Noduli galbeni fermi pe coate și genunchi: ce sunt, ce tulburări ale lipidelor se află în spatele lor și ce urmează după diagnostic
Un xantom tuberos este un nodul ferm, nedureros, de culoare galbenă până la roșu-portocalie, format din celule pline de grăsime, de obicei pe coate, genunchi, încheieturile degetelor sau fese. Este inofensiv în sine, dar indică aproape întotdeauna o tulburare a grăsimilor din sânge, cel mai adesea disbetalipoproteinemia sau hipercolesterolemia familială. Acest ghid explică cum îl recunoașteți, ce îl cauzează, analizele și ce se poate face.
Un xantom tuberos este un nodul ferm, galben sau roșu-portocaliu, de celule spumoase încărcate cu grăsime, care se formează pe punctele de presiune, precum coatele și genunchii. Este semnul unei tulburări a grăsimilor din sânge, de obicei disbetalipoproteinemia sau hipercolesterolemia familială și uneori sitosterolemia la copii. Necesită analize de sânge și îngrijire medicală, pentru că aceste tulburări cresc riscul de boli de inimă.
Ce trebuie să rețineți
- Xantoamele tuberoase sunt noduli galbeni fermi pe coate, genunchi și alte puncte de presiune.
- Semnalează aproape întotdeauna o tulburare a grăsimilor din sânge.
- Disbetalipoproteinemia și hipercolesterolemia familială sunt principalele cauze.
- Disbetalipoproteinemia implică un risc de boli de inimă timpurii de aproximativ zece ori mai mare.
- Aducerea grăsimilor din sânge sub control îi poate micșora în timp.
- Rudele apropiate ar putea avea și ele nevoie de testare.
Pe această pagină 20 de secțiuni
Ce este un xantom tuberos?
Un xantom tuberos este un nodul ferm de celule pline de grăsime în piele și în țesutul de imediat sub ea, de obicei pe o articulație sau pe un punct de presiune. Este benign, dar este un indiciu puternic al unei tulburări a grăsimilor din sânge.
Toate xantoamele se formează la fel: particulele care transportă grăsimi se scurg din vasele de sânge mici în țesut, iar macrofagele preiau grăsimea până devin celule spumoase.[1] Într-un xantom tuberos, aceste celule spumoase se adună într-un nodul ridicat, care poate crește de la câțiva milimetri la câțiva centimetri și se poate uni cu cei vecini într-o masă lobulată.
„Tuberos” înseamnă pur și simplu noduros sau în formă de umflătură, pentru a-i deosebi de tipurile plate, precum xantoamele plane, și de grupurile minuscule de xantoame eruptive. Ghidul nostru despre xantoamele de toate tipurile le pune pe toate una lângă alta, iar pagina noastră despre ce este un xantom explică noțiunile de bază.
Cum arată și cum se simte un xantom tuberos?
Ca niște noduli fermi, netezi, rotunjiți, de culoare galbenă până la roșu-portocalie, de obicei nedureroși și cu creștere lentă. Apar adesea în grupuri și pe ambele părți ale corpului.
- Fermi, nu moi. Se simt elastici până la tari, spre deosebire de un nodul gras moale.
- Galbeni până la roșu-portocalii. Leziunile mai noi pot părea mai roșii; cele mai vechi, mai galbene.
- De obicei nedureroși. Deși pot deveni dureroși când sunt loviți sau apăsați.
- Cu creștere lentă. Se formează de-a lungul lunilor sau anilor și se pot uni.
- Adesea simetrici. Sunt afectate frecvent ambele coate sau ambii genunchi.
Cei mari se pot freca de haine, pot face îngenuncherea incomodă sau pot deranja când vă sprijiniți în coate. O formă mai mică, mai roșie, cu aspect mai inflamat, care apare mai repede, este numită uneori xantom tuberoeruptiv, aflându-se între tipul tuberos și cel eruptiv.
Unde se formează xantoamele tuberoase?
Pe punctele de presiune și pe partea exterioară (de extensie) a articulațiilor: coate, genunchi, încheieturile degetelor, fese și călcâie.
Acestea sunt locuri care suportă presiune și frecare repetate, iar analizele clinice sugerează că stresul mecanic repetat ar putea ajuta la explicarea preferinței xantoamelor pentru astfel de zone.[1] În sitosterolemie, xantoamele tendinoase și tuberoase se văd adesea pe călcâie, genunchi, coate și fese, uneori la copii foarte mici.[4]
Nodulii care se află în interiorul unui tendon, nu în pielea de deasupra lui, sunt xantoame tendinoase, un tip înrudit, dar separat, iar cei de pe tendonul lui Ahile au propriul ghid, despre xantomul tendonului lui Ahile.
