzeci și ceva de ani și problemele neurologice progresive la vârsta adultă. Tratamentul cu un acid biliar numit acid chenodeoxicolic, început devreme, pare să prevină simptomele.^[2]

Medicii ar trebui să ia în considerare CTX când xantoamele apar fără colesterol semnificativ crescut, mai ales cu diaree, cataractă timpurie sau probleme de învățare ori de memorie. Un nivel al colestanolului în sânge peste 1 mg/dL este diagnostic, față de aproximativ 0,13 mg/dL la persoanele sănătoase, iar testarea genetică îl confirmă.^[6] Diagnosticul prompt ajută la prevenirea bolii neurologice severe.^[6]

Poate apărea xantomatoza cu colesterol normal?

Da. Pe lângă CTX, xantoamele plane răspândite cu grăsimi normale în sânge au fost asociate cu gamapatia monoclonală, o tulburare a proteinelor din sânge, așa că analizele proteinelor din sânge fac parte din evaluare.

În xantomul plan difuz normolipemic, pete galbene plate se întind pe gât, trunchi sau în pliurile pielii, în timp ce colesterolul și trigliceridele rămân normale. Cercetările au asociat acest tipar cu gamapatia monoclonală, în care sângele conține un exces dintr-o proteină de tip anticorp.^[5] O verificare a proteinelor din sânge este o parte importantă a evaluării.

Și alte afecțiuni rare pot provoca depuneri răspândite; ghidul nostru despre xanthoma disseminatum tratează una dintre ele, iar xantoamele de pe piele tratează mai larg depunerile de pe corp.

Ce înseamnă xantomatoza la un copil?

Xantoamele la copii sunt neobișnuite și sugerează puternic câteva afecțiuni moștenite: hipercolesterolemia familială homozigotă, sitosterolemia sau xantomatoza cerebrotendinoasă. Un copil cu xantoame ar trebui să ajungă prompt la un specialist.

Specialiștii observă că găsirea xantoamelor la un copil indică puternic HF homozigotă (moștenirea modificării genetice de la ambii părinți), sitosterolemia sau CTX.^[6] Toate trei răspund la îngrijirea timpurie, iar în CTX tratamentul timpuriu pare să prevină complet simptomele,^[2] de aceea diagnosticul rapid contează atât de mult.

Dacă un copil are umflături galbene pe genunchi, coate, mâini, călcâie sau fese ori a avut cataractă sau diaree de lungă durată, cereți o trimitere la un specialist în lipide sau în boli metabolice.

Cum se diagnostichează xantomatoza?

Prin examinare, istoric familial și analize de sânge, începând cu un profil lipidic și glicemia. În funcție de tipar, medicii pot adăuga analize ale sterolilor vegetali sau ale colestanolului, analize ale proteinelor din sânge, testare genetică sau o biopsie.

1. Examinarea. Tipul, numărul și locul depunerilor orientează pașii următori.
2. Istoricul familial. Colesterolul mare sau bolile de inimă timpurii la rude indică HF.^[1]
3. Profilul lipidic și glicemia. Colesterolul, LDL, HDL, trigliceridele și glucoza.
4. Analizele speciale ale sterolilor. Sitosterolul pentru sitosterolemie și colestanolul pentru CTX, când colesterolul nu explică tabloul.^[6]
5. Analizele proteinelor din sânge. Pentru petele plate răspândite cu grăsimi normale în sânge.^[5]
6. Testarea genetică. Confirmă cauzele moștenite și ajută la testarea rudelor.^[1][6]
7. Biopsia, dacă este nevoie. O mică probă confirmă un xantom și exclude afecțiunile asemănătoare.

Cum este gestionată xantomatoza?

Prin gestionarea cauzei de fond, nu a depunerilor în sine. Asta poate însemna statine pentru hipercolesterolemia familială, scăderea trigliceridelor foarte mari prin controlul diabetului, tratament specific pentru afecțiunile rare precum CTX și monitorizare pentru tulburările proteinelor din sânge.

• Hipercolesterolemia familială. Statinele sunt de primă linie, alături de alimentație și stil de viață.^[1]
• Trigliceridele foarte mari. Controlul diabetului și scăderea trigliceridelor reduc riscul de pancreatită.^[3]
• Disbetalipoproteinemia. Gestionarea tulburării face ca xantoamele palmare să se estompeze.^[4]
• Xantomatoza cerebrotendinoasă. Acidul chenodeoxicolic, ideal început devreme.^[2]
• Sitosterolemia. Îngrijire de specialitate, ghidată de nivelurile sterolilor vegetali.^[6]
• Tulburările proteinelor din sânge. Un hematolog decide asupra monitorizării sau a îngrijirii suplimentare.^[5]

Read morePuteți sparge xantelasma

Unele depuneri se micșorează pe măsură ce cauza este adusă sub control, în timp ce altele, în special xantoamele tendinoase, pot persista. Aceasta este întotdeauna îngrijire condusă de medic; cremele și remediile casnice nu au niciun rol în xantomatoză.

Când ar trebui să mergeți la medic pentru xantomatoză?

Întotdeauna. Xantoamele multiple necesită o evaluare la medic, iar unele situații necesită îngrijire promptă sau de urgență.

Medicul de familie poate începe analizele și vă poate trimite, după caz, la o clinică de lipide, la un specialist în boli metabolice sau la un hematolog.

Ce faceți dacă ați căutat tipul de pe pleoape?

Dacă depunerile sunt doar plăci galbene moi pe pleoape, aceasta este xantelasma, o afecțiune frecventă și de obicei mai simplă, nu xantomatoza. O verificare a colesterolului merită totuși.

Xantelasma poate apărea singură sau ca parte a HF,^[1] așa că, dacă aveți plăci pe pleoape și umflături în alte zone, menționați-le pe ambele medicului. Ghidul nostru principal despre xantelasmă tratează tipul de pe pleoape, iar cauzele xantelasmei explică ce se află în spatele ei. Xantoamele se pot forma și în interiorul corpului; vedeți xantomul gastric.

Care este concluzia despre xantomatoză?

Xantomatoza înseamnă mai multe depuneri pline de grăsime în piele sau tendoane. Depunerile sunt benigne, dar de obicei indică o tulburare a grăsimilor din sânge sau o tulburare metabolică, de la hipercolesterolemia familială la afecțiuni moștenite rare, așa că o evaluare la medic și analizele de sânge sunt esențiale.

Tipul și tiparul depunerilor orientează analizele, iar multe cauze răspund bine la îngrijirea timpurie, mai ales la copii. Dacă ați căutat de fapt plăcile galbene de pe pleoape, vedeți ghidul nostru despre xantelasmă și răsfoiți toate ghidurile noastre despre xantelasmă.

Întrebări frecvente despre xantomatoză

Citiți și