Xantomul tuberos față de alte xantoame
| Tipul | Aspectul | Locurile obișnuite | Legătura obișnuită |
|---|---|---|---|
| Tuberos | Noduli fermi, galbeni până la roșu-portocalii, se pot uni | Coate, genunchi, încheieturile degetelor, fese, călcâie | Disbetalipoproteinemie, HF, sitosterolemie |
| Tuberoeruptiv | Grupuri mai mici, mai roșii, cu aspect inflamat | Coate, genunchi, fese | Trigliceride mari și particule reziduale |
| Eruptiv | Grupuri bruște de noduli mici galben-roșiatici | Fese, umeri, membre | Trigliceride peste aproximativ 1.000 mg/dL |
| Tendinos | Noduli fermi în interiorul tendoanelor, cu piele normală deasupra | Tendonul lui Ahile, încheieturile degetelor, coate | Hipercolesterolemia familială |
| Palmar | Linii galben-portocalii în pliuri | Palme și degete | Disbetalipoproteinemie |
Cum se formează xantoamele tuberoase?
Când particulele bogate în colesterol rămân mult timp la un nivel ridicat în sânge, ele se infiltrează în țesutul de pe punctele de presiune, unde celulele de curățare înghit grăsimea și se adună într-un nodul.
Lipoproteinele trec prin pereții vaselor mici în țesut, iar macrofagele preiau lipidele și devin celule spumoase.[1] Tipul de particulă crescută determină tipul de xantom. În disbetalipoproteinemie, problema o reprezintă particulele „reziduale” bogate în colesterol, pe care ficatul nu le poate elimina corect,[2] în timp ce în hipercolesterolemia familială este vorba de LDL colesterolul care rămâne foarte mare încă de la naștere.[3] Pagina noastră despre ce înseamnă xantomatos descrie mai detaliat celulele spumoase.
Ce afecțiuni provoacă xantoame tuberoase?
În principal disbetalipoproteinemia și hipercolesterolemia familială, sitosterolemia fiind o cauză importantă la copii. Diabetul, tiroida cu activitate scăzută și alte afecțiuni îi pot scoate la iveală.
- Disbetalipoproteinemia. Numită și hiperlipoproteinemie de tip III; xantoamele tuberoase și palmare sunt semnele ei cutanate clasice.[2]
- Hipercolesterolemia familială. Mai ales forma severă, homozigotă.[1]
- Sitosterolemia. O tulburare rară a sterolilor vegetali care poate provoca xantoame la copiii mici.[4]
- Factorii secundari. Diabetul, rezistența la insulină, obezitatea și tiroida cu activitate scăzută pot scoate la iveală o tulburare de fond.[2]
Pentru că aceste cauze se tratează diferit, contează să aflați exact care dintre ele se află în spatele nodulilor dumneavoastră. Ghidul nostru despre xantomatoză tratează afecțiunile care provoacă multe xantoame deodată.
Ce este disbetalipoproteinemia, cauza clasică a xantoamelor tuberoase?
O tulburare moștenită, de obicei din cauza a două copii ale variantei genetice APOE2, în care particulele reziduale bogate în colesterol se acumulează în sânge. Aproximativ jumătate dintre persoanele care o au fac xantoame cutanate.
Estimările privind cât de frecventă este variază de la aproximativ 1 din 1.000 de persoane până la 0,4% dintre bărbați și 0,2% dintre femei, în funcție de modul în care este definită.[2] Cele mai multe persoane care o au poartă două copii ale APOE2 și o moștenesc recesiv, deși aproximativ 10% dintre cazuri sunt dominante.[2]
Purtarea a două copii ale APOE2 nu este suficientă în sine; cele mai multe persoane cu acest genotip au de fapt grăsimi normale sau scăzute în sânge. Este nevoie de un al doilea factor, precum rezistența la insulină, obezitatea, diabetul sau tiroida cu activitate scăzută, pentru a înclina balanța.[2] Colesterolul total și trigliceridele se situează de obicei între 300 și 1.000 mg/dL, iar xantoamele palmare și tuberoase sunt mai frecvente când valorile depășesc 1.000.[2] Ghidul nostru despre xantomul palmar tratează celălalt semn cutanat clasic al ei.
Ce legătură are hipercolesterolemia familială cu xantoamele tuberoase?
Hipercolesterolemia familială menține LDL colesterolul foarte mare încă de la naștere. Xantoamele tendinoase sunt semnul ei cel mai cunoscut, dar pot apărea și xantoame tuberoase, mai ales în forma severă, cu două gene afectate.
HF afectează între 1 din 500 și 1 din 250 de persoane și se transmite dominant, așa că fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50% să o moștenească.[3] Semnele sale fizice includ xantelasma și xantoamele tendinoase de pe tendoanele lui Ahile, coate, mâini, genunchi și picioare.[3]
Forma homozigotă, moștenită de la ambii părinți, are un prognostic mult mai rău decât forma cu o singură genă afectată, cu o mortalitate ridicată la vârste mai tinere,[1] iar xantoamele cutanate și tendinoase pot apărea în copilărie. Paginile noastre despre xantoamele tendinoase și despre xantom explică mai departe legătura cu HF.
Pot face copiii xantoame tuberoase?
Da, deși este rar. La copii, principalele cauze sunt hipercolesterolemia familială homozigotă și sitosterolemia, iar orice noduli galbeni fermi necesită o evaluare promptă.
Sitosterolemia este cauzată de modificări ale genelor ABCG5 sau ABCG8 și se moștenește recesiv. Organismul absoarbe și reține prea mulți steroli vegetali din alimente, iar xantoamele tendinoase și tuberoase pot apărea chiar de la vârsta de 1-2 ani.[4] Analizele standard ale colesterolului nu măsoară sterolii vegetali, așa că este nevoie de o analiză specială; un sitosterol plasmatic de peste 1 mg/dL este considerat diagnostic în afara perioadei de sugar.[4]
Ce afecțiuni pot scoate la iveală xantoamele tuberoase?
Rezistența la insulină, obezitatea, diabetul de tip 2, sindromul metabolic și tiroida cu activitate scăzută pot scoate toate la iveală o tulburare lipidică de fond. Aducerea lor sub control îmbunătățește grăsimile din sânge.
În disbetalipoproteinemie, rezistența la insulină, obezitatea și nivelurile ridicate de insulină sunt frecvente, iar tiroida cu activitate scăzută, diabetul de tip 2 și sindromul metabolic sunt factori secundari recunoscuți; optimizarea lor a îmbunătățit trigliceridele.[2] Bărbații și femeile după menopauză sunt mai predispuși decât femeile mai tinere, pentru că estrogenul ajută organismul să elimine aceste particule.[2] Așadar, dacă xantoamele tuberoase apar la vârsta mijlocie împreună cu creșterea în greutate sau cu un diabet nou apărut, aceste afecțiuni fac parte din plan.
De ce contează xantoamele tuberoase pentru inima dumneavoastră?
Pentru că tulburările din spatele lor înfundă arterele. Disbetalipoproteinemia implică un risc de boală coronariană timpurie de aproximativ zece ori mai mare, iar HF netratată a provocat infarcte la jumătate dintre bărbați până la 50 de ani.
În disbetalipoproteinemie, riscul de boală coronariană prematură este de aproximativ 10 ori mai mare decât în populația generală. Într-un studiu european pe 305 persoane care o aveau, 19% aveau boală coronariană, 11% boală arterială periferică și 4% boală cerebrovasculară.[2] Cu o îngrijire bună, prognosticul este în general bun, iar diagnosticul timpuriu îmbunătățește rezultatele.[2]
Pentru HF, GeneReviews arată că, înainte de medicamentele moderne, aproximativ jumătate dintre bărbați au avut un eveniment coronarian până la 50 de ani și aproximativ 30% dintre femei până la 60 de ani.[3] De aceea, un nodul pe cot merită o discuție axată pe inimă, nu doar o privire asupra pielii.
Cum se diagnostichează xantoamele tuberoase?
Un medic îi recunoaște de obicei prin examinare, apoi folosește analize de sânge pentru a găsi cauza. Analizele speciale ale lipidelor și testarea genetică stabilesc ce tulburare este responsabilă.
- Examinarea și istoricul. Adesea suficiente pentru a recunoaște nodulii, plus întrebări despre bolile de inimă și colesterolul mare din familie.[1]
- Profilul lipidic. Trigliceridele și colesterolul total, LDL și HDL, plus glicemia și HbA1c acolo unde este nevoie.[1]
- Analize pentru tiroidă și alte verificări. Pentru a căuta factorii secundari.[2]
- Analize speciale ale lipidelor. Analizele standard nu pot deosebi disbetalipoproteinemia de HF, așa că laboratoarele pot folosi rapoarte bazate pe apoB sau metode specializate de separare.[2]
- Testarea genetică. Genotiparea APOE pentru disbetalipoproteinemie sau testarea genelor HF.[2]
- Biopsia, dacă există dubii. Excizia poate confirma celulele spumoase și poate exclude alți noduli.[1]
Nodulii reumatoizi, depunerile de gută și alți noduli de pe coate pot arăta asemănător, motiv pentru care analizele de sânge și, ocazional, o biopsie contează.
Cum se tratează xantoamele tuberoase?
Prin aducerea tulburării grăsimilor din sânge sub control: mai întâi alimentația, slăbirea și activitatea fizică, apoi medicamente alese pentru cauza specifică. Nodulii în sine vin pe planul al doilea.
- Disbetalipoproteinemia. Alimentația și stilul de viață sunt baza; când nu sunt suficiente, statinele combinate cu fibrații sunt principalul tratament, cu scopul de a scădea colesterolul non-HDL.[2]
- Hipercolesterolemia familială. Statinele sunt de primă alegere,[3] iar medicamentele care blochează PCSK9 sunt eficiente când este nevoie de o scădere mai mare.[1]
- Sitosterolemia. O alimentație săracă în steroli vegetali plus ezetimib; statinele nu sunt eficiente aici.[4]
- Factorii secundari. Ținerea sub control a diabetului, a problemelor tiroidei și a greutății.[2]
Pentru disbetalipoproteinemie, alimentația recomandată este bogată în fibre și în alimente vegetale minim procesate, înlocuiește grăsimile saturate cu grăsimi nesaturate, menține la un nivel scăzut carbohidrații rafinați și alcoolul și susține slăbirea, ideal cu ajutorul unui dietetician.[2] Ghidul nostru despre opțiunile de la clinică pentru xantoame tratează alegerile mai largi.
Se pot micșora sau pot dispărea xantoamele tuberoase?
Adesea, da, după ce grăsimile din sânge sunt sub control, deși durează luni sau ani, iar nodulii mari și vechi s-ar putea să nu dispară complet.
Analizele clinice arată că xantoamele mai mici se pot micșora sau pot dispărea cu un tratament eficient al întregului organism.[1] În disbetalipoproteinemie, xantoamele palmare dispar în timp după ce afecțiunea este ținută sub control,[2] iar în sitosterolemie scăderea sterolilor vegetali face adesea xantoamele să regreseze.[4] Rezultatele analizelor de sânge sunt cea mai bună măsură a progresului; nodulii rămân în urmă.
Când se ia în considerare operația pentru xantoamele tuberoase?
Pentru nodulii mari, dureroși, care împiedică mișcarea sau care necesită o biopsie. Este preferată îndepărtarea completă, împreună cu un bun control al lipidelor, pentru că îndepărtarea parțială revine adesea.
Excizia este folosită pentru leziunile care dau simptome sau pentru a exclude alte diagnostice. În zonele care suportă presiune frecventă, este preferată excizia completă combinată cu controlul medical, pentru că îndepărtarea parțială sau reducerea volumului are o rată de recidivă foarte mare.[1] RMN-ul poate ajuta la planificarea operației pentru nodulii mari.[1] Operația nu rezolvă cauza, așa că ținerea sub control a grăsimilor din sânge continuă și după aceea.
Ar trebui testată familia dacă aveți xantoame tuberoase?
De obicei, da. Principalele cauze sunt moștenite, așa că părinții, frații, surorile și copiii ar putea avea nevoie de verificări ale colesterolului și, uneori, de testare genetică.
Un consilier genetic sau un specialist în lipide vă poate explica ce înseamnă rezultatul dumneavoastră pentru rude.
Prin ce diferă xantoamele tuberoase de xantelasmă?
Xantelasmele sunt plăci galbene moi și plate pe pleoape și apar adesea cu colesterolul normal. Xantoamele tuberoase sunt noduli fermi pe articulații și indică mult mai sigur o tulburare a grăsimilor din sânge.
Ambele sunt formate din aceleași celule spumoase și ambele pot apărea în hipercolesterolemia familială.[3] Dar se află în locuri diferite și au o greutate diferită. Dacă aveți pete galbene doar pe pleoape, ghidul nostru despre xantelasmă este locul de unde să începeți; dacă aveți și noduli pe coate sau genunchi, o investigare completă a lipidelor este prioritatea.
Când ar trebui să mergeți la medic pentru xantoamele tuberoase?
De îndată ce observați noduli galbeni fermi pe articulații și prompt în cazul unui copil sau dacă aveți și dureri în piept, dureri de picioare la mers sau dureri de burtă.
- Orice noduli galbeni fermi noi. Necesită analize de sânge pentru a găsi cauza.
- Noduli la un copil. Afecțiunile moștenite necesită îngrijire de specialitate din timp.
- Linii galbene în pliurile palmelor. Un indiciu puternic al disbetalipoproteinemiei.[2]
- Simptome ale inimii sau ale circulației. Durerea în piept sau durerea de picioare la mers necesită îngrijire promptă.
- Durere de burtă cu trigliceride foarte mari. Cereți îngrijiri urgente, pentru c